Post on 08-Jul-2015
Hemofilia
Sandra Milena Acevedo Rueda
MD Residente 2do año
Medicina Interna UNAB
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
• Introducción
Integridad vascular
Número y función plaquetaria
Factores de coagulación
Fibrinolisis
J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.
HEMOSTASIA
• Historia clínica
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.
• Medicamentos
Aspirina sola — 3.2
Warfarina sola— 5.9
Aspirina y clopidogrel ó ticlopidina — 6.8
Aspirina y warfarina — 8.3
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
21,000 ancianos
Arch Intern Med. 2005;165(7):784.
• Medicamentos
Aspirina sola — 0,6
Clopidogrel solo — 1,5
Aspirina y IRS — 1,6
Aspirina y clopidogrel — 2,08
Clopidogrel y IRS — 2,4
Aspirina, clopidogrel e IRS — 3,6
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
27,078pacientes
CMAJ. 2011;183(16):1835
• Manifestaciones clínicas
– Petequias
– Equimosis
– Menorragia
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
• Laboratorios
– Generales : TP, TPT, TS, TT
– Específicos: ESP, agregometría, factores, test de fibrinolisis, etc
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
• Laboratorios
– Pseudotrombocitopenia
– Tsangría: Limitado
– TPT: heparina , deficit de todos los factoresexcepto VII y XIII.
Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica
Tiempo de sangría
“inappropriate performance of the test by an inexperienced technologist, use of antiplatelet
therapy, fragile skin, quantitativeor qualitative platelet disorders, or a bleeding
disorder such as von Willebrand disease”
Test de agregabilidad plaquetaria
Contenido gránulos
1.Mepacrina
2.Nucleótidos
Liberación gránulos
1.ATP
2.Serotonina
Trombocitopenia.
ESPLENOMEGALIA DILUCIONAL.
DISMINUCIÓN DE PRODUCCIÓN.
AUMENTO DE DESTRUCCIÓN.
Aplasia.Radiación.Infección.Toxinas.Drogas.
Infiltración de la MO (tumores,
fibrosis, granulomas)
Trombopoyesisinefectiva.
Megaloblastosis.
No inmune Inmune.
Prótesis valvulares.
PTT.CID.
Vasculitis.
Autoinmune: PTI Isoinmune:
neonatal, purpura post transfusion.
Inducida por drogas.
Hemofilia
• Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los factores VIII o IX. El gen que regula estos factores se encuentran en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X
• Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias.
• Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes familiares.
• En los primeros años de siglo XX, la esperanza de vida era de hasta los 11 – 12 años
Hemofilia
• Última década del siglo XX, esperanza de vida era mayor a 60 años
• En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia A se encuentra inversión en el intrón 22.
• La actividad normal de los factores VIII y IX es de 0.5 – 1.5 U/ml
• Una U/ml. corresponde al 100 % del factor que está en 1 ml. de plasma normal
Hemofilia
Hemofilia
Consecuencias
Fiebre : resorción de sangre extravasadaAnemia : consecuencia de la pérdida de sangreDolor : compresión de vasos y nerviosAnquílosis : destrucción del cartílago articularParálisis : compresión de nerviosDisfunción muscular : atrofia, fibrosis, retraccionesSindrome compartamental: necrosis de tejidos
Hemofilia
Hombro 8%
Codo 25%
Cadera 5%
Rodilla 44%
Tobillo 15%Otras 3%
Hemofilia
Hemofilia
Complicaciones del tratamiento
• Aparición de Inhibidores
• Reacciones alérgicas
• Infecciones : HIV
Hepatitis B,C,A
Parvovirus B-19
Priones : Creutzfedt-Jakob?
Hemofilia
Hemofilia
Hemofilia
Factor VIII deseado X Volumen plasmático
100
F. VII deseado = F. VIII ideal – F. VIII paciente
Volumen plasmático = peso del paciente x 40 cc.
CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR
Hemofilia
Ejemplo: paciente de 60 Kg. Con niveles de factor VIII de 10%; se quiere elevar la concentración al 100%.
Factor VIII deseado x volumen plasmático
100
( 100 – 10 ) x ( 40 x 60 ) 90 x 2,400 2,160 U/FVIII c/12 h.
100 100
• Una unidad de crioprecipitado : 80 – 100 U/FVIII 21 unid.
• Un frasco de F VII : 250 U/FVIII 8.6 frascos
Hemofilia A Adquirida
Hemofilia A Adquirida: reporte de un caso y revisión de la literatura
Autoinmune – producción súbito Neutralización o aclaramiento VIIIIg G – IgG4
Inhibidores específicos ó no específicos: Inhibición incompleta del factor
Personas mayores de 85 años
Hombres y mujeres igual frecuencia
Pruebas de laboratorio iniciales (hallazgos más frecuentes)
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves
Hemofilia A Adquirida
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves
No causa
Autoinmunes
Tumores solidos
Dermatologicas
Medicamentos
Embarazo
Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
Manifestaciones más frecuentes en Hemofilia A Adquirida: sangrado subcutaneo, muscular, gastrointestinal, GU, GIT
Más severo – Las muertes han disminuido
Inhibidores, Bethesda (bajos <5BU/mL , titulos altos los mayores >5BU/mL
Objetivos del tratamiento: Sangrado, Inhibidor, Causa subyacente, Protección, Éducación
Agentes hemostáticos bypass de la coagulación : Indicaciones :Sangrado severo activo, SNC, retroperitoneal retrofaringeo ó muscular, Cx
Trombosis
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves
Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
NOVOSEVEN rFVIIa
Sangrado severo 70-90 mcg k dosis cada 2 horas
Sangrado leve a moderado 90mcg k dosis cada 3 horas hasta que se logre la hemostasia
FEIBA (Factor eight inibitor bypassing activity) CCP - Contiene II, IX, VII, X
50 a 100 unidades kilo cada 8 horas pero no excederse de 200 U k en 24 horas
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves
Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
Factor VIII humano
Factor VIII porcino
Desmopresina
Erradiación del inhibidor (Ciclofosfamida, azatioprina, vincristina, micofenolato, rituximab, prednisolona)
25% remisión espontánea, 10-20% recaída
Inmunotolerancia
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves