S

El Tamiz Neonatal en

México: una agenda

pendiente

Dra. Marcela Vela AmievaCancún, 2 de septiembre de 2011.

SHistoria del Tamiz Neonatal en México.

SSituación actual.

SAvances.

SPendientes, rezagos y desafíos.

“No se puede practicar bien una

ciencia,

si no se conoce su historia”

AUGUSTO COMTE

HISTORIA DE LA FENILCETONURIA

A Fölling, 1934Descripción de la FCU:

La primera explicación

Bioquímica del retraso

mental.

H. Bickel, 1954Primer tratamiento

efectivo para la FCU.

1963, USA 1963-6 USA 1966-68 1973, Canadá1960, USA

Robert Guthrie inventa el” NEWBORN SCREENING”

Se establece como OBLIGATORIO el tamiz para PKU

J. Dussault inventa el tamiz para Hipotiroidismo

congénito

Guthrie publica los primeros resultados

del Tamiz de PKU

Europa, Japón y Australia se adhieren a la realización

obligatoria del Tamiz para PKU

Mexico, Brasil son los PRIMEROS en tratar de establecer el tamiz

en América Latina

1975

HISTORIA DEL TAMIZ NEONATAL

¿Qué nos pasó en México?

¿¿En pleno 2011 y no hacen

el tamiz neonatal ampliado??

Carnevale A, Velázquez A, Ruiz F, Del Castillo V.

Manejo de pacientes con fenilcetonuria en México.

Bol Med Hosp Infant Mex 1979;36:375-384

1974-77Primer Proyecto

Piloto de Tamiz Neonatal

1977-1986Se cancela(sexenio de

José López Portillo, Secretario de Salud: Emilio

Martínez Manatú)

1986-2011INP y

laboratorios privados

continúan haciendo tamiz

Se inician pilotos y experiencias estatales

diversas:Nuevo León

IMSSPEMEXINPer

Tabasco, Yucatán, Puebla

y Michoacán

20

11

1988Se emite la Norma

Técnica 321;Se elimina el tamiz

para EIM

Evolución del tamiz neonatal en México

Estudio Costo-Beneficio

S Carrasco C, Ruíz-de Chávez S, Rodríguez M, Velázquez A. Cost-benefit

analysis of the Mexican neonatal screening program for inborn

errors of metabolism. En: Therrell B, editor. Advances in

neonatal screening. Amsterdam: Excerpta Médica; 1987. p. 447-8.

Norma Oficial Mexicana NOM-007-

SSA2-1993, Atención de la mujer

durante el embarazo, parto y

puerperio y del recién nacido.

Criterios y procedimientos para la

prestación del servicio.

Consecuencias

S La cancelación del proyecto piloto nacional.

S La eliminación de la detección de fenilcetonuria, de manera

simultánea al hipotiroidismo congénito.

S Han sido dos de las DECISIONES MÁS DESAFORTUNADAS

de la historia de la salud pública de nuestro país.

Consecuencias de haber eliminado la detección

neonatal de Fenilcetonuria

PACIENTES MÉDICOS

La fenilcetonuria todavía en el 2011, es

una causa de retraso mental en los niños

mexicanos.

Poco sensibilizados hacia la importancia

del tamiz neonatal para Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria todavía en el 2011,

genera grave discapacidad intelectual y

motora.

No han recibido capacitación suficiente

y conocen poco la enfermedad.

Los padres sufren todavía “odiseas

diagnósticas”

y no reciben asesoramiento genético

oportuno.

Tardanza en el diagnóstico clínico.

Consecuencias de haber eliminado la detección

neonatal de Fenilcetonuria

S Los pacientes con errores innatos del metabolismo siguen

siendo “enfermedades olvidadas”.

S Los pacientes difícilmente reciben la atención médica

adecuada.

S No hay estrategias de financiamiento.

S No hay estadísticas oficiales sobres su epidemiología.

S Hay un pobre conocimiento científico sobre el tema.

S La NOM 007SSA2-1993 determina la obligación de tamizar

para HTC.

S La NOM 034SSA2-2002 recomienda el tamiz neonatal

ampliado para enfermedades metabólicas, pero no define

cuáles.

S Ninguna de las dos Normas se refiere a la “CALIDAD del

laboratorio”.

S Tampoco “regula” el funcionamiento del Servicio.

Marco Normativo

Consecuencias del “Atraso

Normativo “ de México

S Cada Institución tiene su propio

programa de Tamiz

S El pediatra se enfrenta a situaciones

difíciles por falta de entrenamiento

y experiencia.

S Los padres perciben que el Servicio

es inequitativo.

S Se genera confusión.

Situación actual

S Variabilidad de los perfiles de grupos de enfermedades

detectadas.

S Variabilidad de Programas de Tamiz Neonatal.

S “Atomización” de los laboratorios de Tamiz Neonatal.

S Variabilidad en la calidad del servicio de Tamiz Neonatal.

Institución HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot G6-PD

SSA

(central)

✪

IMSS ✪ ✪ ✪ ✪

ISSSTE ✪

PEMEX ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪

PRIVADOS ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪

PRIVADOS ✪ ✪

NUEVO

LEÓN

(Piloto)

✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪

TABASCO Y

YUCATÁN

✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪ ✪

INPer ✪ ✪ ✪ ✪ ✪

Variabilidad de perfiles de pruebas de tamiz neonatal en México

Laboratorios de dependencias

gubernamentales

(Cerca de 100)

SSA

IMSS

ISSSTE

Desventajas:

Costo: mínimo 2 operadores/centro

Algunos centros con volumen de procesamiento

muy bajo (menor de 10,000 muestras/año).

Dificultad para la automatización y obtención de nuevos equipos.

Dificultad de coordinación

Variabilidad en las Técnicas utilizadas para el tamiz

neonatal

(para una misma enfermedad: fenilcetonuria)

S Cromatografía en capa fina con lectura visual

S Cromatografía en capa fina con lectura automatizada

S Ultramicroelisa

S ELISA

S DELFIA

S Espectrometría de masas en tándem.

Avances en el mundo

Aminoácidos

AcilcarnitinasHormonas

InmunoglobulinasÁcidos orgánicos

Metales (Pb)

Tóxicos ambientales

(pesticidas)DNA

¿Cuántas enfermedades se pueden detectar

oportunamente hoy en día?

S Más de 70…

S Los avances tecnológicos permiten detectar cada día más padecimientos.

S El Colegio Americano de Genética y la Academia Americana de Pediatría, recomiendan el ampliado de 28 enfermedades con tándem, más el tamiz auditivo.

Sweetman L et al. Naming and counting disorders (conditions) included in newborn

screening panels. Pediatrics 2006;117:S308 –14.

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

12 de febrero 2010

S Primera enfermedad que se agrega al panel obligatorio de

Tamiz Neonatal de EUA.

S Se encuentran en evaluación:

S Enfermedad de Fabry,

S Krabbe,

S Niemann-Pick,

S Pompe, y

S Atrofia muscular espinal (SMA)

¿Cuántas enfermedades se van a

sumar?

S Enfermedades lisosomales

S E. de Duchenne

S Síndrome X frágil

S Síndrome de deleción 22q11

S TORCH

S Predisposiciones: diabetes, riesgo cardiovascular, etc.

Mientras la discusión sigue, la

ciencia avanza…

SExperiencia del IMSS.

SExperiencia del Estado de Nuevo

León.

SExperiencia del Estado de Tabasco.

NIÑOS TAMIZADOS POR AÑO EN TABASCOTotal : 126,669

Incidencia 1:590 Tasa x 10,000: 13

30,405

2007

2008

2009

2010

0 5.000 10.000 15.000 20.000 25.000 30.000 35.000 40.000 45.000

1

2

3

4

5

53 1/ 798

55 1/ 738

49 1/ 620

12 1/ 1,112

40,608

13,355

2011

32,321

10,28010 1/ 1,028

Folletos y material didáctico diseñado para la población tabasqueña

Sensibilización:Personal de Salud y Padres de Familia

Número de Casos e Incidencia por Grupo de EnfermedadesTotal : 126,669 rn tamizados

• Hipotiroidismo Congénito

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Endocrinopatías

111 casos

Incidencia 1: 1234

• Enfermedad de Células Falciformes

• Otras Variantes

• Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

Hemoglobinopatías

29 casos

Incidencia 1: 3,573

•Deficiencia de 3MCC

•Acidemia Isovalérica

•Aciduria 3 Hidroxi-3 Metilglutárica

•Acidemia Glutárica tipo 1

•Deficiencia de Beta Cetotiolasa

Acidemias Orgánicas

17 casos

Incidencia 1: 6,095

• Fibrosis Quística

•Galactosemia

Otras Enfermedades Metabólicas

12 Casos

Incidencia 1: 8,634

•Citrulinemia

•Argininemia

•Fenilcetonuria

Aminoacidopatías

10 Casos

Incidencia 1: 10,560

Seguimiento de 179 casos delTamiz Neonatal Ampliado Integral de Tabasco

(4 años)

126

21

13

109

En tratamiento

Mal apego

Transitorios

Fallecidos

Migraron a otro Estado

S Que TODOS los Laboratorios, públicos o privados,

entreguen el RESULTADO ESCRITO INDIVIDUAL

(normal /anormal) a TODOS los recién nacidos.

S Uso de los mismos indicadores de evaluación del proceso de

tamiz (integrales y hasta el neurodesarrollo a los 3 años),

para todos los Laboratorios de Tamiz.

S Sistema informático eficiente y accesible.

Rezago:

4º Informe de gobierno

¿Y todos los demás???

Nacen 2,4000,000 niños

¿y la experiencia del IMSS, de Pémex, del

INP, y del ISSSTE, etc??

300 casos confirmados en 1,000,000 es igual a 1:3,333

5º INFORME DE GOBIERNO, 2011

Pag. 452-3

Retos y desafíos

S Consensos.

S Unificación de los paneles de tamiz neonatal???

S Hemoglobinopatías ¿sólo en el sur del país?

S Hiperplasia suprarrenal congénita ¿sólo en los varones?

S Incorporación de la acidemia metilmalónica.

S Incorporación del tamiz para enfermedades infecciosas.

S Manejo de las muestras residuales: políticas sobre propiedad

de la muestra y disposición de la misma.

En México, es imprescindible y

urgente:

S Censo de Laboratorios de Tamiz Neonatal, públicos y privados.

S Debatir abiertamente las experiencias estatales e institucionales.

S Confrontar resultados.

S Hacer estudios piloto y proyectos de investigación.

S Capacitar a los Médicos en tamiz neonatal y errores innatos del

metabolismo.

Si un niño nace hoy, en Campeche o en el

DF…

S Si nace en un Centro de Salud de la SS

S HTC

S Si nace en el IMSS

S HTC,HSRC,PKU, Biotinidasa

S Si nace en el ISSSTE

S HTC

S Si nace en PEMEX

S 60 HTC+EIM

S Si nace en Hospital Privado

S 1 a 70,

S Si nace en su casa

S ¿lo registran? ¿lo tamizan?

Gracias por su atención

Dra. Marcela Vela Amieva

Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo

Instituto Nacional de Pediatría

Av. del IMAN Núm. 1, piso 9

Col. Insugentes-Cuicuilco, Del Coyoacán, CP 04530, México DF.

dravelaamieva@yahoo.com56-06-32-31