Paula Campos MartínDietista-nutricionista

Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales

NUTRICIÓN EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

Esquema•C

onceptos básicos•I

mportancia y efecto de la dieta sobre la enfermedad•L

os principios de la dieta•M

onitorización del estado nutricional•L

a importancia de la suplementación•S

ituaciones especiales – Régimen emergencia•P

anorama futuro

CONCEPTOS BÁSICOS

Nutrientes (principios alimenticios)•S

ustancias químicas y asimilables, contenidas en los alimentos, que aportan al organismo materiales plásticos (para construir y reparar estructuras), materiales energéticos y factores de regulación indispensables para su funcionamiento.

Sustancias energéticas o

plásticas

Sustancias de regulación

Alimentación

•Actos voluntarios y conscientes, que consisten en la elección, preparación e ingestión de alimentos.

•Susceptible de modificación por la acción de influencias externas (educación, cultura, economía).

•Fuente de placer

•Hábito social

•Actividad estética

Nutrición•C

onjunto de procesos involuntarios e inconscientes que comprenden la digestión, absorción y la utilización de los principios alimenticios ingeridos.

•Proceso fisiológico poco susceptible de influencias externas.

Metabolismo•T

ransformaciones químicas que sufren los nutrientes en los tejidos, una vez superados los procesos de digestión y absorción.

•Reacciones de tipo degradativo, para obtener energía (catabolismo)

•Reacciones de tipo biosintético, por las que se forman diversas biomoléculas (anabolismo)

Dieta

Esquema

Dieta•“

Higiene de vida”•R

égimen, método o modelo alimenticio.•F

orma en que los alimentos se incluyen en la rutina diaria del individuo.

•Restrictiva o modificada para el tratamiento de distintos estados (obesidad, enfermedad, embarazo, etc.).

Dietética•C

iencia que estudia los regímenes alimenticios en la salud o en la enfermedad de acuerdo con los principios de la fisiología de la nutrición y de la fisiopatología de las enfermedades.

•Utiliza la relación de los alimentos con las necesidades nutricionales en caso de enfermedad o trastorno relacionado con la alimentación.

•Modificación de uno o más nutrientes de la dieta para obtener un tratamiento que puede ser curativo por si solo o complementario a otros tratamientos (farmacológicos, etc.)

Dietoterapia

IMPORTANCIA Y EFECTO DE LA DIETA SOBRE LA ENFERMEDAD

Metabolito

Product

oSustrat

oENZIM

A

COFACTOR

Dieta

Enfermedad metabólica hereditaria

Síntomas Síntom

as

RESTRINGIR

APORTAR

Dieta y EMH1. Síntomas

Mejoría de la situación clínicaReversión de la sintomatología**

2. Cribado neonatalTratamiento precoz (asintomático)

(¿enfermedad?)3. AmbosAsegurar un adecuado aporte de energía y nutrientes

Prevenir descompensacionesIntentar lograr un buen crecimiento y el mejor estado

de salud

LOS PRINCIPIOS DE LA DIETA

Los principios de la dieta•E

nergía•H

idratos de carbono, grasas y proteínas•V

itaminas y minerales•O

tros• Fibra• Ácidos grasos esenciales

Determinantes•E

nfermedad y situación clínica•C

aracterísticas individuales•E

dad y sexo•E

stado fisiológico (crecimiento, pubertad, embarazo, etc.)•V

alores antropométricos (peso, talla, perímetro craneal…)• Capacidad de alimentarse (por boca, gastrostomía)

•Actividad física y movilidad

•Otros: • Implicación familiar• acceso al alimento (economía)• características socio-culturales

•Los requerimientos de energía deben equilibrar el gasto energético para un nivel de actividad física normal y debe ser suficiente para permitir el crecimiento al ritmo de un niño sano.

Ingesta Energética = Gasto Energético (GMB + AF + Crecimiento)

Energía

Energía en EMH•R

equerimientos aumentados (¿10-15% del GEB?)•P

romover anabolismo (crecimiento de los tejidos)•E

vitar catabolismo (utilización de las vías metabólicas para la obtener energía)

Hay que tener en cuenta:

•Evitar un exceso de energía (sobrepeso, obesidad)

•Valorar la evolución de la curva de crecimiento

•Promover la práctica de actividad física

Ingesta Energética > Gasto Energético

Hidratos de carbono, proteínas y lípidos1. Restringir el nutriente no metabolizado correctamente:

(mínimo de tolerancia necesario)

• Metabolismo de hidratos de carbono: restringir azúcar/es (fructosa, sacarosa, lactosa, galactosa y/o sorbitol)

Fruta, leche y derivados, azúcar de mesa, dulces, refrescos…• Metabolismo de proteínas: restringir aminoácido/s (leucina, isoleucina, lisina,

metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina)

Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres…

•Metabolismo de las grasas: restringir ácidos grasos (de cadena corta, media, larga o muy larga)

Aceites vegetales, grasas animales, pescado azul, yema de huevo…

2. Asegurar el aporte del resto de nutrientes: Fórmulas especiales y suplementos (fórmulas sin proteínas, fórmulas ricas en aminoácidos exentas en uno o varios, módulos de hidratos de carbono complejos, aceite MCT,…)

VitaminasBiocatalizadores de numerosas reacciones metabólicas (cofactores): tratamiento a dosis farmacológicasModulan la expresión de genes implicados en el crecimiento y diferenciación celular.•Vit. C: frutos cítricos, verdura fresca, patata, etc.•Á. Fólico: hortalizas de hoja verde, cereales de grano entero y harinas.•Vit. B12: alimentos de origen animal y síntesis bacteriana.•Vit. A: leche y derivados, vísceras animales, hígado de pescado, huevo, frutas y verduras de colores amarillo-anaranjados (zanahoria, tomate, rábano…). •Vit. E: aceite de girasol, aceite de lino, germen y harinas, hígado, huevo, margarina.•Vit. D: síntesis solar, leche y derivados, hígado, pescado azul, yema de huevo.•Vit. K: síntesis bacteriana en el colon, hortalizas de hoja verde, coles, tomate.

COFACTOR

Minerales• Calcio: leche y derivados, hortalizas de hoja verde,

semillas de sésamo, espinas de pescados, huesos… • Fósforo: quesos, legumbres, pescados, cereales, frutos

secos, semillas, yema de huevo, vísceras…• Magnesio: legumbres, verduras, quesos, frutos secos,

semillas, chocolate…• Sodio: sal de mesa, salsa de soja, embutidos, ahumados,

quesos, salmueras…• Potasio: legumbres, patata, verduras, níscalo, frutas

desecadas, frutos secos, aguacate, plátano, carne…• Hierro: carnes rojas, vísceras, ave, pescado, cereales,

legumbres, frutos secos (molidos), espinacas…• Zinc: vísceras, carne, legumbres, germen de trigo,

quesos• Cobre: marisco, frutos secos, cereales integrales,

legumbre,…• Selenio: vísceras, pescado, carne, cereales y semillas…• Yodo: pescado, marisco, algas, sal yodada, verdura,

champiñón…

Tejido óseoReacciones celulares

Presión osmótica celular

Función estructural

Regulación de reacciones

Otros•F

ibra: compuestos de origen vegetal no hidrolizados por las enzimas del intestino humano, que sufren una fermentación total o parcial en el intestino grueso y que poseen una serie de efectos fisiológicos sobre el organismo.

• Soluble: frutas (ciruela, manzana, zanahoria, cítricos), verduras y hortalizas y legumbres (judía seca), avena y cebada.

• Insoluble: harina y salvado de trigo, cereales, hortalizas (repollo), verduras y algunas legumbres (guisantes).

•Ácidos grasos esenciales (poliinsaturados de cadena larga)

• Omega 6 (AA): ácido linoleicoAceite de girasol, maíz, cártamo, germen de trigo, pepita de uva y

cacahuete• Omega 3 (DHA) = ácido linolénico

Aceite de soja, nuez, lino• DHA y EPA: pescados, mariscos y aceites marinos.

Monitorización del estado nutricional

•Exploración física, datos antropométricos.

•Analítica con perfil nutricional completo.

•Calibración de encuestas dietética (ingesta real)

•Comparación con las Ingestas Diarias Recomendadas

Importancia de la suplementaciónReemplazar los nutrientes limitados de forma segura: aminoácidos, hidratos de carbono, grasas, vitaminas, minerales, AGE y fibra.

•Fórmulas especiales•Suplementos dietéticos•Complementos alimenticios

En situaciones de riesgo de descompensación--- Cambio en el metabolismo (fiebre, vómitos, anorexia…)

--Modificación del manejo nutricional: Régimen de emergencia especial

evitar el catabolismo y promover el anabolismoAumentar el aporte de calorías y restringir el nutriente no metabolizado Ingesta Energética >> Gasto

Energético

Panorama futuro•M

ejora en el diagnóstico precoz, tratamiento precoz y en el pronóstico.•M

ejora en el seguimiento y valoración (equipo y profesionales más especializados y preparados).

•Mejora en los tratamientos nutricionales: nuevos productos especiales, fórmulas mejoradas (nutrientes esenciales, mejores sabores, nuevos formatos, mayor variedad…).

•Mejor conocimiento de los requerimientos individuales:• Estudio y determinación de las necesidades energéticas y de nutrientes en

EMH.• Estimación del EER calorimetría directa o indirecta, acelerómetros, etc.• Controles analíticos de nutrientes más rápidos, sensibles y específicos.

MUCHAS GRACIAS

Hidratos de carbono - Azúcares• Polisacáridos o azúcares complejos (cadenas de

monosacáridos, absorción lenta): almidones y féculas.Pasta, arroz, pan, harinas, patatas, hortalizas,

legumbres

• Azúcares sencillos (absorción rápida): monosacáridos (fructosa, glucosa), disacáridos (sacarosa y lactosa).

Azúcar de mesa, fruta, leche

Proteínas

• Aminoácidos esenciales: deben ser obtenidos de la alimentaciónLeucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina.

Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres.

• Aminoácidos no esenciales: pueden ser sintetizados a partir de otros

Verduras, frutas, tubérculos, cereales

Grasas - Ácidos grasos

•Primera clasificación: longitud del ácido graso• Á. grasos de cadena corta (4-6C): mantequilla• Á. grasos de cadena media (8-12C): aceite de coco• Á. grasos de cadena larga y muy larga (14-18C y >20C): leche y

derivados, mantequilla, carnes, pescados, huevo, margarina, aceites vegetales y de semillas, frutos secos, aguacate, aceitunas.

•Segunda clasificación: estructura del ácido graso• Á. grasos saturados: aceite de coco, de palma, mantequilla• Á. grasos monoinsaturados: aceite de oliva, de cacahuete, de cánola• Á. grasos poliinsaturados: aceite de maíz, soja, girasol, aceite de

pescado

• ÁCIDOS GRASOS ESENCIALES: poliinsaturados de cadena larga