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FARMACOGENTICA Y FARMACOGENTICA Y FARMACOGENTICA Y FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN MONITORIZACIN MONITORIZACIN MONITORIZACIN
TERAPUTICA. HACIA LA TERAPUTICA. HACIA LA TERAPUTICA. HACIA LA TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAMEDICINA PERSONALIZADAMEDICINA PERSONALIZADAMEDICINA PERSONALIZADA
LUIS ANDRES LPEZ FERNNDEZ
LUIS.LOPEZ@IISGM.com
Curso precongreso Monitorizacin de frmacos (IX Congreso Nacional del Laboratorio Clnico, Madrid (7-octubre-2015)
Congreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
Monitorizacin vs Farmacogentica o Monitorizacin & Farmacogentica
Horizontes de futuro
Congreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
Monitorizacin vs Farmacogentica o Monitorizacin & Farmacogentica
Horizontes de futuro
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Schork N, Nature 2015
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Inefectividad teraputica
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Las RAM son un problema sanitario
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4.000.000.000 $
5% admisiones
2 das incremento hosp.
32% paci. hosp
6,7% Severas
4 causa de muerte
ADR en EEUUCongreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
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Variaciones de ADN en relacin con la respuesta a frmacos
Variaciones de ADN y ARN en relacin con la respuesta a frmacos
Farmacogentica
Farmacogenmica
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SNPs
Duplicaciones
Delecciones
CNVs
Inversiones
Inserciones
Epigentica
Traslocaciones
Variaciones genticasCongreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
Variaciones genticas
Enzimasmetabolizadoras
Diana teraputicaTransportadores
FARMACODINAMIAFARMACOCINTICA
VARIABILIDAD EN LA RESPUESTA (EFICACIA/SEGURIDAD)
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Estrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticos
Genes candidato
GWAS
NGS/Exomas
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Genes candidato
GWAS
NGS/Exomas
Estrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosCongreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
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Genes candidato
GWAS
NGS/Exomas
Estrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosEstrategias para identificar marcadores farmacogenticosCongreso Nacional del Laboratorio Clnico 2015
FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
Monitorizacin vs Farmacogentica o Monitorizacin & Farmacogentica
Horizontes de futuro
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Hay discrepancias
Muchas determinaciones NO SE HACEN
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Gene
UGT1A1 (8) TYMS (3) ERCC2 (2) GNB3
DPYD (8) CES1 XRCC1 (2) HTR2A
CYP2D6 (7) CYP2C19 (2) GSTP1 (2) KCNH2
IL28B (7) GBA ABCB1 NAT2
HLA-B (3) CYP2C9 (4) ADRB2 OPRM1
TPMT (8) VKORC (1) ADRB1 SCN5A
CYP3A5 (4) MTHFR (7) AKR1C3 SLCO1B1
BRAF (5) NRAS CDA VDR
EGFR (3) PI3K COMT
MGMT (2) ITPA CYP1A1
PharmaChip CYP2B6 (2) CYP1B1
KRAS (6) CYP3A4 (2) CYP2C8
PI3C3CA CFH ADRB3
cKIT (2) VEGF DRD2
PDGFRa (2) ERCC1 FGFR2
Pruebas obligatorias infrarrepresentadasTremendamente incompleto
Poco representativo
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Gen Polimorfismo Frmaco Patologa
IL28B Rs12979860 PEGINF/RBV Hepatitis C
HLA-B *5701 Abacavir VIH
TPMT *2, *3A, *3B, *3C Azatioprina, 6-MP Autoinmunes, linfoma
UGT1A1 *28 Irinotecan Cncer colon
DPYD *2A, 2846A>T 5-fluorouracilo, capecitabina, tegafur
Cncer de colon y mama
CYP2D6 Mltiples Muchos Psiquiatra, cncer de mama
CYP3A5 *3, *1 Tacrolimus Trasplante
Laboratorio Farmacogentica HGUGM
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FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
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Horizontes de futuro
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5 3
A B
CT
TG
AG
* * *
SNaPshot
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SECUENCIACISECUENCIACISECUENCIACISECUENCIACIN MASIVAN MASIVAN MASIVAN MASIVA
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Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
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Horizontes de futuro
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Caracterstica FARMACOGENTICA MONITORIZACIN
Dosis inicial ptima
Tiempo hasta dosis estabilizacin
Evita reacciones adversas muy tempranas
Predecir eficacia (diana oncologa) (met. mut. Desconocidas)
(diana) (metabolismo)
Predecir toxicidad no temprana (mut. conocidas) (mut. Desconocidas)
Interacciones frmacos, ambiente
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CYP2D6CYP2D6CYP2D6CYP2D6----TAMOXIFENOTAMOXIFENOTAMOXIFENOTAMOXIFENO
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MONITORIZACIMONITORIZACIMONITORIZACIMONITORIZACIN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICA
Niioka et al, 2015Int J Mol Sci
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Krens et al, 2013 Pharmacogenomics
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MONITORIZACIMONITORIZACIMONITORIZACIMONITORIZACIN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICAN Y FARMACOGENTICA
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FARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADAFARMACOGENTICA Y MONITORIZACIN TERAPUTICA. HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA
Introduccin a la farmacogentica
Uso en clnica
Tcnicas en farmacogentica
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Horizontes de futuro
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Mejora asistencia clnica al paciente
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Para llevarse a casa
COMPLEMENTA: NO SUSTITUYE
FG: ESTADIOS TEMPRANOS
FRMACO, DOSIS ADECUADOS
MEJOR ASISTENCIA PACIENTES
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