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Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014
¡Juntos por una mejor calidad de vida!
27 de Febrero de 201427 de Febrero de 201427 de Febrero de 201427 de Febrero de 2014
PLAN INTEGRAL DE DEFECTOS CONGÉNITOS
Y ENFERMEDADES RARAS
Dra. MSc. Mariela Larrandaburu
RARAS
Dra. MSc. Mariela LarrandaburuCoordinadora del Plan Integral de Defectos Congénitos
y Enfermedades Raras, y del RNDCER, DPES, DIGESA, Ministerio de Salud Pública del
Uruguay
Definición y Situación del ProblemaDefinición y Situación del Problema
Que ha hecho y se está haciendo en Uruguay?
Qué se puede hacer? Qué se puede hacer?
• Enfermedades poco frecuentes, muchasveces hereditarias, que se inicianhabitualmente en la edad pediátrica
Enfermedades Raras Enfermedades Raras Características
habitualmente en la edad pediátrica
• Tienen carácter crónico, en muchasocasiones progresivo
• Elevada morbi-mortalidad
• Alto grado de discapacidad
• Gran complejidad etiológica, diagnóstica,pronóstica y terapútica
• Requieren un manejo y seguimientopermanente y multidisciplinario
Características de las Enfermedades Raras
Muchas enfermedades son raras en un área geográfica o en una población, pero no en otras, como consecuencia de factores genéticos, de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida. factores genéticos, de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida.
Más del 80% tienen una etiología genética.
Más del 50% de estas enfermedades se manifiestandurante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4% de todos los nacimientos.4% de todos los nacimientos.
Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura científica.
No existe acuerdo unánime en lo referente a número máximo de pacientes
• 6.000 y 8.000 enfermedades raras • Afectados en la UE 33.000.000–40.000.000• Afectados en EEUU: 25.000.000 • Afectados en EEUU: 25.000.000 • Afectados en Uruguay ~ 60.000 (1.8% pobl.)
Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura científica.
Número ORPHA Enfermedades *Prevalencia
48 Agenesia bilateral de conductos deferentes 50535 Lupus eritematoso cutáneo 50157798 Síndrome de poliposis hiperplásico 50823 Espina bífida aislada 50823 Espina bífida aislada 50648 Síndrome de Noonan 50
7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 50
706 Persistencia del conducto arterioso 5067037 Carcinoma escamo celular de cabeza y cuello 49
209893 Deficiencia congénita aislada de globulina ligada a tiroxina 46ligada a tiroxina
247 Displasia ventricular derecha arritmiogénica 43.545360 Enfermedad de Méniere 42.5226295 Hipotiroidismo congénito primario 37.5
*Prevalencia estimada /100.000 habitantes
Orphanet report series, prevalence of rare diseases: bibliographic data, June 2013, Number 2
•El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de
IMPACTO EN LA SALUD PUBLICA DE LAS LAS ENFERMEDADES RARAS
tienen un pronóstico vital de riesgo•El 65% son graves y altamente incapacitantes•2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños•50% afectan a niños•80% de ellas son de origen genético
Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.
Mortalidad Infantil y Anomalías Congénitas
25
30
35
0
5
10
15
20
8,7
2,8
1 de cada 4-5 niños menores de 1 años fallece por MDAC
Fuente: Elaboración Propia con datos de la UINS, MSP, 2012
0
TASA MORTALIDAD INFANTIL TASA MORTALIDAD POR DEFECTOS CONGENITOS
Anomalías CongénitasImpacto en Salud
Punta delIceberg
1. La Mortalidad es la medida métrica másfácilmente reportada. (CIE-10, Q00-99)2. Pero es solamente la punta del iceberg
MAYORIA
2. Pero es solamente la punta del iceberg
3. Existen otros resultados, evaluados menos frecuentemente y con grandes dificultades:
- Abortos espontáneos:> 50%.- Terminación Selectiva del Embarazo por
Anomalía Fetal (ETOPFA): 2-7/1000 embarazoen algunos países de altos ingresos. MAYORIA
SONINVISIBLES
Anomalía Fetal (ETOPFA): 2-7/1000 embarazoen algunos países de altos ingresos.- Muerte fetal intrauterina (Óbito Fetal):10-20%.- Aumento de la morbilidad, la discapacidad, deterioro cognitivo.
- Disminución de la calidad de vida.- Aumento del costo personal, familiar,
social.
¿ PARA QUE UN PLAN?¿ PARA QUE UN PLAN?
• Disminuir La Morbi-mortalidad Infantil
•Mejorar la calidad de Vida y la atención a la Salud de las Personas y Familias, portadoras de Defectos Congénitos, Enfermedades Raras Y De Discapacidad CongénitaCongénitos, Enfermedades Raras Y De Discapacidad Congénita
•Reducir la incidencia de éstos problemas
OBJETIVO GENERALOBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estratégica dePolítica Pública, orientada a la poblacióngeneral y a las personas y familiasgeneral y a las personas y familiasportadoras de defectos congénitos,enfermedades raras y discapacidadcongénita, que permitan asegurar unaatención integral, universal y de calidad.Actuando en los tres niveles de atención.
Impactar en la vida cotidiana de la gente
Necesidades de la/s población/esen el centro de las Políticas
POBLACION DESTINATARIAPOBLACION DESTINATARIA
• Totalidad de la población: Acciones depromoción de salud, educación,prevención y tamizaje.prevención y tamizaje.
• Personas y familias portadoras dedefectos congénitos enfermedadesraras y discapacidad congénita, sepriorizará la atención integralpriorizará la atención integralincluyendo acciones de prevención,diagnóstico, tratamiento, rehabilitación ycuidados paliativos.
Cuidado de las personas conDefectos Congénitos en su Ciclo de Vida
Nacimiento Infancia/Juventud AdultezPre-Conc
Socio-económicos, culturales, políticos y medio ambientales
Pesquisa NeonatalDiagnóstico Precoz Intervención temprana
Nacimiento Infancia/Juventud AdultezPre-Conc
temprana
ScreeningGestaciónDiagnóstico Precoz Intervención temprana
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
Legislaciones Nuevas: Ley 325/2013
1. Incorporación de la MCADD al Programa de Pesquisa Neonatal obligatorio.
2. Designación del Laboratorio de Pesquisa BPS 2. Designación del Laboratorio de Pesquisa BPS como Centro Único de Pesquisa del país (diagnóstico, tratamiento, seguimiento). (GS)
3. Denominación: Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante con tres componentes: examen físico, gota de sangre y audición.examen físico, gota de sangre y audición.
4. Inclusión-exlusión de patologías estará en revisión de acuerdo a la evaluación de necesidades en salud de la población, evidencia científica y los principios bioéticos
Legislaciones Nuevas: Ordenanza 693/2013
1. Óbitos fetales, notificar aquellos casos con: anomalíasexternas de la morfogénesis; Hidrops Fetal; antecedente demadre cursando cualquier infección connatal cuya gestaciónmadre cursando cualquier infección connatal cuya gestaciónfinalizó en óbito fetal; antecedentes de madre portadora depatologías tales como diabetes, epilepsia, cardiopatía, cuyagestación finalizó en óbito fetal; y antecedente de madreconsumidora durante la gestación de drogas, alcohol osustancias psicoactivas, cuya gestación finalizó en óbitofetal.
2. Dar cumplimiento al uso obligatorio del Certificado deDefunción Electrónico Fetal, Perinatal, y entre 7 díasy 5 años.
Legislaciones en Proceso
1. Normatizar el uso de la Ficha del RNDCER como único Instrumento de Notificación.
2. Inclusión de la Notificación de los Defectos Congénitos en la Actualización de Decreto de Notificaciones Obligatorias de Epidemiología.
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
Que tenemos en Uruguay HOYQue tenemos en Uruguay HOYPrevención Primaria•Vacunación antirubéolica (1982)2013-2014-OMS Libre •Folación de las harinas (Ley 18071/2006)Prevención Secundaria y TerciariaPrevención Secundaria y Terciaria•Control del embarazo•Detección de Displasia de Cadera, Ecografía Obligatoriaantes de 4 meses (Decreto 464/2008)• Plan Nacional para la Prevención y Tratamiento de la SífilisCongénita• Programa Pesquisa Neonatal y Lactante (Varias Leyes)• Programa Muerte Inesperada del Lactante (Ley 18537/09)•Visita Domiciliaria Neonatal•Evaluación del Neurodesarrollo•AIEPI Neonatal
PROGRAMA NACIONAL DE PESQUISANEONATAL Y DEL LACTANTE
EMISIONES
http://www.presidencia.gub.uy/normativa/decretos/de cretos-10-2013
EMISIONES OTOACUSTICAS
ESTUDIOS BIOQUIMICOS EN GOTA DE SANGRE
EXAMEN FISICO DEL RN Y LACTANTE
DECRETO 325/de OCTUBRE 2013
LABORATORIO DE PESQUISA
NOTIFICACIONESAL RNDCER
LABORATORIO-BPSMUCAM, 2010-2013
25
30
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HTC FQ HSC PKU MCADD
48
18
12 10
3
•Mejorar el Conocimiento y elReconocimiento de anomalíasde la morfogénesis mayores y
EXAMEN FISICO
de la morfogénesis mayores ymenores.
•Mejorar la descripciónsemiológica (fenotípo clínico)de las anomalías congénitas.
1ra. Pesquisa NEONATAL
•Realizar estudio y derivaciónoportuna de los casossospechosos.
•Notificar al RNDCER
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
INICIO 01.01.11
http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html
•Ordenaza 447/2009•Ficha de Notificacion Obligatoria con Instructivo•Modulo de Capacitación•Normativas
RESOLUCION DE LA ORDENAZA 447/2009:Declárese que es obligatorio notificar en el territorio nacional, todos losdefectos congénitos, independientemente de su edad, condición denacimiento (nacidos vivos o muertos mayores de 500 gramos) y momento deldiagnóstico. Por cuanto, quedan incluidos aquellos defectos que no seanobjetivables al momento del nacimiento y pudieran ser detectadostardíamente así como todas las patologías diagnosticadas por el Programa
Nacional De Pesquisa Neonatal.
REGISTRO NACIONAL DE DEFECTOS CONGENITOS
COMISION TECNICA DE PREVENCION DE
DEFECTOS CONGENITOS
1• BASE POBLACIONAL
CARACTERISTICAS DEL RNDCER
1
2• NOTIFICACION OBLIGATORIA
(MANDATORIO) Ordenanza 447/2009
3 •DESCRIPCION VERBAL DE LOS DEFECTOS
4• INCLUSION DE TODOS LOS DEFECTOS
CONGENITOS (no solo MC)4 CONGENITOS (no solo MC)
LOGROS DEL RNDCER
>900 Notificaciones >800 Casos
Capacitaciones en varias maternidades deMontevideo Públicas yPrivadas, CHPR, Departamentos y Cátedras deFacultad de Medicina de UDELAR, UniversidadCatólica Algunos Departamentos del Interior.
Módulo de Capacitación en la web del MSPMódulo de Capacitación en la web del MSP
Licitación de un softaware a traves de AGESIC
CONOCER LA HISTORIA NATURAL DE LAS ENFERMEDADES
1%
3%
1,6%
CASOS NOTIFICADOS AL RNDCER POR
RESIDENCIA MATERNA 2%
1%
1,7%
0,7%
1%
1,7%
RESIDENCIA MATERNA
1 %
NACIDOS EN 2011-2012
1 % 1,2%
3% 0,7%3%
1 %0,3%
20%
56%
CASOS NOTIFICADOS NACIDOS EN 2011-2012
•17% Tuvieron diagnóstico•17% Tuvieron diagnósticoprenatal del defecto congénito
• 26% Fueron diagnosticados porPesquisa Neonatal.
~70% Diagnosticados en el Período Neonatal:•59,3 % Entre 0-7 días de vida•8,3 % Entre 8-28 días de vida
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
EJE 4: Organización de los Servicios de Atención a la salud
• Desarrollar Servicios de Atención Preconcepcional.
• Mejorar y ampliar los Servicios e Pesquisa neonatal y delLactante.Lactante.
• Diseñar y definir los Servicios de DPN
• Definir y actualizar las prestaciones de atención integral;incluidas la Genética Médica, la rehabilitación y los cuidadospaliativos (PIAS).
• Protocolizar las principales entidades nosológicas de acuerdoa su importancia epidemiológica, clínica y/o biológica.a su importancia epidemiológica, clínica y/o biológica.
• Conformar la RED NACIONAL DE ATENCIÓN; desarrollarun CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL para la atención delos problemas mas complejos conectado en red con losprestadores integrales del SNIS, mediante sistemas dereferencia y contrarreferencia.
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud
6. Investigación
7. Cooperación
Genética Medica a
� Habilidades y capacidades del equipo Médico del Primer Nivel de Atención
� Formación de Especialistas Médicos: de Familia, Pediatras, Obstetras, Neuropediatras, Neurólogos, NeonatóloFamilia, Pediatras, Obstetras, Neuropediatras, Neurólogos, Neonatólogos, Hematólogos, Cardiólogos, Endocrinólogos, Cirujanos, Oncólogos, ORL, etc.
� Formación de especialistas No Médicos: Parteras, Enfermeras Nutricionistas Nutricionistas , Fonoaudiólogos, Pscicomotricistas, psicólogos, etc
� Formación de Médicos Genetistas, Clínicos y de Laboratorio: DIPLOMATURA
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud
6. Investigación
7. Cooperación
EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS
1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal
2. Promoción y Prevención
3. Vigilancia y Monitoreo
4. Organización de los Servicios de Atención a la salud
5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.
6. Investigación
7. Cooperación
Cooperación
1. Artigas Sin Barreras: Estudio Bio-Psico Social Clínico y Genético dela Discapacidad en Artigasla Discapacidad en ArtigasCongénitos (PRONADIS-MIDES)
2. Primera Jornada De MercosurSobre Prevención Y TratamientoDe Los Defectos Congénitos YDiscapacidad En El Marco De LaEstrategia De Atención PrimariaEstrategia De Atención PrimariaEn Salud. Segunda Jornada enVzla Oct-Nov 2013.
3. PHG FoundationCambridge, UK, Kit deherramientas HNA
PLAN PERINATAL
2012PLAN DE
CUIDADOS PALIATIVOS
2013
RED URUGUAYA
SISTEMA NACIONAL
DE CUIDADOS
2012
FEBRERO 2014?FEBRERO 2014?QUE TENEMOS AQUE TENEMOS A
PIDCER
ARTIGAS SIN BARRERAS
2013
DIFUSION CONVENCION
DPD 2013
REGISTRO UNICO DE
PERSONAS CON
DISCAPACIDAD 2013
URUGUAYA DE
GENOMICA 2012
CNHD REGLAMENT.
LEY 18561 2010ESTRATEGIA
REGIONAL DC Y DISCAPACIDAD DEL MERCOSUR
2013
TRABAJO CON LAS
ASOCIACIONES (P y F) 2010