INTERACCIÓN GÉNICA

Interacción entre genes alelos

dominancia

dominancia incompleta

codominancia

Alelismo múltiple

Alelos letales

Dr. Mauricio Moraga, 2006.

INTERACCIÓN GÉNICA

Interacción entre genes NO alelos

Interacciones no epistáticas

Epistasis: simple recesiva 9:3:4

genes complementarios 9:7

simple dominante 12:3:1

genes duplicados 15:1

Penetrancia incompleta

Expresividad variable

Pleiotropía

Monohibridismo: DOMINANCIA

Monohibridismo: DOMINANCIA

SUSTRATOcolor verde

color amarillo

PRODUCTO

gen A

gen a

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

color amarillo

PRODUCTO

color verde

SUSTRATO

A A

A a

a a

Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA

Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA

SUSTRATOcolor blanco

color rojo

PRODUCTO

gen A

gen a

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

color rosado

PRODUCTO

SUSTRATO

A A

A a

a a color blanco

Monohibridismo: CODOMINANCIA

ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME

Individuos HbA HbA normales

HbA HbS glóbulos rojos en forma de hoz a bajas concentraciones de O2

HbS HbS anemia/glóbulos rojos en forma de hoz

Fenotipo ANEMIA: HbA DOMINANTE sobre HbS

Fenotipo FORMA GLOBULO ROJO: DOMINANCIA INCOMPLETA

Fenotipo TIPOS DE HEMOGLOBINA: CODOMINANCIA

ANEMIA FALCIFORME

gen A normal gen S anormal

ALELOS MÚLTIPLES

c+ silvestre dominante

cch chinchilla

ch himalaya

c albino SERIE ALÉLICA

ALELOS MÚLTIPLESAlgunos fenotipos posibles

GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES

AY A AY A

AY

A

AYA

AY A

AY AYAY A

A A

GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES

A 1 32B 4

A 1 32B 4

A 1 32B 4

Locus AgutíLocus Raly

Alelo Silvestre

Alelo “Amarillo” (letal)

Locus AgutíPromotor Raly

Deleción 170 Kpb

Interacción entre genes NO alelos

Interacciones no epistáticas

Epistasis: simple recesiva 9:3:4

genes complementarios 9:7

simple dominante 12:3:1

genes duplicados 15:1

Penetrancia incompleta

Expresividad variable

Pleiotropía

INTERACCIÓN GÉNICA

Dihibridismo mendeliano 9:3:3:1

INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS

SUSTRATO incoloro

anaranjado

PRODUCTO

gen A

gen B

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

b b

negro

INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS

PRODUCTO

Enzima Funcional

a a

Alelo recesivo FENOTIPO

EPISTASIS SIMPLE RECESIVA

aa CC AA cc

Aa Cc

a C a cA C A c

a C

a c

A C

A c

EPISTASIS SIMPLE RECESIVA

SUSTRATO

incoloro

PRODUCTO 2

gen A

gen a

color NEGRO

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

PRODUCTO 1

color Agutí

gen C

Enzima Funcional

gen c

Enzima NO Funcional

ALGUNOS FENOTIPOS DE PELAJE EN RATONES

A _ agutiAY_ amarillo (letal)a a oscuro

B _ negrob b café

C _ expresión de colorcch _ expresión disminuidach sensible a temperaturac c albino

D _ color intensod d color suave

S _ distribución homogéneas s moteado

EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN

EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN

SUSTRATO

color BLANCO color PURPURA

PRODUCTO 2

gen B

gen b

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

PRODUCTO 1

gen A

Enzima Funcional

gen a

Enzima NO Funcional

color BLANCO

A B

B

A

a

b

a b

INTERACCIÓN ENTRE UN GEN REGULADOR Y SU GEN BLANCO

EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE

SUSTRATO

color BLANCO color AMARILLO

PRODUCTO 2

gen Y

gen y

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

PRODUCTO 1

gen W

color VERDE

INHIBIDOR

EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE

sin inhibidor

GENES DUPLICADOS

A a

B b

PRECURSOR

gen B

Enzima Funcional

PRODUCTO

gen A

Enzima Funcional

FENOTIPO

GENES DUPLICADOS

RESUMEN

PENETRANCIA INCOMPLETA

EXPRESIVIDAD VARIABLE

EXPRESIVIDAD VARIABLE

Neurofibromatosis

Gen NF-1 Cromosoma 17 (17q11.2)

Dominante1:60.000

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

36 7

12

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

EFECTO PLEIOTRÓPICO

EFECTO PLEIOTRÓPICO

Fibrosis quística

Gen CFTR Cromosoma 7 (7q21)

Recesivo

1: 2.000 en caucásicos

Infección por Pseudomonas

Inflamación de la mucosa

Transporte de iones y agua alterados

Aumento de la viscosidad de las secreciones

Acumulación de secreción

Obstrucción del conducto de Wolff durante el desarrollo embrionario

Formación de quistes

Atrofia del tejido secretor

Aumento de electrolitos en el sudor

Insuficiencia PancreáticaAplasia del

conducto deferente

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Proteína no se incorpora en la membrana

EFECTO PLEIOTRÓPICO

A B C D

DNA

hnRNA

mRNA

proteína

FENOTIPO

gen 1 gen 2

RESUMEN

GENOTIPOconstitución

genética

Acción de otros genes

y sus productos

Influencia

ambiental

FENOTIPO