Clase Interaccion2006
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INTERACCIÓN GÉNICA
Interacción entre genes alelos
dominancia
dominancia incompleta
codominancia
Alelismo múltiple
Alelos letales
Dr. Mauricio Moraga, 2006.
INTERACCIÓN GÉNICA
Interacción entre genes NO alelos
Interacciones no epistáticas
Epistasis: simple recesiva 9:3:4
genes complementarios 9:7
simple dominante 12:3:1
genes duplicados 15:1
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Pleiotropía
Monohibridismo: DOMINANCIA
Monohibridismo: DOMINANCIA
SUSTRATOcolor verde
color amarillo
PRODUCTO
gen A
gen a
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
color amarillo
PRODUCTO
color verde
SUSTRATO
A A
A a
a a
Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA
Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA
SUSTRATOcolor blanco
color rojo
PRODUCTO
gen A
gen a
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
color rosado
PRODUCTO
SUSTRATO
A A
A a
a a color blanco
Monohibridismo: CODOMINANCIA
ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME
Individuos HbA HbA normales
HbA HbS glóbulos rojos en forma de hoz a bajas concentraciones de O2
HbS HbS anemia/glóbulos rojos en forma de hoz
Fenotipo ANEMIA: HbA DOMINANTE sobre HbS
Fenotipo FORMA GLOBULO ROJO: DOMINANCIA INCOMPLETA
Fenotipo TIPOS DE HEMOGLOBINA: CODOMINANCIA
ANEMIA FALCIFORME
gen A normal gen S anormal
ALELOS MÚLTIPLES
c+ silvestre dominante
cch chinchilla
ch himalaya
c albino SERIE ALÉLICA
ALELOS MÚLTIPLESAlgunos fenotipos posibles
GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES
AY A AY A
AY
A
AYA
AY A
AY AYAY A
A A
GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES
A 1 32B 4
A 1 32B 4
A 1 32B 4
Locus AgutíLocus Raly
Alelo Silvestre
Alelo “Amarillo” (letal)
Locus AgutíPromotor Raly
Deleción 170 Kpb
Interacción entre genes NO alelos
Interacciones no epistáticas
Epistasis: simple recesiva 9:3:4
genes complementarios 9:7
simple dominante 12:3:1
genes duplicados 15:1
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Pleiotropía
INTERACCIÓN GÉNICA
Dihibridismo mendeliano 9:3:3:1
INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS
SUSTRATO incoloro
anaranjado
PRODUCTO
gen A
gen B
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
b b
negro
INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS
PRODUCTO
Enzima Funcional
a a
Alelo recesivo FENOTIPO
EPISTASIS SIMPLE RECESIVA
aa CC AA cc
Aa Cc
a C a cA C A c
a C
a c
A C
A c
EPISTASIS SIMPLE RECESIVA
SUSTRATO
incoloro
PRODUCTO 2
gen A
gen a
color NEGRO
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
PRODUCTO 1
color Agutí
gen C
Enzima Funcional
gen c
Enzima NO Funcional
ALGUNOS FENOTIPOS DE PELAJE EN RATONES
A _ agutiAY_ amarillo (letal)a a oscuro
B _ negrob b café
C _ expresión de colorcch _ expresión disminuidach sensible a temperaturac c albino
D _ color intensod d color suave
S _ distribución homogéneas s moteado
EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN
EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN
SUSTRATO
color BLANCO color PURPURA
PRODUCTO 2
gen B
gen b
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
PRODUCTO 1
gen A
Enzima Funcional
gen a
Enzima NO Funcional
color BLANCO
A B
B
A
a
b
a b
INTERACCIÓN ENTRE UN GEN REGULADOR Y SU GEN BLANCO
EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE
SUSTRATO
color BLANCO color AMARILLO
PRODUCTO 2
gen Y
gen y
Enzima Funcional
Enzima NO Funcional
PRODUCTO 1
gen W
color VERDE
INHIBIDOR
EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE
sin inhibidor
GENES DUPLICADOS
A a
B b
PRECURSOR
gen B
Enzima Funcional
PRODUCTO
gen A
Enzima Funcional
FENOTIPO
GENES DUPLICADOS
RESUMEN
PENETRANCIA INCOMPLETA
EXPRESIVIDAD VARIABLE
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Neurofibromatosis
Gen NF-1 Cromosoma 17 (17q11.2)
Dominante1:60.000
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
36 7
12
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
EFECTO PLEIOTRÓPICO
EFECTO PLEIOTRÓPICO
Fibrosis quística
Gen CFTR Cromosoma 7 (7q21)
Recesivo
1: 2.000 en caucásicos
Infección por Pseudomonas
Inflamación de la mucosa
Transporte de iones y agua alterados
Aumento de la viscosidad de las secreciones
Acumulación de secreción
Obstrucción del conducto de Wolff durante el desarrollo embrionario
Formación de quistes
Atrofia del tejido secretor
Aumento de electrolitos en el sudor
Insuficiencia PancreáticaAplasia del
conducto deferente
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Proteína no se incorpora en la membrana
EFECTO PLEIOTRÓPICO
A B C D
DNA
hnRNA
mRNA
proteína
FENOTIPO
gen 1 gen 2
RESUMEN
GENOTIPOconstitución
genética
Acción de otros genes
y sus productos
Influencia
ambiental
FENOTIPO