Asesoramiento genético preconcepcional y prenatal

Diploma en Medicina Fetal. 8 de Mayo

Mª Elena Mansilla-INGEMM- Instituto de Genética Médica y Molecular

Hospital Universitario La Paz – Madrid - Spain

Instituto de Genética Médica y Molecular

Preconceptional and prenatal genetic counseling

Definición de Asesoramiento Genético:

La OMS, en 1984, “el asesoramiento genético se entiende como un servicio de salud, individual o familiar, dirigido a facilitar las decisiones de la pareja sobre reproducción, basadas en la comprensión y el conocimiento del riesgo de aparición o recurrencia de una afección genética a su descendencia”.

Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz

Definición de Asesoramiento Genético:

“el asesoramiento genético es un proceso de ayuda para que las personas entiendan y se adapten a las repercusiones médicas, psicológicas y familiares de la aportación genética a la enfermedad que abarca a) la interpretación de los antecedentes familiares y personales para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad, b) la educación en materia de herencia, análisis, tratamiento, prevención, recursos e investigación y c) el asesoramiento para la toma de decisiones con conocimiento de causa y la adaptación al riesgo o al trastorno” (Resta, R. et al., 2006).

Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz

• Objetivo:Identificar Posibles factores de riesgo previos a la gestación.Tomar medidas preventivas. Pruebas necesarias Permite a la pareja tomar decisiones reproductivas con toda la información.

Asesoramiento genéticopreconcepcional

Hospital Universitario La Paz

• Todos los individuos:– Acido fólico.

• 1 mes antes, 0,4mg

• Dosis más altas (5mg): antecedentes DTN, DMID, epilepsia.

Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)

Hospital Universitario La Paz

El papel del ácido fólico en la prevención de anomalías

congénitas

• Todos los individuos:– Historia familiar.

• Tres generaciones• Edad/etnia/consanguinidad.• Antecedentes médicos y obstétricos.• Posibles exposiciones a teratógenos.• Malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, epilepsias, enfermedades genéticas conocidas……

• Factores psicosociales y de estilos de vida.

Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)

Hospital Universitario La Paz

Asesoramiento genético

preconcepcional (Recomendaciones)Hospital Universitario La Paz

• Si en la historia familiar se identifica factor de riesgo o factores de riesgo previamente identificados:– condición genética pareja o una enfermedad familiar.

– Tienen un hijo previo con una condición genética y están considerando tener otro hijo en el futuro

– Tienen familiares con defectos congénitos o discapacidad intelectual.

– Tienen un historial de pérdida del embarazo (aborto espontáneo o mortinato)

– mayor riesgo de ser portadores de una condición genética debido a su origen étnico (algunas enfermedades son más comunes en ciertos grupos étnicos)

Remitir para

adecuado

asesoramiento

INFORMACIINFORMACIÓÓNN

Opciones de ocurrencia y recurrencia

Opciones reproductivas y diagnósticas

Opciones preventivas y terapeúticas

Enfermedad genética,Naturaleza y pronóstico

Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz

Translocación familiar

• mayor riesgo de ser portadores de una condición genética debido a su origen étnico:

• Ofrecer estudio:– Recomendación por un grupo de expertos.

– Evidencia de la efectividad del test.

– Consentimiento informado.

Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)

Hospital Universitario La Paz

Asesoramiento genético preconcepcional (Recomendaciones)

Hospital Universitario La Paz

FIBROSIS QUISTICA

• Cribado de portadores

Asesoramiento genético

preconcepcional Hospital Universitario La Paz

https://recombine.com/

Asesoramiento genético

preconcepcionalHospital Universitario La Paz

• Un buen Asesoramiento preconcepcional:– Identificación de factores de riesgo.

– Medidas preventivas adecuadas.

– Realizar estudios previos necesarios.

– Valorar posibles opciones reproductivas.

Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)

Hospital Universitario La Paz

IdentificaciIdentificacióón de factores de riesgo en la n de factores de riesgo en la primera visita de asesoramiento prenatalprimera visita de asesoramiento prenatal

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

Datos de la pareja: debe acudirDatos de la pareja: debe acudir

a la consulta. a la consulta.

Antecedentes personalesAntecedentes personales

y familiaresy familiares

EnfermedadesEnfermedades

Abortos, pAbortos, péérdidas fetalesrdidas fetales

ExposicionesExposiciones

ConsanguinidadConsanguinidad

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

InformaciInformacióón del embarazon del embarazoEcografEcografíías as

Riesgo combinadoRiesgo combinado

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

Independientemente del estudio genIndependientemente del estudio genéético: tico: NIPT, cariotipo, aNIPT, cariotipo, a--CGH, enfermedades CGH, enfermedades monogmonogéénicas..........nicas..........

IndicaciIndicacióón de realizar un estudio genn de realizar un estudio genééticotico

Asesoramiento preAsesoramiento pre--test y postest y pos--testtest

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

Asesoramiento pretest: Asesoramiento pretest: Hará referencia tanto al

procedimiento como a la prueba diagnóstica, a la fiabilidad e interpretación de resultados de los mismos. Posibles alternativas y procedimientos que pudieran derivarse del resultado

RiesgosRiesgos

¿¿Que diagnostica?Que diagnostica?

Hallazgos casualesHallazgos casuales

LimitacionesLimitaciones

Plazos de entrega de resultadosPlazos de entrega de resultados

Consentimiento InformadoConsentimiento Informado

Asesoramiento genéticoPrenatal

Hospital Universitario La Paz

Asesoramiento genético

PrenatalHospital Universitario La Paz

••Asesoramiento postestAsesoramiento postest

Naturaleza y pronNaturaleza y pronóóstico de la stico de la condicicondicióón genn genééticatica

•• Dificultad prenatalDificultad prenatal

•• Penetrancia IncompletaPenetrancia Incompleta

•• Expresividad variableExpresividad variable

•• Significado Incierto de los Significado Incierto de los hallazgoshallazgos

•• Variantes de susceptibilidadVariantes de susceptibilidad

Asesoramiento genético

PrenatalHospital Universitario La Paz

••Asesoramiento postestAsesoramiento postest

Riesgos de recurrenciaRiesgos de recurrencia

Opciones reproductivasOpciones reproductivas

Estudios padres/familiaresEstudios padres/familiares

Estudios genEstudios genééticos normales?ticos normales?

Informe escritoInforme escritoEquipo multidisciplinar implicado en el diagnóstico prenatal: Incluyen genetistas, bioquímicos, ginecólogos, neonatólogos, pediatras (cardiólogos, cirujanos, nefrólogos etc.) encargados de tratar los problemas médicos asociados y anatomopatólogos

Asesoramiento genético

PrenatalHospital Universitario La Paz

••Asesoramiento postestAsesoramiento postest

Riesgos de recurrenciaRiesgos de recurrencia

Opciones reproductivasOpciones reproductivas

Estudios padres/familiaresEstudios padres/familiares

Estudios genEstudios genééticos normales?ticos normales?

Informe escritoInforme escritoEquipo multidisciplinar implicado en el diagnóstico prenatal: Incluyen genetistas, bioquímicos, ginecólogos, neonatólogos, pediatras (cardiólogos, cirujanos, nefrólogos etc.) encargados de tratar los problemas médicos asociados y anatomopatólogos

CLARA

•Lenguaje sencillo

•Utilizar dibujos

OBJETIVA:

•Sin influenciar

•Sin presiones

CLIMA DE CONFIANZA

• Privacidad

INFORMACIINFORMACIÓÓNN

Apoyo

Psicológico

Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz

Hospital Universitario La Paz

Decisión Autónoma, libre e informada

(dentro legislación )

Asesoramiento- assiedere-ayuda

Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz