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7/18/2019 Anomalias Cromosomicas
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ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Mg Sc. Blgo. Jimmy Ibarra Trujillo Jimmy_ibarrat@hotmail.com
Facultad de Medicina Humana y Ciencias de la Salud
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C!I"TI#"
• Se denomina cariotipo al
estudio sobre el numero y
tipos de cromosomas.
• En el ser humano hay 46
cromosomas.
Carioti$o de una Mujer
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Carioti$o de un Hombre
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• Existen varios tipos de trastornos genéticos. El
modo en el que se hereda el trastorno puede
ayudar a determinar los riesgos en un embarao
y el riesgo de que vuelva a recurrir en !uturos
hi"os.
• #os riesgos de tener un bebé con un de!ecto
congénito debido a una anomal$a genética puede
aumentar cuando%
%&F%!M%''%S (%&%TICS
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&
• #os padres tienen otro hi"o con un trastorno
genético.
• Existen antecedentes !amiliares de trastornos
genéticos.
• 'no de los padres tiene una anomal$a
cromos(mica.
• El !eto presenta anomal$as que se detectan en la
ecogra!$a.
%&F%!M%''%S (%&%TICS
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#os diversos tipos de en!ermedades genéticas son%
• )nomal$as cromos(micas
• *e!ectos de un +nico gen• ,roblemas multi!actoriales
• ,roblemas teratogénicos
C)SIFICCI"& '% )"S T!&ST"!&"S(%&%TIC"S
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&"M)IS C!"M"S"MICS
• &"M)*S &+M,!ICSEuploid$as
)neuploid$as
• &"M)*S %ST!+CT+!)%S
translocaciones
inversionesdeleciones
duplicaciones
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-
•,ueden ser heredadas de lospadres o pueden aparecer sin
que haya antecedentes
!amiliares.
• %u$lodia% todo el set de
cromosomas• naeu$loidia% ganancia de
uno o mas cromosomas
&"M)IS &+M%!ICS
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nomal-a cromosmica Cromosomas %jem$los
Euploidia
/uliploidia 0 Eritrocitos y,laquetas
1aploid$a /ormal n 23
*iploidia/ormal 2n 465
,oliploidia riploidia 3n 65etraploidia 4n 255
)naeuploidia
/ulisom7a 2n82 445 92: 82:
;onosom7a 2n8: 4& x< 4&8:-
*isom7a /ormal 2n
risomia 2n=: 4>5< 4&= 2:
,olisomia 2n= 4
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?rigen de las anomal$as numéricas
no disyunci(n mei(tica
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:4
Sindrome de #atau /trisomia del $ar 012
trisom$a :3% s$ndrome de ,atau 4>< < =:3
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@recuencia% :A:0.000 nacidos.
@enotipo% m+ltiples anomal$as< no alcanan el mes
de vida.
Ba"o peso< retraso mental< sordera< de!ectos
card$acos< microce!alia< labio leporino
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:6
Sindrome de %d3ards /trisomia del $ar042
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:>
Sindrome de 'o3n /trisomia del $ar 502
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• 4>< 5< =2:
• risom$a del crom. C2:.
• Daras planas y redondeadas< pelo lacio< nari
corta
• ?re"as pequeas y subdesarrolladas
• ;anos y pies cortos y anchos.
• Fetardo mental simple a severo.
• &0G de las H son !értiles pero sus hi"os
podr$an heredar el cromosoma adicional.
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(enes im$licados en el s-ndrome de 'o3n /50650.07
55.12
#a expresi(n bioqu$mica del s$ndrome consiste en el
aumento de di!erentes enimas
•S"'70 codi!ica la super(xidodismutasa< que catalia el
paso del ani(n super(xido hacia per(xido de hidr(geno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de
de!ensa antioxidante del organismo< pero su exceso
determina la acumulaci(n de 12?2< lo que puede provocar
el enve"ecimiento prematuro.
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• '8!9 codi!ica una Iinasa implicada en desarrollo
cerebral. En el exceso de prote$nas codi!icadas por este
gen parece estar el origen del retraso mental.
• ## codi!ica la prote$na precursora de β8mieloide< cuya
acumulaci(n estJ relacionada con la aparici(n de
)lheimer
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C"):0% collagen< type KL< alpha :
Su expresi(n incrementada se relaciona con de!ectos
cardiacos
%TS5% Su expresi(n incrementada puede ser causa de
alteraciones m+sculo esqueléticas
DBS% Su exceso puede causar alteraciones metab(licas y
de los procesos de reparaci(n del )*/
IF&! % Es un gen relacionado con la s$ntesis de
Lnter!er(n< por lo que su exceso puede provocar
alteraciones en el sistema inmunitario.
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Sindrome de 9line;elter /<< = >>82
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9 )lguna condici(n sicol(gica anormal ya sea
en el traba"o o vida personal.
9 )lcoholismo< comportamiento antisocial<
agresividad y depresion
9 )lgunas variantes del s$ndrome son%
• 55< 5< 5
• ) mayor C crom. adicionales aumenta la
severidad de los s$ntomas y produce
evidente retraso mental.
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• ;uchos de estos varones tienen
una combinaci(n de% 9 Escoliosis
9 Minecomastia.
9 *istribuci(n !emenina de lasgrasas corporales
9 Braos y piernas mJs largos
9 Son 28& cm mJs altos de lo
normal
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2&
Sindrome de Turner /<< = >"2
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• @alta de desarrollo de
caracter$sticas sexuales
secundarias.
• Duello ancho NOebbed necIP
doble te"ido conectivo a los
lados del cuello
• ,echo ancho N!lat chestP
• )normalidades renales y
cardiovasculares.
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S$ndrome 55 NSuper ;achoP
• 4>< 55
• ;achos !értiles
• *esarrollo normal de g(nadas y tamaotesticular.
• /iveles altos de testosterona
• ;as altos de lo normal
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&"M)IS %ST!+CT+!)%S
• *eleci(n% !alta parte de un cromosomao parte del c(digo de )*/.
• Lnversi(n% se un cromosoma se rompe
y la parte del cromosoma que se
desprende se invierte y se vuelve a
insertar. #as inversiones pueden causarde!ectos congénitos o no< seg+n su
estructura exacta.
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S$ndrome Dri8du8chat• 46< &p8
• ,erdida de un !ragmento del brao p del
crom. C&
•Fetardo mental severa con LQ menor de20
• Draneo relativamente pequea
• ,roducen un sonido al llorar parecido alaullido de un gatoR recién nacidos debido
al poco desarrollo de las cuerdas vocales.
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S$ndrome Dri8du8chat
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• ranslocaci(n% rearreglo del segmento de un
cromosoma de una ubicaci(n a otra< ya sea
dentro del mismo cromosoma o en otro.
9 intercambia equitativamente% el )*/ se
intercambia equitativamente entre
cromosomas sin que se agregue o se pierda
ninguno.
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)nJlisis de los !ragmentos de */) tras cortar con EF
F@#,
S$ndrome de ,rader8illiA)ngelman
;icrodeleciones del cromosoma 5q< que causan el &0G de los casos
de in!ertilidad masculina