SÍNDROME DE TURNER
(Síndrome XO)
Baca Quiñones Ana Cristina
09- Noviembre-2012
Síndrome de Turner
• Cromosopatía que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
• 45,X ( Mujeres)
Epidemiología
1 de cada 2500 RN vivas (México)
1 de cada 2000-5000 RN vivas
99% Aborto espontáneo (1er. Trimestre)
1% Llegan a término
CARIOTIPOS RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE TURNER
Alteraciones numéricasMonosomías del X(55-60% de los casos)
45,X
Mosaicos(24% de los casos)
45,X/46,XX45,X/47,XXX45,X/46,XY (4% de todos los casos de Turner)45,X/46XX/47,XXX
Alteraciones estructuralesCon pérdida material del brazo corto del X
Isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq)Delección del brazo corto: 46,X, del (Xp)
Con pérdida del material del brazo largo del X(En el caso de las alteraciones estructurales del X la frecuencia de presentación es de 6%)
Delección del brazo largo:46,X, del (Xq)TraslocacionesX autosomaTraslocación X:XAnillo del X: 46,X,r(X)
Delección del Yp 46,X, de (Yp)Isocrosomia del Y 46,X de (Yq)
Diagnóstico
• Cariotipo en sangre periférica• Ecocardiograma• Urografía excretora o USG Renal• Examen auditivo periódico• Pruebas de función tiroidea• Mediciones periódicas de glucosa
(después de la adolescencia)• Monitorización ortopédica
(escoliosis & osteoporosis)
Tratamiento
• Aumentar la talla final• Corregir anomalías somáticas• Inducir características sexuales
secundarias y de la menstruación• Prevenir complicaciones
BIBLIOGRAFÍAI. Guizar Vázquez J.J., Zafra de la Rosa G.F.,
Diagnóstico de Síndromes Genéticos, Ed. Manual Moderno, 2001.
II. Thompson W. Margaret, Genética en Medicina, Ed. Masson, 4°ed.
III. Solari A.J., Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina, Ed. Panamericana, 3° ed.
IV. Jorde-Carey-Bamshad-White, Genética Médica, Ed. Harcourt-Mosby, 2° ed.
V. Sack H.G., Genética Médica, Ed. Mc Graw Hill.
VI. Pierce, B.A., Fundamentos de Genética conceptos y relaciones, Ed. Panamericana, 2011.
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