REUNIÓN INTERNISTAS NOVEIS 2010.
Ribeira, 23 e 24 de abril.
Iria Villaverde Álvarez. R2-Servicio de Medicina Interna, Hospital Xeral de Vigo, CHUVI.
Joaquín Álvarez Pérez. R2-Servicio de Medicina Interha, Hospital do Meixoeiro, CHUVI.
Septiembre 2009
Mujer de 39 años que acude a consultas de M.I. por debilidad muscular
Septiembre 2009
• Antecedentes personales:
– Sin alergias conocidas– Exfumadora.– Administrativa.– No antecedentes familiares de
relevancia.– En tratamiento con Bromocriptina.
1987
1992
1995
2000
2003
2008
2008
2009
Fallo ovárico
LECS PTI
Necrosis aséptica
FIVectópico
FIVeutópico
CIR-cesárea
Hipogonadismo hipergonadotrófi
coBiopsia cutánea
Corticoides
Autoinmunidad, coagulación
Injerto Hipertrofia mamaria bilateral
THS
• Historia actual:
– Mujer, 39 años, con clínica de fatiga muscular de desarrollo a lo largo del día desde finales de su embarazo previo, con intensificación en los meses posteriores.
Septiembre 2009
• Exploración Física:
– TA: 113/71; FC: 87lpm; Tª: 36.9º; SatO2: 99%
– BEG. Peso 64.2 Kg. Talla 1.67. IMC 23– Hipertrofia mamaria bilateral. Úlcera
mama derecha sin signos de infección.– Fuerza en miembros 4/5
– Resto anodino
Exploraciones complementarias
• Analítica:– Hemograma en rango de normalidad en
repetidas ocasiones a excepción de trombopenia severa en 2000
– Coagulación sin alteraciones en repetidas ocasiones.
– Bioquímica sin hallazgos relevantes en repetidas ocasiones.
– Autoinmunidad: ANA, antiDNA, anticardiolipina, anticoagulante lúpico: negativos (1995, 2000, 2008)
• ECG: En Ritmo sinusal, normal, en diferentes ocasiones
• RX tórax: sin patología pleural ni parenquimatosa aguda, en diferentes ocasiones.
• Epidemiología: viajes, vacunas, semiología catarral, diarrea, exposiciones a tóxicos y animales
• Localización de la debilidad: afectación proximal, motricidad fina…
• Afectación de musculatura dependiente de pares craneales
• Ninguno
• Global
• Diplopia y debilidad en masticación.
• Síntoma guía: Debilidad muscular global 4/5 con afectación de musculatura oculomotora.
•En el contexto de:–Fallo ovárico precoz–Lupus cutáneo–PTI–CIR–Gigantomastia gestacional.
Fatigabilidad.
Gigantomastia• Definición:
Es una situación poco común caracterizada por un crecimiento excesivo, difuso y rápido de la mama, a expensas de:
• Tejido glandular• Tejido graso• Ambos
Clínica: Mastalgia Ulceración-infección-
hemorragia Alteraciones posturales Dorsalgia
Gigantomastia
• Clasificación:– Idiopática:
• Asociada a obesidad (tejido graso)• No asociada a obesidad
– Secundaria a fármacos: D-penicilamina, ciclosporina.
– En relación a estímulo hormonal• Juvenil• Gestacional
Incidencia 1/120000 embarazos.
Recurrente pese a tratamientos. Tendente a alteraciones cutáneas.
Asociación a procesos autoinmunes: LES, MG, TH, AR…
Diagnóstico diferencial– Encéfalo
– Médula espinal
– Raíces y plexos nerviosos. Nervio periférico.
– Union neuromuscular
– Músculos
Encéfalo
Patología hemisférica: vascular, Loes, abscesos
Enfermedades Desmielinizantes
Síndromes de MNSeI
Metabolico-tóxico-carencial
Médula espinal
Enfermedades Desmielinizantes
Síndromes medulares clásicos
Poliomielitis y S.pospoliomielitis
Raíces-plexos-nervios
Compresivo
Sarcoidosis
Infecciosas y para infecciosas
GB
Lyme
Neuropatia motora multifocal
Polineuropatías paraneoplasicas
UNM
Miastenia gravis
Eaton Lambert
Botulismo
Músculos
Inflamatorias
Infecciosas
PM-DM
MCI
Granulomatosa
Eosinófila
Distrofias musculares
En mujer de 39 años
Cuadro exclusivamente motor de debilidad
muscular simétrica en las cuatro
extremidades…
…Motores oculares extrinsecos y musculatura masticatoria.
Bien controlada en un embarazo previo
… ROT…
Sin AF a destacar
De meses de evolución…
Ni RCP
Sin alteracion de tono,…
(Con afectación global)
Esclerosis múltiple
• Epidemiología: edad y sexo
• Clínica:– Debilidad muscular
progresiva (40%)– Disfunción del tronco
(25%): diplopia
• “Trasfondo” Autoinmune. Embarazo.
• Clínica: Debut atípico– Ausencia de
afectación sensitiva– Ausencia de
afectación sensorial
• Exploración atípica– ROT normales– Oft normal
• Tto esteroideoRMN cerebralPLPEv
Sarcoidosis
• Epidemiología: edad y sexo
• Mononeuritis múltiple.
• Neurosarcoidosis con multineuritis craneal (debut)
• RX tórax sin patología
• Clásicamente infrecuente
• No afectación cutánea o articular. VII par
• Afectación muscular sintomática excepcional
PL.ECA
Síndrome de Guillain- Barré
• Debilidad muscular simétrica
• Progresion en intensidad
• Variante Miller- Fisher: afectación pares craneales
• Variante AMAN- Neuropatía axonal motora aguda
• Patocronia atípica:– Agudo ( formas
más crónicas)-PDIC (epidemiología en contra:JOVEN!!
• Clínica atípica: – Sin alts sensitivas– sin progresión
anatómica– Sin mialgias– Sin hiporreflexia
PLEMG
Serologías
Picadura por garrapatas
• Debilidad muscular progresiva
• Niega exposición• Paralisis
ascendente con afectacion sensitiva (parestesias)
• Afectación de pares craneales infrecuente (VII)
Placa Motora: Eaton- Lambert
• Debilidad proximal MMII
• ROT normales• Instauración lenta
• Relación con tumores(Rx tórax: normal)• Afectación ocular• Afectación global en
lugar de proximal• Ausencia de disfunción
autonómica
EMG
Placa Motora: Miastenia Gravis
Compatible con epidemiología clásica del proceso
Perfil clínico sugestivo
Asociación a procesos autoinmunes
Asociacion a gigantomastia
• Neonato en buen estado (aunque sólo 1/7 afectados)
Pruebas de fatigabilidad, ac-rACh EMG-jitter,
Miopatía Esteroidea
• Exposición previa• Curso insidioso• Debilidad muscular
progresiva a nivel proximal MMSS
• Duración corta tto• Exploración física;
normal
Miositis Infecciosa
• Debilidad muscular• Presencia de puerta
de entrada en úlcera mamaria
• Ausencia de clínica infecciosa
• Afectación global, simétrica y homogénea.
• Ausencia de datos analíticos
• Ausencia de mialgias• Ausencia de
anomalías en la exploraciónAnalítica con CPK, GOT,
aldolasa, LDH. Serologías infecciosas
Músculo :PM-DM
• Patocronia compatible• Ausencia de
amiotrofia• Rash cutáneo• Posibilidad de
neoplasia asociada (aunque <50 años)
• “posibles” según criterios de Bohan y Peter
• Autoinmunidd negativa (1/3 positiva)
• Afectación global en lugar de proximal
• Ausencia de mialgias (1/2 presente)
• Ausencia de pápulas de Gottron
• Afectación ocular
Analítica EMGBiopsia muscular
Miopatía por cuerpos inclusión
• Asociación a LES, PTI.
• Debilidad proximo-distal.
• Patocronia escasamente compatible
Biopsia muscular
hemogramaCK, CK-Mb,
aldolasaComplemento
EMG: Convencional, fibra única, repetitiva.
ANALÍTICA
hemograma
Coagulación
Bioquímica EEF
ECA
CK, CK-Mb, aldolasa
Complemento
ANAs, aDNA, aHIST, aENA, a-R-Ach, aMuSK, aCLAs, aβ2GP
Inmunoglobulinas
Serologías: VIH, VHB, VHC, VEB, VHS, lues, Borrelia, Campilobacter.
Punción lumbar
Biopsia muscular
• PC:– Hemograma: normal– Bioquímica: gluc, urea, creat, ác úrico, Na, K,
Colest, prot, alb, Ca, P, Bili T, GOT, GPT, GGT, FA, CPK, LDH; normales
– Coagulación: normal– Función tiroidea: TSH 2.5, Ac ATG y ATP –– Autoinmunidad: ANA, anti-ENA, anti-SSA, anti-
SSB, anti-SM, anti-RNP, anti-SCL70, anti-JO1 negativos.
– IgG, IgA, IgM, C3, C4 normales– Serologías: VHC, VHB, Lues negativas– Rx Tórax: sin evidencia de patología aguda
• EMG: La estimulación repetitiva a bajas frecuencias muestra un potencial inicial dentro de los límites normales y un decremento patológico de un 49% en términos de área, lo que denota la existencia de un trastorno a la transmisión neuromuscular de origen postsináptico.
• Ac anti-R acetilcolina: 23,59+• Ac anti-quinasa espacífica muscular:
<0.05• Ac anti-músculo estriado: no se detectan
• RMN mediastino: ocupación de celda tímica por masa bilobulada de un diámetro transversal máxima prelobulación de 33cm. De diámetro máximo anteroposterior medido en el plano axial del lóbulo tímico izquierdo que el de mayor tamaño de aproximadamente
• Estudio de función pulmonar: valores en el rango de la normalidad.
Juicio clínico
• Miastenia Gravis generalizada definida
• Gigantomastia gestacional
• Tratamiento: piridostigmina
• Timectomía:Hiperplasia folicular linfoide tímica
• Reducción mamaria:Tejido mamario constituido por
teido denso fibro-glandular, con cuatro adenomas tubulares en mama izquierda.Ausencia de morfología neoplásica en las secciones estudiadasEdema dérmico y ulceración epidérmica en mama derecha.
• MIASTENIA GRAVIS
• Enfermedad neuromuscular autoinmune
• Incidencia 1,7-10,4 por millón • < 40 años más frec mujeres, > 50
varones• Clínica: fatiga muscular
(empeoramiento de la fuerza contráctil del músculo)
• Formas clínicas:ocular/generalizadaseropositivos/seronegativos
• Debilidad muscular empeora con la actividad. Según grupo muscular afectado:
- ocular: ptosis, diplopía- bulbar: debilidad al masticar,
disartría, disfagia- facial: facies inexpresiva- músculos respiratorios.- miembros: proximal (MMSS)
• DX:– Pruebas farmacológicas: prueba
Tensilon (edofronio)– Pruebas electrofisiológicas
• Estimulación nerviosa repetitiva• Electromiografía de fibra única (jitter)
– Pruebas inmunológicas: ac antireceptores de acetilcolina, MUSK, Ac antimúsculo estriado
– Pruebas de imagen: TAC o RMN tórax– Otras
• Tratamiento:- Tto sintomático:
anticolinesterásicos(piridostigmina)
- Tto inmunomodulador crónico:corticoides, azatioprina…- Tto inmunomodulador rápido:plasmaféresis, IG
*Publicado como hallazgos conjuntos: no proliferación epitelial; fibrosis estromal sobre todo interlobular; atrofia lobular; infiltrado linfocítico perilobular más intensoen las biopsias más precoces.
CONCLUSIONES
• La gigantomastia es una enfermedad infrecuente, de etiología desconocida.
• Es probable que sobre una base inmunológica actúen factores hormonales como desencadenantes del cuadro.
• Es probable que exista una asociación entre gigantomastia y miastenia gravis, aunque no existe ningún estudio hasta la fecha que analice este hecho.