Índice• ¿Qué son los cromosomas?

• El cariotipo

• Concepto de gen

• Las mutaciones

– Según el efecto sobre el individuo

– Según el tipo de células afectadas

– Según la extensión del material genético afectado

• Alteraciones en los heterocromosomas

• Alteraciones en los autosomas

– Mutación genética y ejemplos

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomasson estructuras

que distribuyen la información

genéticacontenida en el ADN de la célula

madre a las células hijas.

El cariotipo

Es el conjunto de cromosomas de una especie. En el cariotipo humano se distinguen dos tipos:

·Heterocromosomas

·Autosomas

Concepto de gen

• Fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter.

Las mutaciones

Las mutaciones son cambios aleatoriosque se producen en

el ADN de un organismo. Se

pueden producir de forma natural o artificialmente.

Según el efecto sobre el individuo

• Perjudiciales

• Beneficiosas

• Neutras

Según el efecto sobre el individuo

• Perjudiciales

• Beneficiosas

• Neutras

Según el tipo de células afectadas

• Somáticas: no son heredables

• Germinales: son heredables

Según la extensión

del material genético afectado

• Génicas: afectan a un gen

• Genéticas: alteran la secuencia de nucleótidos del ADN

• Genómicas: variación en número de cromosomas

• Cromosómicas: cambios en estructura interna del cromosoma

Alteraciones en los heterocromosomas

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome triple X

• Síndrome duplo Y

Alteraciones en los autosomas

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome del ojo de gato

• Síndrome de Williams

Mutación genética

Enfermedad de Huntington

• El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.

Síndrome de Ehlers-Danlos

• Los síntomas se deben a la carencia o escasez de colágeno.

Fibrosis quística

• Una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR.

Carmen Márquez García