Mutaciones genéticas
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Índice• ¿Qué son los cromosomas?
• El cariotipo
• Concepto de gen
• Las mutaciones
– Según el efecto sobre el individuo
– Según el tipo de células afectadas
– Según la extensión del material genético afectado
• Alteraciones en los heterocromosomas
• Alteraciones en los autosomas
– Mutación genética y ejemplos
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¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomasson estructuras
que distribuyen la información
genéticacontenida en el ADN de la célula
madre a las células hijas.
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El cariotipo
Es el conjunto de cromosomas de una especie. En el cariotipo humano se distinguen dos tipos:
·Heterocromosomas
·Autosomas
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Concepto de gen
• Fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter.
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Las mutaciones
Las mutaciones son cambios aleatoriosque se producen en
el ADN de un organismo. Se
pueden producir de forma natural o artificialmente.
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Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras
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Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras
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Según el tipo de células afectadas
• Somáticas: no son heredables
• Germinales: son heredables
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Según la extensión
del material genético afectado
• Génicas: afectan a un gen
• Genéticas: alteran la secuencia de nucleótidos del ADN
• Genómicas: variación en número de cromosomas
• Cromosómicas: cambios en estructura interna del cromosoma
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Alteraciones en los heterocromosomas
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome triple X
• Síndrome duplo Y
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Alteraciones en los autosomas
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome del ojo de gato
• Síndrome de Williams
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Mutación genética
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Enfermedad de Huntington
• El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
• Los síntomas se deben a la carencia o escasez de colágeno.
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Fibrosis quística
• Una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR.
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Carmen Márquez García