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PATOLOGANEFROUROLGICA:ACTUALIZACINENELDIAGNSTICOY
ELMANEJO
MDOLORESFRESNEDAJIMEZ
MCARMENPADILLAVINUESA
OTILIAGONZLEZVANEGAS
INTRODUCCIN
Lasanomalasdeltractourinarioson lasmscomnmente identificadasen laecografa prenatal y afectan entre 1/250 a 1/1000 fetos.1Constituyen la segundacausamsfrecuentededefectoscongnitosdespusde lasmalformacionescardiacas.Laimplementacindelaecografaylosavancestecnolgicosdelamismapermitendiagnosticar lamayoradeestasanomalas, sibieneldiagnstico final siempreserhistolgicoy/postnatal.
Anteunhallazgoecogrficoquenoshagasospecharunaanomalaeneltractourinariodebemosseguirlossiguientespasos:
- Valoracindellquidoamnitico:oligoamnios?Hidramnios?- Normal?.- Visualizarvejigafetal:presente?.Ausente?.Megavejiga?.- Unibilateralidaddelaanomala.- Estudioecogrficodetalladodel fetoparadescartaranomalasasocia
das- Sexofetal.- Diagnsticodiferencial.- Estudiodecariotipofetal,indicadoenalgunoscasos.- Evaluacindelpronstico,seguimientopostnatalyeventualesterapias.
ActualizacinObstetriciayGinecologa2011
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CLASIFICACIN
Deunamaneradidctica yprcticapodemos agrupar las anomalasnefrourolgicas:
- ALTERACIONESENNMERO- AGENESIARENAL- RINSUPERNUMERARIO- ALTERACIONESDEROTACIN,SITUACINYFORMA- RINENHERRADURA- ECTOPIARENAL- DISPLASIASRENALES.- RINDISPLSICOMULTIQUSTICO- DISPLASIARENALOBSTRUCTIVA- RINPOLIQUSTICOAR(antesinfantil)- RINPOLIQUSTICOAD(antesdeladulto).- DISGENESIATUBULARRENAL.- UROPATASOBSTRUCTIVAS- OBSTRUCCINPIELOURETERAL- REFLUJOVESICOURETERAL- OBSTRUCCINVESICOURETERAL- DOBLESISTEMACALICIAL- URTERECTPICO- OBSTRUCCINDEVASURINARIASBAJAS(LUTO).
Acontinuacinsedesglosanlasanomalasqueporsufrecuenciaeimportanciapronsticasonobjetodeestecaptulo.
ANOMALASNUMRICAS
AGENESIARENAL
Definicin:eslaausenciatotaldetejidorenal.Lavariedadmsgrave,bilateral,sepresentaen1/500010000recinnacidos2.Esmsfrecuenteenelsexomasculino.Suorigenesmultifactorialypuedepresentarsecomounaanomalaaisladaoformarpartedesndromescromosmicosogenticos.
Diagnstico:siesbilateralloscriteriosecogrficosson:oligoamniosylaimposibilidadde identificar losdosrionesy lavejiga.Aveces laexploracindelasfosasrenalessecomplicapor lavisualizacinde lasglndulassuprarrenales,quepuedensimularunrinhipoplsico.Eldiagnsticopuedehacerseapartirde lasemana17
MedicinaMaternoFetal
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conbastanteprecisin.En laagenesiaunilateraleldatodesospechaes laconstatacindeuna fosa renalvaca,sin identificarseel rinni laarteriacorrespondiente.Noseasociaaoligoamnios.
Manejo:enelcasodeagenesiabilateralhayqueestablecerdiagnsticodiferencial conotras situaciones asociadas aoligoamnios severo (roturaprematurademembranas,crecimientointrauterinorestringido,displasiarenalbilateral).Laausenciadeambosrioneses incompatiblecon lavida.Hayquebuscaranomaliasasociadas, tantosiesunilateralcomobilateral,queestnpresentesenel3444%de loscasos (cardiacas, SNC, gastrointestinal, esquelticas). En la agenesia unilateral hayqueprestarespecialatencinalrincontralateral,quepuedepresentarhipertrofiacompensadora,obstruccinureteropilica, reflujovesicoureteral.El riesgode recurrenciaesdeun34%sisepresentademaneraaisladaysinantecedentesfamiliaresydel8%siformapartedeunsndromemalformativo.
DISPLASIASRENALES
Definicin:Ladisplasiarenalesuntrminohistolgicoquecomprendeungrupohetereogneodetrastornoseneldesarrollodelrincuyabasebiolgicacomneslaescasezenelnmeroydiferenciacindelasnefronasydelostbuloscolectores,incrementoenelestromayocasionalmente,quistesytejidosmetaplsicoscomocartlago.3Losmecanismosque laoriginanannoseconocen,aunquerecientesestudiosenbiologamolecularsealanqueexisteundesequilibrioenlainteraccinentrelasclulasepitelialesdelaampollaureteralyelmesnquimametanfrico,yunadisregulacinentrelosfenmenosdeproliferacinyapoptosiscelular.Hayunafuerteasociacinentredisplasiarenalyobstruccin,factoresgenticosyteratgenosdemaneraquesiactanenunafasetempranadelembarazoconducirna laDisplasiarenalmultiqusticayalaDisplasiaobstructiva,ysiactanenlafasedelamaduracinterminal,conducirnalaPoliquistosisrenal.
RINDISPLSICOMULTIQUSTICO(RDMQ)
Definicin:anomala renaloriginadaporundesarrollo inicialaberrantede layemaureteraldurantelaembriognesis,loqueconducealaatresiaureteral.4Lapresentacin puede ser unilateral (1/2500 y 1/4300)5, bilateral (menos frecuente) oformarpartedeunaduplicacinrenal.Lafuncinrenalesausenteomuyescasa.Enun2050%de loscasoshayanomalasenelrincontralateral,siendo lasms frecuenteselreflujovsicoureteral,obstruccindelauninurteropilica,agenesiarenalyrindisplsicomultiqustico.Existenanomalasextrarrenalesenun1635%.El
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cariotipo suele sernormal, siendomsprobableuna cromosomopata cuandohayanomalasasociadasoformapartedeunsndromegentico.
Diagnstico: la presentacin ecogrfica clsica es una masa abdominal conmltiplesquistesnoconectadosentresiynoseidentificapelvisrenal.Elrinsueleestaraumentadodetamao,concontornoirregular.Eltejidoparenquimatosoentrelosquistesesamenudohiperecognico.Siesunilateralellquidoamniticoylavejigasonnormales;laarteriarenalestausenteohipoplsica.Enlaformabilateralhayoligoamniosprecoz.
Manejoprenatal:anteelhallazgoecogrficodeunrindisplsicomultiqusticounilateral,hayquebuscaranomalasenelrincontralateral,ascomoanomalasextrarrenales,quesonlasquenosvanapermitirevaluarelpronstico.Esimportantehacerdiagnsticodiferencialconhidronefrosis,conotrasmasasqusticasabdominales (obstruccin intestinal,obstruccinurinariaunilateral).Elestudiodelcariotipo fetalseconsiderarencasosdebilateralidadoasociacinamalformacionesextrarrenales.Asimismo hay que estudiar el resto del aparato urinario: urteres yvejiga.Encasodebilateralidadelpronsticoesinvariablementefatal;siesunilateralelpronsticoesbuenoyhabrquehacerseguimientoseriadodelrincontralateral.
Manejopostnatal:anteunrecinnacidoconsospechaderindisplsicomultiqusticohayquerealizarestudiosporimagenparaconfirmareldiagnstico.Lospacientes conRDMQdeben seguir controlesperidicosporel riesgodehipertensinarterialymalignizacindelrin,sibienesteriesgoesbajo6.
3.1.2.DISPLASIARENALOBSTRUCTIVA.Eldaorenalasociadoalaobstruccindeltractourinariohasidoobjetodeva
riosestudiosclnicosyexperimentalesenlastresltimasdcadas.Elmecanismoporelque laobstruccin tempranada lugara ladisplasia renalnoest claro. Lasdosprincipalesteorasdebatidasson:undesarrolloanormaldelayemaureteralqueimpediralaformacindelasnefronasyprovocaralaformacindequistestubulares7.Otrateoraesqueelreflujomantenidodeorinaprobablementedaaeldesarrollodelasnefronas,conduciendonosoloaladilatacindelostbuloscolectores,sinotambienafibrosisparenquimatosaporextravasacindeorinaydegeneracnqusticadelayemaureteral8.
Diagnsticoprenatal:losrionessuelensergrandesehiperrefringentes,conosinquistesen lacorteza.Cuandoel lquidoamniticoesnormalhayquehacerdiagnsticodiferencialconotraspatologas,como:Poliquistosisrenal,Nefrocalcinosisyciertossndromesgenticos(SddeBecwithWiedeman,SddePerlman,SddeMeckel). Siel restodel tractourinarioesnormal, lapresenciadeunos rioneshiperecognicosydetamaonormalpuedeserunavariantedelanormalidad.9
MedicinaMaternoFetal
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Manejoprenatalypostnatal:comoencualquieranomaladetectada,comprobaruniobilateral,tamaodelavejiga,cantidaddelquidoamniticoymalformacionesextrarrenales.Siesseveraelrecinnacidopuedemorirporhipoplasiapulmonary fallo renal; siesmenos severaprobablemente requerirdilisis, advirtiendoquestanoesposiblerealizarlacuandoelpesoesmenorde2Kg10.Encasosdemenorseveridad,sesueledesarrollarinsuficienciarenalcrnicaalargoplazo.
3.1.3POLIQUISTOSISRENALAUTOSMICARECESIVA.Definicin:Esunaanomalaen lamaduracinfinalde launidadfuncionaldel
rin,asociadaasndromesfibroqusticoshepatorrenales11.Elgendelaenfermedad,PKHDI se localiza en el cromosoma 6p21.p12. La prevalencia aproximada es 1 en20000nacidosvivos.Histolgicamentesecaracterizaporunadilatacinnoobstructivadelostbuloscolectoresrenalesyunamalformacinductalenelhgadoqueconduceaunafibrosishepticacongnita.
Diagnsticoprenatal:en laecografa seaprecian rionesaumentadosde tamao, hiperecognicos y con prdida de la diferenciacin crticomedular. Estoshallazgos, juntoconoligoamnios,puedenestarpresentesen la semana16,peroavecesnosonevidenteshastaeltercertrimestreopostnatalmente.Lahistoriafamiliarestilparaenfocareldiagnstico.
Manejopreypostnatal.Elpronsticoesmuymalo,conunamortalidaddel2530%porinsuficienciarespiratoria.Casiel50%delosquesobrevivenalperiodoneonatalprogresana insuficienciarenalseveraen laprimeradcadade lavida.Lospacientesquesobrevivenpuedendesarrollarhipertensinsistmica,hipertensinportal y fibrosisheptica y renal. La enfermedadheptica est siemprepresente. Lascomplicacioneshepticaseinclusocardiacaspuedenserseveras.
3.1.4POLIQUISTOSISRENALAUTOSMICADOMINANTE.Definicin:enfermedad caracterizadaporunprogresivoaumentodequistes
focalesentodoslossegmentosdelanefrona,yquepuedepresentarmanifestacionesextrarrenales11.Laprevalenciaes1/1000.
Diagnsticoprenatal:sloesposibleenlapresentacinprenatal,enlaqueseaprecian rionesde tamaonormaloaumentado,conquistesde tamaovariable.Tambienpuedenverse rioneshiperrefringentes conaumentode ladiferenciacincrticomedular.Ellquidoamniticoesnormal,locualestilparaeldiagnsticodiferencialconlaformaautosmicarecesiva.
Manejoprenatalypostnatal.Lahistoriafamiliary lascaractersticasecogrficaspermitenenfocareldiagnstico.Elpronsticoesbueno,perocuando semanifiestaprenatalmente(enun25%),lamortalidadantesdelprimeraodevidaesde
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un43%12.Esmsfrecuentequelaenfermedadsemanifiesteentrelaterceraycuartadcadasde lavida,conhipertensinarterial,pielonefritise insuficienciarenalenun50%delospacientes.Puedeasociarseaanomalasvascularesyquistesenhgadoypncreas.
UROPATASOBSTRUCTIVAS
PIELECTASIA.HIDRONEFROSIS.
Definicin:Lahidronefrosises ladilatacinde lapelvisrenaly/clicesrenales.13Sibienhaynumerosostrabajospublicadosreferidosaestapatologa,noexisteunconsensoparadefinirunpuntodecortequedefina lahidronefrosis fetalnielvalorpronsticodelmismo.Laprevalenciaesde15%delosembarazos.Representaunamplioespectrodeanomalaseneltractourinariosuperioreinferior.Lamayoradelashidronefrosissondeorigenobstructivo.
Diagnsticoprenatal:hay2sistemasparavalorarlahidronefrosis:
Dimetroanteroposteriordelapelvisrenal:eselmsutilizadoprenatalmente,ylamedidaseefectaenelplanotransverso.Acontinuacinsemuestraunadelasclasificacionesmsutilizadas14:
DAP (mm)
12-26 semanas 26-40 semanas
Leve 4 -
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pletayelvalorpredictivopositivoy lasensibilidadmejoraran16Sestclaroque lahidronefrosismoderadao severadiagnosticada en el tercer trimestre tienemayorvalorpronstico,ylospacientesdebensercontroladosenuncentroounidadespecializadosenmedicinafetal,cada34semanas.Encasodehidronefrosisbilateralseveraorinsolitarioconcualquiergradodehidronefrosis,elcontrolprenatalirdirigidoalabsquedadesignosdeempeoramientoquepuedanplantearfinalizarlagestacinantesdeltrmino.Cuandoesunilateralnohayindicacindefinalizarlagestacindeformaprematura.
Laetiologadelahidronefrosisesmltiple,comoquedaenunciadaenlaclasificacindeestecaptulo.Nosvamosacentraren laObstruccindelTractoUrinarioInferior(LUTOLowUrinaryTractObstruction),porsugravedadyporserlanicapatologaurolgicaen laquesehaplanteadoterapiafetal intrateroyen laquemscontroversiahayrespectoasumanejo.
OBSTRUCCINDELTRACTOURINARIOINFERIOR(LUTO)
Definicin:esungrupoheterogneodeanomalasobstructivasde lauretra,siendolasmsfrecuenteslasValvasdeUretraPosteriorylaEstenosisUretral17.Laincidenciaesaproximadamente2.2en10000nacidosvivos.Lamortalidad,debidaahipoplasiapulmonary fallo renalesdeun45%.Los recinnacidosque sobrevivenpresentan una morbilidad elevada por insuficiencia renal, necesitando dilisis y/otrasplanterenalantesdelos5aos.
Diagnsticoprenatal:loshallazgosecogrficos,quepuedenmanifestarseantesde lasemana20son:vejigaaumentadadetamao,uretraproximaldilatada,hidronefrosisyoligoamnios.Aveces losrionespresentan quistesenelparnquima(riones displsicos). Eldiagnstico diferencial se plantea con las causas posibles demegavejiga:Valvasdeuretraposterior, estenosis y atresiauretral (ambasmuchomscomunesenfetosdesexomasculino),sndromedePruneBelly,anomalasdelacloacaySndromedeMegavejiga,Microcolon,Hipoperistaltismo;(staltimaapareceenfetosdesexofemeninoynosuelehaberoligoamnios).
Manejoprenatal.Serecomiendaestudiodelcariotipofetal.Lomsimportanteespoderdeterminarelpronstico,pues lapresentacin y gravedad son variables.Paraellosonvarioslosparmetrosutilizadosparavalorarlafuncinrenal:edadgestacional,cantidadde lquidoamnitico,estudiodeelectrolitosy2microglobulinaurinarios y ecogenicidad del parnquima renal.Ninguno de estos parmetros hademostradoevaluar conexactitud la funcin renal. Ses ciertoqueeloligoamniosantesdelasemana24yloscambiosqusticosenelparnquimarenal,sonsignosdemalpronstico17.
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Terapia prenatal.Desde la dcada de los 80, se est intentandomejorar elpronsticomediantevariastcnicasdeterapiafetal:vesicocentesis,shuntvsicoamniticoyablacindevalvasuretralesmediantecistoscopiaintratero.Elobjetivodeestostratamientosesrestaurarellquidoamnitico(yconellolafuncinpulmonar)yaliviarlapresindeltractourinarioparaatenuareldeteriororenal.Sinembargotodoloquehaypublicado sonestudiosobservacionales con resultadosvariables.KMorris16hizouna revisinsistemticade losestudiosmulticntricospublicados,yconcluyequeaunquelaevidenciaeslimitada,laintervencinprenatalmejoralasupervivenciaen loscasosdemalpronstico,peroa largoplazohaysecuelasen lafuncinrenal.Sehapostuladoque loscambiosdisplsicosdel rinnoseancausadossoloporlaobstruccinyqueformenpartedeotroprocesopatolgicorenal.
Como conclusin, son necesarios estudios aleatorizados multicntricos paraclarificarlaeficaciadelaterapiafetalintrateroenlaobstruccinbajadeltractourinario.Actualmente seest realizandoelestudioPLUTO (Percutaneous Shunting inLowerUrinarytractObstruction.www.pluto.bham.ac.uk).Elpropsitodelestudioescomparar laaplicacindeunshuntvesicoamniticoen lasobstruccionesdel tractourinario inferior,conelmanejoconservadorparaversimejora lamortalidadpreypostnatalascomo la funcin renalyvesicala largoplazo.ElestudioesauspiciadoporlaUniversidaddeBirmingham(Londres).En2006elInstitutoNacionaldelaExcelencia Clnica (NICE) en laGua de Procedimientos Intervencionistas18, recomiendaquelacistoscopiafetalyelshuntvesicoamniticoserealicenenCentrosEspecializadosyanimaalosespecialistasaparticiparenelensayoPLUTO.
MedicinaMaternoFetal
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