12 ก.ย. ธ.ค. 60

การวนจฉยธาลสซเมย:ฮโมโกลบนผดปกตทไมพบบอย

รศ. นพ.กตต ตอจรส

(Hb variants)..

ตรวจชนดฮโมโกลบน(Hbtyping)

การวนจฉยโรคโลหตจางธาลสซเมยและพาหะแพทยจะ

สงตรวจHbtypingหรอการตรวจชนดฮโมโกลบนซงในคนปกต

จะพบฮโมโกลบนจะเปนเอ(HbA)และเอ2(HbA2)ประมาณ

รอยละ 97 และ2.5-3.5 ตามล�าดบ ในพาหะของเบตาธาลส

ซเมยจะมปรมาณHbA2>3.5% ส�าหรบฮโมโกลบนผดปกตท

พบไดบอยในคนไทยไดแก ฮโมโกลบนอ (Hb E) ฮโมโกลบน

คอนแสตนทสปรง (HbCS) จะพบไดประมาณรอยละ 20-50

และ1ตามล�าดบ

ฮโมโกลบนผดปกตทไมพบบอยหรอ Hb variants แม

พบไดไมบอยแตจะมโอกาสพบไดเมอมการสงตรวจHbtyping

เปนจ�านวนมาก จากการส�ารวจ(survey) พบHbvariants

ประมาณรอยละ2.4ซงในจ�านวนนเปนกลมแอลฟาธาลสซเมย

เบตาธาลสซเมยเดลตา-เบตาธาลสซเมยและเดลตาธาลสซเมย

รอยละ22.4,70.9,5.8และ0.9ตามล�าดบ1

แพทยในเวชปฏบตควรทราบวาเมอสงตรวจHbtyping

แลวทางหองปฏบตการรายงานผลเปน ฮโมโกลบนผดปกต

(abnormalhemoglobin)ทหองปฏบตการนนไมสามารถรายงาน

ผลไดดงนนแพทยควรจะตองสงปรกษาผเชยวชาญเพอใหทราบ

วาฮโมโกลบนผดปกตนนเปนHbvariantsอยในกลมแอลฟาหรอ

เบตาธาลสซเมยเพอทจะแนะน�าผทเปนพาหะของHbvariants

ชนดนนวาเปนชนดรนแรงมากนอยเพยงใดหากแตงงานกบพาหะ

ของธาลสซเมยจะมโอกาสทจะมบตรเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย

ชนดใดในทนจะกลาวถงHbvariants ทพบในคนไทยแบงตาม

กลมแอลฟาและเบตาธาลศซเมยเปนดงน

Hb variants ในกลมแอลฟาธาลศซเมยไดแก Hb Q

Thailand,HbSuanDok,HbQuongSze,HbPakNum

Po,HbPakse,HbThailand,HbSiam,HbQueens,Hb

Hekinan เปนตน เมอพาหะของHbvariants แตงงานพาหะ

ของแอลฟาธาลสซเมยจะมโอกาสมลกเปนโรคธาลสซเมย เชน

พาหะของHbQThailandแตงงานกบพาหะของแอลฟาธาลส

ซเมย1(alpha-thalassemia1)จะมโอกาสรอยละ25,มบตร

เปนโรคHbHQdiseaseซงมอาการทางคลนกเหมอนโรคโลหต

จางธาลสซเมยชดHbHdisease2 การดแลรกษากจะเหมอน

กนกบHbHdisease

HbvariantsในกลมเบตธาลศซเมยไดแกHbHope,Hb

Tak,HbMalay,HbJ-Bangkok,HbPygos,HbD-Panjabและ

HbCเปนตนเมอพาหะของHbvariantsในกลมนแตงงานกบ

พาหะของเบตาธาลสซเมยจะมโอกาสรอยละ25มบตรเปนโรค

ธาลสซเมยไดเชนพาหะของHbTakแตงงานกบพาหะเบตาธาลส

ซเมยมโอกาสรอยละ 25 จะมลกเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย

ชนดเบตา-ธาลสซเมย/ฮโมโกลบนตาก(β-thalassemia/HbTak)ผปวยจะมอาการหนาแดง ตวแดง ปวดศรษะ เมอตรวจเลอด

(CBC)จะพบวาระดบฮโมโกลบนสงกวาปกต อาจมภาวะแทรก

ซอนจากการเกดลมเลอดอดตนในหลอดเลอด3

ท�านองเดยวกนHbvariantsตวอนในกลมนถาแตงงาน

กบพาหะเบตาธาลสซเมยหรอพาหะฮโมโกลบนอ มโอกาสเกด

โรคโลหตจางธาลสซเมยในบตรได โดยทมอาการชนดซดเลก

นอยถงปานกลางจดเปนธาลสซเมยอนเตอรมเดย(thalassemia

intermedia) หรอnon-transfusiondependentthalassemia

(NTDT)ซงไมจ�าเปนตองไดรบเลอดเชนโรคเบตา-ธาลสซเมย/

ฮโมโกลบนมาเล(β-thalassemia/HbMalay)4,5โรคฮโมโกลบนฮ/ฮโมโกลบนไพกอส (compound heterozygous Hb E/Hb

Pyrgos)และฮโมโกลบนฮ/ฮโมโกลบนเจบางกอก(compound

heterozygousHbE/HbJ-Bangkok)6 เปนตน

THALASSEMIA

13

เนองจากปจจบนการตรวจ Hb typing ใชเครองตรวจ

วเคราะหอตโนมตชนดCapillaryElectrophoresis(CE)สามารถ

ใหการวนจฉยHbvariants เบองตนได7ในบางหองปฏบตการ

จะใชเครองCEและHPLCรวมกนสามมารถHbvariantsท

ตรวจพบวานาจะเปนชนดใด1 อยางไรกดควรสงตอไปยงหองปฏบต

รปท1 แสดงฮโมโกลบนสยาม (Hb Siam trait)

รปท2 แสดงฮโมโกลบนโฮป (Hb Hope)

การทสามารถใหการวนจฉยระดบโมเลกลเพอยนยนการวนจฉย

ใหถกตองกอนน�าไปใหค�าปรกษาแนะน�าทางพนธศาสตรกบ

ผปวยตอไปตวอยางHbvariantsทตรวจดวยเครองCapillary

Electrophoresisดงรปท1-8

ก.ย. ธ.ค. 60 THALASSEMIA

14 ก.ย. ธ.ค. 60

รปท3 แสดงฮโมโกลบนตาก (Hb Tak)

รปท4 แสดงฮโมโกลบนมาเล (Hb Malay)

THALASSEMIA

15

รปท5 แสดงฮโมโกลบนเจบางกอก (Hb J-Bangkok)

รปท6 แสดงฮโมโกลบนไพกรอส (Hb Pygos)

ก.ย. ธ.ค. 60 THALASSEMIA

16 ก.ย. ธ.ค. 60

1. SrivorakunH,SinghaK,FucharoenG,SanchaisuriyaK,FucharoenS.A largecohortofhemoglobinvariants inThailand:molecularepidemiologicalstudyanddiagnostic consideration.PLoSOne.2014;9(9):e108365. 2. LeungKF,MaES,ChanAY,ChanLC.ClinicalphenotypeofhaemoglobinQ-Hdisease.JClinPathol.2004Jan;57(1):81-2. 3. CharoenkwanP,ThanarattanakornP,ChaovaluksakulS,SittipreechacharnS,Sae-TangR,SanguansermsriT.Hematologicalandmolecularcharacterizationofbeta-thalassemia/Hb Takcompoundheterozygote.SoutheastAsianJTropMedPublicHealth.2003Jun;34(2):415-9. 4. MaSK,ChowEY,ChanAY,KungNN,WayeJS,ChanLC,etal.beta-thalassemiaintermediacausedbycompoundheterozygosityforHbMalay(betacodon19AAC-->AGC; asn-->Ser)andcodons41/42(-CTTT)beta(0)-thalassemiamutation.AmJHematol.2000Jul;64(3):206-9. 5. LaosombatV,WongchanchailertM,SattayesevanaB,NopparatanaC.Clinical,hematologicalandmolecularfeaturesinThaiswithbeta-Malay/beta-thalassemiaandbeta-Malay/HbE. SoutheastAsianJTropMedPublicHealth.1997;28Suppl3:106-9. 6. FucharoenS,SingsananS,SanchaisuriyaK,FucharoenG.MolecularandhaematologicalcharacterizationofcompoundHbE/HbPyrgosandHbE/HbJ-BangkokinThaipatients. ClinLabHaematol.2005Jun;27(3):184-9. 7. FucharoenG,SrivorakunH,SingsananS,FucharoenS.PresumptivediagnosisofcommonhaemoglobinopathiesinSoutheastAsiausingacapillaryelectrophoresissystem. IntJLabHematol.2011Aug;33(4):424-33.

เอกสารอางอง

รปท7 แสดงฮโมโกลบนดปนจาบ (Hb D-Panjab)

รปท8 แสดงฮโมโกลบนซ (Hb C)

THALASSEMIA