(Hb variants).. - Thalassemia Club of Thailand · intermedia) หรือnon-transfusion dependent...
5
12 ก.ย. ธ.ค. 60 การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย: ฮีโมโกลบินผิดปกติที่ไม่พบบ่อย รศ. นพ.กิตติ ต่อจรัส (Hb variants).. ตรวจชนิดฮีโมโกลบิน (Hb typing) การวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียและพาหะแพทย์จะ ส่งตรวจ Hb typing หรือการตรวจชนิดฮีโมโกลบินซึ่งในคนปกติ จะพบฮีโมโกลบินจะเป็น เอ (Hb A)และ เอ 2 (Hb A 2 )ประมาณ ร้อยละ 97 และ 2.5-3.5 ตามล�าดับ ในพาหะของเบต้าธาลัส ซีเมียจะมีปริมาณ Hb A 2 > 3.5% ส�าหรับฮีโมโกลบินผิดปกติที่ พบได้บ่อยในคนไทยได้แก่ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ฮีโมโกลบิน คอนแสตนท์สปริง (Hb CS) จะพบได้ประมาณร้อยละ 20-50 และ 1 ตามล�าดับ ฮีโมโกลบินผิดปกติที่ไม่พบบ่อยหรือ Hb variants แม้ พบได้ไม่บ่อยแต่จะมีโอกาสพบได้เมื่อมีการส่งตรวจ Hb typing เป็นจ�านวนมาก จากการส�ารวจ (survey) พบ Hb variants ประมาณร้อยละ 2.4 ซึ่งในจ�านวนนี้เป็นกลุ่ม แอลฟ่าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมีย เดลต้า-เบต้าธาลัสซีเมีย และเดลต้าธาลัสซีเมีย ร้อยละ 22.4, 70.9, 5.8 และ 0.9 ตามล�าดับ 1 แพทย์ในเวชปฏิบัติควรทราบว่าเมื่อส่งตรวจ Hb typing แล้วทางห้องปฏิบัติการรายงานผลเป็น ฮีโมโกลบินผิดปกติ (abnormalhemoglobin)ที่ห้องปฏิบัติการนั้นไม่สามารถรายงาน ผลได้ดังนั้นแพทย์ควรจะต้องส่งปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้ทราบ ว่าฮีโมโกลบินผิดปกตินั้นเป็น Hbvariants อยู ่ในกลุ ่มแอลฟ่า หรือ เบต้า ธาลัสซีเมีย เพื่อที่จะแนะน�าผู ้ที่เป็นพาหะของ Hb variants ชนิดนั้นว่าเป็นชนิดรุนแรงมากน้อยเพียงใด หากแต่งงานกับพาหะ ของธาลัสซีเมียจะมีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ชนิดใดในที่นี้จะกล่าวถึง Hb variants ที่พบในคนไทยแบ่งตาม กลุ่มแอลฟ่าและเบต้าธาลัศซีเมียเป็นดังนี้ Hb variants ในกลุ่มแอลฟ่าธาลัศซีเมียได้แก่ Hb Q Thailand, Hb Suan Dok, Hb Quong Sze, Hb Pak Num Po, Hb Pakse, Hb Thailand, Hb Siam, Hb Queens, Hb Hekinan เป็นต้น เมื่อพาหะของ Hb variants แต่งงานพาหะ ของแอลฟ่าธาลัสซีเมียจะมีโอกาสมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น พาหะของ Hb Q Thailand แต่งงานกับพาหะของแอลฟ่าธาลัส ซีเมีย 1 (alpha-thalassemia 1) จะมีโอกาสร้อยละ 25, มีบุตร เป็นโรค Hb HQ disease ซึ่งมีอาการทางคลินิกเหมือนโรคโลหิต จางธาลัสซีเมียชิด Hb H disease 2 การดูแลรักษาก็จะเหมือน กันกับ Hb H disease Hb variants ในกลุ ่มเบต้ธาลัศซีเมียได้แก่ Hb Hope, Hb Tak, Hb Malay, Hb J-Bangkok, Hb Pygos, Hb D-Panjab และ Hb C เป็นต้น เมื่อพาหะของ Hb variants ในกลุ่มนี้แต่งงานกับ พาหะของเบต้าธาลัสซีเมียจะมีโอกาสร้อยละ 25 มีบุตรเป็นโรค ธาลัสซีเมียได้เช่น พาหะของ HbTak แต่งงานกับพาหะเบต้าธาลัส ซีเมียมีโอกาสร้อยละ 25 จะมีลูกเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน ตาก (β-thalassemia/Hb Tak) ผู ้ป่วยจะมีอาการหน้าแดง ตัวแดง ปวดศีรษะ เมื่อตรวจเลือด (CBC) จะพบว่าระดับฮีโมโกลบินสูงกว่าปกติ อาจมีภาวะแทรก ซ้อนจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือด 3 ท�านองเดียวกัน Hb variants ตัวอื่น ในกลุ ่มนี้ถ้าแต่งงาน กับพาหะเบต้าธาลัสซีเมียหรือพาหะฮีโมโกลบินอี มีโอกาสเกิด โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในบุตรได้ โดยที่มีอาการชนิดซีดเล็ก น้อยถึงปานกลางจัดเป็นธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย(thalassemia intermedia) หรือ non-transfusion dependent thalassemia (NTDT) ซึ่งไม่จ�าเป็นต้องได้รับเลือด เช่นโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินมาเล (β-thalassemia/Hb Malay) 4,5 โรคฮีโมโกลบิน ฮี/ฮีโมโกลบินไพกอส (compound heterozygous Hb E/Hb Pyrgos) และฮีโมโกลบิน ฮี/ฮีโมโกลบินเจบางกอก (compound heterozygous Hb E/Hb J-Bangkok) 6 เป็นต้น THALASSEMIA
Transcript of (Hb variants).. - Thalassemia Club of Thailand · intermedia) หรือnon-transfusion dependent...
12 ก.ย. ธ.ค. 60
การวนจฉยธาลสซเมย:ฮโมโกลบนผดปกตทไมพบบอย
รศ. นพ.กตต ตอจรส
(Hb variants)..
ตรวจชนดฮโมโกลบน(Hbtyping)
การวนจฉยโรคโลหตจางธาลสซเมยและพาหะแพทยจะ
สงตรวจHbtypingหรอการตรวจชนดฮโมโกลบนซงในคนปกต
จะพบฮโมโกลบนจะเปนเอ(HbA)และเอ2(HbA2)ประมาณ
รอยละ 97 และ2.5-3.5 ตามล�าดบ ในพาหะของเบตาธาลส
ซเมยจะมปรมาณHbA2>3.5% ส�าหรบฮโมโกลบนผดปกตท
พบไดบอยในคนไทยไดแก ฮโมโกลบนอ (Hb E) ฮโมโกลบน
คอนแสตนทสปรง (HbCS) จะพบไดประมาณรอยละ 20-50
และ1ตามล�าดบ
ฮโมโกลบนผดปกตทไมพบบอยหรอ Hb variants แม
พบไดไมบอยแตจะมโอกาสพบไดเมอมการสงตรวจHbtyping
เปนจ�านวนมาก จากการส�ารวจ(survey) พบHbvariants
ประมาณรอยละ2.4ซงในจ�านวนนเปนกลมแอลฟาธาลสซเมย
เบตาธาลสซเมยเดลตา-เบตาธาลสซเมยและเดลตาธาลสซเมย
รอยละ22.4,70.9,5.8และ0.9ตามล�าดบ1
แพทยในเวชปฏบตควรทราบวาเมอสงตรวจHbtyping
แลวทางหองปฏบตการรายงานผลเปน ฮโมโกลบนผดปกต
(abnormalhemoglobin)ทหองปฏบตการนนไมสามารถรายงาน
ผลไดดงนนแพทยควรจะตองสงปรกษาผเชยวชาญเพอใหทราบ
วาฮโมโกลบนผดปกตนนเปนHbvariantsอยในกลมแอลฟาหรอ
เบตาธาลสซเมยเพอทจะแนะน�าผทเปนพาหะของHbvariants
ชนดนนวาเปนชนดรนแรงมากนอยเพยงใดหากแตงงานกบพาหะ
ของธาลสซเมยจะมโอกาสทจะมบตรเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย
ชนดใดในทนจะกลาวถงHbvariants ทพบในคนไทยแบงตาม
กลมแอลฟาและเบตาธาลศซเมยเปนดงน
Hb variants ในกลมแอลฟาธาลศซเมยไดแก Hb Q
Thailand,HbSuanDok,HbQuongSze,HbPakNum
Po,HbPakse,HbThailand,HbSiam,HbQueens,Hb
Hekinan เปนตน เมอพาหะของHbvariants แตงงานพาหะ
ของแอลฟาธาลสซเมยจะมโอกาสมลกเปนโรคธาลสซเมย เชน
พาหะของHbQThailandแตงงานกบพาหะของแอลฟาธาลส
ซเมย1(alpha-thalassemia1)จะมโอกาสรอยละ25,มบตร
เปนโรคHbHQdiseaseซงมอาการทางคลนกเหมอนโรคโลหต
จางธาลสซเมยชดHbHdisease2 การดแลรกษากจะเหมอน
กนกบHbHdisease
HbvariantsในกลมเบตธาลศซเมยไดแกHbHope,Hb
Tak,HbMalay,HbJ-Bangkok,HbPygos,HbD-Panjabและ
HbCเปนตนเมอพาหะของHbvariantsในกลมนแตงงานกบ
พาหะของเบตาธาลสซเมยจะมโอกาสรอยละ25มบตรเปนโรค
ธาลสซเมยไดเชนพาหะของHbTakแตงงานกบพาหะเบตาธาลส
ซเมยมโอกาสรอยละ 25 จะมลกเปนโรคโลหตจางธาลสซเมย
ชนดเบตา-ธาลสซเมย/ฮโมโกลบนตาก(β-thalassemia/HbTak)ผปวยจะมอาการหนาแดง ตวแดง ปวดศรษะ เมอตรวจเลอด
(CBC)จะพบวาระดบฮโมโกลบนสงกวาปกต อาจมภาวะแทรก
ซอนจากการเกดลมเลอดอดตนในหลอดเลอด3
ท�านองเดยวกนHbvariantsตวอนในกลมนถาแตงงาน
กบพาหะเบตาธาลสซเมยหรอพาหะฮโมโกลบนอ มโอกาสเกด
โรคโลหตจางธาลสซเมยในบตรได โดยทมอาการชนดซดเลก
นอยถงปานกลางจดเปนธาลสซเมยอนเตอรมเดย(thalassemia
intermedia) หรอnon-transfusiondependentthalassemia
(NTDT)ซงไมจ�าเปนตองไดรบเลอดเชนโรคเบตา-ธาลสซเมย/
ฮโมโกลบนมาเล(β-thalassemia/HbMalay)4,5โรคฮโมโกลบนฮ/ฮโมโกลบนไพกอส (compound heterozygous Hb E/Hb
Pyrgos)และฮโมโกลบนฮ/ฮโมโกลบนเจบางกอก(compound
heterozygousHbE/HbJ-Bangkok)6 เปนตน
THALASSEMIA
13
เนองจากปจจบนการตรวจ Hb typing ใชเครองตรวจ
วเคราะหอตโนมตชนดCapillaryElectrophoresis(CE)สามารถ
ใหการวนจฉยHbvariants เบองตนได7ในบางหองปฏบตการ
จะใชเครองCEและHPLCรวมกนสามมารถHbvariantsท
ตรวจพบวานาจะเปนชนดใด1 อยางไรกดควรสงตอไปยงหองปฏบต
รปท1 แสดงฮโมโกลบนสยาม (Hb Siam trait)
รปท2 แสดงฮโมโกลบนโฮป (Hb Hope)
การทสามารถใหการวนจฉยระดบโมเลกลเพอยนยนการวนจฉย
ใหถกตองกอนน�าไปใหค�าปรกษาแนะน�าทางพนธศาสตรกบ
ผปวยตอไปตวอยางHbvariantsทตรวจดวยเครองCapillary
Electrophoresisดงรปท1-8
ก.ย. ธ.ค. 60 THALASSEMIA
14 ก.ย. ธ.ค. 60
รปท3 แสดงฮโมโกลบนตาก (Hb Tak)
รปท4 แสดงฮโมโกลบนมาเล (Hb Malay)
THALASSEMIA
15
รปท5 แสดงฮโมโกลบนเจบางกอก (Hb J-Bangkok)
รปท6 แสดงฮโมโกลบนไพกรอส (Hb Pygos)
ก.ย. ธ.ค. 60 THALASSEMIA
16 ก.ย. ธ.ค. 60
1. SrivorakunH,SinghaK,FucharoenG,SanchaisuriyaK,FucharoenS.A largecohortofhemoglobinvariants inThailand:molecularepidemiologicalstudyanddiagnostic consideration.PLoSOne.2014;9(9):e108365. 2. LeungKF,MaES,ChanAY,ChanLC.ClinicalphenotypeofhaemoglobinQ-Hdisease.JClinPathol.2004Jan;57(1):81-2. 3. CharoenkwanP,ThanarattanakornP,ChaovaluksakulS,SittipreechacharnS,Sae-TangR,SanguansermsriT.Hematologicalandmolecularcharacterizationofbeta-thalassemia/Hb Takcompoundheterozygote.SoutheastAsianJTropMedPublicHealth.2003Jun;34(2):415-9. 4. MaSK,ChowEY,ChanAY,KungNN,WayeJS,ChanLC,etal.beta-thalassemiaintermediacausedbycompoundheterozygosityforHbMalay(betacodon19AAC-->AGC; asn-->Ser)andcodons41/42(-CTTT)beta(0)-thalassemiamutation.AmJHematol.2000Jul;64(3):206-9. 5. LaosombatV,WongchanchailertM,SattayesevanaB,NopparatanaC.Clinical,hematologicalandmolecularfeaturesinThaiswithbeta-Malay/beta-thalassemiaandbeta-Malay/HbE. SoutheastAsianJTropMedPublicHealth.1997;28Suppl3:106-9. 6. FucharoenS,SingsananS,SanchaisuriyaK,FucharoenG.MolecularandhaematologicalcharacterizationofcompoundHbE/HbPyrgosandHbE/HbJ-BangkokinThaipatients. ClinLabHaematol.2005Jun;27(3):184-9. 7. FucharoenG,SrivorakunH,SingsananS,FucharoenS.PresumptivediagnosisofcommonhaemoglobinopathiesinSoutheastAsiausingacapillaryelectrophoresissystem. IntJLabHematol.2011Aug;33(4):424-33.
เอกสารอางอง
รปท7 แสดงฮโมโกลบนดปนจาบ (Hb D-Panjab)
รปท8 แสดงฮโมโกลบนซ (Hb C)
THALASSEMIA
