1. Gentica clnica Conceptos bsicos en consejera y asesora Dr.
Pablo Mancebo Asesor Dra. Lady Amzquita R3 Dra. Alba Bautista R3
Dra. Livette Prez R3 Expositoras Hospital Infantil Robert Red
Cabral
2. Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus
riesgos genticos y riesgos de su descendencia, deben ser educados
acerca de esos riesgos y deben tener la opcin accesible de una
terminacin segura de la gestacin en casos de fetos afectados, si as
lo desean los futuros padres O.M.S
3. Gentica Clnica: Consiste en la atencin mdica directa de los
individuos y familias con trastornos hereditarios. La gentica
clnica se ocupa del diagnstico y atencin de las personas y familias
en las que aparece una enfermedad gentica.
4. Gentica Clnica: Es ejercida por bilogos o genetistas
especialistas y se ocupa de la evaluacin clnica, el asesoramiento o
consejo gentico, el diagnstico y el tratamiento de estos pacientes.
Adems de los recursos y mtodos clnicos generales, utiliza los
servicios de: Gentica de laboratorio, citogentica, gentica
molecular o gentica bioqumica.
5. Consejera gentica: Un elemento fundamental es el consejo
gentico, que, segn la definicin de la Sociedad Americana de Gentica
Humana (1975) "es un proceso de comunicacin que trata de los
problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de
ocurrencia, de un transtorno gentico en una familia. Una informacin
gentica correcta exige un diagnstico exacto. Para esto el genetista
debe de disponer de la mayor informacin posible sobre la enfermedad
y la historia de ambas ramas familiares . Este proceso requiere que
una o ms personas adiestradas de forma apropiada ayuden al
individuo o familia a:
6. Consejera gentica: Comprender los hechos mdicos, incluyendo
el diagnstico, la evolucin probable del transtorno y el tratamiento
disponible. Apreciar el modo en que la herencia contribuye al
transtorno y el riesgo de recurrencia en parientes concretos.
Comprender las alternativas para enfrentarse al riesgo de
recurrencia Escoger un curso de accin que les parezca apropiado a
la vista de su riesgo, sus objetivos familiares y sus normas ticas
y religiosas, y actuar de acuerdo con la decisin tomada.
7. Consejera gentica: Procurar la mejor adaptacin posible a la
enfermedad en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de
esta enfermedad.
8. Asesora gentica. El asesoramiento gentico es una evaluacin
profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja
en relacin con los antecedentes familiares y, o una gestacin. El
objetivo del asesoramiento gentico no es tan solo la evaluacin del
riesgo sino tambin la explicacin de la causa y la herencia del
trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronstico, el
control mdico y el tratamiento.
9. Asesora gentica. El objetivo de la visita de asesoramiento
gentico es valorar el riesgo de presentacin de una determinada
patologa gentica, tanto en el consultante como en su descendencia y
familiares prximos, as como asesorar sobre: Las implicaciones
clnicas de dicha patologa. Las posibilidades de diagnstico gentico
o de otro tipo de la patologa en cuestin. Y las diferentes opciones
reproductivas que se pueden ofrecer.
10. Asesora gentica: La asesora gentica es entonces el proceso
en el cual las mujeres y sus parejas aprenden ms respecto a: Qu
exmenes pueden detectar anomalas o trastornos genticos. Decidir si
les gustara hacerse exmenes o no.Qu tan probable es que su hijo
vaya a tener un trastorno gentico.
11. Asesora gentica: Comnmente, las sesiones de asesoramiento
gentico duran una hora o ms, segn la complejidad del caso. Los
asesores genticos poseen como mnimo una maestra en asesoramiento
gentico o campo relacionado, lo que incluye una amplia capacitacin
en asesoramiento y gentica clnica humana.
12. Razones para asesoramiento y evaluacin gentica. Retardo
mental, defectos del tubo neural (como la espina bfida), anomalas
cromosmicas (como el sndrome de Down), labio leporino y, o paladar
hendido. Defectos cardacos, baja estatura, defectos en un nico gen
( como la fibrosis qustica ) o fenilcetonuria, deficiencia visual o
auditiva. Dificultad en el aprendizaje, trastornos psiquitricos,
cnceres, mltiples prdidas de embarazo (abortos espontneos,
nacimientos de nios muertos, o muerte neonatal).
13. Factores de gestacin: La madre de 35 aos de edad o ms en el
momento del parto. El examen de suero materno que indique un riesgo
mayor de defectos del tubo neural, de sndrome de Down o trisoma 18
Los resultados anormales de las pruebas de diagnstico prenatal o
una anormalidad en la ecografa prenatal.
14. Asesora gentica: otros factores maternos. La esquizofrenia,
la depresin, las convulsiones. El alcoholismo, la diabetes, El
trastorno de tiroides. Otros en los que los defectos congnitos
puedan estar asociados ya sea con la enfermedad o con los
medicamentos comunes recetados para la enfermedad.
15. Patologas frecuentemente estudiadas: Retardos mentales
inespecficos. Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas
a la vez. Nios con malformaciones aisladas o mltiples. Baja talla.
Trastornos en la diferenciacin sexual. Retraso puberal e
hipogonadismo.
16. Patologas frecuentemente estudiadas: Enfermedades
neuromusculares. - Amenorrea primaria o secundaria. - Parejas que
consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad. -
Parejas consanguneas. - Tumores que pueden ser hereditarios. -
Afecciones oncohematolgicas.
17. Quienes necesitan asesoramiento gentico ? Las parejas que
han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Quienes
padecen una enfermedad gentica y quieren tener hijos. Las mujeres
que enfrentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
Las mujeres mayores de 35 aos y hombres mayores de
18. Quienes necesitan asesoramiento gentico ? Aquellos que
tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Las
parejas consanguneas. Si ha estado o cree haber estado en contacto
con fuentes fsicas, qumicas o biolgicas capaces de producir
mutaciones .
19. Qu es? El Diagnostico Prenatal Es el conjunto de tcnicas
disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto
desarrollo del feto antes de su nacimiento.
20. Tcnicas La Asesora Gentica El Diagnostico Prenatal Historia
Familiar detallada Cariotipo. No invasivas Clnica. Analtica.
Ecografa. Estudios combinados. Invasivas Diagnostico Medico Pre-
implantacional (D.G.P). Amniocentesis. Muestras de Vellosidades
Corinicas.(C.V.S). Muestra de sangre umbilical
percutnea.(P.U.B.S).
21. No invasivas Clnica Analtica Ecografa Estudios Combinados
historial de la paciente: antecedentes de embarazos con anomalas o
retardo mental progenitores portadores de alguna anomala cromosmica
antecedentes familiares de malformaciones semana 9 y 12 examinar el
aumento o disminucin de la Beta-HCG( beta gonodotropina corinica
humana) y la PAPP-A (protena plasmticas A) En el primer trimestre.
permite detectar algunas imgenes consideradas marcadores de
cromosomopat as En el segundo trimestre. poca ms adecuada para el
diagnstico de la mayora de Analtica+ Ecografa. Test Combinado del
primer Trimestre o EBA- Screening (Screening Ecogrfico y Bioqumico
de Aneuploidas). deteccin cercana a un 90%
23. Diagnostico medico Pre- implantatorio (D.G.P) Riegos
Detecta Ninguno conocido. Corea de Huntington Sndrome X Frgil
Distrofia Miotnica. Sndrome de Marfan. Retinosquisis Hemofilia-A
Fibrosis Qustica Betatalasemia Hidrocefalia Emerin-Dreiffus
Incontinencia Pigmenti Porfiria Aguda intermitente
Adrenoleucodistrof ia Ataxia espinocerebelosa 3 Distrofia muscular
de Duchenne Parlisis Hipocalcmica Angioedema Familiar Sndrome de
Carney Atrofia Muscular Espinal tipo 1 Charcot-Marie- Tooth 1
Poliquistosis renal Nistagmus
24. Amniocentesis Riegos Detecta Aborto entre el 0,1% y 0,50%
de los casos. 0,1% infeccin uterina despus de la amniocentesis.
Anormalidades cromosmicas. Trastornos sanguneos como la hemofilia y
la anemia. Algunos trastornos metablicos. Infecciones como
toxoplasmosis y rubola. Algunas causas de problemas estructurales o
de retardo en el desarrollo intrauterino. Defectos del tubo
25. Muestra de Vellosidades Corinicas Riesgos Detecta 1 de cada
100 aborto espontaneo Defectos congnitos Ruptura del saco amnitico
Infeccin uterina Sangrado vaginal. Anormalidades cromosmicas.
Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia. Algunos
trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y rubola.
Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el
desarrollo intrauterino.
26. Muestra de sangre umbilical Percutnea Riesgos. Beneficios
Aborto espontaneo 2% Infeccin Calambres Sangrado. Anormalidades
cromosmicas Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.
Algunos trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y
rubola. Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en
el desarrollo intrauterino.
27. Referencias bibliogrficas: 1. 3. Biesecker BB. Goals of
genetic counseling. Clinical Genetics 2011; 60(5): 323-330. 2.
Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic
diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:
Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Churchill Livingstone; 2012:chap 11.
