1vida asociativa

nº 12 • junio 2014 Ensayo clínico En aMn: pruEba dEl MEdicaMEnto Md1003 06

tErapia con aniMalEs, una forMa dE llEgar al cErEbro dEsdE El corazón 14 dEtErMinación gEnética En lEucodistrofias indEtErMinadas 26

Testimonio de Javier Ortíz:La silla de ruedas, ¿un duro golpe o una oportunidad para el cambio?

elaespañarevista de la Asociación Española contra la Leucodistrofia

sumario 01 Editorial

actualidad científica02 El interferón α juega un papel clave en el Síndrome Aicardi-Goutières03 Puesta a punto de un Biogel estimulante de la remielinización de la médula espinal desmielinizada en la rata03 El receptor de andrógenos neuronal: una diana terapéutica para la reparación de la mielina en desmielinizaciones crónicas04 El gen CLCN2, responsable de una nueva leucodistrofia indeterminada: leucoencefalopatía con edema intramielínico05 Las células precursoras de oligodendrocitos derivadas de células madre tipo iPS pueden mielinizar un ratón hipomielinizado05 Una adrenoleucodistrofia comienza después del tratamiento de un meduloblastoma: ¿causa o coincidencia?06 Un fármaco prometedor. Ensayo clínico para los pacientes afectados de adrenomieloneuropatía: prueba de una molécula innovadora en sustitución de la pioglitazona07 Ensayo clínico. Papel de la L-DOPA en el tratamiento de los trastornos del movimiento en pacientes con una leucodistrofia08 Combinación de medicamentos con resultados positivos a nivel neurológico en los casos afectados por la enfermedad de Canavan09 Citoquinas pro-inflamatorias elevadas en pacientes afectados por el Síndrome de Aicardi-Goutières

reportaje10 24 años tras la descripción del Síndrome de Catch

información de interés14 Terapia con animales, una forma de llegar al cerebro desde el corazón17 La visión del especialista: Entrevista a Silvia Molia Galarreta, logopeda del CREER

vida asociativa20 Stog teatre, solidarios con las leucodistrofias21 ¡Féliz día de Sant Jordi!22 I Toneo benéfico de fútbol 7 en Posadas22 El IES Pedro Mercedes de Cuenca se solidariza con ELA España23 Colaboración en la organización de la representación benéfica de la obra teatral “El gran favor” en Madrid24 Convocatoria de ayudas a necesidades especiales para menores afectados por leucodistrofia 24 Trabajando en calidad24 XXiii Día de la infancia en Coslada25 Manualidades solidarias en Posadas25 De nuevo el colegio Joyfe se pone sus zapatillas para vencer la enfermedad26 Determinación genética en leucodistrofias indeterminadas26 Por una esperanza en el mañana

un espacio para ti27 La silla de ruedas, ¿un duro golpe o una oportunidad para el cambio?

ELA en Europa28 ELA Francia, ELA Suiza y ELA Luxemburgo29 ELA Bélgica, ELA Italia y ELA Alemania

1

Mi nombramiento como Presidente de ELA España en la última Asamblea General del pasado mes de abril ha supuesto para mí un

reto que me llena de ilusión.

Me gustaría ser capaz de transmitiros en estas pocas líneas esta ilusión

en seguir perteneciendo y colaborando con este proyecto en el que no siempre es fácil perseverar por muchas razones: las necesidades de nuestras familias, la sensación de no ser escuchado, no ver resultados claros de los diferente proyectos de investigación, ... Pero aún con todas las dudas que podamos tener, creo que ahora más que nunca debemos hacernos ver y conseguir que nuestras voces se escuchen.

No es momento de quedarse en casa, no es momento de dejar nuestro futuro en

manos de las instituciones. Todos los que de una forma u otra, nos vemos afectados por las leucodistrofias, sabemos que en los momentos difíciles somos capaces de sacar de dentro energías extras que nos permiten llegar y hacer lo que sea necesario por los que queremos. Nosotros sí sabemos lo que es sufrir y superar crisis.

Hoy, desde estas líneas, me gustaría pediros a todos un esfuerzo por tratar

de poner en marcha acciones, proyectos, actividades… por toda España, para que se nos vea, se nos escuche, y se nos tenga en cuenta, y como no, para seguir recaudando recursos que destinar a los proyectos que la asociación tiene en marcha. Todas vuestras aportaciones e ideas serán bienvenidas.

La nueva Junta Directiva va a continuar con muchas de las actividades que

llevamos tiempo realizando y que hemos visito son útiles e importantes (“ponte tus zapatilla…”, servicio de información,…). También queremos activar nuevos programas que vayan en la de hacernos ver y de conseguir vías de financiación (“una tapa por las leucodistrofias”), además de nuevos programas en la línea de darle importancia a la figura del cuidador, o el establecimiento de relaciones con el sector médico y farmacéutico, que nos permita generar mapas de especialistas de referencia no sólo a nivel nacional, sino acercarlo a nivel regional.

Aprovecho este editorial, para dar las gracias a Bienvenido Corral y a toda su

Junta Directiva por el trabajo realizado estos años y espero que el nuevo equipo, seamos capaces de abordar cada proyecto con el deseo de contribuir a cambiar el futuro de ELA en España.

fco. Javier VelascoPresidente, ELA España

editorial

Revista semestral de laAsociación Españolacontra la LeucodistrofiaELA-Españawww.elaespana.es

nº 12 · Junio 2014

Miembros de la Junta Directiva de ELA-España

PresidenteFrancisco Javier Velasco MartínezVicepresidentaCarmen Sever BermejoTesoreroFernando Zamorano TriviñoSecretariaMª Ángeles Serrano MartínezVocalesBienvenido Corral CorralEsther Jarillo FernándezRaquel Natividad Sevilla GonzálezMiembros de Pleno DerechoGuy AlbaBernard Panza

REVISTA ELA-ESPAÑA

Diseño y MaquetaciónAlejandro Benaventewww.bnvt.es

ProducciónGiselle Martínez Rey,Elena Pardo Abatiy Tamara Fernández Juan, trabajadoras sociales y psicóloga de la Asociación Española contra la Leucodistrofia

ImpresiónDual Celeiro S.L.www.dualceleiro.blogspot.com.esTirada1.000 ejemplares

La revista de ELA-España es una publicación gratuita que se distribuye a todos sus socios, a instituciones y profesionales implicados en la atención al afectado por leucodistrofia. Las opiniones de nuestros colaboradores no tienen por qué coincidir con la opinión de la entidad.

Publicación subvencionada por

Dirección de Atención Primaria de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

ELAASOCIACIÓN EUROPEACONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

elaespaña

elaespaña2

actualidadcientíficaEl interferón α juega un papel clave en el Síndrome Aicardi-Goutières

Enfermedad: Síndrome de Aicardi-Goutières. Modelo experimental: Astrocitos derivados de células neurales humanas. Tipo de estudio: Fisiopatología Laboratorio: Prof. Taco W. Kuijpers, Departamento de Inmunología Experimental, Centro Médico Académico, Universidad de Amsterdam, Amsterdam, Países Bajos.

clave de interferón α, en el desarrollo de la enfermedad. Dado el efecto a largo plazo de esta molécula, incluso después de la interrupción del tratamiento, las dianas terapéuticas a considerar para el tratamiento del Síndrome de Aicardi-Goutières deben incluir no solamente el interferón α, sino también las moléculas sobre las cuales actúa.

Fuente: E. Cuadrado, M.H. Jansen, J.Anink, L. De Filippis, A.L. Vescovi, C. Watts, E. Aronica, E.M. Hol, T.W. Kuijpers. Chronic exposure of astrocytes to interferon-α reveals molecular changes related to Aicardi-Goutieres syndrome. Brain. 2013,136(Pt 1):245-58.

El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara

enfermedad genética del niño, con resultado de microcefalia (cráneo de un tamaño anormalmente pequeño), retraso psicomotor, lesiones de sustancia blanca y la calcificación a nivel del cerebro. En el 25% de los pacientes, conduce a una muerte temprana.

Esta enfermedad está causada por una mutación en uno de los genes TREX1, RNASEH2-A, RNASEH2-B, RNASEH2-C, SAMHD1 o ADAR1, todos involucrados en el metabolismo de los ácidos nucleicos, base de la información genética. Este déficit genético, da lugar a la acumulación de los ácidos nucleicos en la célula, que en señal de defensa, desencadena una respuesta inflamatoria con la producción de interferón α. En los pacientes, son los astrocitos, células del sistema nervioso central de sostén y protección del cerebro, los que producen principalmente interferón-α a nivel cerebral.

Esta investigación, estudia

el efecto del interferón α en astrocitos. El tratamiento crónico con interferón α, conduce a la vez a la activación de estas células y a una disminución de su proliferación. La expresión de genes y proteínas implicadas en la estabilidad de la sustancia blanca como ATF4, eIF2Bα, catepsina D y la cistatina F, se ve igualmente alterada. Sorprendentemente, el efecto del interferón α, perdura siete días tras la finalización del tratamiento. Todos estos resultados se confirmaron en biopsias cerebrales de pacientes afectados post-mortem.

Por tanto, este estudio pone de relieve el papel

3ActuAlidAd científicA

El receptor de andrógenos neuronal: una diana terapéutica para la reparación de la mielina en desmielinizaciones crónicas

La regeneración de la mielina constituye el principal objetivo

terapéutico para las enfermedades desmielinizantes.

Desafortunadamente, hasta la fecha, ninguna terapia permite estimular la reparación de la mielina y los tratamientos actuales para la

esclerosis múltiple (EM) se limitan a los efectos anti -inflamatorios.

Las diferencias de género observadas entre hombres y mujeres con EM, sugieren un posible efecto protector de las hormonas de tipo andrógeno como la testosterona. En este estudio,

los ratones castrados, ya sean machos o hembras, químicamente sometidos a la desmielinización crónica y tratados con testosterona, forman de nuevo la mielina y pueden reparar la mielina dañada. Este efecto también se acompaña por otra parte, de de una caída de la respuesta neuroinflamatoria. Por el contrario, cuando los ratones, cuyos receptores nerviosos de andrógenos no son funcionales y están sometidos a una desmielinización crónica, la testosterona es incapaz de inducir la formación de nuevas vainas de mielina. El receptor neural de andrógenos es por tanto esencial

Enfermedad: Enfermedades de la mielina. Modelos experimentales: Células precursoras de oligodendrocitos (OPCs) CG-4 de rata; Ratas cuya medula espinal ha sido lesionada químicamente. Tipo de estudio: Reparación de la mielina. Laboratorio: Dr. Xuejun Wen, Departamento de Bioingeniería, Universidad de Clemson, Charleston (SC), EE.UU.

Puesta a punto de un Biogel estimulante de la remielinización de la médula espinal desmielinizada en la rataLa remielinización espontánea de

los nervios de un individuo por los oligodendrocitos es un proceso potencialmente eficaz, pero que sigue siendo parcial.

Sin embargo, el trasplante de células de otro individuo podría representar una estrategia prometedora para favorecer la reparación de mielina. Sin embargo, la inyección directa a nivel de una lesión, de las células madre del sistema nervioso (llamadas neurales) o células precursoras de oligodendrocitos (OPCs), de las cuales derivan células fabricantes de mielina, puede no ser óptima. De hecho, dado el medio hostil del tejido al que estas células se enfrentan, su funcionamiento y su supervivencia es baja. En este estudio, los investigadores han puesto a punto un gel biológico inyectable, que serviría de nicho y proporcionaría

un microambiente regenerativo para las células OPCs trasplantadas con el fin de que sobrevivieran y remielinizaran las lesiones del sistema nervioso central. Este gel basado en ácido hialurónico y gelatina, se ha optimizado para ofrecer las mejores condiciones de cultivo a las células OPCs, incluyendo una buena adhesión de las células al Biogel.

El trasplante de células con los OPCs con el biogel, en ratas con

médula espinal lesionada, permite una mayor repoblación de la lesión, por oligodendrocitos maduros y se acompaña por una remielinización de los nervios desmielinizados.

Fuente: X. Li, X. Liu, L. Cui, C. Brunson, W. Zhao, N.R. Bhat, N. Zhang, X. Wen. Engineering an in situ crosslinkable hydrogel for enhanced remyelination. FASEB J. 2013, 27(3):1127-36.

Enfermedad: Esclerosis múltiple (EM). Modelo experimental: Ratones machos y hembras castrados. Tipo de estudio: Reparación de la mielina. Laboratorios: Dr. Said Ghandour, UMR 7237 CNRS / Universidad de Estrasburgo; Michael Schumacher, UMR 788 INSERM / Universidad Paris-Sur, Francia.

elaespaña4

para la remielinización mediante testosterona.

Finalmente, el potente análogo sintético de la testosterona, el 7α - metil- 19- nortestosterona, desarrollado para la contracepción masculina a largo plazo y terapia de reemplazo hormonal, permite una reparación eficaz de la mielina en ratones machos castrados.

Estos datos, demuestran la eficacia de los andrógenos como agentes de remielinización e identifican el receptor de andrógenos en el cerebro como una diana terapéutica prometedora para reparar la mielina. Sobre esta base, los andrógenos podrían proporcionar una nueva aproximación terapéutica en hombres afectados de EM.

Fuente: R. Hussain, A.M. Ghoumari, B. Bielecki, J. Steibel, N. Boehm, P. Liere, W.B. Macklin, N. Kumar, R. Habert, S. Mhaouty-Kodja, F. Tronche, R. Sitruk- Ware, M. Schumacher, M.S. Ghandour. The neural androgen receptor: a therapeutic target for myelin repair in chronic demyelination. Brain. 2013, 136 (Pt 1):132-46.

El gen CLCN2, responsable de una nueva leucodistrofia indeterminada: leucoencefalopatía con edema intramielínico

En 2009, ELA lanza un proyecto PUSH dedicado a las leucodistrofias indeterminadas. Bajo la dirección del Prof. Jean-Louis Mandel, miembro del Consejo Científico de la Fundación ELA. Este proyecto tiene por objetivo promover la identificación de nuevos genes responsables de leucodistrofias indeterminadas, que representan el 30% de las leucodistrofias identificados por ELA. Esta iniciativa ha permitido al equipo de Dr. Frédéric Sedel, con sede en Hospital Pitié-Salpêtrière (París), identificar el gen responsable de una nueva leucodistrofia indeterminada, la leucoencefalopatía con edema intramielínico, en colaboración con la Pfra. Marjo van der Knaap, del Centro Médico VUMC en Amsterdam (Países Bajos).

¿QUé ES?

La leucoencefalopatía con edema intramielínico es una “leucodistrofia

que hemos identificado en tres pacientes adultos hasta ahora, todos originarios de la misma región del norte de África y que mostraban muy pocos síntomas”, explica el Dr. Frederick Sedel. Los pacientes muestran esencialmente trastornos del equilibrio, de la visión y anormalidades en la RM muy características, que afectan a determinadas regiones de la sustancia

blanca. La enfermedad afecta tanto a adultos como a niños.

¿PArA QUé SIrVE ESTE gEn?

El gen CLCN2 ha podido ser descubierto, a través de la

secuenciación genética de banda muy ancho, del ADN de los afectados (tres adultos y tres niños). Este gen codifica la proteína de ClC- 2 perteneciente a la familia de los canales de cloro, proteínas con un centro hueco que sirven para hacer salir el cloro de la célula. “Este canal se conoce desde hace mucho tiempo”, dice el Dr. Sedel. Expresado en prácticamente todo el organismo, actúa en concierto con otros dos canales (GLIALCAM y MLC1), ambos implicados en la leucodistrofia megalencefálica con quistes o MLC y que desempeña un papel en el equilibrio hídrico e iónico cerebral. “Los ratones cuyo canal ClC-2 está mutado, también padecen leucodistrofia y una afectación visual muy severa. En los humanos, el gen dará, no sabemos por qué, una eucodistrofia muy moderada, con debut tardío, finalmente con relativamente pocos síntomas”, señala el Dr. Sedel.

EL PAPEL DE ELA En ESTE DESCUBrIMIEnTO.

Gracias a ELA y su proyecto para identificar nuevas leucodistrofias

de causa indeterminada, tuvimos

la oportunidad de secuenciar completamente el ADN de estos pacientes. Este enfoque ha permitido identificar inmediatamente en estos tres pacientes las mutaciones perjudiciales en el gen CLCN2, con la prueba de que es el responsable de esta leucodistrofia.

Encontrar los genes responsables de las leucodistrofias indeterminadas es complejo, porque se trata de enfermedades huérfanas, es decir, extremadamente raras, con poco interés finalmente. Por tanto, es difícil, a través de organismos públicos de investigación, obtener presupuestos para su investigación en tres pacientes en los que no se conoce aun la enfermedad. Y es aquí, donde la aportación de ELA fue determinante.

Fuente: Christel Depienne, Marianna Bugiani, Céline Dupuits, Damien Galanaud, Valérie Touitou, Nienke Postma, Carola van Berkel, Emiel Polder, Eleonore Tollard, Frédéric Darios, Alexis Brice, Christine E. deDie-Smulders, Johannes S. Vles, Adeline Vanderver, Graziella Uziel, Cengiz Yalcinkaya, Suzanna G. Frints, Vera M. Kalscheuer, Jan Klooster, Maarten Kamermans, Truus E. M Abbink, Nicole I. Wolf, Frédéric Sedel,Marjo S. van der Knaap. Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study. Lancet Neurology 2013, 12(7):659-68.

5ActuAlidAd científicA

Enfermedad: Adrenoleucodistrofia (ALD). Sujeto: Niño afectado de 4 años. Tipo de estudio: Fisiopatología. Laboratorio: T.A. Huisman, División de Neurorradiología, Departamento de Radiología y Ciencias Russell H. Morgan radiológica de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, de Baltimore (MD), Estados Unidos.

Una adrenoleucodistrofia comienza después del tratamiento de un meduloblastoma: ¿causa o coincidencia?

Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad cuya heterogeneidad

no está relacionada con el tipo de mutación y se sospecha que los factores ambientales pueden contribuir en ella.

Niño diagnosticado de ALD al nacimiento, pero asíntomático, con indicio de meduloblastoma (tumor maligno cerebral), sin metástasis a los 32 meses. Tras una intervención quirúrgica, se elimina la totalidad del

Las células precursoras de oligodendrocitos derivadas de células madre tipo iPS pueden mielinizar un ratón hipomielinizado

Enfermedad: Enfermedades hipomielinizantes. Modelos experimentales: Células iPS humanas; ratones shiverer con una hipomielinización al nacimiento. Tipo de estudio: Reparación de la mielina. Laboratorio: Steven A. Goldman, Centro para la Neuromedicina Translacional y departamento de Neurología del Centro Médico de la Universidad de Rochester, Rochester (NY), EE.UU.

Los oligodendrocitos, células del sistema nervioso central con

capacidad para fabricar la mielina, se producen a partir de células precursoras de oligodendrocitos u OPCs. El trasplante de estas células OPCs en la etapa neonatal permite la mielinización de un cerebro desmielinizado, es decir, cuya mielina es anormal.

Para determinar una fuente de células OPCs específicas a un individuo, el laboratorio del Prof. Goldman ha desarrollado una estrategia que permite obtener las células OPCs humanas a partir de células madre pluripotenciales inducidas humanas, las hiPSCs, derivadas de células de piel adultas reprogramadas.

Han sido generadas diferentes líneas de células hiPSCs capaces de diferenciarse de manera eficaz en células OPCs y en oligodendrocitos fabricantes de mielina.

El trasplante de estas células OPCs humanas en el cerebro de ratones

recién nacidos shiverer, permiten una mielinización sólida de su cerebro y aumentan sustancialmente su supervivencia. La velocidad y la eficiencia de la mielinización por estas células OPCs derivadas de células de piel adultas, es superior a la observada con las células OPCs derivadas de tejido fetal.

Por otra parte, el trasplante de células derivadas de células iPSCs puede traducirse en la aparición de tumores. Como parte de este estudio, no se observó ningún tumor, nueve meses después del trasplante de células OPCs producidas.

Estos resultados sugieren la eficacia potencial de las células OPCs, derivadas de células hiPSCs en el tratamiento de enfermedades con degradación de la mielina.

Fuente: S. Wang, J. Bates, X. Li, S. Schanz, D. Chandler-Militello, C. Levine, N. Maherali, L. Studer, K. Hochedlinger, M. Windrem, S.A. Goldman. Human iPSCderived oligodendrocyte progenitor cells can myelinate and rescue a mouse model of congenital hypomyelination. Cell Stem Cell. 2013, 12(2):252-64.

elaespaña6

Un fármaco prometedor. Ensayo clínico para los pacientes afectados de adrenomieloneuropatía: prueba de una molécula innovadora en sustitución de la pioglitazona

En junio de 2013, se anunció el lanzamiento de un ensayo

clínico que probaría el efecto de la pioglitazona en el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN). Desde entonces, un nuevo medicamento ha llamado la atención de la comunidad científica y será testado en lugar de la pioglitazona en Francia.

ELA financia este ensayo, que será llevado a cabo próximamente en Francia, en el Hospital Bicêtre y el H. Pitié- Salpêtrière, en Alemania y España. Estará coordinado por el profesor Patrick Aubourg, responsable del centro de referencia de leucodistrofias en el Hospital Bicêtre.

Bautizado como “MD1003 en la adrenomieloneuropatía “, este ensayo se ha sometido a la aprobación de la Agencia Nacional de Seguridad de Medicamentos y Productos Sanitarios y el Comité para la Protección de las personas.

LA AMn.

La Adrenomieloneuropatía es una enfermedad genética rara,

producida por la disfunción del gen

ABCD1. Específicamente, este gen esencial para la eliminación de ciertos ácidos grasos en el organismo, está defectuoso. El problema es que la acumulación de ácidos grasos en las células nerviosas provoca un estrés oxidativo muy perjudicial y anomalías a nivel de la mitocondria, un importante generador de energía para las células. Finalmente, la señal nerviosa se altera y el paciente pierde gradualmente el equilibrio y sus funciones motrices. Actualmente, ningún tratamiento puede detener la progresión de la adrenomieloneuropatía.

EL TrATAMIEnTO.El medicamento MD1003, fue

desarrollado por biotecnología MedDay Fharmaceuticals, cofundada por los Drs. Frédéric Sedel y Guillaume Brion e incubado en el seno del Instituto del cerebro y la médula espinal (ICM). MD1003 actúa sobre el metabolismo energético cerebral.

A diferencia de la pioglitazona, no tiene ningún riesgo conocido para los pacientes y muestra unos resultados

preliminares muy alentadores sobre la función motora de los pacientes afectados por esclerosis múltiple progresiva. Para alcanzar el propósito del ensayo en la AMN, un grupo de pacientes será tratado con placebo durante un año. En paralelo, el grupo de pacientes tratados, tomarán habitualmente el medicamento MD 1003. Durante el segundo año del ensayo, todos los pacientes estarán bajo tratamiento. Para ello, los pacientes serán hospitalizados un día o dos en diferentes visitas programadas durante la prueba (cada tres meses el primer año y cada seis meses durante el segundo año del ensayo).

Las condiciones del ensayo clínico se definen de manera satisfactoria a los requisitos de la solicitud de autorización de comercialización y el respaldo de Seguridad Social.

Se reclutarán un total de 60 pacientes para este ensayo. Podrán participar en él, pacientes masculinos afectados por AMN, con edades comprendidas entre los 18 y 60 años, que puedan caminar durante

tumor. En esta etapa, no se encontró ningún rastro de ALD cerebral. El niño entonces se sometió a quimioterapia combinada con radioterapia, sin ALD declarada. Desafortunadamente, se produjo metástasis en el cerebro del niño 14 meses después. Una vez más, no se observó ninguna lesión que sugiriese ALD cerebral, pero se llevó a cabo una nueva quimioterapia. Después de dos ciclos de quimioterapia, el meduloblastoma se estabilizó y a la edad de 4 años

y 4 meses, la metástasis cerebral disminuyó. Sin embargo, las áreas de desmielinización características de la ALD cerebral aparecieron. Actualmente, el niño presenta ataxia y dificultades de lenguaje.

Este caso sugiere que un factor externo, como una intervención neuroquirúrgica como parte del tratamiento del meduloblastoma, puede iniciar o acelerar la desmielinización cerebral en la ALD. La quimioterapia y / o radioterapia

también pueden desempeñar un papel contributivo. Es aconsejable seguir de cerca a todos los pacientes afectados por ALD, mediante RM, sometidos a intervención neuroquirúrgica para identificar los primeros signos de desmielinización.

Fuente: G. Deib, A. Poretti, A. Meoded, K.J. Cohen, G.V. Raymond, M. Abromowitch, T.A. Huisman. Onset of adreno-leukodystrophy after medulloblastoma therapy: causal connection or coincidence ? JIMD Rep. 2012, 2:29-32.

7ActuAlidAd científicA

La L-DOPA, o levodopa es un precursor de dopamina utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. En el cerebro, la dopamina funciona como un neurotransmisor, es decir una molécula responsable de transmitir las señales entre neuronas.

¿En QUé COnSISTE?El objetivo de este estudio es evaluar

la eficacia de la L-DOPA a nivel de la rigidez y la acinesia que sobreviene en cierto número de leucodistrofias. Esta acinesia, es decir, la dificultad o incapacidad para iniciar el movimiento voluntario en pacientes con leucodistrofia, podría estar relacionado con síntomas de tipo parkinsonianos, pero específico en el niño.

El ensayo dirigido por el profesor Vincenzo Leuzzi es conducido en el Hospital Umberto I de Roma (Italia).

EL TrATAMIEnTODada la heterogeneidad de las

leucodistrofias y la variabilidad de los trastornos motores, los pacientes han sido distribuidos en subgrupos en función del estado de su enfermedad y su principal afectación motriz.

Todos los pacientes, hombres o mujeres, sin restricción de edad, reciben el tratamiento con L- DOPA en combinación con carbidopa, para evitar la degradación prematura de L- DOPA en el organismo.

El tratamiento por L-DOPA/carbidopa se inicia con una dosis de 1 mg/Kg al día durante quince días, luego continua con una dosis de 5 mg/kg por día los siguientes treinta días. Si fuese necesario, puede ser prescrita, domperidona, para prevenir molestias gastrointestinales.

Se realizan diversas pruebas antes y después del tratamiento, análisis de

orina, evaluación de la función motora y del comportamiento de los pacientes.

En ausencia de efectos clínicos satisfactorios, tras cuarenta y cinco días de la terapia, el tratamiento aumentará a 10 mg/kg por día durante un mes adicional, tras lo cual, los afectados serán evaluados de nuevo.

EL SEgUIMIEnTO DE LOS PACIEnTESPara participar en este ensayo, los

pacientes con una leucodistrofia o leucoencefalopatía, con edades de más de 2 años, deberán mostrar signos de acinesia y rigidez incapacitante. Si los pacientes presentan trastornos motores sin posibilidad de mejora, problemas respiratorios y de nutrición, no pueden ser incluidos en el estudio. Desde un punto de vista práctico, ELA Italia apoya financieramente a las familias cuyos hijos participan en el ensayo, mediante la gestión de su alojamiento durante la hospitalización de su hijo.

Hasta la fecha, diez pacientes (siete niñas y tres varones), de edades comprendidas entre 3 y 16 años, han participado en este estudio. Ellos padecen la enfermedad de Alexander (un paciente), la enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher o Pelizaeus - Merzbacher - like (dos pacientes), leucodistrofia metacromática (tres pacientes), síndrome del CACH (un paciente), enfermedad de Krabbe (un paciente) y leucodistrofias

Impulsado por ELA Italia y su presidente Silvano Vona. En un ensayo clínico que prueba los efectos de la L-DOPA en pacientes con leucodistrofia, está siendo conducido actualmente en Italia sobre la base de los resultados observados en el pequeño Edoardo, hijo del Sr. Vona, afectado por una leucodistrofia metacromática. A diferencia de los ensayos clínicos habitualmente propuestos a los afectados de leucodistrofia, este protocolo incluye a los pacientes que tienen declarados síntomas de la enfermedad.

Ensayo clínico. Papel de la L-DOPA en el tratamiento de los trastornos del movimiento en pacientes con una leucodistrofia

dos minutos sin ayuda o con uno o dos bastones y que respondan a los criterios precisos.

SU CUrSO.El ensayo clínico permitirá evaluar

la eficacia y tolerancia del fármaco

MD1003 en el tratamiento de la AMN durante un período de dos años. Por eficacia entendemos, la mejora de la función motora de las extremidades inferiores que se degrada inevitablemente en ausencia de tratamiento. Se realizarán test

motores y neuroradiológicos, así como análisis biológicos. Por tolerancia entendemos, la ausencia de efectos secundarios del tratamiento. Se efectuarán exámenes clínicos (Electrocardiograma) y biológicos (análisis de sangre).

elaespaña8

Durante más de una década el equipo de la Prfa. Paola Leone

ha seguido a pacientes de Canavan que han estado recibiendo una combinación de medicamentos que han resultado positivos en la mayoría de ellos (p. ej. tienen retraso en el desarrollo pero reaccionan y no tienen ataques/convulsiones). Algunos de estos pacientes, especialmente los recién diagnosticados, han mejorado neurológicamente con la administración por vía oral de los siguientes medicamentos: Acetato de Calcio, Citrato de Litio, Amoxicilina, Succinato Sódico, Diamox o Topomax + complementos dietéticos (es muy recomendable el aceite de coco o de triglicéridos de cadena media – más detalles a continuación). Estos medicamentos no han sido asociados a ningún efecto secundario en estos pacientes.

EL SIgUIEnTE régIMEn DE MEDICAMEnTOS DEBE SEr rEVISADO POr EL nEUrOPEDIATrA (TODA LA MEDICACIón SE ADMInISTrA VíA OrAL):

El niño debe tomar los suplementos y medicamentos tan pronto como sea posible (la enfermedad de Canavan

es un desorden neurodegenerativo agresivamente progresivo y el daño cerebral es irreversible). Por lo tanto, el beneficio de los medicamentos/suplementos depende del tiempo:

1) Suplementos (LO MÁS IMPORTANTE: dos cucharadas de aceite de coco o de triglicéridos de cadena media con cada comida; 200 mg/día creatina; 200 mg/día Acetil- L-Carnitina; 100 mg/día Co-Q10; 600 mg/día N-acetil cisteína).

2) Amoxicilina (administración oral, comenzar con 250 mg/día para probar la tolerancia y aumentar la dosis a 800 mg/día BID). La Amoxicilina se usa para reducir la toxicidad gutamatérgica en el cerebro de los pacientes de Canavan, al igual que disminuye la NAA (N Acetil Aspartato, muy elevada en pacientes de Canavan). Referencias: Nature 433:73,2005

3) Acetato de calcio durante 1 semana (primera semana de administración: 15 mg/kg de acetato de calcio al día durante una semana. Después de la primera semana, aumentar el acetato de calcio a 30 mg/kg/día). El acetato de calcio proporciona soporte para el acetato (un precursor de la mielina),

que es muy reducido en el cerebro de los pacientes afectados por la enfermedad de Canavan. Referencias: Inherit Metab Dis. 33:195,2010

4) El citrato de litio en dosis inicial de 20 mg/kg (aumentar la dosis a 45 mg/kg después de 2 semanas). Los niveles de litio en sangre deben oscilar entre 1,00 a 1,2 mg/dl (45 mg/kg/día; dosis máxima). El litio se prescribe para disminuir la NAA (N Acetil Aspartato), así como para promover la diferenciación de oligodendrocitos. Referencias: European Journal of Pediatric Neurology: 4:354, 2010; Neuropediatrics 2006 Janson et al.

5) Solución de succinato de sodio 200mg/kg/día (las pruebas neuropatológicas de daño mitocondrial en la enfermedad de Canavan apuntan el uso de succinato como puerta de entrada para la producción de energía por las mitocondrias de la célula).

6) Diamox (1/2 cucharada (1 cucharada=125mg). Un diurético para reducir la acumulación de agua del cerebro, se recomienda sólo si se presenta macrocefalia severa. Si hay convulsiones, se recomienda Topamax 15 mg/día BID en lugar de Diamox. El Topamax reduce la

Combinación de medicamentos con resultados positivos a nivel neurológico en los casos afectados por la enfermedad de Canavan

Paola Leone, Ph. D. Director of the Cell and Gene Therapy Center.

indeterminadas (dos pacientes).Se observó una ligera mejora en

la interacción social de los pacientes y sus trastornos motores. Estos resultados preliminares ponen de manifiesto los resultados de los estudios anteriores que describen un papel marginal pero real de la L- DOPA en el tratamiento de los trastornos del movimiento en enfermedades de la

sustancia blanca.Para obtener más información sobre este ensayo clínico, póngase en contacto con el Prf. Vincenzo Leuzzi. Teléfono +39 06 44 71 22 82. E-mail: vincenzo.leuzzi@uniroma1.it

LAS ExPLICACIOnES DEL PrF. LEUzzI. “Las mejoras observadas con mayor

frecuencia se refieren a la atención y la hipocinesia, que es la disminución

de la capacidad de movimiento. Esperamos poder mostrar una mejora clínica que sea inversamente proporcional a la severidad de su enfermedad en los pacientes. También estamos explorando la duración del efecto terapéutico. De hecho, en algunos pacientes, el efecto beneficioso desaparece después de unos días o semanas”.

9ActuAlidAd científicA

El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad genética

hereditaria que se caracteriza por calcificación a nivel cerebral, el daño de la sustancia blanca del cerebro y el aumento de interferón alfa, proteína de la familia de las citocinas cuya función es defender el organismo de agentes patógenos.

Para identificar las citoquinas más predictivas del síndrome de Aicardi-Goutières, se lleva a cabo una amplia exploración de la expresión de estas proteínas en el plasma y el líquido cefalorraquídeo de los pacientes de diferentes edades. Por lo tanto, se analizó el plasma de los 22 pacientes

macrocefalia y controla algunos tipos de convulsiones.

rECOMEnDACIOnES: - Iniciar el primer medicamento

(amoxicilina) por un período de dos semanas y comprobar cuidadosamente por una posible respuesta alérgica u otro efecto secundario. Si la dosis sugerida no se tolera bien, puede intentarse con una dosis menor.

- Comenzar con el siguiente medicamento si no hay alergia u otros efectos secundarios asociados a la

portadores de mutaciones conocidas y se comparó con ocho sujetos sanos de edad similar. Se realiza por el mismo método en paralelo, un análisis de las citoquinas en el líquido cefalorraquídeo de 33 pacientes, incluyendo 22 afectados testados anteriormente.

Una elevación significativa de ciertas citoquinas tales como el ligando FMS-like Tirosina Quinasa 3 (Flt3L), el IP-10, la interleucina (IL)-12p40, IL-15, el factor-alpha de necrosis tumoral (TNF alpha) y el receptor alfa de IL-2 soluble, se observa ya sea en el plasma o en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes.

primera medicación. - Cada fármaco se puede añadir

cada dos semanas, siempre observando posibles y/u otros efectos secundarios. En particular, la combinación de acetazolamida y acetato de calcio puede reducir el bicarbonato de la sangre provocando un aumento en la frecuencia respiratoria, por lo tanto, después de que la toma de estos dos medicamentos esté establecida, deben hacerse análisis de sangre (conteo sanguíneo completo). El nivel de bicarbonato debe mantenerse por encima 15mEq/L. Además, si se

La mayoría de las citoquinas disminuyen de forma exponencial con la edad, sin embargo hay citoquinas como la IP-10 que mantienen una tasa alta más allá de la infancia.

En conclusión, los pacientes afectados por el síndrome de Aicardi-Goutieres, presentan una elevación de citoquinas proinflamatorias en el plasma y el líquido cefalorraquídeo. Algunas de estas citoquinas permanecen elevadas más allá de la fase inicial de la enfermedad y pueden representar excelentes marcadores diagnósticos, terapéuticos y de la enfermedad, pero también permiten una mejor comprensión de la patología.

Fuente: A. Takanohashi, M. Prust, J. Wang, H. Gordish-Dressman, M. Bloom, G.I. Rice, J.L. Schmidt, Y.J. Crow, P. Lebon, T.W. Kuijpers, K. Nagaraju, A. Vanderver. Elevation of proinflammatory cytokines in patients with Aicardi-Goutières syndrome. Neurology 2013, 80(11):997-1002.

produce un episodio febril debido a la infección, la amoxicilina se debe suspender temporalmente, y se debe comenzar con otra toma específica de amplios tratamientos para la infección. La amoxicilina puede ser reiniciada después de haber pasado la fiebre y la infección.

- A medida que el paciente crece, la dosis del medicamento debe ser ajustada a su peso corporal.

- Periódicamente se deben revisar los análisis de sangre, las pruebas del hígado y las pruebas de la función tiroidea.

Enfermedad: Síndrome de Aicardi-Goutières. Sujetos: 22 pacientes y 8 sujetos sanos. Tipo de estudio: Fisiopatología. Laboratorio: Dra. Adeline Vanderver, Centro de Investigación de Medicina Genética, Departamento de Neurología, Centro Médico Nacional para niños, Washington DC, EE.UU. Financiador: ELA.

Citoquinas pro-inflamatorias elevadas en pacientes afectados por el Síndrome de Aicardi-Goutières

elaespaña10

24 años tras la descripción del Síndrome de Cach

rEportaJEGiSELLE MArtíNEz rEy

ELENA PArDO ABAti

Antonio Monzón OyaJudith gómez y su hermano

La ataxia infantil con hipomielinización central, también denominada síndrome de Cach o VWM, supone en la actualidad el 30% de las Leucodistrofias de etiología desconocida. La clínica se caracteriza por la aparición de un síndrome espástico cerebeloso, con relativa

preservación de las capacidades mentales, en la que los factores medioambientales pueden desencadenar o provocar la exacerbación de la enfermedad (traumatismos craneales leves, infecciones banales, exposición prolongada al sol, miedo extremo,…). Su causa, se debe a las mutaciones en alguna de las 5 subunidades del factor de iniciación de la traducción elF2B, esencial en la producción de todas las proteínas en el cuerpo. En condiciones de estrés, las proteínas pueden coagularse, por ello, uno de los mecanismos de defensa de la célula es disminuir la producción de proteínas para evitar su alteración, es en estas situaciones cuando el factor elF2B es determinante, reduciendo la producción de proteínas, lo que explicaría la sensibilidad de los afectados por S. CACH a condiciones de estrés, tales como fiebre. Teniendo en cuenta que el elF2B es esencial

en las células del cuerpo, no se ha logrado entender aún, porqué únicamente se muestra afectación cerebral

en la mayoría de las formas clínicas de este síndrome, y no también en otros órganos.

familia reina De nicolás

11REPORTAJE

Las formas clínicas, varían en función de la edad de aparición

de los primeros síntomas: Congénita (rápidamente fatal, con afectación hepática, pancreática,…), Infantil (de comienzo antes de los 2 años y que conduce a una dependencia total en los siguientes 10 años), Infantil tardía (entre los 2 y los 5 años con una evolución muy discapacitante en torno a los 20 años de aparición de los primeros síntomas), Juvenil (de los 5 años a la adolescencia, lentamente progresiva) y Tardías (propias de la edad adulta con formas - pauci sintomáticas, psiquiátricas puras y ovarioleucodistrofia-)

Su diagnóstico se efectúa con la localización de las mutaciones en elF2B y a través de indicios clínico-radiológicos que muestran una afectación difusa,

bilateral y simétrica de la sustancia blanca. En las formas infantiles, la naturaleza extensiva de la cavitación de la sustancia blanca explica el término VWM (sustancia blanca evanescente), con el que también se denomina al Síndrome de Cach.

Por el momento, no se disponen de marcadores bioquímicos para este síndrome, aunque el trastorno en la actividad del factor elF2B en linfoblastos parece tener cierto valor diagnóstico. En la actualidad, el Dr. Pavitt de la Universidad de Manchester, ha logrado un sistema de expresión y purificación de la proteína elF2, que puede ser empleada para el diagnóstico de los afectados; se conoce la posibilidad de diagnosticar la enfermedad gracias a que la actividad de la proteína elF2B, puede ser medida en los glóbulos blancos de los afectados, pero existían limitaciones derivadas de la obtención de la proteína purificada. Gracias al trabajo desarrollado en el laboratorio del Dr. Pavitt, se ha puesto a punto un nuevo sistema, de expresión y de purificación de la proteína elF2 humana en la levadura, que podría ser empleada en el diagnóstico de este síndrome.

La localización de las mutaciones, posibilitará el diagnóstico genético prenatal y preimplantacional, asegurando así, descendencia no afectada. Al tratarse de un trastorno autosómico recesivo, ambos progenitores

portadores del gen mutado, tendrán el 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo afectado y un 50% de que cada hijo

herede una única mutación, siendo por tanto portador y como tal, no es habitual que presente signos ni síntomas de la enfermedad.

El tratamiento en el Síndrome de Cach es inexistente en la actualidad, por lo que la atención al afectado se centra en evitar situaciones que puedan provocar

un agravamiento, tales como fiebre o traumatismos craneoencefálicos. La prevención del estrés celular que conllevan infecciones virales son algunas de las precauciones que se pueden llevar a cabo, por ello, las recomendaciones consisten en la vacunación contra la gripe anual y el empleo de ibuprofeno para evitar la posible fiebre derivada de la vacunación, el tratamiento incluso de la fiebre leve, la toma de antibióticos en bajas dosis durante los meses de invierno y la reducción de la exposición a altas temperaturas, son algunas de ellas.

A pesar de las múltiples investigaciones en el síndrome de Cach, por el momento no se cuenta con una alternativa terapéutica capaz de frenar su avance, el trabajo de los investigadores se centra en la regulación de la síntesis proteica durante los procesos claves de formación y mantenimiento de la mielina, lo que podría constituir una etapa importante en la puesta a punto de una terapia, para las leucodistrofias vinculadas a mutaciones en elF2B. Por otra parte, se trabaja en la posibilidad de identificar productos químicos que puedan conseguir la expresión de GCN4 (gen extremadamente sensible a la acción de eIF2B) y permitir así a las células desarrollarse normalmente.

Más de dos décadas tras su descripción, el síndrome de CACH sigue manteniendo muchas de sus incógnitas, y a pesar de su baja prevalencia un número considerable de familias viven de cerca esta enfermedad, como es el caso de la familia Reina De Nicolás

Gracias al trabajo desarrollado en el laboratorio del Dr. Pavitt, se ha

logrado un sistema, de expresión y de purificación de la proteína elF2

humana en la levadura, que podría ser empleada para el diagnóstico de este

síndrome.

Ainara Reina De Nicolás

A inara, una niña preciosa y sonriente llega al mundo el día 1 de septiembre de 2009, segunda hija de la familia y muy

querida por todos.

A los 3 años aproximadamente comienzan los primeros síntomas, alteración en la marcha y tropiezos frecuentes. “Enseguida nos fuimos al hospital, pero nos dijeron que podía ser un problema óseo, concretamente –pie plano-. Al poco tiempo, el colegio nos pone sobre aviso e insistimos de urgencias en el Hospital de la Arrixaca, bajaron varios neurólogos y Ainara se quedó ingresada para realizar más pruebas” nos comenta Francisco, su padre.

Todas las pruebas realizadas salían correctas, punción lumbar, potenciales evocados, biopsia de piel, sin embargo la resonancia magnética estaba alterada e inevitablemente las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Cach o VWM (sustancia blanca evanescente).

“La manera de darnos la noticia del diagnóstico fue muy fría, sientes mucha impotencia, no te pueden dar este diagnóstico e irte a tu casa con una cita de revisión a los 6 meses. Todo lo que nos comentaron nos sonó a chino, sólo pude preguntar ¿La enfermedad es degenerativa? A lo que la respuesta fue desgraciadamente un sí…” refiere Francisco.

Los padres de Ainara comenzaron la búsqueda de un posible tratamiento “te niegas a pensar que no se puede hacer nada” dice Francisco “encontré cinco o seis investigaciones, pero te das cuenta que no tienen valor científico y que se trata de una estafa. Al principio no entendí, e incluso me molestó cuando el neuropediatra me dijo – No te dejes engañar- pero he comprendido porqué me lo dijo”.

Ainara, al poco tiempo de su diagnóstico sufre una crisis aguda que la deja paralizada y en silla de ruedas. “Los compañeros del colegio la han ayudado muchísimo. Es la niña mimada de la clase. Al principio no comprendían que Ainara se encontrara en silla de ruedas, hacía tan solo cuatro días mi hija estaba bien, y creo que les asustaba la sonda, pero enseguida se peleaban para empujar la silla. El cariño que le han dado sus compañeros ha hecho que Ainara mejorase cada día” añade Francisco “Pongo la mano en el fuego a que las terapias son muy importantes pero la estimulación y el contacto con las personas es la clave de la mejoría, apuesto por el músculo del cerebro”.

Todas las mañanas la familia Reina De Nicolás, hace sus sesión de risoterapia “notas como se conecta de nuevo, mi hija ha vuelto sonreír y a hablar” nos comenta con cariño Francisco.

Ainara recibe fisioterapia, estimulación, acude a terapias alternativas como la equinoterapia, hace sus sesiones de natación en la playa, todo ello la está ayudando a superar lo vivido y tener una gran calidad de vida, calidad que pelean sus padres cada día para ofrecérsela. Francisco quiere expresar al resto de las familias que “mientras haya vida, hay esperanza y con cariño se consigue una gran recuperación. Los pronósticos están para romperse. No sé si mi hija tendrá la suerte de alcanzar la cura en el futuro, pero mi lucha va a ser encontrarla .”

pardo, E.

elaespaña

JOSé MIgUEL MOrEnO VAQUEz. TéCnICO En TErAPIA ASISTIDA COn AnIMALES. CODIrECTOr y ADIESTrADOr CAnInO En LA ESCUELA CAnInA OTSAnDA. gUíA CAnInO DE rESCATE.

terapia con animales, una forma de llegar al cerebro desde el corazón

En primer lugar, me gustaría dar una breve explicación sobre las nomenclaturas y diferentes trabajos con animales, de manera que a

cada trabajo específico podamos referirnos por su nombre y no caigamos en las generalizaciones (Zoo-terapia, Canino-terapia, Equino-terapia, etc.…)

A.A.A (Actividades Asistidas por Animales):

Son aquellas que se desarrollan en el ámbito lúdico y de esparcimiento, no se buscan objetivos prefijados pero si fomentan el juego, la actividad

física, implicación emocional y cognitiva, compañerismo, interacción usuario-animal, auto-control, etc.… No precisan de la supervisión y programación por parte de un profesional (psicólogo, educador, terapeuta, fisioterapeuta etc.….) puede llevarlas acabo un equipo de perros de terapia y técnicos.

I.A.A (Intervenciones Asistidas con Animales.):

Son todas aquellas intervenciones en las que utilizan los animales como

parte integral de un programa, siendo el animal el elemento

motivador para alcanzar determinados objetivos.

infor

mac

ión d

e int

erés

14

Dentro de las I.A.A existen dos denominaciones en función del ámbito y el equipo que las desarrolla.

T.A.A ( Terapia Asistida con Animales ):

Son aquellas que se desarrollan dentro del ámbito profesional de la salud y con las cuales se persigue alcanzar objetivos concretos y prefijados por un profesional bajo su supervisión, análisis, estudio y documentación.

Precisan de un equipo compuesto por el profesional de la salud, el animal y el técnico.

E.A.A ( Educación Asistida con Animales ):

Son aquellas que se desarrollan dentro del ámbito profesional de la educación y se rigen por los mismos parámetros de la T.A.A.

Precisan de un equipo compuesto por el profesional de la educación, el animal y el técnico.

¿QUé TIPO DE TErAPIA COn AnIMALES ExISTEn ACTUALMEnTE?

Las posibilidades de utilizar animales como cooterapeutas son muchas, pero actualmente las más utilizadas y desarrolladas por sus características de fiabilidad, sociabilidad y facilidad en el adiestramiento y manejo son:

• Terapia con perros. • Terapia con caballos ( en sus cuatro

categorías )• Terapia con animales de granja. • También se utilizan animales como

gatos, loros, peces, leones marinos, etc.… con muy buenos resultados pero estas últimas especies están menos extendidas.

En EL CASO DE LAS LEUCODISTrOFIAS ¿CUáL ES EL TIPO DE TErAPIA MáS ADECUADO?

Yo no hablaría de una terapia más o menos adecuada para la Leucodistrofia ya que el tipo de terapia a elegir siempre va a depender de varios factores, el primero y fundamental es la preferencia del usuario o usuaria hacia un determinado animal u otro, otro factor que influye es la accesibilidad a dicha terapia y otro factor muy importante es el grado de afectación de las capacidades del usuario o usuaria (motora, cognitiva, psicológica, ect... ) la suma de estos factores determinaran cual puede ser la terapia con animales que mejor se adapte a sus necesidades.

La terapia con delfines está avalada por diversos estudios y los avances son muy espectaculares dado que une dos elementos terapéuticos como son el animal y el agua, con el handicap de que su accesibilidad es reducida.

La terapia asistida con perros que es con la que trabajamos en la Escuela canina Otsanda, es una terapia avalada por muchos años de experiencia y que cuenta con excelentes profesionales a nivel nacional y mundial en España. El trabajo con perros de terapia nos permite una maniobrabilidad mucho mayor, pudiendo acercar los animales a los usuarios o usuarias a los centros o a sus propios domicilios con lo cual el factor de accesibilidad es más amplio.

La terapia con caballos también está muy extendida en España y existen centros ecuestres que llevan muchos años trabajando con ella y al igual que el resto de terapias con animales con excelentes resultados, también existe la posibilidad de desplazar los animales a los centros si estos cuentan con instalaciones o espacio para ello.

elaespaña16

¿QUé BEnEFICIOS PUEDEn TEnEr LAS TErAPIAS En nIñOS O nIñAS QUE PADECEn LEUCODISTrOFIA?

Desde mi experiencia en el Centro Andrés Muñoz Garde, dentro del proyecto “La sonrisa de Daniel” el trabajo con Haizea una de las niñas afectadas por leucodistrofia ha pasado por diferentes fases

La primera: aceptación de la presencia del animal; (tenía miedo a los perros antes de comenzar las sesiones) para ello utilizamos a Maña una perrita de raza pequeña que se colocaba en su regazo.

La segunda: relajación al contacto con el perro; en esta fase utilizamos a Naia una perra San Bernardo que realizó el trabajo de perro manta que consiste en permanecer tumbada inmóvil sobre una colchoneta mientras el usuario o usuaria es recostada sobre ella de manera que por medio del contacto físico, el calor, el pelo, los latidos del corazón del perro el usuario o usuaria va alcanzando un estado de relajación.

La tercera: Actividad dinámica; en este caso consistió en paseos en grupo por la calle llevando por turnos la correa de los perros y fomentando la integración, la autoestima al compartir una actividad, trabajando la motricidad fina en los agarres, y la atención en el perro que marcha a su lado.

Este es un caso concreto y tan solo es el inicio del trabajo con Haizea, pero en líneas generales los beneficios y objetivos a alcanzar con los niños y niñas afectadas por leucodistrofia siempre vendrán marcados por el profesional que trabaja con ellos en el día a día y también por el grado de afectación.

Un mínimo avance siempre es una victoria, de esas pequeñas batallas y de las grandes sonrisas de estos chicos y chicas nos alimentamos para seguir avanzando.

¿COn QUé ASIDUIDAD SEríA rECOMEnDABLE QUE rEALIzArán ESTE TIPO DE TErAPIAS?

Bueno, esto depende de los avances y retrocesos que el profesional evalúe en las sesiones, del ánimo con que el usuario o usuaria las afronte y en el caso de realizar las sesiones en un centro, de la capacidad organizativa del calendario de este.

Yo por mi experiencia, recomiendo una sesión o dos semanales de media hora ó tres cuartos de hora cada una, para no caer en la monotonía y no perder el factor motivación.

POr úLTIMO, ¿CUáLES SEríAn LAS InDICACIOnES MáS rECOMEnDABLES PArA AQUELLOS PADrES QUE QUIErAn UTILIzAr LA TErAPIA COn AnIMALES PArA SUS HIJOS?

En primer lugar contactar con profesionales cualificados en Terapia Asistida con Animales que nos den una garantía de formación adecuada, seriedad, seguridad (seguros de los animales, garantías sanitarias, capacidad de trabajo, etc....) y que puedan asesorarnos sobre las necesidades y programas de trabajo adecuados.

Y en segundo lugar un punto que yo creo muy importante, diferenciar entre el animal de terapia y la mascota familiar.

La mascota familiar es una animal encantador que convive con nosotros las 24h del día y que no siempre tiene que estar dispuesto a trabajar con nuestro niño, por muy buena que sea la relación entre ellos y eso a la larga puede convertirse en un conflicto y aportarnos un problema donde esperábamos una ayuda. Si la familia decide tener un animal de compañía, tener siempre presente que será eso. El animal de terapia es otra cosa distinta.

agradEciMiEntos a francEsc ristoll y Equipo (ctac), isabEl salaMa y Equipo (aEtana), cEntro andrés Muñoz gardE, bErta san roMán y faMilia y En dEfinitiVa a todos aquEllos quE En su día confiaron En Mi y Mi Equipo canino.

Un mínimo avance siempre es una victoria, de esas pequeñas batallas y

de las grandes sonrisas de estos chicos y chicas nos alimentamos para seguir

avanzando.

17INFORMACIÓN DE INTERÉS

En la actualidad, los medios de comunicación nos informan de la existencia de un tipo de enfermedades poco frecuentes denominadas

enfermedades raras. Dentro del gran abanico que ocupan nos vamos a centrar en las Leucodistrofias.

Para ello debemos partir, definiendo qué son las leucodistrofias, entendiéndolas como aquellas enfermedades que afectan al sistema nervioso central (cerebro y medula espinal) destruyendo la mielina, sustancia blanca que rodea los nervios. Afectando tanto a niños como adultos. Existen más de 20 tipos dentro del grupo de las leucodistrofias.

Tendremos en cuenta, que algunas de las leucodistrofias producen afectaciones del aparato bucofonador, alteraciones de habla y de deglución.

¿En QUE PUEDE AyUDAr EL LOgOPEDA?

Un logopeda es “aquel profesional encargado de rehabilitar las funciones comunicativas, del lenguaje oral y escrito, de la voz, del habla y de las funciones asociadas como respiración, masticación y deglución. El principal objetivo será conocer tanto las competencias como las dificultades más importantes que tienen los usuarios para expresar y entender el contenido de su lengua.

Por eso, hay que destacar la importancia que tiene llevar a cabo una buena evaluación del lenguaje, voz, habla y otras alteraciones relacionados con la comunicación. La valoración del lenguaje la vamos a realizar desde los siguientes niveles: Nivel fonológico (fonemas), morfo-sintáctico (construcción), semántico (vocabulario), y pragmático (funcionalidad) . En cuanto a la valoración del habla y de la voz existen los siguientes parámetros: respiración, fonación, articulación, resonancia y prosodia.

También es importante realizar una

evaluación exhaustiva de la deglución, teniendo en cuenta la función respiratoria, la coordinación motora y las estructuras orales, así como su funcionalidad con el objetivo final de alcanzar patrones normales de alimentación.

¿CUáLES SOn LOS OBJETIVOS BASICOS DEL LOgOPEDA DEnTrO DEL EQUIPO DE InTErVEnCIOn?

El logopeda se encarga de estudiar la comunicación humana y sus desordenes a nivel de lenguaje, habla-voz y audición, realizando actividades de prevención, evaluación, diagnostico e intervención en el proceso comunicativo tanto en niños, adultos y ancianos.Es aquella persona que debe diseñar, implementar y evaluar acciones de prevención de los trastornos de la comunicación y del lenguaje, aplicar los tratamientos logopédicos utilizando los métodos, técnicas y recursos más eficaces y adecuados, mejorar las habilidades comunicativas, facilitar el aprendizaje de sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, trabajar en los entornos escolares, asistenciales y sanitarios, asesorar a las familias y al entorno social de los usuarios, favoreciendo su participación y colaboración en el tratamiento logopédico.

Es sumamente importante el incluir al logopeda dentro de un equipo interdisciplinar para compartir información e intercambiar saberes y opiniones acerca de los avances, o retrocesos de las intervenciones terapéuticas.

En ALgUnOS nIñOS AFECTADOS DE LEUCODISTrOFIA EL HABLA ES InEFECTIVA ¿QUé AyUDAS TECnICAS SE UTILIzAn COMO SISTEMAS AUMEnTATIVOS O ALTErnATIVOS DE COMUnICACIón?

La capacidad para hablar es el principio que distingue al ser humano. El proceso de adquisición del habla significa aprender

La visión del especialistaSILVIA MOLIA gALArrETA. LOgOPEDA CEnTrO DE rEFErEnCIA ESTATAL DE ATEnCIón A PErSOnAS COn EnFErMEDADES rArAS y SUS FAMILIAS. CrEEr

elaespaña18

a utilizar un código de símbolos, uso de conceptos, elaboración adecuada de frases... y para ello debemos disponer de una serie de requisitos, que de forma resumida serán la maduración del sistema nervioso, funcionalidad del aparato fonador, tener un nivel de audición optimo, un grado de inteligencia mínimo, relación interpersonal/social...

La comunicación y el lenguaje nos permiten exteriorizar ideas, recuerdos, conocimientos, deseos...e interiorizarlos al mismo tiempo. Es lo que nos permite relacionarnos con los demás para aprender, disfrutar y para participar en la sociedad. Por esta razón, todas las personas que por cualquier causa no han adquirido o han perdido un nivel de habla suficiente para comunicarse de forma satisfactoria, podrán usar un Sistema Aumentativo Alternativo de Comunicación, en adelante SAAC, que son formas de expresión distintas al lenguaje hablado, que tienen como objetivo aumentar y/o compensar las dificultades de comunicación y lenguaje.

La utilización de estos sistemas no es incompatible sino complementaria a la rehabilitación del habla natural, y además puede ayudar al éxito de la misma cuando esta no es posible. Es recomendable introducirla a edades tempranas, tan pronto como se observan dificultades en el desarrollo del lenguaje oral, o inmediatamente a un accidente o enfermedad que haya provocado su deterioro. No existe ninguna evidencia científica de que el uso de estos sistemas inhiba o interfiera en el desarrollo o la recuperación del habla.

Existen dos tipos, los sistemas aumentativos, que complementan el lenguaje oral cuando, por sí sólo, no es suficiente para entablar una comunicación efectiva con el entorno y los sistemas alternativos, que sustituyen al lenguaje oral cuando éste no es comprensible o está ausente. Ambos sistemas, permiten que las personas con dificultades de comunicación puedan relacionarse e interactuar con los demás, manifestando sus opiniones, sentimientos y la toma de decisiones personales para afrontar y controlar su propia vida.

Vamos a enumerar varios de estos sistemas, para que el lector tenga una mínima

visión de los mismos:

Sistemas pictográficos: Podemos comunicarnos utilizando objetos reales, fotos, dibujos o pictogramas. Un sistema pictográfico es la representación del lenguaje mediante dibujos, fotos o imágenes. El uso de pictogramas no es exclusivo de estos sistemas. Si observamos a nuestro alrededor, encontramos numerosos tipos de ellos que nos ayudan a encontrar lugares, a organizar la circulación, etc.

Tablero o cuaderno de comunicación: Es un soporte en el que están organizados aquellos elementos que utilizamos para comunicarnos: pictogramas, letras, sílabas, etc. En un cuaderno de comunicación podemos usar varias páginas. Si podemos indicar, señalaremos las casillas para componer el mensaje.

Si tenemos dificultades en el uso, nuestro interlocutor realizará un barrido manual por el tablero. Es decir, señalará las casillas para que podamos confirmarle cuáles forman el mensaje.

Comunicador portátil: Es un dispositivo que, mediante síntesis de voz o voz grabada, nos permite decir en voz alta nuestro mensaje.

Si podemos pulsar directamente, presionaremos las casillas hasta crear el mensaje. Si no podemos, utilizaremos un barrido automático, es decir, las casillas que aparecen en el comunicador o en la pantalla del ordenador se iluminarán secuencialmente y, mediante un dispositivo de acceso, seleccionaremos las que forman el mensaje. Los dispositivos de acceso se manejan con un movimiento voluntario de alguna parte de nuestro cuerpo, como la mano, la barbilla, la cabeza, el codo, la rodilla, etc.

Programa informático: Existen programas de ordenador específicos para comunicarnos a través de pictogramas o mediante letras, palabras, enunciados, etc.

El éxito en la utilización de los SAAC, no solo consiste en tener un comunicador, un programa o un tablero. Sino también en que la persona tenga cada vez más oportunidades de conversar, charlar y participar usando estos dispositivos.

19información de interés

y PArA TErMInAr, nOS gUSTArIA SABEr, rESPECTO A LA DEgLUCIOn, SI LA DISFUnCIOn nO IMPIDE LA ALIMEnTACIOn OrAL ¿QUé MAnIOBrAS DEgLUTOrIAS, AJUSTES POSTUrALES O TECnICAS PUEDEn FACILITAr LA DEgLUCIón?

La aparición de ordenadores cada vez más pequeños, como móviles, agendas personales digitales (PDAs), etc., posibilita llevar el dispositivo siempre con nosotros y hablar en cualquier lugar donde nos encontremos.

Un problema de alimentación o de deglución, puede producir una nutrición inadecuada, deshidratación y menor energía y vitalidad, así como problemas en las vías respiratorias. Se trata de trastornos complejos que afectan a la calidad de vida tanto del afectado como de su familia.

Para tratar la deglución desde el campo de la logopedia, nos debemos marcar dos objetivos fundamentales relativos al soporte nutricional, debemos buscar la seguridad, es decir, evitar que se produzcan complicaciones respiratorias y por otro lado la eficacia, que consistirá en mantener un nivel optimo de nutrición e hidratación.

El primer paso para decidir qué procedimientos terapéuticos se van a usar con un paciente es hacer una valoración del proceso deglutorio. Las técnicas compensatorias, como los cambios posturales, siendo parte del tratamiento, están indicadas para mejorar

las dimensiones faríngeas, redirigir el bolo y proteger las vías respiratorias, mediante ejercicios de cabeza y cuello con el objetivo de conseguir una buena estabilidad (inclinaciones, giros y contrarresistencias). Estas no modifican la fisiología de la deglución y están controladas por el terapeuta o cuidador, por lo que no precisan la colaboración del paciente y se pueden realizar en todas las edades y niveles cognitivos.

También es importante llevar a cabo ejercicios para el entrenamiento de la movilidad, el tono y la sensibilidad de labios, lengua, maxilar, velo del paladar con el objetivo de mejorar la amplitud de los movimientos y la resistencia y fuerza de propulsión (sonrisas, besos, movimientos de elevación, descenso, bostezos, variaciones de voz..).

Las técnicas de incremento sensorial están indicadas para aquellas personas con sensibilidad oral disminuida o apraxia y consisten en modificaciones del bolo en cuanto al volumen, la temperatura

(frío-calor), el sabor (por ejemplo utilización de sabores ácidos)

y la consistencia. Algunas de las recomendaciones

que podemos utilizar en este aspecto son: en lo

relativo a la textura,

es importante que el alimento sea homogéneo, evitar grumos, espinas y que sea jugoso y fácil de masticar, se deben evitar dobles texturas con mezclas de líquidos y sólidos, a si mismo llevar a cabo una dieta equilibrada, introduciendo una variación de alimentos para evitar la rutina y por ultimo aumentar el número de tomas/día con menor cantidad en caso de fatiga muscular.

En resumen, es importante una valoración temprana de la disfagia para evitar cambios de dieta oral a no oral innecesarios. En el tratamiento de la disfagia se deben incluir recomendaciones nutricionales, de consistencia alimentaria, técnicas posturales, maniobras deglutorias y una valoración cognitiva-conductual del paciente. No podemos olvidar la valoración de la eficacia y eficiencia del tratamiento y los consejos a la familia o cuidadores.

elaespaña20

vida

asoc

iativa

Stog teatre, solidarios con las leucodistrofias

El acto tuvo lugar el sábado día 15 de febrero en el teatro Can Gomà de Mollet del Vallès.

El grupo de teatro Stog Teatre es el encargado de presentarnos - Maleïts gossos. En qui es pot confiar??- una adaptación “muy libre” del clásico de Quentin Tarantino, -Reservoir Dogs -.

Mª José García y Carlos Blanco, delegados de ELA España en Barcelona, nos relatan

su experiencia en la organización del evento: “Cuando existen personas dispuestas

a implicarse en este tipo de causas y de manera totalmente desinteresada, suponen para asociaciones como la

EL ACTO TUVO LUgAr EL SáBADO DíA 15 DE FEBrErO En EL TEATrO CAn gOMà DE MOLLET DEL VALLèS.

nuestra, una colaboración vital, no sólo para conseguir fondos para financiar y respaldar las investigaciones en el campo de la Leucodistrofia, sino también para acercar a multitud de personas, la realidad de esta enfermedad. Por ello queremos darles nuestro más sincero agradecimiento, por la disposición y el entusiasmo con el que nos han ayudado y acompañado incluso en la misma difusión del acto. Sobre todo, agradecerles su buen hacer sobre el escenario, deleitando a un público que acabó encantado y maravillado por la sorprendente puesta en escena, la impecable y brillante actuación de todos los actores que recibieron multitud de aplausos y felicitaciones.”

21vida asociativa

Con motivo de la popular fiesta del Día de Sant Jordi, la delegación catalana de la Asociación Española contra las

Leucodistrofias, prepararon una parada de rosas, el día 23 de abril, por tercer año consecutivo.

Un día precioso, soleado y con una temperatura muy agradable hizo que

miles de personas salieran a la calle. La Rambla de Mollet era un hormiguero de

«A todos los que colaboraron y a los que asistieron a la representación, solidarizándose y ayudando en nuestra causa, mil gracias, entre todos consiguieron que fuera una noche inolvidable».

Mª José García y Carlos Blanco, ELA España Barcelona

gente que recorría las decenas de paradas de venta de flores, libros y artículos de artesanía de muchas asociaciones, ONGS, colegios, institutos… Al final una jornada alegre y muy positiva. Agradecer el incondicional apoyo de todos los patrocinadores y en especial de todas las personas colaboradoras que estuvieron acompañándonos durante todo el día en la parada. ¡Gracias de corazón!

¡Feliz díade Sant Jordi!

elaespaña22

i torneo benéfico de fútbol 7 en Posadas

El iES Pedro Mercedes de Cuenca se solidariza con ELA España

LOS DELEgADOS DE ELA ESPAñA En CórDOBA, rAFAEL ESPInO y CArLOS MArTín, HAn PrOMOVIDO LA OrgAnIzACIón DEL PrIMEr TOrnEO DE FúTBOL 7 En POSADAS EL PASADO 28 DE DICIEMBrE.

Gracias al patrocinio y la colaboración del Posadas C.F. y el Ayuntamiento de Posadas, más de 200 niños pudieron disfrutar de este campeonato solidario.

Durante el torneo, ELA España tuvo la oportunidad de dar a conocer las leucodistrofias y la labor de la asociación.

Los participantes de los distintos clubes cordobeses quedaron muy contentos y están deseando participar en

el próximo torneo.

Cada curso escolar, el alumnado de 3º ESO y bachillerato del el IES Pedro Mercedes realiza un trabajo de campo muy particular, desempeñar tareas

propias de un comercial, con el objetivo de organizar un mercadillo que les permita recaudar fondos para financiar su excursión de fin de curso, y poder destinar un 20 % de lo recaudado a los fines sociales de una asociación sin ánimo de lucro.

Este año, los alumnos han querido colaborar con la entidad tras conocer la realidad de las leucodistrofias a través de nuestra vocal Raquel Sevilla.

«Cuando conocí la iniciativa, me pareció muy buena idea.

Los adolescentes aprenden con esta actividad a tener iniciativas

sociales. Estoy muy contenta porque ahora nos conocen y saben

algo más sobre las leucodistrofias».

Raquel Sevilla

23vida asociativa

Colaboración en la organización de la representación benéfica de la obra teatral “El gran favor” en Madrid

JOSé LUIS gIL y MAUrO MUñIz DE UrQUIzA, BAJO LA DIrECCIón DE MAnUEL gAnCEDO, OrgAnIzAn EL 18 DE FEBrErO LA rEPrESEnTACIón “EL grAn FAVOr”, FUErA DE SU CALEnDArIO HABITUAL, PArA APOyAr EL EnSAyO CLínICO En AMn DESArrOLLADO POr EL EQUIPO DE LA DrA. AUrOrA PUJOL.

La obra de teatro versa sobre una noche cualquiera, de una semana santa cualquiera, en un bar de copas

cualquiera, regentado por un tipo que no es un cualquiera, llamado Charlie, se cuela un extraño hombre que vestido de nazareno y sin respetar que el bar ya está cerrado al público, pide pan para torrijas desesperado por no poder cumplir el antojo de embarazo de su esposa.

El encuentro absurdo, propio de Mihura o los Marxs, da lugar a una amistad única entre dos personas increíblemente dispares. A partir de ahí, conoceremos la verdad de cada uno: ni Charlie es un chico rockero descreído; ni Humberto, el despistado y tímido que irrumpe cuando ya no hay clientes en el bar; ni sus vidas son lo que parecen ser.

Además, “Una Más y nos Vamos” está llena de sorpresas. No sólo aparecen en

esta función nuestros dos protagonistas, si no que la historia está salpicada de testimonios sobre el amor, las relaciones de personas de lo más extraño y variopinto.

Como toda relación de amistad, al final, tendrá que superar la prueba de fuego, la petición importantísima que, en un momento u otro, un amigo hace a otro. El gran favor.

Desde ELA España, apoyamos esta iniciativa a través de su difusión y venta

de entradas.Acudieron más de 250 personas que

pudieron disfrutar de una velada inmejorable, cargada de humor, amor y, en definitiva, emociones.

elaespaña24

Convocatoria de ayudas a necesidades especiales para menores afectados por

leucodistrofia

XXiii Día de la infancia en Coslada

trabajando en calidad

El objetivo de esta convocatoria es poder facilitar la adquisición de materiales ortoprotésicos y

la asistencia rehabilitadora para los menores afectados por leucodistrofia del territorio español.

totalidad por el Sistema Nacional de Salud.

Desde el 1 de abril hasta el 31 de diciembre de este año se llevarán

a cabo estas ayudas, beneficiándose cerca de 20 niños y niñas afectados por leucodistrofias.

jornadas de trabajo basadas en la comunicación y la participación, con la fundamental colaboración de la Junta Directiva de la entidad.

Se trata de desarrollar un sistema de trabajo interno basado en la Norma ONG Calidad, facilitando así la posterior certificación de ELA España en dicha norma.

EL DOMIngO 1 DE JUnIO ELA ESPAñA PArTICIPó POr SEgUnDO AñO COnSECUTIVO En EL DíA DE LA InFAnCIA DE COSLADA.

El apoyo de la Fundación Inocente Inocente ha supuesto el impulso a la iniciativa de ELA España para poder ayudar a las familias, mediante una aportación económica, a cubrir las necesidades mencionadas, no sufragadas en su

Desde enero, ELA España recibe el apoyo y acompañamiento del Instituto para la Calidad de las

ONG (ICONG) con su proyecto piloto “SOMOS ONGC”, con el objetivo de mejorar la gestión y el fortalecimiento de nuestra entidad.

Con la ayuda de un dinamizador asignado por ICONG, el equipo técnico de ELA España está llevando a cabo

Bajo el lema “A cada cual sus héroes”, las técnicos de la entidad prepararon un stand

informativo sobre las leucodistrofias en el que, además de dar a conocer algunas de las características de la enfermedad, se puso a disposición productos de ELA España para apoyar a la causa.

Con los padrinos de ELA como referencia en la lucha contra la enfermedad, los niños y niñas asistentes pudieron dibujar su mano en señal de apoyo, consiguiendo decenas de manos unidas en favor de las leucodistrofias.

25vida asociativa

XXiii Día de la infancia en Coslada

En el pueblo de Posadas, Córdoba, un grupo de mujeres se han puesto manos a la obra para

sumarse a la iniciativa “Ayúdanos a ponerle freno a la enfermedad”.

Cada viernes Yolanda Vargas y sus amigas han estado realizando manualidades con el fin de colaborar con la causa de ELA España. Su trabajo en cadena y creatividad se hacen evidentes en sus divertidos imanes y felpas.

La “Tienda Vero” ha querido sumarse a esta iniciativa, cediendo

un pequeño espacio en su local, teniendo una acogida inmejorable y un resultado muy satisfactorio. ¡Gracias por vuestra generosidad y compromiso!.

Este año, acompañando las correspondientes charlas de información al alumnado de las

clases de 5º de primaria a 2º de ESO, hemos contado con la participación de Jorge Varona, afectado por Pelizaeus Merbacher y su familia. Los alumnos pudieron comprender de primera mano el día a día de la enfermedad, mostrándose muy participativos y sensibles.

El último día, Daniel Zamorano afectado por leucodistrofia

metacromática (MLD) estuvo presente en el desarrollo de las carreras, haciendo que el cierre de la campaña fuera muy emotivo y especial para todos los allí presentes.

De nuevo el colegio Joyfe se pone sus zapatillas para vencer la enfermedad

Manualidades solidarias en Posadas

EL PASADO MES DE nOVIEMBrE EL COLEgIO JOyFE PArTICIPó DE nUEVO En LA CAMPAñA “POnTE TUS zAPATILLAS y VEnCE LA EnFErMEDAD” COn SUS MáS DE 1200 ALUMnOS.

elaespaña26

En la actualidad hasta un 30% de los casos de leucodistrofia localizados por ELA España, desconocen el tipo que les afecta,

o bien no cuentan con determinación genética del mismo.

El diagnóstico genético supone implicaciones directas para el tratamiento, la calidad de vida y el consejo genético de la enfermedad. Por ello, durante finales del año 2013 y comienzos del 2014, ELA España ha remitido muestras de 12 afectados por leucodistrofia indeterminada y sus familiares, para su estudio genético, lo que no hubiese sido posible sin la excelente labor de la Dra. Aurora Pujol y su equipo, quienes ya cuentan con la determinación en 3 de los 12 casos remitidos.

Los estudios se están desarrollando, en colaboración con el IGBMC

de Estrasburgo, mediante un panel diagnóstico de secuenciación que contiene 70 genes conocidos causantes de Leucodistrofias y por otra parte con el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), para la secuenciación masiva del exoma, lo que no sólo aportará la posibilidad de identificación de los genes responsables de la enfermedad, sino que permitirá analizar y comprender su mecanismo molecular y el diseño de futuros tratamientos.

Dados los recientes recortes a la investigación científica, es de vital importancia la contribución de las

entidades sociales, quienes impulsan, defienden y abogan los derechos de su colectivo, obteniendo una respuesta social clave para poder seguir apoyando los ensayos clínicos centrados en la investigación de las enfermedades.

Estas aportaciones se hacen posibles gracias al esfuerzo y dedicación de las delegaciones de ELA España, familias, empresas y personas sensibles a la realidad de los afectados por leucodistrofias, que reconocen la importancia de apoyar los avances científicos y potenciar nuevos estudios que acorten las distancias hacia una posible curación de la enfermedad.

Determinación genética en leucodistrofias indeterminadas

Por una esperanza en el mañanaDUrAnTE EL AñO 2013 ELA ESPAñA HA rEALIzADO EnTrEgA DE DOnACIOnES

POr UnA CAnTIDAD TOTAL DE 15.000 EUrOS A LA FUnDACIón ELA.

Un ESPACIO PArA TI

La silla de ruedas, ¿un duro golpe o una oportunidad para el cambio?¿Sabéis que ocurre cuando a los 17 años un

tipo con bata blanca, vademécum sobre la mesa, fonendoscopio pulcramente colocado en el bolsillo y letra jeroglífica, suelta su bolígrafo sobre mi expediente médico y me dice mirando fijo a los ojos que durante los próximos años voy a comenzar a cojear? Pienso: “Joder, podrías haberme dicho los resultados de la quiniela” porque el espabilado acertó. No sé si uno termina de entender el significado de estas palabras o si es capaz de aplicarlo a su propia realidad, el caso es que los meses fueron pasando y terminé el instituto sin apenas notar ningún cambio físico. En mi cabeza rondaban demasiados temas, algunos  oscuros, pero el sol, incluso el de Burgos, mi ciudad –la más bonita del mundo-, brilla alto y fuerte y soy optimista porque las cosas buenas de la vida que suceden cada día me invitan a serlo. A los veinte –los cumplo en abril- cambio de década, los unos se amontonan en el pasado y mi presente está en el dos. Algo más cambia en mí, decido cortar de raíz, dejo la carrera –mi lado más científico y racional- y me paso a otra –más pasional, vocacional-. En esta tercera década que acabo de estrenar decido perseguir aquello que creo que me va a hacer feliz. Es un vuelco en mi vida. Tengo la cabeza más clara, pero comienzo a sentirme más torpe. Así pues, me mantengo en mi carácter resolutivo. Cambio mi posición en el campo de futbol y paso de ser un férreo defensa a ser un muro en la portería. Mis amigos me apodan Javizarreta tras las primeras espectaculares paradas –ya sabéis, en referencia a Zubizarreta, ese gran portero que jugó en la selección, que nos dio tantas alegrías… bueno, muchas, hasta que llegó Nigeria e hizo una cantada que nos echó del mundial-.

Cumplo los veintiuno, los veintidós, los veintitrés… y hace un año, deambulo por este mundo en silla de ruedas. Para muchos, esto puede ser un duro golpe en la vida, para mí no, yo lo veo como una oportunidad. Soy autónomo, soy libre y muchos me preguntan cómo veo la vida. ¿Y cómo queréis que la vea? Tengo todo lo que quiero, todo lo que necesito y la cabeza llena de proyectos. Soy positivo, por mí, por los míos, nos lo merecemos.

Con todo y con esto, somos cojonudos. Voy veloz de aquí para allá, porque nadie puede detenerme. Soy maestro de profesión, aprobé la oposición –a la primera, como les gusta añadir a algunos-, juego al básquet en silla de ruedas, me encanta –y soy bueno-. Desde hace un año vivo solo en mi pueblo, tengo gallinas, pollos y un huerto –creo que aquí podría decir evitando la corrección política que odio desde lo más profundo de mis entrañas que me digan que algo yo no puedo hacerlo-. Ah y… qué diantre, ¡soy el novio perfecto! o ¿cuántos pueden afirmar que a mitad de un concierto de aquellos intensos con entradas para pista su pareja tiene una silla reservada para cualquier instante?

Han pasado diez años de aquella primera consulta y no me atrevo a pronosticar cómo hubiese sido mi vida sin aquel diagnóstico. Somos fruto de nuestras circunstancias. ¿Qué logros hubiese cosechado? ¿Qué escala de valores regiría mi toma de decisiones? ¿Quién formaría parte de mi rutina? Puedo anotar un millón de preguntas a las que ni yo ni nadie es capaz de responder, pero si me preguntáis si el Javier de hoy es feliz, se siente completo y disfruta de la vida, os aseguro que la respuesta es un rotundo sí.

Al fin y al cabo, la vida es aquello que va sucediendo a cada momento estemos o no dispuestos a jugar. Y yo solo sé que cuando el futuro lance otra moneda al aire, a mi me da igual si sale cara o cruz porque estoy preparado en la pista, os aseguro que cuando la pelota entre en juego mis ruedas chirriarán y yo cogeré el rebote.

Javier Ortiz güemes

elaespaña28 elaespaña28

ELA-FrAnCIA

Coloquio de familias – profesionales

ELA-SUIzA

El desafío de theo para ELA

ELA-LUxEMBUrgO

Los supermercados Cora se suman a la lucha contra las leucodistrofias

360 PErSOnAS DE DISTInTAS PArTES DE EUrOPA PArTICIPArOn En EL EnCUEnTrO AnUAL DE FAMILIAS-InVESTIgADOrES rEALIzADO En PAríS LOS DíAS 5 y 6 DE ABrIL.

Se realizaron 8 talleres sobre distintas leucodistrofias: ALD/AMN, Refsum, PMD, S. Aicardi-Goutières, S. Catch, Alexander, Canavan, Krabbe, MLD y leucodistrofias indeterminadas.

Profesionales como la Dra. Pujol (España), el Dr. Eric Crombez (Estados Unidos), la Dra. Marjo van der Knaap (Holanda), la Dra. Alessandra Biffi y el Dr. Enrico Bertini (Italia), entre otros, presentaron los avances científicos en el campo de las leucodistrofias y explicaron sus investigaciones.

Dos familias socias de ELA España pudieron acudir y destacaron la utilidad del evento desde el punto de vista científico. Les resultaron muy interesantes las intervenciones de la Dra. Geneviève Bernard (Canada) y la Dra. Nicole Wolf (Holanda) con quienes pudieron resolver dudas concretas sobre PMD y leucodistrofias indeterminadas, respectivamente.

THEO, Un AFECTADO DE ADrEnOLEUCODISTrOFIA DE 13 AñOS, JUnTO A SU PADrE BErTrAnD, VICEPrESIDEnTE DE ELA SUIzA, y TrES MIEMBrOS MáS DE SU FAMILIA, SE PrOPUSIErOn Un rETO: VIAJAr En TánDEM DE SIOn (SUIzA) A PAríS (FrAnCIA).

Los tándem permiten viajar a varias personas en la misma bicicleta por lo que, a pesar de la discapacidad visual de Theo, la familia pudo llevar a cabo su desafío pedaleando juntos.

Su objetivo: dar esperanza y apoyar a sus compañeros afectados, así como conocer gente, hablarles de la enfermedad y de la labor de ELA.

El 19 de abril emprendieron la primera de las siete etapas propuestas y, el 25 de abril, tras 550km, terminaron su viaje en París. A través de su diario de viaje publicado en las redes sociales pudimos seguir este desafío que combina el esfuerzo físico y la sensibilización con la causa de ELA.

Foetz, responsable los supermercados, se unió a la causa realizando una aportación económica la pasada nochebuena. Además se comprometió a establecer un sistema de recaudación de fondos en sus tiendas

para ayudar a las familias afectadas por leucodistrofias

ELAASOCIACIÓN EUROPEACONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

Ela2, rue Mi-les-Vignes B.P. 6102454521 LAXOU CEDEX (Francia)

Tel: 03.83.30.98.10Fax : 03.83.30.00.68Web : www.ela-asso.com

Ela EspañaCentro Cívico El Cerro - C/ Manuel Azaña s/n28822 Coslada (Madrid)

Tel: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69 69Web : www.elaespana.com

Ela bélgica25 rue de Haneffe 4537 VERLAINE

Tel: (+32) 02 / 649.76.48Fax : (+32) 02 / 647.94.80Web: www.ela.be

ELA-BéLgICA

Los bomberos viajan en bicicleta a favor de ELA

ELA-ITALIA

Mercadillos solidarios y mermelada navideña

ELA-ALEMAnIA

Primeros pasos en la campaña “Ponte tus zapatillas y vence la enfermedad”

DESDE EL 19 DE MAyO y DUrAnTE CInCO DíAS 44 BOMBErOS FrAnCESES y BELgAS DECIDIErOn UnIr SUS FUErzAS PArA HACEr En BICICLETA Un TrAyECTO DE 760KM EnTrE nAMUr (BéLgICA) y SAInT-MALO (FrAnCIA).

Algunos de ellos se han estado entrenado a diario durante meses, otros se estrenan en este viaje teniendo una idea clara: ¡Qué mejor manera de luchar contra la enfermedad que a través del deporte!

A través de publicaciones diarias en las redes sociales compartieron el día a día de su viaje incluyendo las actividades de sensibilización y de captación de fondos. Además, cada participante se propuso vender de diez a veinte pulseras ELA por valor de 1€ al finalizar cada etapa con el objetivo de conseguir 10.000€ para ELA.

Durante el mes de diciembre dos familias italianas organizaron mercadillos solidarios con el fin de recaudar fondos para ELA. Vendieron calendarios, chocolates y otros productos en el

mercado de Palagianello Taranto y en la Escuela de Confitería Nazaret Santa Croce en Nápoles.

Con el mismo objetivo, la asociación vendió por Navidad mermelada casera de fruta fresca: melocotón, albaricoque, mandarina, pera, canela… conquistando así los paladares más exigentes.

El pasado mes de marzo tuvo lugar la primera actividad de la campaña “Ponte tus zapatillas y vence la enfermedad”. Varios miembros de ELA Alemania acudieron a una escuela de primaria

de Munich. Allí se encontraron con 260 alumnos muy motivados y curiosos, con ganas de conocer la enfermedad y el día a día de los afectados, que corrieron para dar su apoyo a los afectados por leucodistrofias.

Ela italia Onlus, Via Durazzo 22 bis195 ROMA

Tel: +39 / 06 43 41 97 92Web : www.elaitalia.it

Ela luxembourg Friedrich Jean-Paul, 12 rue Lucien Wercollier3554 Dudelange

Tel : 00 352 51 32 36Fax : 00 352 42 42 25 36Web : www.ela-asso.lu

Ela suiza Route de Tramelan 72710 Tavannes

Tel: +41 / (032) 481.46.02Fax : +41 / (032) 481.46.06Web: www.ela-asso.ch

Ela alemania Am Bleichrasen 735279 Neustadt / Hessen

Tel: (+49) 0 66 92 a 91 81 13Fax: (+49) 0 32 12 a 12 35 339Web : www.elaev.de

29ela en europa

PUBLICACIóN SUBVENCIONADA PORPARA MÁS INFORMACIóN

COLABORADORES

ELAASOCIACIÓN EUROPEACONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

Centro Cívico El CerroAv. Manuel Azaña s/n28822 Coslada, MadridTlf: 91 297 75 49 - 91 298 69 69

Cómo puedes ayudarnos a vencer la enfermedad

Envía tus móviles usados a la sede de ELA España. Desde “Móviles Solidarios” se le dará un valor a cada terminal y dichos importes se donarán a ELA España.

Hazte distribuidor de pulseras de ELA por valor de 2€.

“Todos por los niños con leucodistrofias” es el reto propuesto por ELA España. Entra en www.nuez.es/proyecto-social/ela-nios.html, dale a “Vota por este reto” y rellena un formulario para calcular un seguro Nuez (sin ningún compromiso). Por cada voto realizado al reto de ELA España se destinarán directa-mente 7€ para hacer realidad nuestro proyecto

Proyecto solidario para apoyar diferentes causas sociales mediante microdona-ciones de 1€ al mes. Únete al grupo de ELA España en www.teaming.net/elaespanaasociacioncontraleucodistrofia--grupo/invite y difúndelo.

Realiza tus compras en el primer centro comercial online solidario de España. Entra en www.shopciable.com y elige entre más de 250 tiendas (El Corte Inglés, eDreams, Groupon, Carrefour, Telepizza, Fnac, La casa del libro, Iberia, Cortefiel…). Elige la causa de ELA España “Todos por los niños con Leucodistrofia” y realiza tus compras. Las marcas de siempre al precio de siempre pero con una diferencia: tus compras aquí son solidarias, Shopciable destina un porcentaje de las mismas a la causa escogida.

Consigue tu camiseta con el diseño realizado por Kukuxumuxu para ELA España. Hay tallas infantiles y de adultos, con varios colores para elegir. Precio unidad 12€ (+gastos de envío). A partir de 3 unidades gastos de envío gratuitos