Los ácidos nucleicos

Objetivo: Explicar la importancia y composición del material genético.

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¿QUÉ ES UNA BIOMOLÉCULA?¿QUÉ ES UNA BIOMOLÉCULA?

• Son sustancias estrechamente relacionadas con los procesos vitales, presentes en todas las células por lo que son indispensables para la vida.

¿CUÁLES SON LAS BIOMOLÉCULAS?¿CUÁLES SON LAS BIOMOLÉCULAS?

Carbohidratos.Lípidos.Proteínas.Ácidos nucleicos.

Los ácidos nucleicos como biomoléculas

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¿CUÁL ES LA FUNCIÓN QUE DESEMPEÑAN ?¿CUÁL ES LA FUNCIÓN QUE DESEMPEÑAN ?

• Los carbohidratos, lípidos y proteínas, al ser metabolizados producen:

Energía.Regulación de procesos celularesNuevos materiales celulares .

¿QUÉ PASA CON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS ?¿QUÉ PASA CON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS ?

Nuestro metabolismo no los transforma a energía o a nuevos materiales.

Participan en la transmisión de los caracteres hereditarios y en laSíntesis de proteínas que permiten el control del metabolismo celular.

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¿CUÁLES SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS?¿CUÁLES SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS?

• Son dos tipos principales de moléculas llamadas:DNA o ácido desoxirribonucleico.RNA o ácido ribonucleico.

¿DÓNDE SE ENCUENTRAN ESTAS MOLÉCULAS ?¿DÓNDE SE ENCUENTRAN ESTAS MOLÉCULAS ?

Se encuentran en el interior de la célula.El DNA se encuentra principalmente en el núcleo celular y una pequeña cantidad en las mitocondrias y los cloroplastos.El RNA se encuentra en el núcleo y en el citoplasma celular. El 80% del RNA se encuentra en los ribosomas

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• El DNA se encuentra en:Núcleo celular (fibra de cromatina)

Mitocondrias

La mayor parte del RNA se encuentra en los ribo- somas

DNA

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• A raíz del descubrimiento de Avery, McLeod y McCarty, surgen nuevas preguntas con respecto al material hereditario:

¿Cómo es el DNA?¿En que parte tiene la información genética?¿Cómo se organiza esta información?¿A qué se refiere la información que tiene el DNA?¿Cómo se transmite esta información de padres a hijos?

NUEVAS NUEVAS INTERROGANTESINTERROGANTES

Estos cuestionamientos fueron resueltos por otros investiga-dores, entre ellos: Levene, Chargaff, Watson y Crick.

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APORTE DE: APORTE DE:

Erwin Chargaff:Entre 1949-1951, utilizó una nueva técnica para analizar la composición de bases nitrogenadas de diversas fuentes de DNA, logrando concluir lo siguiente:1. En todo tipo de DNA la cantidad de

adenina es igual a la de timina mientras que la cantidad de guanina es igual a la de citosina.

A = T y G = C

Fuentes de DNA: hombre, ternera, oveja, rata, gallina, staphylococcus aureus y levadura

2. El DNA de tejidos diferentes de la misma especie, tiene la misma composición de bases nitrogenadas.3. La composición de bases en el DNA, varía de una especie a otra.

4. La composición del DNA de una especie no cambia con la edad o nutrición.

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“La doble hélice”

WATSON Y CRICK : LOS DESCUBRIDORES DEL MODELO DEL ADN

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Estructura de los ácidos nucleicos:DNA y RNA

NucleótidosPolinucleótidos

Ácidos Nucleicos.LOS ÁCIDOS NUCLEICOS SON POLÍMEROS QUE ESTÁN

CONSTITUIDOS POR UNIDADES FUNDAMENTALES, LOS NUCLEÓTIDOS. QUE SE UNEN ENTRE SI CON UNA DISPOSICIÓN DETERMINADA. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS SON:

ADNADN((ácido desoxirribonucleicoácido desoxirribonucleico))

ARNARN((ácido ribonucleicoácido ribonucleico))

COMPOSICIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

• ESTÁN FORMADOS POR NUCLEÓTIDOS QUE ESTÁN CONSTITUIDOS POR 3 ELEMENTOS:

• BASES NITROGENADAS: COMPUESTOS QUE INCLUYEN NITRÓGENO EN SU MOLÉCULA, Y TIENEN UN CARÁCTER BÁSICO. EXISTEN 2 TIPOS:

BASES NITROGENADAS• BASES PÚRICAS, LA ADENINA Y LA GUANINA• BASES PIRIMÍDICAS, CITOSINA, TIMINA Y

URACILO

PENTOSAS• MONOSACÁRIDOS DEL TIPO DE LAS PENTOSAS (5

ÁTOMOS DE CARBONO), QUE EN LOS NUCLEÓTIDOS PUEDEN SER RIBOSA Y DESOXIRIBOSA.

• LOS NUCLEÓSIDOS SON COMPUESTOS FORMADOS POR UNA PENTOSA MÁS UNA BASE NITROGENADA.

ÁCIDO FOSFÓRICO

• LA UNIÓN DE UN NUCLEÓSIDO Y MOLÉCULAS DE ÁCIDO FOSFÓRICO DAN LUGAR A LA FORMACIÓN DE LOS NUCLEÓTIDOS.

FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

• EL ADN ES EL PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO QUE PASARÁ DE UNA CÉLULA A SUS CÉLULAS HIJAS, PERO PARA ELLO PRIMERO HA DE DUPLICARSE MEDIANTE UN PROCESO CONOCIDO COMO REPLICACIÓN.

• LUEGO, EL CÓDIGO GENÉTICO CONTENIDO EN EL ADN DARÁ LUGAR A LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS, MEDIANTE DOS PROCESOS DIFERENTES:

• TRANSCRIPCIÓN: MEDIANTE EL CUAL UN FRAGMENTO DE ADN ES COPIADO EN UNA MOLÉCULA DE ARN, QUE CONTENDRÁ EXACTAMENTE EL MISMO CÓDIGO QUE LA MOLÉCULA DE ADN DE LA QUE PROCEDE.

• TRADUCCIÓN: SE SINTETIZA LA PROTEÍNA CORRESPONDIENTE AL CÓDIGO DE ADN, Y PARA ELLO HAN DE INTERVENIR LOS DISTINTOS TIPOS DE ARN.

Composición ácidos nucleicos.Las sub unidades que conforman los ácidos nucleicos son los nucleótidos

(nucleósido más ácido fosfórico). Los nucleótidos están formados por:• Pentosa (Ribosa o Desoxirribosa).• Base nitrogenada; púrica (Adenina o Guanina) o pirimidínica

(Citosina, Timina o Uracilo).• Un grupo fosfato. Un sólo tipo de pentosa y un sólo tipo de base nitrogenada constituyen cada

nucleótido.

CADENA DE ADN

Destacar de la guía y videos

TIPOS DE ACIDOS NUCLEICOS.UNIDAD BASICA DE UN ACIDO NUCLEICO.DIFERENCIA ENTRE NUCLEOTIDO Y NUCLEOSIDO.TIPOS DE NUCLEOTIDOS.FUNCION DE LOS NUCLEOTIDOS LIBRES.COMPOSICION DE LOS NUCLEOTIDOS.TIPOS DE BASES NITROGENADAS.

TIPOS DE PENTOSA.UNIDAD BASICA DE LA HERENCIA.ESTRUCTURA DEL ADNAUTORES.ALMACENAMIENTO DEL ADN.FUNCION DE LAS HISTONAS.CROMATINA.TIPOS Y FUNCION DE ARN.FENOMENOS DE: REPLICACION, TRANCRIPCION Y TRADUCCION DEL MATERIAL GENETICO.

CROMOSOMAS

• 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

• 1869, F. Miescher descubre el ADN.• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de

cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.

• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.

• 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.

• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice)

• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.• 2001, secuenciación del genoma humano

organización del material genético .pag.15

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamaño, morfología (posición del centrómero).

2. Bandeado característico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

Cariotipo

• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.

• En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.

Mutaciones

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

• Son aquellas que afectan la estructura o el número de los cromosomas de un individuo. Se deben a errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

• Mutaciones - enfermadades - evolución

Cromosómicas estructurales.

• Por pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma.

Cromosómicas numéricas.

• Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas. Son ejemplos.

• Euploidías: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

Monosomia Trisomia Tetrasomia

Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas

44 A , XX ♀ normal

44 A , XY ♂ normal

44 A, X Síndrome Turner

44 A, XXY Síndrome Klinefelter

45A , XX , +21 Síndrome Down

Del texto resuelve el siguiente cuestionario.

• 1. Establece la relación y diferencia entre ADN, cromatina y cromosomas.

• 2. ¿Por qué el ADN es considerada como una molécula polimérica?

• 3. ¿Cuál es la función de los genes?• 4. ¿A que se denomina locus?• 5.¿quien descubre los cromosomas?¿A que se

debe su nombre?

• 6. ¿Cuáles serian los niveles de organización del material genético?

• 7. Dibuja un cromosoma ubicando sus partes.• 8. Investiga la función de los telómeros?• 9. Según la posición del centrómero, ¿Cómo

se clasifican los cromosomas?• 10. ¿A qué se denominan cromosomas

homólogos?• Define: Célula somática, gameto, haploide,

diploide, autosomas, cromosomas sexuales.• 11. Desarrolle actividad pag 19.

Síndrome Klinefelter

• 47, XXY• Trisomía de los

cromosomas del sexo.• Macho estéril, los niveles

de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo.

• El pene reducido.• Hipogonadismo

Síndrome Klinefelter

• Muchos de estos varones tienen una combinación de:– Escoliosis– Senos agrandados– Distribución femenina de

las grasas corporales ( en las caderas)

– Brazos y piernas más largos– Son 2-5 cm más altos de lo

normal

Síndrome Klinefelter

– Alguna condición sicológica anormal ya sea en el trabajo o vida personal.

– Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y depresion

– Algunas variantes del síndrome son:• XXYY, XXXY, XXXXY• A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de

los síntomas y produce evidente retraso mental.

Sindrome Klinefelter

Síndrome XYY “Super Macho”

• 47, XYY• Machos fértiles• Desarrollo normal de gónadas y tamaño

testicular.• Niveles altos de testosterona• Mas altos de lo normal

Síndrome de Turner• 45, X• Unica monosomía viable.• Falta de desarrollo de

características sexuales secundarias.

• Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello)

• Pecho ancho “flat chest”• Anormalidades renales y

cardiovasculares.• No afecta el IQ pero existe

cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil.

Sindrome Turner

Síndrome Down

• 47, XY, +21• Trisomía del crom. # 21.• Caras planas y redondeadas,

pelo lacio, nariz corta• Orejas pequeñas y

subdesarrolladas• Manos y pies cortos y anchos.• Retardo mental simple a

severo.• 50% de las ♀ son fértiles pero

sus hijos podrían heredar el cromosoma adicional.

Síndrome Cri-du-chat

• 46, 5p-• Perdida de un fragmento del

brazo p del crom. #5• Retardo mental severa con IQ

menor de 20• Craneo relativamente pequeña • Producen un sonido al llorar

parecido al aullido de un gato; recién nacidos debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales.

Síndrome Cri-du-chat

Sindrome de patau

• Trisomia 47 + 13

Trisomía (47, +18) John EdwardsTrisomía (47, +18) John Edwards

IDEOGRAMA: ilustración u ordenamiento de una microfotografía de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa ilustración puede realizarse alineando microfotografías de cromosomas individuales o mediante dibujos esquemáticos

Cariotipo: complemento cromosómico CARACTERÍSTICOde una célula, individuo o especie.

Ideograma de cariotipo humano (XX)

MAMÍFEROS:

HEMBRAS homogaméticas: XX

MACHOS heterogaméticos: XY

Bos taurus Gallus gallus

POLLO: 38 autosomas

MACHOS homogaméticos: ZZ

HEMBRAS heterogaméticas: ZW

Gato (Felis catus) 38 16 2 M MPerro (Canis familiaris) 78 0 38 M OCerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M MCabra (Capra hircus) 60 0 29 O MOveja (Ovis aries) 54 3 23 O MVaca (Bos taurus) 60 0 29 M MCaballo (Equus caballus) 64 13 18 M OAsno (Equus asinus) 62 24 6 M O

Especie 2n M O X Y

Autosomas Cr. sexuales

2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías, Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)

Cariotipos de varias especies de domésticas