Raquel Masís Quirós Natalia Monge Obando Miguel Moya Quirós María José Ramírez Montoya
VARÓN DE 20 AÑOS QUE ACUDE POR INFECCIONES RECURRENTES. Autores: Mérida L, F. Moreno, Martín...
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VARÓN DE 20 AÑOS QUE ACUDE POR INFECCIONES RECURRENTES.•Autores: Mérida L, F. Moreno, Martín Escalante MD, Alonso C *, Escot I, Quirós R, Aguilar J, García Alegría J. •Unidad de Medicina Interna. Area de Medicina. Hospital Costa del Sol,
Marbella (Málaga) * Hospita Reina Sofía, Córdoba.
XXII Reunión de Otoño SADEMI.Cabra (Córdoba) 7-8 de Octubre de 2005.
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• Personales–Dermatitis seborreica desde hace años
–Mononucleosis infecciosa hace 1 año
ANTECEDENTES
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• Infecciones recurrentes del área ORL desde hace 1 año
• Uso contínuo de antibióticos en el último año.
• Pérdida de 3 kg en los últimos 3 meses
• Cuadro diarreico con 3 deposiciones al día en los últimos 3 meses
• Exploración: Faringe hiperémica, dos aftas de 3-4mm. Amígdala derecha críptica. Otoscopia: normal
ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACION
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Hemograma: leucocitos 3990/3840 ( 49/45% N, 43/43% L)
Bioquímica: normal
DATOS ANALÍTICOS
( 0-15)0.76Ac antigliadina
( 0-15)0.72 Ac trasnglutaminasa
1.1-3.31.24B2-microglobulina
10-4018.2C4
90-180118C3
IgM
IgA
IgG
52.3
37.5/32
724/655
mg/dl
40-230
70-400
700-1600
Rango
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• Subclases de Inmunoglobulinas
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
216-52326IgG2
9-10430IgG4
36-13953IgG3
402-715306IgG1
Rangomg/dl
El paciente aporta:
•Rx Tórax y Abdomen: normal
•Enema opaco: normal
•Endoscopia disgestiva alta: gastritis crónica superficial
•Serología: VIH y CMV negativas VEB IgG+ IgM -
•ANA: negativos
• Coprocultivo y parásitos en heces: negativo
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• Varón jóven
• Infecciones recurrentes
• Inmunodeficiencia humoral
RESUMEN
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INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
• HEMATOLÓGICAS
– Leucemia Linfocítica Crónica
– Macroglobulinemia de Waldeström
– Linfoma
– Mieloma
Médula ósea: médula ósea con hematopoyesis normal, únicamente destaca hipocelularidad global para la edad del paciente.
Catherine R. et al. Mayo Clin Proc. 2005; 80 (9): 1187-1200
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•ENFERMEDADES NO HEMATOLÓGICAS•Tóxicos• Infecciones: CMV, Parvovirus B19, VIH, Virus de Epstein Barr•Enteropatía pierde proteínas/Linfangiectasia Intestinal•Síndrome Nefrótico•Trasplantes•Esplenectomía
Catherine R. et al. Mayo Clin Proc. 2005; 80 (9): 1187-1200.
TAC abdominal: normal Colonoscopia: normal Biopsia intestinal: normal
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
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• Autosómicas• Déficit de IgA
• Inmunodeficiencia Común Variable
• Deficiencia Selectiva de Subclases de IgG
• Inmunodeficiencia Combinada Severa
• Déficit de Adenosín Deaminasa
• Síndrome Chédiak-Higashi
• Ataxia Teleangiectasia
CAUSAS PRIMARIASINMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
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• Ligadas al X• Síndrome de Bruton
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Síndrome de Hiper IgM
• Disregulación inmune, poliendocrinopatía, enteropatía y síndrome ligado al X (IPEX)
• Síndrome de Duncan
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
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POSIBLES DIAGNÓSTICOS
• Infecciones víricas
•Inmunodeficiencia Común Variable
•Síndrome de Duncan
CITOMETRÍA DE FLUJOAumento de la relación mieloeritroideSerie linfoide en porcentaje normalNo anomalías inmunofenotípicasInversión cociente CD4/CD8: 0.66Actividad NKT disminuidaIntegración genoma EBV en linfocitos
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DIAGNÓSTICO
RESPUESTA INMUNE ANÓMALA AL VIRUS
DE EPSTEIN-BAAR LIGADO A X
SÍNDROME DE DUNCAN
ENFERMEDAD LINFOPROLIFERATIVA LIGADA AL X
SÍNDROME DE PURTILO
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SÍNDROME DE DUNCAN
RESPUESTA ANÓMALA AL VIRUS DE EPSTEIN BARR
BASES GENÉTICAS•Gen localizado en el cromosoma X posición Xq25
•Gen SH2S1A codifica proteína SLAM ( molécula de activación de señalización linfocitaria). Mutación provoca proliferación incontrolada de células T y Natural Killer.
•Causa de Inmunodeficiencia es desconocida.•Cindy S. et al indican que:
•Disminución linfocitos B de memoria•No correcta estimulación de Linfocitos T ante IL-10•No correcta formación de Linfocitos B
Cindy S. et al. J Clin Inv. 2005. 115, 1049-1060. Nichols KE, Ma CS, et al. Immunol Rev. 2005. 180-199Buckley. N Engl J Med, 2000.343 . 1313-1324Alison J. Coffey et al. Nature Genetics. 1998. 20, 129-135
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Arkwright PD et al. Arc. Dis. Child. 1998.79. 52-55Buckley. N Engl J Med. 2000. 343. 1313-1324Alison J. et al. Nature Genetics 1998. 20. 129-135 Hamilton JK et al. J Pediatr.1980. 669-73
Reacción hiperinmune
Hipogammaglobulinemia
Linfomas
Miscelánea
3151
1026
Respuesta Hiperinmune
Mortalidad 57% Clínica igual que mononucleosisMuerte por hepatitis fuminante
Causa: necrosis hepáticaBiopsia: infiltrado linfocitos T y NK
Hipogammaglobulinemia
Mortalidad 15% Clínica: infecciones recurrentes
Disminución IgGPacientes vivos
Responde a inmunoglobulinas
SÍNDROME DE DUNCAN: FORMAS CLÍNICAS
InmunodeficienciaComún Variable
Falsamente Diagnosticada
Linfomas
Mortalidad 96%Tipo Burkit y de células B no HodkingLocalización: intestinal y de SNC
MisceláneaMortalidad variable
Anemia aplásicaSíndrome hemofagocítico (80-90%)
Vasculitis tipo PAN (1)Granulomatosis Linfomatoide (5)
Enfermedad de Wegener (1)
59 casos hasta 1980. Actualmente 100 familias afectas
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DIAGNÓSTICO
•Historia Clínica•Historia Familiar•Exploración física
•Hemograma•Proteínas Específicas
•Subclases de Ig•Serología VEB
•Citometría•Estudios in vitro
•Estudios Genéticos•Exclusión
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TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
•M Wayne Saville, MD. E-medicine. 2004
•Milone MC et al. Blood 105 (3): 994-96.2005
Tratamiento
InmunoglobulinasTransplante médula
Transplante células madre
Mal PronósticoMuerte en 56%
Muerte por:Fallo Hepático por necrosis hepático
Linfoma Burkit
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XX XY
XY? XY XY*
32 añosAsintomáticoIgG 624/562IgA 53.7/45.1
Serolgia VEB IgG+ IgM –Citometría: actividad NK T
normal
34 añosAsintomático
IgG 833IgA 106
Serología VEB IgG + IgM –Citometría: actividad NKT normal. IgG 662, IgG3 20
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RESUMEN
•¿QUÉ HACER ANTE UNA INMUNODEFICIENCIA?
•Sospecha de Inmunodeficiencia
•Leucopenia •Nivel bajo de Ig
•¿Etiología Secundaria?
•Si
•Tratamiento
•No
•Inmunodeficiencia primaria
•Estudio de Inmunodeficiencia
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