UNIDAD Nº2: NÚCLEO Y ADN

ILUSTRE MUNICIPALIDAD DE CHILLÁN DEPARTAMENTO DE EDUCACIÓN MUNICIPAL LICEO BICENTENARIO MARTA BRUNET CÁRAVES. Fono: 42 – 211645. E – mail: [email protected]

U N I D A D T É C N I C O P E D A G Ó G I C A

UNIDAD Nº2: NÚCLEO Y ADN

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2° Medio A,B,C,D,E,F,G

Biología Isabel Muñoz Díaz Susana Muñoz Gutiérrez Elizabeth Inzunza Yañez

isabelmunoz@ liceo martabrunet.cl susanamunoz@ liceomartabrunet.cl [email protected]

OBJETIVOS

1.- Reconocer las estructuras y funciones principales del núcleo, cromosoma y material genético. 2.- Conocer y comprender, basándose en evidencias, y experiencias científica que el material genético se transmite de generación en generación en organismos como plantas y animales.

Ubicación del Material Genético

El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células, procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro del núcleo celular, mientras que en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el material genético está disperso en el citoplasma celular. Las instrucciones que determinan todas las características y funciones de un organismo se encuentran en su material genético: el ADN (ácido desoxirribonucleico). Más de alguna vez te habrás sorprendido por el parecido que presentan los hijos a sus padres, por ejemplo los rasgos de la cara, la estatura e incluso la personalidad. Estas características son ejemplos de “fenotipos”, es decir, rasgos determinados tanto por la información genética “genotipo”, como por el ambiente en que nos desarrollamos. La herencia es una característica propia de todos los seres vivos, pero ¿cómo es posible que los fenotipos de los padres puedan ser transmitidos a los hijos? ¿Dónde se encuentra la información que determina tales características? ¿Cómo se hereda de padres a hijos?

LOS EXPERIMENTOS DE JOACHIM HÄMMERLING Y JOHN GURDON

Joachim Hämmerling

En la década de 1930, el científico Joachim Hämmerling, realizó experimentos que aportaron evidencias sobre la localización del material genético en organismos eucariontes. En su investigación, utilizó dos especies del alga marina Acetabularia: Acetabularia mediterránea y Acetabularia crenulata, organismos unicelulares que pueden alcanzar un tamaño de 5 cm de altura, y que presentan tres estructuras bien definidas: sombrerillo, pedúnculo y pie, las que se representan en las imágenes del costado derecho. Como puedes observar en las imágenes, estas especies se diferencian en la forma de su sombrerillo, y el núcleo celular de ambas se encuentra localizado en el pie de cada una. Representación del Experimento de J. Hämmerling: Este científico, en uno de sus trabajos experimentales, se basó en la observación de la capacidad de estas algas para regenerar su sombrerillo cuando lo pierden.

Paso 1: Cortó el sombrerillo de cada Acetabularia, y observó que este se regeneraba en ambos casos. A partir de este resultado, Hämmerling pensó que en algún lugar del alga existía un “centro” que permitía la regeneración del sombrerillo y que distinguía a una variedad de otra. Paso 2: Extrajo el núcleo de estas mismas algas y les cortó nuevamente el sombrerillo. Esta vez, en ninguno de los casos se regeneró el sombrerillo. Este hallazgo llevó a Hämmerling a plantear que el núcleo corresponde al centro de control de la célula.

Paso 3: Cortó los sombrerillos y los pedúnculos de ambas algas. Luego, los intercambió, de modo que quedó el pie de A. crenulata con el pedúnculo de A. mediterranea y el pie de A. mediterranea con el pedúnculo de A. crenulata. Al cabo de un tiempo se regeneraron los sombrerillos correspondientes al pedúnculo de cada alga. A partir de lo observado, Hämmerling sostuvo que en los pedúnculos del alga existía una “sustancia” que se formaría en el núcleo y que luego viajaría hasta el



extremo del pedúnculo regenerando el sombrerillo. Paso 4: Seccionó nuevamente los sombrerillos de estas algas, y observó que se regeneraron los sombrerillos correspondientes al pie de cada organismo. De acuerdo con estos resultados, Hämmerling señaló que la sustancia que permitió la regeneración en el caso anterior ya se habría “agotado” y, por lo tanto, ahora se generaría una sustancia sintetizada por el núcleo de cada alga. A partir de este resultado, es posible afirmar que la idea planteada inicialmente por este investigador fue correcta.

John Gurdon

Durante muchos años, numerosos biólogos intentaron encontrar la localización de la información genética en las células. En 1960, el doctor John Gurdon desarrolló un experimento muy simple utilizando la especie de rana africana Xenopus leavis, con el que logró confirmar la ubicación de la información genética en células eucariontes. Este experimento consistió en tomar óvulos de ranas normales y aplicarles radiación ultravioleta para obtener células sin núcleo. A estos óvulos anucleados les transfirió núcleos provenientes de renacuajos albinos. ¿Qué fenotipos crees que tuvieron las ranas resultantes de este experimento?

Representación del experimento de John Gurdon

Con los estudios posteriores, se fue determinando que gran parte de las características de un ser vivo se transmiten por la información contenida en el núcleo de las células eucariontes: la información genética. Es posible afirmar entonces que esta información dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos y otorga a cada uno una gran cantidad de características heredadas de sus progenitores.

El Núcleo El núcleo celular es un organelo membranoso que funciona como centro de control de la célula eucarionte. En el se encuentra almacenado el material genético, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de proteínas como las histonas para formar los cromosomas. La función del núcleo es mantener la integridad del material genético y controlar las actividades celulares regulando la expresión génica. Su tamaño y ubicación varían dependiendo de la actividad y del tipo celular. Aunque la mayoría de las células tienen un único núcleo, algunos tipos carecen de él, como es el

caso de los glóbulos rojos en proceso de maduración. Otros tipos presentan múltiples núcleos como la célula del músculo esquelético humano. El núcleo contiene agua en su interior y una serie de moléculas orgánicas, tales como proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos. El núcleo no está presente durante todo el ciclo de vida de una célula, ya que desaparece cuando esta pasa por el proceso de división celular y pierde su organización.



Las principales estructuras que constituyen el núcleo son : Membrana nuclear: denominada también envoltura nuclear o carioteca, es una estructura compuesta por una doble membrana que delimita el núcleo de las células eucariontes. La membrana nuclear consta de dos bicapas de lípidos: la membrana nuclear interna, y la membrana nuclear externa, cada una de las cuales está separada por un espacio

intermembranoso interumpido por la presencia de poros nucleares, que conforman verdaderas perforaciones en el

núcleo. Nucléolo: es una región del núcleo que no posee membrana que lo limite. Está formado por cromatina visible al microscopio óptico. En él se llevan a cabo procesos relacionados con la generación de ribosomas. Cromatina: la cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular. Es la forma en que el ADN se encuentra dentro del núcleo eucarionte. Se forma por la asociación del ADN con proteínas llamadas histonas, que permiten el enrollamiento del material genético. Dependiendo del grado de condensación del ADN, se distinguen dos tipos de cromatina: la eucromatina y la heterocromatina. Nucleosoma: Es el medio interno semilíquido del núcleo. En él se encuentran inmersos y organizados el nucleolo y las moléculas de ADN. Poros nucleares: Se forman a partir de un conjunto de proteínas. Los poros funcionan como una vía de comunicación y permiten el paso de moléculas entre el núcleo y el citoplasma de la célula.

El ADN “ácido desoxirribonucleico”

Como en cualquier organización, la célula tiene un área de control central que coordina las diversas actividades que se realizan en su interior. En las células eucariontes el área de control se encuentra en el núcleo, que está separado del resto de la célula por una doble membrana. En el interior del núcleo hay una masa densa de material llamada cromatina, que durante la división celular se condensa formando los cromosomas. Los cromosomas constan de diversas proteínas y de una molécula muy importante que controla la actividad que tiene la célula y que almacena toda la información hereditaria, el ADN. El ADN “ácido desoxirribonucleico” es un polímero formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de:

1.-Un AZÚCAR de cinco carbonos (desoxirribosa)

2.-Un GRUPO FOSFATO, que une los nucleótidos por enlaces fosfodiéster, formando los ácidos nucleicos.3.- Una BASE NITROGENADA que puede ser:

Una purina “adenina (A) o guanina (G)” una pirimidina “timina (T) o citosina (C)”

BASES NITROGENADAS

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Complementariedad entre purinas y pirimidinas

Las purinas son: “adenina (A) y guanina (G)” , ambas se localizan en los ácidos nucleicos, ARN y ADN.

Las pirimidinas son:“timina (T), uracilo (U) y citosina(C)” . El uracilo se encuentra sólo en el ARN , la timina está sólo en el ADN y la citosina se encuentra en ambos. Por la forma en que se enlazan, las purinas y pirimidinas son complementarias entre sí, es decir, forman parejas de igual manera que lo harían una llave y su cerradura; son los denominados apareamientos de Watson y Crick.

La adenina (A) y la timina (T) son complementarias (A=T), unidas a través de dos puentes de hidrógeno.

Mientras que la guanina (G) es complementaria con la citosina (C) (G≡C) y se unen mediante tres puentes de

hidrógeno.

Dado que el ARN no contiene timina, la complementariedad se establece entreadenina (A) y uracilo (U) (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno.

La complementariedad de las bases es la clave de la estructura del ADN y tiene importantes implicaciones, pues permite procesos como la replicación del ADN, la transcripción (generación de ARN a partir de ADN) y la traducción del ARN en proteínas

Organización del ADN

Las dos hebras de ADN forman una doble hélice. Además, la disposición de ambas hebras es antiparalela, es decir, en sentidos opuestos.

En las células eucariontes, el ADN, se encuentra asociado a un conjunto de proteínas globulares llamadas histonas. El empaquetamiento ordenado de la molécula de ADN depende de las histonas, pues sobre ellas se enrollan las dos hebras formando estructuras globulares, los nucleosomas, que le confieren un aspecto de collar de perlas. El complejo generado por la combinación de histonas y ADN se denomina cromatina. Cuando la célula se prepara para la división celular, la cromatina se condensa hasta alcanzar su máximo grado de compactación, formando los cromosomas.

El modelo de doble hélice, fue descrito por los físicos James Watson y Francis Crick en 1953, gracias a evidencias anteriores, principalmente la fotografía 51 obtenida por Rosalind Franklin.



Los Cromosomas

Los cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Karl Wilhelm von Nägeli. En 1889 Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma, que en griego significa cuerpo coloreado. Los cromosomas se pueden visualizar sólo durante la división celular, que es donde se condensan. Esta condensación se debe principalmente a la adición de histonas, proteínas que facilitan la espiralización del ADN.

Cada extremo de los cromosomas se denomina telómero. Los telómeros, son cadenas largas de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas, que cumplen funciones relacionadas con la estabilidad estructural de los cromosomas y la división celular.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: A.-Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar. B.-Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro.

C.-Acrocéntrico: un brazo es muy corto y el otro largo.

D.-Telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS En la mayoría de las células, los cromosomas se organizan en pares.(uno proviene del padre y el otro de la madre). Estos se denominan cromosomas homólogos y son similares tanto en su forma como en la posición que ocupa el centrómero. La característica más importante de los cromosomas homólogos es que ambos portan información genética para los mismos rasgos. Sin embargo, esto no significa que posean la misma información genética. Por ejemplo: Si consideramos el carácter color de ojos, en uno de los cromosomas de par homólogo puede haber información para el color verde, mientras que en el otro, para el color café. Si una célula posee los dos cromosomas del par homólogo, se dice que esta es una célula diploide, si tuviera solo un cromosoma de cada par homólogo, sería una célula haploide. La gran mayoría de las células de nuestro cuerpo son diploides, mientras que solo las células sexuales son haploides, de modo que cuando se produce la fecundación se completa el número diploide propio de la especie humana. En este sentido, si la especie humana tiene 46 cromosomas , cada espermatozoide y cada ovocito II tiene 23 cromosomas.

Cariotipo humano.

El número total de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma, es denominado cariotipo, y es propio para cada especie. En él se distinguen dos tipos de cromosomas: los cromosomas sexuales (X e Y), que determinan el sexo de la persona; y los cromosomas autosómicos, que presentan información para las mismas características en ambos sexos. En el ser humano las células poseen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.

Los cromosomas de células eucariontes constan de dos brazos llamados cromátidas, unidos por una estructura denominada centrómero. El centrómero participa en la segregación o separación de las cromátidas de los cromosomas durante el proceso de división celular. En él se encuentran una estructura proteica denominada cinetocoro, que es fundamental para realizar dicha separación. Sobre esta estructura se anclan los microtúbulos (MT) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis).



Mediante el estudio del cariotipo, es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Down, al análisis del cariotipo permite detectar tempranamente esta condición.

Cromosomas y Genes La información genética contenida en el ADN se encuentra codificada en los genes. En cada cromosoma pueden haber cientos de genes, y en cada uno de estos existe información para cada característica determinada. Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Todo el material genético que posee un organismo se denomina genoma, el cual varía entre una especie y otra. Al conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores se llama genotipo, mientras que al conjunto de características biológicas observables de un individuo (física, conductuales, etc) se le denomina fenotipo.

RESUMEN

1. Todos los seres vivos tienen información genética que está constituida en las moléculas de ADN.

2. Mientras en las células procariontes el ADN se halla inmerso en el citoplasma, en las eucariontes se encuentra contenido por una envoltura nuclear y asociado a proteínas.

3. El ADN es una macromolécula que está formada por una doble cadena de nucleótidos, que son considerados la unidad básica estructural del ADN.

4. Cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada (guanina, citosina, adenina y timina).

5. Dentro del núcleo celular, el ADN se encuentra en forma de cromatina, la que en un período de división celular se condensa en máximo grado hasta formar los cromosomas.

6. Las células sexuales tienen solo la mitad de estos cromosomas (23 cromosomas), mientras que las demás células son diploides, es decir, poseen los dos cromosomas del par homólogo.

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