UNIDAD DIAGNÓSTICO DE GENÉTICA PRENATAL … · en un 5-10% de las discapacidades. 21 días para...
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TÉCNICA ARRAY NUEVOS MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y POSTNATAL ¿Estás embarazada? ¿Tienes algún familiar con deficiencia intelectual? DIAGNÓSTICO PRENATAL MÁS SEGURIDAD Mientras la técnica convencional del cariotipo detecta entre un 5 y un 10% de las DI/MC y requiere 21 días para la obtención del resultado, la nueva técnica ARRAY diagnostica un 30% de las malformaciones, más de 90 síndromes hasta ahora indetectables; y nos permite obtener el resultado a partir de 5 días, según la canitidad de material de la muestra. UNIDAD DE GENÉTICA CELULAR 943 00 28 23 www.policlinicagipuzkoa.com/genetica_celular [email protected] CARIOTIPO CONVENCIONAL Detecta alteraciones en un 5-10% de las discapacidades. 21 días para la entrega del resultado. NUEVA TÉCNICA ARRAY Diagnostica un 30% de las malformaciones congénitas o retraso mental. Diagnostica más de 90 síndromes hasta ahora indetectables. 5-18 días para la entrega del resultado. (Según cantidad de material en la muestra). www.policlinicagipuzkoa.com Experiencia de la Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa La Unidad de Genética de Policlínica Gipuzkoa lleva más de cuatro años trabajando con la técnica Array y ha contado con subvenciones concedi- das por FEVAS y por la Consejería de Sanidad del Gobierno Vasco. Esta Unidad está formada por un equipo de profesionales expertos, biólogos, bioquímicos y farmacéuti- cos, con más de 20 años de experiencia en citogenética tanto postnatal como prenatal.
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TÉCNICA ARRAYNUEVOS MÉTODOSDE DIAGNÓSTICOPRENATALY POSTNATAL
¿Estás embarazada?¿Tienes algún familiar con deficiencia intelectual?
DIAGNÓSTICOPRENATAL
MÁS SEGURIDADMientras la técnica convencional del cariotipo detecta entre un 5 y un 10% de las DI/MC y requiere 21 días para la obtención del resultado, la nueva técnica ARRAY diagnostica un 30% de las malformaciones, más de 90 síndromes hasta ahora indetectables; y nos permite obtener el resultado a partir de 5 días, según la canitidad de material de la muestra.
UNIDADDE GENÉTICACELULAR
943 00 28 23www.policlinicagipuzkoa.com/[email protected]
CARIOTIPO
CONVENCIONALDetecta alteraciones en un 5-10% de las discapacidades.
21 días para la entrega del resultado.
NUEVA TÉCNICA ARRAYDiagnostica un 30% de las malformaciones congénitas o retraso mental.Diagnostica más de 90 síndromes hasta ahora indetectables.
5-18 días para la entrega del resultado.
(Según cantidad de material en la muestra).
www.policlinicagipuzkoa.com
Experiencia de la Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa
La Unidad de Genética de Policlínica Gipuzkoa lleva más de cuatro años trabajando con la técnica Array y ha contado con subvenciones concedi-das por FEVAS y por la Consejería de Sanidad del Gobierno Vasco.
Esta Unidad está formada por un equipo de profesionales expertos, biólogos, bioquímicos y farmacéuti-cos, con más de 20 años de experiencia en citogenética tanto postnatal como prenatal.
¿QUÉ ES UN ARRAY?El Array CGH, también llamado Cariotipo Molecular, es una técnica utilizada en diagnóstico genético que permite analizar el genoma completo de un individuo o feto con el fin de diagnosti-car alteraciones responsables de síndromes que cursan retraso mental o malformaciones congénitas. No se trata de un cálculo de probabilidades, sino de un diagnóstico real de las anomalías prenatales o postnatales.
¿QUÉ SE PUEDE DETECTAR? (Ver listado de síndromes)
La aplicación de esta técnica en el diagnóstico del retraso mental / malformaciones congénitas puede ser postnatal o prenatal. El Array prenatal o KaryoNim puede detectar un total de 96 síndro-mes entre los cromosómicos frecuentes y conocidos como el Síndrome de Down (0,16% de la población) y los individualmente menos frecuentes, pero de gran impacto clínico, como el Síndro-me de di George, Smith Magenis… y que en su conjunto son responsables del aproximadamente el 30% (1% de la población) de las alteraciones que cursan con retraso mental y/o malforma-ciones congénitas en la población general.
Algunos de estos síndromes pueden ser debidos a otras causas diferentes de las deleciones y/o duplicaciones como disomía uniparental, mutaciones en genes, etc. que no son detectables con esta técnica de Arrays.
La nueva técnica ARRAY o Cariotipo Molecular, diagnostica prenatalmente más de 90 síndromes de discapacidades intelectuales hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.
Listado de Síndromes Genéticos detectables
· Síndrome de Down· Síndrome de Patau· Síndrome de Edwards· Síndrome de Turner· Triple X· Síndrome de Klinefelter · XYY
· Trisomía 21· Trisomía 13· Trisomía 18· Mosnosomía X· Trisomía X· XXY· XYY
· Alagile · Aural Atresia Congénita · Axenfeld Rieger · ABCD1/DXS1375 Deleción · Beckwith Wiedemann· Braquidactilia/ Retraso Mental· Cat eye· Cri du Chat· Cri du Chat de región distal· Cornelia de Lange· Charcot Marie Tooth 1A· Charge · Dandy- Walker· Di George / Velocardiofacial· DiGeorge 2 · DiGeorge 2 Nebulette Región· Displasia Campomélica· Displasia Cleidocraneal· Disgenesia Gonadal 46,XY· Duchenne Distrofia Muscular· Feingold · Greig Cefalosindactilia· Joubert 4 , Nefornoptisis 1· Hernia Diafregmática Congénita· Hypotonía-Cystinuria · Hipoparatiroidismo..HDR· Holoprosencefalia 1· Holoprosencefalia 2· Holoprosencefalia 3 · Holoprosencefalia 4· Holoprosencefalia 5· Holoprosencefalia 6· Holprosencefalia 7· Jacobsen· Langer Giedon· MECP2 Duplicación· Microftalmia 3· Microftalmia 6· Miller-Dieker Lissencefalia· Neil Patella · Neurofibromatosis 1· Neuropatia hereditaria· Pallister-Killian Tetrasomía· Pitt Hopkins· Poliquistosis Renal Infantil 16p13.3· Potocki-Lupski · Potocki-Shaffer · Prader-Willi Cr 6
· Prader Willi-Angelman· Retraso Mental Ligado al Cr X· Retraso Mental Lig X con Panhipopituitarismo· Rubinstein - Taybi· Saethre-Chotzen Cr7· Smith-Magenis· Sotos · Split hand/foot Malfomation 1· Split hand/foot Malfomation 3· Split hand/foot Malfomation 4· Split hand/foot Malfomation 5 · SRY · Triconofaringeo 1· Warg· Williams-Beuren· Williams-Beuren duplicación· Wolf-Hirschhorn· 1p36 Microdeleción· 1q43-44 Microdeleción· 2p15-16.1 Microdeleción· 2q31 Microdeleción· 2q32-33 microdeleción · 3q29 Microdeleción· 6pter-p24 Microdeleción· 9p Microdeleción · 9q34.4 Microdeleción· 10q23 Microdeleción· 11p15-p14 Microdeleción· 16pter-p13.3 Microdel telomer· 16p13.3 Microdeleción· 17p13.3 duplicación· 17q21.31 Microdeleción· 18q Microdeleción· 19q13.1 Microdeleción· 22q11.2 Microdeleción· 22q13.3 Microdeleción· Ichthyosis Ligada al X· Xp11.3 Microdeleción· Xp11.23-p11.22 Microduplicación
SÍNDROME
ANEUPLOIDÍAS
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RESULTADOS RÁPIDOS Y FIABLES Esta técnica permite obtener los resultados en 5-18 días, según cantidad de material genético (DNA) en la muestra recibida. Cuando la cantidad de la muestra recibida sea insuficiente o si en la muestra recibida se mezcla material del feto con el de la madre, no se podrá realizar la técnica directamente, por lo que resultará necesario realizar el cultivo de los amniocitos, que hace que la entrega del resultado se retrase (hasta los 18 días).
¿QUIÉN DEBE REALIZARSE LA PRUEBA? El ARRAY se puede realizar a toda embarazada a la que se le vaya a realizar un Diagnóstico Prenatal por:
o Sospecha ecográfica de malformaciones.o Prueba combinada de primer trimestre.o Antecedentes de abortos espontáneos.o Hijos previos con Retraso Mental / Malformaciones Congénitas.o Antecedentes familiares de síndromes genéticos.o Ansiedad materna.o Parejas con translocaciones, inversiones, etc. aparente-mente equilibradas.o Identificación de alteraciones encontrados en el estudio del cariotipo convencional como cromosomas marcado-res, inversiones, translocaciones aparentemente equilibra-das.
Además, está indicado postnatalmente en pacientes que presenten:
o Retraso mental o del desarrollo no explicado.o Anomalías congénitas o rasgos dismórficos.o Desórdenes autistas o presentaciones clínicas que sugieran un síndrome cromosómico concreto.
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