TRISOMÍA PARCIAL DE 8p

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y un brazo largo señalado como “q”.

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas XY para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

¿QUÉ ES LA TRISOMÍA PARCIAL 8p?

Los humanos normalmente cuentan con 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, cada copia heredada de cada padre.

El cromosoma 8 cuenta con más de 146 millones de pares de bases y representa entre el 4.5 y 5 % del total del ADN en las células.

Dado que el cromosoma 8 probablemente contiene cerca de 700 genes que codifican para proteínas que realizan diferentes funciones en el cuerpo, las enfermedades genéticas relacionadas con este cromosoma son varias.

Una de las condiciones genéticas relacionadas con el cromosoma 8 es la llamada trisomía parcial de 8p (también conocida como duplicación 8p); la cual es causada por un reordenamiento de material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 8. Dicho reordenamiento se traduce en una duplicación anormal y una inversión de un segmento del cromosoma.

Una inversión implica la rotura de un cromosoma en dos lugares; la pieza resultante

de ADN se invierte y vuelve a insertar en el cromosoma.

Los signos y síntomas de la trisomía parcial 8p tienden a depender del tamaño y la ubicación del segmento de cromosoma involucrado.

DIAGNÓSTICO

La trisomía parcial 8p se identifica con un estudio llamado cariotipo por bandas G, el cual consiste en tratar a los cromosomas con un compuesto denominado tripsina para así resaltar las bandas: unas zonas de color oscuro y otras de color claro.

Cada par de cromosomas tiene una secuencia de bandas idéntica entre ellos, pero diferente al resto de los pares de cromosomas.

Las bandas se comparan con ideogramas referenciados en base a personas sanas, para determinar similitudes y diferencias.

FENOTIPO

Las personas con trisomía parcial 8p suelen tener:

retraso mental severo un cuerpo calloso delgado o ausente tono muscular débil (hipotonía) curvatura anormal de la columna

vertebral (escoliosis) anomalías faciales menores retraso del habla

Algunas personas con esta afección también pueden tener defectos en el corazón, los riñones subdesarrollados o anormalidades oculares.

ASESORAMIENTO

Centro de Rehabilitación y Educación Especial de Toluca (CREE). Dirección: General Felipe Ángeles Sn, Villa Hogar, C.P. 50170 Toluca, Estado de México. Teléfono: (01722) 2174542

Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de México. Dirección: José Vicente Villada 451, Francisco Munguia. C.P. 50130 Toluca de Lerdo, Estado de México. Teléfono: (01712) 2123696

GRUPOS DE APOYO

Instituto Torres Quintero, A.C. (“Salvador Obstáculos) Lic. Pilar Gallego. Prol. Pino Suárez Sur, km 25. Colonia La purísima, Metepec, Estado de México. C.P. 52154. Tel: 01 (72) 171979. Niños (30 personas) Discapacidad intelectual, auditiva y visual.

Instituto Mexicano para el Desarrollo del Potencial Humano, A.C. Mtra. Esmeralda Guzmán Peñaloza. Av. Centenario núm. 34, San

Martín de las Pirámides. C.P. 55850; Estado de México. Tel: 01 (595) 60945; Fax: 60337. Niños, adolescentes y adultos (80 personas) Todas las discapacidades.

BIBLIOGRAFÍA

“Chromosome 8”. Genetics Home Reference. Publicado en abril, 2009. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8

Rodríguez Martíenz L, Jiménez Muñoz-Delgado N, Nieto C, Martínez Carrascal A, López Grondona F, Martínez Frías M (2001) “Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8” Anales de Pediatría. Volumen 55, páginas 458.462

Engelen JJM, Die-Smulders CEM, Sijstermans JMJ, Meers LEC, Albrecht JCM, Hamers AJ (1995) “Familial partial trisomy 8p without dysmorphic features and only mild mental retardation” Med Genet; 32, 792-795

“Inversión cromosómica” Look for Diagnosis. Consultado en línea. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Inversi%C3%B3n+Cromos%C3%B3mica&lang=2&from=340

Lovell M, Herrera J, Coco R. (1982) “Un niño con Cromosoma 8 recombinado heredado de su madre portadora de una inversión pericéntrica” Medicina, Organo de la Sociedad Argentína de Investigación Clínica” Volumen 42, no. 4

Solé Pujol MT, Antich Femenias J (1992) “La Genética al alcance de todos” Consultado en línea. Disponible en: http://lagenetica.info/foro_es/read.php?f=1&i=12212&t=12212&v=f