Unidad 7 -Aplicaciones de La Genética

7/24/2019 Unidad 7 -Aplicaciones de La Gentica

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.Aplicaciones de la

Genticarea clnica y Diagnsticos

mdicos

Morales Mercado Aramara Lilin


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Gentica Medicina

ENETICA MEDICA

Prevencin y tratamiento de lasenermedades genticas y deectoscongnitos en general


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Gentica clnica

Gentica !io"#mica

Gentica molec#lar

$itogentica

Asesoramiento gentico


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Gentica $lnica

Diagnstico y atencin de las personasy amilias en las "#e aparece #na

enermedad gentica

Diagnstico

%ndirecto &marcadores genticos'

Directo &portador de la m#tacin'


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Diagnstico Directo

Detectar la presencia de posi!lesm#taciones en #n Gen.

Mtodos de (arrido ) *+aminan cadae+n por separado.

Mtodos de con,rmacin ) Dirigidos aidenti,car #na m#tacin en concreto.


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SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism)Polimor,smo de la $onormacin de $adenasencillas.

e desnat#rali/a el AD0 ) $adenassencillas se repliegan por separado.

$am!ios conormacionales


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ec#enciacin

ec#enciacin directa del prod#cto deP$1.

%denti,ca el tipo de m#tacin y s#posicin

Alto costo y comple3idad tcnica.


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Mtodos de compro!acin

*n/imas de restriccin. La m#tacincrea o destr#ye #na sitio de restriccin.

*nsayo de ligacin de oligon#cletidos


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Diagnstico %ndirecto

0o se conoce la sec#encia del gen. Gen e+cesivamente grande y comple3o &m#c4os

e+ones'

Gran n5mero de m#taciones p#eden ser las

responsa!lesMarcadores genticos "#e permitirnidenti,car c#al cromosoma de los

progenitores es el "#e lleva la m#tacin.

Gene trac6ing i3os 8 9

Diagnstico clsic

istoria amiliar


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*ncontrar el alelo con la enermedad ydisting#ir los marcadores.

Determinar "#e alelos 4an sido4eredados a los 4i3os


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Mapa citogentico$ariograma

1epresentacin gr,ca

del cariotipo: ordenadopor pare3as decromosomas4omlogos.

;#e diagnostica pares de cromosomas.

$#ltivo de linocitos de sangreperirica.

Md#la sea: ,!ro!lastos: l"#idoamnitico: restos de a!orto: gnadas y

en teora de c#al"#ier te3ido


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Diagnstico genticoprenatal

Progenitor con alteracin gentica ocromosmica.

*dad materna avan/ada *m!ara/os anteriores con anomalas alla/gos ecogr,cos

Antecedentes amiliares demalormaciones


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Hibridacin FluorescenteIn Situ FISH!

Mtodo de diagnstico gentico "#econsiste en #sar #na sonda de AD0

&marcada con #n ?#orocromo o?#ororo': el c#al 4i!rida a #na reginespec,ca del genoma de inters.

Deleciones o d#plicaciones


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Gentica (io"#mica

@rastornos meta!licos

Determinar la presencia o a#sencia de

protenas para eval#ar el#ncionamiento de los procesosmeta!licos del c#erpo.

A#sencia de #n prod#cto ,nal:ac#m#lacin de #n prod#cto: r#pt#rade #n mecanismo reg#lador.


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Medidas de diagnstico preco/

Prevencin en individ#os de riesgo

$onse3o o asesoramiento gentico

Proceso de com#nicacin "#e tratade los pro!lemas 4#manos asociados

con la oc#rrencia: o riesgo deoc#rrencia: de #n trastorno gentico

en #na amilia.B


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C' $omprender los 4ec4os mdicos: diagnstico: laevol#cin pro!a!le del trastorno y el tratamiento

disponi!le.=' $onocer el riesgo de rec#rrencia en parientesconcretos.

>' $omprender las alternativas para a ese riesgo.

' *scoger #n c#rso de accin.

E' proc#rar la me3or adaptacin posi!le a la

Ob"eti#os


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@erapia Gnica

Manip#lar la inormacin gentica decl#las enermas para corregir #ndeecto gentico o para dotar a lascl#las de #na n#eva #ncin "#e lespermita s#perar #na alteracin.

Gen correctoir#s

AD0cl#la enerma

1ecom!inacin


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TERAPIAG$NICA

#stit#ir genes alterados

%n4i!ir o contrarrestar

eectos daHinos

%nsertar n#evos genes


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Aplicaciones de laGentica en otras reas


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Gentica en la Agric#lt#ra

%ngeniera Gentica.

Modi,cacin de las caractersticas de#na gran cantidad de plantas. Plantas

@ransgnicas.

@omates.


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Gentica en la ganadera

Marcadores de AD0 relacionados concaractersticas prod#ctivas me3oran la

e,ciencia y calidad de la lec4e o carne.

Marcadores relacionados a

enermedades proveen #n medio parael control y erradicacin de las mismas.


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Gentica en la *cologa

Utili/acin de 4erramientas genticaspara la conservacin y conocer las !asesdel origen de la !iodiversidad y s#

evol#cin a lo largo del tiempo.


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;#e (#sca

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