Unidad 15 Genética Cráneomaxilar

8/18/2019 Unidad 15 Genética Cráneomaxilar

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GENESGENES

FAMILIA MSX (Muscle segmentFAMILIA MSX (Muscle segment

homeobox)homeobox)

MSX1:MSX1:

Está presente en la capaEstá presente en la capa

submesenquimal que marca los precursoressubmesenquimal que marca los precursores

embrionarios de las células de los incisivos enembrionarios de las células de los incisivos en

el área de los mismos.el área de los mismos.


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MSX2:MSX2:

Relevado por una mutación en elRelevado por una mutación en el

MSX2, causando craneosinostosis tipoMSX2, causando craneosinostosis tipo

Bolton en humanos.Bolton en humanos.

Se caracteria por la !usión prematura deSe caracteria por la !usión prematura de

los huesos del cráneo " de!ormidades delos huesos del cráneo " de!ormidades de

los huesos oro!aciales. Su !unción eslos huesos oro!aciales. Su !unción es

requerida para la mor!o#énesis normal delrequerida para la mor!o#énesis normal del

cráneo " de las suturas.cráneo " de las suturas.


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FAMILIA DLX (Distl ! less homeobox)FAMILIA DLX (Distl ! less homeobox)

$esempe%an !unciones importantes en los$esempe%an !unciones importantes en losprocesos de establecimiento del patrónprocesos de establecimiento del patrón

corporal &en especial los esboos de loscorporal &en especial los esboos de los

miembros' en embriones en !ases tempranas.miembros' en embriones en !ases tempranas. (ct)an en pare*as. (ct)an en pare*as.

Están implicados en el desarrollo de losEstán implicados en el desarrollo de los

miembros.miembros. +ntervienen en la mor!o#énesis de los+ntervienen en la mor!o#énesis de los

mailares " del o-do interno.mailares " del o-do interno.


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DLX1 " 2:DLX1 " 2: articipan en la determinación de la !ormaarticipan en la determinación de la !orma

de premolares " molares.de premolares " molares.

DLX#:DLX#:

Son importantemente epresados en elSon importantemente epresados en elprimario mandibular /.primario mandibular /.

DLX$:DLX$:Está implicado en la re#ulación deEstá implicado en la re#ulación deinteracciones epiteliales0 mesenquimáticas deinteracciones epiteliales0 mesenquimáticas dela célula en te*idos !inos embrionarios.la célula en te*idos !inos embrionarios.


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DLX%:DLX%:

1a epresión de este #en se produce sólo1a epresión de este #en se produce sólo

desde la copia recibida de la madre.desde la copia recibida de la madre.

articipa importantemente en trastornosarticipa importantemente en trastornos

neuroló#icos.neuroló#icos.

Está involucrado en la pato#énesis delEstá involucrado en la pato#énesis del

s-ndrome de Rett.s-ndrome de Rett.

Re#ula la producción de enimas queRe#ula la producción de enimas que

sintetian ácido #ama.sintetian ácido #ama.


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DLX&:DLX&:

odi!ica una prote-na llamada M2, la cualodi!ica una prote-na llamada M2, la cual

se une al $3( " tiene la !unción de silenciarse une al $3( " tiene la !unción de silenciar

otros #enes.otros #enes.


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FAMILIA 'AXFAMILIA 'AX

4enes implicados en el desarrollo de los4enes implicados en el desarrollo de losmam-!eros.mam-!eros.

ontienen un dominioontienen un dominio paired paired de 526de 526

aminoácidos que se unen al ($3.aminoácidos que se unen al ($3.$esempe%an varias !unciones relevantes en$esempe%an varias !unciones relevantes en

los ór#anos de los sentidos " en el sistemalos ór#anos de los sentidos " en el sistema

nervioso en desarrollo.nervioso en desarrollo.7uera del S3 participan en procesos de7uera del S3 participan en procesos de

di!erenciación celular que implican transicionesdi!erenciación celular que implican transiciones

epitelio0mesenquimatosas.epitelio0mesenquimatosas.


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'AX1:'AX1:Se encuentra epresado en esclerotoma,Se encuentra epresado en esclerotoma,

mesénquima perivertebral " en el timo.mesénquima perivertebral " en el timo.8ranscribe 99: aminoácidos de prote-nas de 98ranscribe 99: aminoácidos de prote-nas de 9

aones.aones.

'AX:'AX: (sociado con ór#anos desarrollados del (sociado con ór#anos desarrollados del

esqueleto, particularmente los dientes.esqueleto, particularmente los dientes.8ranscribe 5 prote-na, ;95 aminoácidos de 98ranscribe 5 prote-na, ;95 aminoácidos de 9

aones.aones.


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FGF (Fcto *e cecimientoFGF (Fcto *e cecimiento

+ibobl,stico)+ibobl,stico)

Estimula la proli!eración de !ibroblastos, célulasEstimula la proli!eración de !ibroblastos, células

endoteliales, musculares lisas, #lándulasendoteliales, musculares lisas, #lándulas

suprarrenales " próstata.suprarrenales " próstata.onstitu"e una !amilia de 5: miembros, cadaonstitu"e una !amilia de 5: miembros, cada

uno de ellos con !unciones distintivas.uno de ellos con !unciones distintivas.

Se asocian de !orma estrecha a la matriSe asocian de !orma estrecha a la matrietracelular " tienen que unirse a sul!ato queetracelular " tienen que unirse a sul!ato que

heparán para activar sus receptores.heparán para activar sus receptores.


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MIEM-./S DE LA FAMILIA FGFMIEM-./S DE LA FAMILIA FGF

FGFFGF SIS0EMA EN DESA../LL/SIS0EMA EN DESA../LL/

FGF1FGF1 Estimulcin *e l 3oli+ecin *eEstimulcin *e l 3oli+ecin *e4uetinocitos54uetinocitos5

In*uccin he3,ticinicil5In*uccin he3,ticinicil5

FGF2FGF2

Estimulcin *e l 3oli+ecin *eEstimulcin *e l 3oli+ecin *e

4uetinocitos54uetinocitos5 In*uccin *el cecimiento 3iloso5In*uccin *el cecimiento 3iloso5

6est ecto*7mic 3icl en el cecimiento *e6est ecto*7mic 3icl en el cecimiento *elos miembos5los miembos5

Estimul l 3oli+ecin *el mes7n4uim *eEstimul l 3oli+ecin *el mes7n4uim *elos mxiles5los mxiles5

In*uccin he3,tic tem3n5In*uccin he3,tic tem3n5

In*uccin *e los t8bulos enles5In*uccin *e los t8bulos enles5


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FGF#FGF# Fomcin *el o9*o inteno5Fomcin *el o9*o inteno5

FGF$FGF$

Mntenimiento *e l ctii** mittic en elMntenimiento *e l ctii** mittic en elto+oblsto5to+oblsto5

6est ecto*7mic 3icl en el cecimiento *e6est ecto*7mic 3icl en el cecimiento *elos miembos5los miembos5

Esbo;o *el esmlte en los *ientes en *esollo5Esbo;o *el esmlte en los *ientes en *esollo5

Estimul l 3oli+ecin *el mes7n4uim *e losEstimul l 3oli+ecin *el mes7n4uim *e losmxiles5mxiles5

FGF%FGF% Estimul l +omcin *e l 3lco*Estimul l +omcin *e l 3lco*ecto*7mic5ecto*7mic5

FGF


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FGFFGF1>

In*uccin *e los miembos5In*uccin *e los miembos5

Mo+og7nesis *e mi+iccin en el 3ulmn enMo+og7nesis *e mi+iccin en el 3ulmn en*esollo5*esollo5

In*uccin *e l 3stt5In*uccin *e l 3stt5

6ecimiento *el tub7culo genitl56ecimiento *el tub7culo genitl5


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EGF (Fcto *e cecimiento e3itelil)EGF (Fcto *e cecimiento e3itelil)

Estimula la proli!eración de derivadosEstimula la proli!eración de derivadosectodérmicos " endodérmicos, además deectodérmicos " endodérmicos, además de!ibroblastos, condrocitos " osteoblastos.!ibroblastos, condrocitos " osteoblastos.


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0GF0GF?? (Fcto *e cecimiento *e(Fcto *e cecimiento *etns+omcintns+omcin ??))

onstituido por un elevado n)mero deonstituido por un elevado n)mero demoléculas &hasta ;:', las cuales desempe%anmoléculas &hasta ;:', las cuales desempe%an

una amplia variedad de !unciones durante launa amplia variedad de !unciones durante laembrio#énesis " la vida postnatal.embrio#énesis " la vida postnatal.

articipa en la inducción mesodérmica, en laarticipa en la inducción mesodérmica, en la

proli!eración de mioblastos, in!iltración de laproli!eración de mioblastos, in!iltración de la#elatina cardiaca por células endoteliales#elatina cardiaca por células endotelialesauriculoventriculares.auriculoventriculares.


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(l#unos miembros de esta !amilia son


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3odal< 7ormación del mesodermo " de la3odal< 7ormación del mesodermo " de lal-nea primitiva, !i*ación aial iquierda0l-nea primitiva, !i*ación aial iquierda0derecha.derecha.

$e BM0+ a BM0/< +nducción de la placa$e BM0+ a BM0/< +nducción de la placa

neural, di!erenciación esquelética, entre otrasneural, di!erenciación esquelética, entre otras7actor neurotró!ico derivado de la l-nea de7actor neurotró!ico derivado de la l-nea de

células #liales< +nducción del crecimiento delcélulas #liales< +nducción del crecimiento del

esboo ureteral, coloniación neural delesboo ureteral, coloniación neural delintestino.intestino.

1e!t"< $eterminación de la asimetr-a corporal.1e!t"< $eterminación de la asimetr-a corporal.

-M' (' 9 + 7 i *


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-M's ('ote9ns mo+ogen7tics *e-M's ('ote9ns mo+ogen7tics *ehueso)hueso)

Son !actores de crecimiento pertenecientes a laSon !actores de crecimiento pertenecientes a la!amilia 847!amilia 847>>..

+nteract)an con receptores espec-!icos+nteract)an con receptores espec-!icoslocaliados en la super!icie celular, conocidoslocaliados en la super!icie celular, conocidoscomo BMRs, lo que provoca una transduccióncomo BMRs, lo que provoca una transducciónde la se%al que provoca la movilidad de lasde la se%al que provoca la movilidad de lasprote-nas.prote-nas.

1as rutas de moviliación donde participan1as rutas de moviliación donde participanBMs " BMRs son importantes para elBMs " BMRs son importantes para elcoraón " el S3.coraón " el S3.

articipa en el desarrollo postnatal del hueso.articipa en el desarrollo postnatal del hueso.

G (@EGF (F t * i i t *


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@EGF (Fcto *e cecimiento *e@EGF (Fcto *e cecimiento *een*otelio scul)en*otelio scul)

ertenece a un #rupo de prote-nasertenece a un #rupo de prote-nasrelacionadas estructuralmente, que act)anrelacionadas estructuralmente, que act)ancomo uniones de la !amilia de receptores decomo uniones de la !amilia de receptores de=E47.=E47.

E*erce sus e!ectos sobre el desarrollo deE*erce sus e!ectos sobre el desarrollo denuevos vasos san#u-neos " la supervivencianuevos vasos san#u-neos " la supervivenciade los vasos inmaduros.de los vasos inmaduros.

(l unirse 2 receptores de tirosina0quinasa, (l unirse 2 receptores de tirosina0quinasa,relacionadas con =E47r5 " =E47r2, sonrelacionadas con =E47r5 " =E47r2, sonepresados en células endoteliales de la paredepresados en células endoteliales de la paredvascular.vascular.


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0ENAS6INA0ENAS6INA


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0ENAS6INA0ENAS6INA

4licoprote-na de la matri etracelular que se4licoprote-na de la matri etracelular que seencuentra asociada a la embrio#énesis enencuentra asociada a la embrio#énesis enprocesos de osteo#énesis, an#lo#énesis,procesos de osteo#énesis, an#lo#énesis,condro#énesis " desarrollo neural.condro#énesis " desarrollo neural.

articipa en la remodelación " reparación dearticipa en la remodelación " reparación dete*idos " en el desarrollo de tumores.te*idos " en el desarrollo de tumores.

( nivel dental, se encuentra se encuentra ( nivel dental, se encuentra se encuentra

epresado durante la odonto#énesis en elepresado durante la odonto#énesis en elte*ido pulpar " periodontal durante el resto dete*ido pulpar " periodontal durante el resto dela vida del diente.la vida del diente.


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Es secretada por !ibroblastos, célulasEs secretada por !ibroblastos, célulasmesenquimatosas " células #liales del S3.mesenquimatosas " células #liales del S3.

$urante la embrio#énesis rodea a los ór#anos$urante la embrio#énesis rodea a los ór#anosen desarrollo como la #lándula mamaria? de losen desarrollo como la #lándula mamaria? de los

dientes a la pulpa " a la predentina? ri%ones,dientes a la pulpa " a la predentina? ri%ones,cart-la#o " S3. En el te*ido adulto se contin)acart-la#o " S3. En el te*ido adulto se contin)aal pericondrio, periostio, li#amentos, tendonesal pericondrio, periostio, li#amentos, tendones

" uniones del te*ido muscular liso." uniones del te*ido muscular liso.

0F0ELINA0F0ELINA


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0F0ELINA0F0ELINA

Es considerada como la responsable de laEs considerada como la responsable de la

amelo#énesis imper!ecta autosómica.amelo#énesis imper!ecta autosómica.1as prote-nas de la tu!telina se epresan por1as prote-nas de la tu!telina se epresan por

células del ór#ano interno del esmalte "células del ór#ano interno del esmalte "se#re#adas en la matri etracelular delse#re#adas en la matri etracelular del

esmalte en !ormación.esmalte en !ormación.osee un dominio enriquecido en residuososee un dominio enriquecido en residuosac-dicos " un dominio de autoor#aniación.ac-dicos " un dominio de autoor#aniación.

En la etapa secretora, está constituida por /:@En la etapa secretora, está constituida por /:@

de amelo#eninas " 5:@ de prote-nas node amelo#eninas " 5:@ de prote-nas noamelo#eninas.amelo#eninas.onsiste en prote-nas para la completaonsiste en prote-nas para la completa

mineraliación del diente.mineraliación del diente.

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