Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15...
Transcript of Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15...
![Page 1: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/1.jpg)
Un mundo lleno de posibilidadesDown no es down….
MAYO 2016
![Page 2: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/2.jpg)
Nos preguntamos…….
• Ante un paciente con Sme de Down (SD) pensamos sólo en las patologías más frecuentes o ampliamos nuestros conocimientos en busca de diferentes diagnósticos?
• Somos capaces como pediatras de mirar a la familia y no sólo al paciente que atendemos, de comprenderlos y establecer una relación?
![Page 3: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/3.jpg)
Objetivos
![Page 4: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/4.jpg)
ALMA
• Edad: 3.3 años FN: 15/01/13
• Embarazo deseado, controlado.
• Sospecha prenatal de SD.
• Preeclampsia. Parto normal
• G1 P1 A0
![Page 5: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/5.jpg)
ALMA
• Ant. Perinatólogicos:‐ RNTPAEG(39 sem/2.800K)
‐ SDRT( 15 días de internación en neo)
‐ Luminoterapia
‐ Sme. de Down: diagnóstico clínico y citogenético
Trisomía libre del par 21
Sin cardiopatía
![Page 6: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/6.jpg)
• Ant. Familiares:
DBT
Tía paterna hipotiroidismo
Alma
DocenteMecánico
40 años41 años
3 años
![Page 7: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/7.jpg)
Alma• Alimentación:
‐ Pecho materno (PM) + Fórmula desde los 15 días de vida. PM hasta los tres meses
‐ Semisólidos a partir de los 6m (papillas)
• Catarsis: ‐ deposiciones formes diarias
• Maduración:‐ 16 meses: se sienta y se para sola‐ Va a estimulación temprana, fonoaudiología, kinesiología
• Familia:‐ La madre dejó de trabajar para dedicarse a la atención de Alma
![Page 8: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/8.jpg)
• Antecedentes patológicos:‐ CVAS
‐ A partir de los 8 meses regular progreso de peso
Alma
Tabla de Percentilos: Niñas - Síndrome de Down - PESO (0-36 meses)
![Page 9: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/9.jpg)
Alma
• Regular progreso de peso
• Palidez cutánea mucosa
• Alimentación: Fórmula + dieta general
• Laboratorios: anemia, hipoproteinemia, hipogammaglobulinemia, hormonas tiroideas normales, anticuerpos para enfermedad celíaca negativos
![Page 10: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/10.jpg)
Alma (14 meses)Hematóloga
Anemia ferropénica microcítica
hipocrómica
GastroenterólogaInmunólogo
Hipogammaglobu‐linemia severa
![Page 11: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/11.jpg)
Alma (15 meses)
‐Biopsia intestinal: atrofia vellositaria subtotal. Marsh IV
Enfermedad CelíacaDieta sin TACC
![Page 12: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/12.jpg)
Alma (15 meses)
Internación en Clínica del NiñoHTO: 20 IgG: 133
Transfusión GRD / Pasaje de Gamma
HTO Post TGR : 34%
![Page 13: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/13.jpg)
Alma (16 meses)
Hospital de Día– Pasaje de Gammaglobulina
– TGR
– 17 mesesBronquiolitis (UTIP)
TGR
Interconsulta con Nutrición: dieta hipercalórica + Pediasure + LM 3% + Supradyn
![Page 14: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/14.jpg)
Alma• Y todo sigue bajando….
SOMF +Cl. α1 antitripsina ↑↑
Estudio de la anemia, se descarta anemia familiar
![Page 15: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/15.jpg)
Alma (27 meses)
‐Peso: 9,400 Kg. (Pc: 5‐25). Eutrófica, eutiroidea
‐Buena actitud alimentaria, cumplimiento de dieta. (un año sin TACC)
‐Persistencia de anemia
hipogamma
hipoproteinemia
Biopsia intestinal: atrofia vellositaria subtotal Marsh IV (se envían tacos a Hospital Elizalde)
![Page 16: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/16.jpg)
Alma (27 meses)
‐ Última TGR
‐ Comienza con dieta libre de proteína de leche de vaca
LM: Neocate Advance
Mejoran laboratorios
![Page 17: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/17.jpg)
Alma (34 meses)
Mejoran laboratorios!!!!
Comienza Gamma subcutánea
![Page 18: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/18.jpg)
Niñas - Síndrome de DownPESO (0-36 meses)
Basado en datos de la DEC del Children’s Hospital, Boston, EE.UU., de la CDC del Rhode Island Hospital y de la CGS del Children’s Hospital de Philadelphia. Publicado en Pediatrics 1988;81:102-10. Reproducido con autorización de ASDRA.
![Page 19: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/19.jpg)
Basado en datos de la DEC del Children’s Hospital, Boston, EE.UU., de la CDC del Rhode Island Hospital y de la CGS del Children’s Hospital de Philadelphia. Publicado en Pediatrics 1988;81:102-10. Reproducido con autorización de ASDRA.
Niñas - Síndrome de DownPESO (2-18 años)
![Page 20: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/20.jpg)
Alma• IgG
Gamma SC
1g/K c/15 días EV
Gamma 0.8g/K c/4 semanas EV
0.8g/K c/15 días EV
![Page 21: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/21.jpg)
Alma• Hb
• PT
Gamma SC
Gamma 0.8g/K c/4 semanas EV
0.8g/K c/15 días EV
1g/K c/15 días EV
Dieta sin TACC Dieta sin TACCy sin lácteos
![Page 22: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/22.jpg)
Alma (39 meses)
• Actualmente:
‐ Buena actitud alimentaria.
‐ Continúa con dieta de exclusión de lácteos y gluten (12 meses sin lácteos)
‐ Sin intercurrencias infecciosas
‐ Recibe Gammaglobulina subcutánea (4 g/sem)
Hierro + Ácido Fólico
‐Concurre al jardín
![Page 23: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/23.jpg)
Alma
15/04/2016
•Nació la hermana de Alma
![Page 24: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/24.jpg)
CON QUÉ NOS ENCONTRAMOS?
CON QUIÉN NOS ENCONTRAMOS?
![Page 25: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/25.jpg)
UNA VIDA POR DELANTE
![Page 26: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/26.jpg)
CÓMO EQUILIBRAR LA VIDA DE ALMA?
![Page 27: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/28.jpg)
Síndrome de Down• Es la alteración cromosómica más frecuente y
la principal causa de discapacidad intelectual de origen congénito.
• Fue descrito por John Langdon Down en 1866 y en 1959 se demostró que era debido a la trisomía del cromosoma 21.
![Page 29: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/29.jpg)
J. Lirio Casero. Protocolo de seguimiento del síndrome de Down. Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 539-549
![Page 30: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/30.jpg)
P. Kaminker. Síndrome de Down. Segunda parte: estudios genéticos y función del pediatra. Arch Argent Pediatr 2008;106(4):334:340
![Page 31: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/32.jpg)
Alta susceptibilidad a
infecciones
Respuesta a anticuerpos subóptima
Pobre quimiota
xis
Anomalías de las vías
aéreas
Reflujo gasto‐
esofágico
Anomalías de v
auditivasFactores inmunológicos
Factores no-inmunológicos
![Page 33: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/33.jpg)
Defectos inmunológicos en el Síndrome de Down
• Disminución de moderada a leve de los linfocitos T y B
• Ausencia de la expansión linfocitaria en la infancia
• Timo disminuido de tamaño
• Respuesta subóptima a las inmunizaciones
• Disminución de la IgA salival
• Disminución de la quimiotaxis de neutrófilos
![Page 34: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/34.jpg)
DEL ADN AL CROMOSOMA
Dra. Patricia Kaminker Hospital Pedro de Elizalde
Cromosomas Homólogos
Alelos
CARIOTIPO MASCULINO NORMAL 46,XY
Brazo corto: p
Brazo largo: q
![Page 35: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/35.jpg)
• Cromosómica. (1/150 RNV)
• Mendeliana o monogénica.(2%)‐5% de egresos de los
hospitales pediátricos
• Multifactorial.(60%‐?)
• No tradicional.Impronta genómica
Herencia mitocondrial
Dra. Patricia Kaminker Hospital Pedro de Elizalde
ENFERMEDADES GENÉTICASCATEGORÍAS ETIOLÓGICAS
![Page 36: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/36.jpg)
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS(1/150 RNV)
• Numéricas
• Estructurales
• Impronta
• Línea pura o en mosaico
Dra. Patricia Kaminker Hospital Pedro de Elizalde
![Page 37: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/38.jpg)
Incidencia de anomalías cromosómicas en abortos espontáneos
Primertrimestre
Segundo trimestre
Mayor de 28
semanas
Recién Nacidos vivos
61% 30% 6% 0,6%
Las anomalías cromosómicas balanceadas están presentes en 1/500 pob. gral
![Page 39: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/39.jpg)
ETIOLOGÍA
El SD obedece a la trisomíade todo o de una porción crítica del cromosoma 21.
La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético ya que confirma
la presunción del diagnóstico y define el riesgo de recurrencia familiar.
Dra. Patricia Kaminker Hospital Pedro de Elizalde
![Page 40: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/40.jpg)
Sindrome de DownRegión crítica 21q22.Hipotonía.RM (CI 25-70).Facies característica.Braquicefalia, piel sobrante en nuca.Pliegue transverso, clinodactilia 5º dedo,
separación amplia del 1º ortejo.Defectos cardíacos (canal A-V, CIA, CIV, ductus persistente.
Otros: atresia anal, duodenal,talla baja,estrabismo, sordera, hipotiroidismo,
leucemia.Riesgo de rec. en T21 libre :1%.
![Page 41: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/41.jpg)
TRISOMÍA 21- (47,XY+21)Síndrome de Down
1/700 RNV
95% TRISOMIA 21 LIBRE3% TRASLOCACION2% MOSAICO
![Page 42: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/42.jpg)
No disyunción meiótica
Meiosis Normal
No disyunción meiosis I No disyunción meiosis II
![Page 43: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/43.jpg)
ORIGEN DE LOS MOSAICISMOS
SOMÁTICO MEIÓTICO
![Page 44: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/44.jpg)
SD por translocación
Translocación Robertsoniana
Cariotipo 46,XX,t (14;21): desbalanceado
Origen: rotura y fusión céntrica y pérdida de brazos cortos de un cromosoma 14 y un 21
Cariotipo45,XY,t (14,21)balanceado
AFECTADO
PORTADOR
![Page 45: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/45.jpg)
Colomb Med. 2011; 42: 26-38
Genetics in Medicine (2001) 3, 91–101
REGION CRÍTICA PARASÍNDROME DE DOWN
(DSCR)
El cromosoma 21 contendría alrededor de 225 genes (127 ya conocidos y 98 previsibles) más 59 pseudogenes (genes con secuencias homólogas a genes
conocidos pero no funcionales).
Se considera que el fenotipo completo se debería a una sobreexpresión e interacción compleja de varios genes localizados en todo el cromosoma 21 y
en otros cromosomas más que la correlación directa con un fragmento del mismo en la región distal (DSCR)
![Page 46: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/46.jpg)
Banda 21q22.3 :Retardo mental , hipotonía, rasgos faciales típicos (oblicuidad hacia arriba de aperturas palpebrales, epicanto, puente nasal deprimido, protrusión lingual), manos cortas y anchas, clinodactilia (incurvación) de 5° dedo, separación de primer dedo del pie, talla corta, manchas de Brushfield y dermatoglifoscaracterísticos.
4q12 REST (factor de transcripción)
8q21.13 STMN2 (factor de crecimiento neuronal)
Xp11.23 GATA1 (factor de transcripción de globina- T. mieloproliferativos
9p24.1 JAK2 (kinasa relacionada a LLA)
EJ . DE GENES VINCULADOS EN OTROS CROMOSOMAS
REF: OMIM 2016
![Page 47: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/47.jpg)
LOCUSGEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNO
VINCULADO EN SD
21q22.1 SOD1 Superoxidodismutasa
Interviene en funciones oxidativas.Aumenta el estrés oxidativo del SNC fetal con SD.
21q22.1 DYRK1A
MNB Proteina kinasa Diferenciación y función neuronal .
21q22.1 GART Glicinamida fosforiltransferasa
El aumento de su función interfierecon el desarrollo neuronal
21q22.2 DSCAM Molécula de adhesión celular de SD
Interviene en procesos neurales.Se relaciona con: RM, defectos cardíacos y E. de Hirshprung,
21q22.3 COL6A1 Colágeno IV Alfa 1 Relacionado con trastornos de la migración neuronal
21q22 S100 Proteína ligadora de CA (Neural)
Neuroseñalización. Desarrollo dendrítico y sinaptogénesis.Relacionado con RM
21q22 AIRE Fator de transcrip Fenómenos autoinmunes21q22.1 DSCR1 Reg. Crítica para SD 1
CalcipresinaInhibidor de la actividad de calcineurina. Relacionado con defectos cardíacos, neurológicos e inmunológicos.
21q22.3 ETS2 Oncogen ETS-2 Factor de transcripción.Podría contribuir con apoptosis neuronal.
21q21 APP Proteína Precursora Amiloidea
Relacionado con desarrollo de Enfermedad de Alzheimer
Lista parcial de genes vinculados al fenotipo de SDen SDCR
Esquema del cromosoma 21
21q21.2 y 21q22.3
Dra. Patricia Kaminker Hospital Pedro de Elizalde
![Page 48: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/48.jpg)
REF: Gropp, A., Giers, D. & Kolbus, U. Trisomy in the fetal backcross progeny of male and female metacentric heterozygotes of the mouse. I. Cytogenet. Cell Genet.13, 511–535 (1974)
1974 Se crea el primer modelo de ratón con SD-Ts16
![Page 49: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/49.jpg)
Chang Q, Gold PE. Age-related changes in memory and in acetylcholine functions in the hippocampus in the Ts65Dn mouse, a model of Down syndrome. Neurobiol Learn Mem. 2008 89:167-77.
Bianchi P, Ciani E, Guidi S, Trazzi S, Felice D, Grossi G, Fernandez M, Giuliani A, Calzà L, Bartesaghi R. (2010) Earlypharmacotherapy restores neurogenesis and cognitive performance in the Ts65Dn mouse model for Down syndrome. J Neurosci.30:8769-8779.
Lockrow, J. et al. (2009) Cholinergic degeneration and memory loss delayed by vitamin E in a Down syndrome mouse model. ExpNeurol. 216, 278-289.
Salehi A, Faizi M, Colas D, Valletta J, Laguna J, Takimoto-Kimura R, Kleschevnikov A, Wagner SL, Aisen P, Shamloo M, Mobley WC. (2009) Restoration of norepinephrine-modulated contextual memory in a mouse model of Down syndrome. Sci Transl Med. 1, 7ra17.
Braudeau J, Delatour B, Duchon A, Pereira PL, Dauphinot L, de Chaumont F, Olivo-Marin JC, Dodd RH, Hérault Y, Potier MC. Specific targeting of the GABA-A receptor α5 subtype by a selective inverse agonist restores cognitive deficits in Down syndromemice. J Psychopharmacol. (2011) 25:1030-42.
Incerti M, Toso L, Vink J, Roberson R, Nold C, Abebe D, Spong CY. Prevention of learning deficit in a Down syndrome model.Obstet Gynecol. (2011) 117:354-61.
Gardiner, KJ (2010) Molecular basis of pharmacotherapies for cognition in Down syndrome. Trends Pharmacol Sci. 31, 66-73.
![Page 50: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/50.jpg)
CORRELACIÓN GENOTIPO- FENOTIPO
ACCIONES DESDE ELMEDIOAMBIENTE
EL FENOTIPO ES SIEMPRE LA RESULTANTE ENTRE FACTORES GENÉTICOS Y MEDIOAMBIENTALES
![Page 51: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/51.jpg)
Es un desafío…• Una persona con síndrome de Down es un desafío
como familia. La sociedad ve a nuestro hijo de acuerdo a cómo vivimos.
Es una oportunidad…
Dr. Eduardo Moreno Vivot
• Como sociedad para mejorar, ayudar a que crezcan todas las personas como deben crecer.
• Como equipo médico de trabajar en interdisciplina para lograr el máximo potencial de cada individuo.
![Page 52: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/52.jpg)
• La discapacidad irrumpe en el decurso vital de una familia como algo imprevisto que produce una gran desorganización. Debemos comprenderla para poder acompañarla, orientarla y ayudarla.
Lic. Blanca Nuñez
• La familia tiene que ser destinataria de una atención específica con el objetivo de mejorar su calidad de vida. Se requiere implementar estrategias o programas de intervención con estos objetivos .
![Page 53: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/53.jpg)
![Page 54: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/54.jpg)
![Page 55: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/55.jpg)
![Page 56: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/56.jpg)
• Transformar la discapacidad en una propuesta de salud
![Page 57: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/57.jpg)
“Vivir para algo, vivir para alguien” Viktor Frankl
![Page 58: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/58.jpg)
Bibliografía• P. Kaminker. Síndrome de Down. Primera parte: enfoque clínico‐genético. Archivos argentinos de
Pediatría 2008; 106(3):249‐259
• P. Kaminker. Síndrome de Down. Segunda parte: estudios genéticos y función del pediatra. Archivos argentinos de Pediatría 2008; 106(4)
• J. Lirio Casero. Protocolo de seguimiento del síndrome de Down. Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 539‐549
• Mercé Artigas López. Síndrome de Down (Trisomia 21). revista española de pediatria año 2012 volumen 68 numero 6
• G. Ram. Infections and inmunodeficiency in Down syndrome. Clinical & Experimental Inmunology 2011; do:10.1111/j.1365‐2249
• M. Lizama. Recommendations for health care of people with Down syndrome from 0 to 18 years of age. Rev Med Chile 2013; 141:80‐89
• A. Tragueta. Motor, linguistic, personal and social aspects of children with Down syndrome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4560504/
• Marild K. Down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case‐control study. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):237‐42
• Cogulu O. Celiac disease in children with Down syndrome: importance of follow‐up and serologic screening. Pediatr Int. 2003 Aug;45(4):395‐9
• A. Tenenbaum. Anemia in Children with Down Syndrome. International Journal of Pediatrics. 2011; Article 81542
• SAP. Comité Nacional de Crecimiento y Desarrollo. Guía para la evaluación del crecimiento físico. 2013
• M. Orsi. Alergia a la proteína de la leche de vaca. Propuesta de Guía para el manejo de los niños con alergia a la proteína de la leche de vaca. Arch Argent Pediatr 2009; 107(5):459:470
• www.discapacidadyfamilia.com
• www.downargentina.org
![Page 59: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/59.jpg)
• Familia de Alma
• Dra. M. Eugenia Andrés
• Dra. Cristina Díaz
• Dr. Héctor Díaz
• Dra. Graciela Elena
• Dra. Verónica Fernández
• Dra. Patricia Kaminker
![Page 60: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/60.jpg)
![Page 61: Un mundo lleno de posibilidades 10 Hospital de Dia.pdf · ‐RNTPAEG(39 sem/2.800K) ‐SDRT( 15 días de internación en neo) ‐Luminoterapia ‐Sme. de Down: diagnóstico clínico](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042210/5eaec6de33174856d93b6e88/html5/thumbnails/61.jpg)