ULTRASONIDO MORFOLOGICO TEMPRANO

• Las ecografías obstétrica deben ser realizado con equipos de calidad.

• Para confirmar la vida fetal

• Latido cardiaco.

• Sondas convexas 3-5 MHZ y transvaginales de 4-10 MHZ.

• Equipo debe estar dotado de Doppler color y herramienta de procesado en 3D y 4D.

• Durante el embarazo normal se debe realizar un mínimo de tres ecografías.

• Primer trimestre.

• Segundo trimestre 20 semanas ultrasonido morfológico.

• Tercer trimestre.

• Semanas 11 – 14 para detección de cromosomopatías.

• ULTRASONIDO DEL PRIMER TRIMESTRE

• INDICACIONES

• Detección precoz de cromosomopatías.

• Valoración de numero de fetos y corionicidad.

• Seguimiento del embarazo y biometría fetal.

• Evaluación del sangrado vaginal o dolor pélvico.

• Guía de procedimiento intervencionista (biopsia corial).

• SIGNOS DE FALLO PRECOZ Y MAL PRONOSTICO DEL EMBARAZO

• Saco gestacional vacío mas de 16 mm

• Ausencia de latido cardiaco con LCN mayor 5 mm.

• SIGNOS DE MAL PRONOSTICO

• Saco gestacional vacío con saco vitelino

• Bradicardia severa

• Disminución del índice de crecimiento del saco.

• Aumento del saco vitelino mayor de 6.5 mm.

• Saco gestacional pequeño

• Hemorragia subcoriales

• Saco gestacional aumentado de tamaño.

• Identificar anomalías mayores que no son compatibles con la vida

• Anencefalia

• Agenesia renal

• Anormalidades asociadas con alta morbi/mortalidad

• Cardiopatías

• Alteraciones que pueden tratarse in utero (hydrops)

• ANORMALIDADES QUE DEBEMOS EVALUAR

• Defectos en el sistema nervioso central

• Anencefalia

• Encefalocele

• Ventriculomagalia.

• Aparato respiratorio

• Hernias diafragmáticas

• Malformación adenomatoide quística

• Tracto gastrointestinal

• Onfalocele

• Gastroquisis.

• Aparato genitourinario

• Agenesia renal

• Enfermedad poliquistica renal

• Megavejiga

• Enfermedad displasica multiquistica.

• Aparato locomotor

• Displacías óseas

• Síndrome de regresión caudal

ANENCEFALIA

• Verificar osificación de los huesos del cráneo (11 SDG)

• Falta del desarrollo del cerebro fetal.

ANORMALIDADES DETECTADAS

ENCEFALOCELE

• Defecto por donde protruye contenido encefalico.

• 1: 2000 embarazos.

• Región occipital

ESPINA BÍFIDA

• Protrusión del contenido espinal a través defecto de cierre de la columna.

• Región lumbo-sacra

• Revisión de la columna en longitudinal y transverso

VENTRICULOMEGALIA

• Aumento de los ventrículos laterales de más de 10 mm.

• 1%

• Causas: cromosomopatías, hemorragia intraventricular e infección por CMV

DEFECTOS CARDIACOS

• 5-10:1000 nacidos vivos.

• Detección del 16.7% al 94%

• Alteraciones más frecuentes:

• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

• Trasposición de grandes vasos

• Coartación de la aorta

• Evaluación básica:

• Corazón a 4 cámaras• Valoración de los flujos ventriculares

ANORMALIDADES TORÁCICAS

• Hernia diafragmática

• 1 a 2500 embarazos

• 85% del lado izquierdo

• Asociada a trisomía 18

• Complicaciones: Desplazamiento mediastinal, hipoplasia pulmonar

• Hipertensión pulmonar

• Hydrops

• Hallazgos: estómago junto al corazón

• Malformación quística pulmonar o malformación adenomatoide quistica

• Sobre crecimiento de los bronquiolos terminales

• 1:4000 nacimientos

• Bilateral, unilateral o afectar a un solo lóbulo

• Macroquistes (>5 mm) o microquistes (<5 mm)

• TC pulmonar en el periodo neonatal

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL

• 1:4000 nacimientos

• Herniación fisiológica de las 8-10 SDG

• Resolución a las 12 SDG

• Onfalocele y gastrosquisis

• ONFALOCELE

• Se debe a defecto en la línea media de la pared abdominal, la aparición de las viseras abdominales.

• Las que contienen al corazón y al hígado deben ser considerados anormales.

• Se asocia con defectos cromosómicos trisomía 18.

• GASTROSQUISIS

• Herniación intestinal que sucede a través de un defecto localizado lateral y a la derecha del cordón umbilical.

• Diagnostico se puede hacer a 9 SDG.

• Definitivo 11.5 SDG.

TRACTO URINARIO

• A las 12-13 SDG la vejiga puede ser visualizada 98% y los riñones en 99% de los casos

• En el primer trimestre el líquido amniótico está formado por exudación transmembranosa y saco vitelino

• Hasta después de las 16 SDG hay participación de los riñones

• Agenesia

• Puede valorarse desde el primer trimestre

• Enfermedad poliquística renal

• Morfológico 18-22 SDG

• Posterior al nacimiento

• Megavejiga

• Diámetro de la vejiga mayor a 6 mm

• Anormalidades cromosómicas en 21%

• >15 mm se asocia a uropatía obstructiva progresiva

• 7-15 mm resolución espontánea a la 20 SDG en el 90%

ALTERACIONES ESQUELÉTICAS

• Las yemas de las extremidades se identifican a las 8-9 SDG

• Los centros de osificación del húmero, ulna, radio, fémur, tibia y peroné pueden ser vistos a las 10 SDG

• Las falanges distales de las manos pueden ser vistas a las 11 SDG

• Movimientos de las extremidades a las 11 SDG

• Displasias esqueléticas

• Alteraciones en el crecimiento y la forma de los huesos

• Alteración en los movimientos

• Incremento de la translucencia nucal

SCREENING PARA CROMOSOMOPATÍAS

• La anormalidad cromosómicas más común es el síndrome de Down

• Otras: trisomía 18 y 13

• Síndrome de Turner

SCREENING PARA CROMOSOMOPATÍAS

• Atresia duodenal (signo de la doble burbuja)

• Visualizado en el segundo y tercer trimestre

• 10-20% asociado a S. Down

• Focos ecogénicos cardiacos.

• 16%de fetos con trisomía 21

• 39% de fetos con trisomía 13

• 2% fetos normales

• Dilatación de las pelvicillas renales

EXPRESIONES FENOTIPICAS DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS

• TRISOMIA 21

• TRISOMIA 18

• Cabeza en forma de fresa

• Quiste del plexo coroideo

• Agenesia del cuerpo calloso

• Cisterna magna.

• Micrognatia

• Hendidura facial

• Edema nucal.

• Atresia esofágica.

• TRISOMIA 13

• Holoprocencefalia

• Malformaciones faciales.

• Microcefalia

• Malformaciones cardiacas y renales.

• Riñones de mayor tamaño y ecogenos.

Entre las 18 y 20.6 SDG

• Quistes de plexos coroides

• Dilatación de la cisterna magna

• Focos ecogénicos cardiacos

• Dos vasos en el cordón umbilical

• Pliegue nucal >6 mm

• ventriculomegalia ( atrio ventricular >10 mm)

• Intestinos ecogéncos

• Dilatación de las pelvicillas renales >7 mm

• Dimensiones del humero y fémur por debajo de la percentila 5)

• Hipoplasia de la falange media del 5º dedo

HUESO NASAL

• Presencia o ausencia• 11-14 SDG• Fetos de más de 45 mm de LCN• Ausente en el 73% en síndrome de Down y

0.5 % de fetos normales

HUESO NASAL

TRANSLUCENCIA NUCAL

• 11.1-13.6 SDG, en fetos de más de 45 mm de LCN

• En combinación con edad materna y detectan hasta un 75% de fetos con trisomía 21 y 70% de otras cromosomopatías (trisomía 18, 13 y Síndrome de Turner)

• En combinación con marcadores bioquímicos 89% con 5 % de falso positivo

• En presencia de cariotipo normal se asocia a:

• Defectos cardiacos,

• Displasias esqueléticas

• Hernia diafragmática

• Aneuploidias

• Hallazgo inespecífico que se relaciona con el drenaje linfático del cuello

• Tasa de detección del 63%

• Se resuelve en el segundo trimestre, con o sin anomalias

MÉTODO DE MEDICIÓN

• Establecido por la Fetal Medicine Foundation

• 11.1 – 13.6 SDG

• LCN 45-84 mm

• Se deberá realizar más de una medición, sin promediar

• Plano sagital del feto

• Cabeza en posición neutra en relación con el cuerpo.

• Se debe medir el área de mayor lucencia entre el hueso occipital y el tejido subcutáneo

• Evitar confundir con el amnios

• Errores de medición por presencia de cordón, encefalocele y bandas amnióticas

PLIEGUE NUCAL

• SEGUNDO TRIMESTRE (15-20 SDG)

• La medición se hace en un corte transverso de la cabeza fetal en un ángulo que incluya el cerebelo y hueso occipital

• Menor a 5 mm.

• Umbral:

• 5mm entre las 14 y 18 semanas de gestación

• 6 mm entre las 18 y 20 semanas de gestación