MICOSIS PROFUNDAS

TUBULOPATASDOCENTE: Dr. PecsenUNIVERSIDAD NACIONALPEDRO RUZ GALLO

ALUMNOS:Agip alarcon Waltercarrasco herrera denisfailoc rojas Virgilioflores tenorio ciropalacios apastegui Albertopiscoya tenorio Jorgeportilla Surez JonathanSaavedra echeverre edson

TUBULOPATAS

TUBULOPATIASFISIOLOGA TUBULAR

DEFECTOS EN EL TBULO PROXIMALDIABETES FOSFATICALa diabetes fosftica es una forma de raquitismo hipofosfatmico debido a una reduccin de la reabsorcin tubular renal de fosfato con normocalcemia y niveles normales de paratohormona.

GLUCOSURIADefinicin

La excrecin anormal de aminocidos puede aparecer como un defecto aislado de la funcin de reabsorcin del tbulo proximal.

Adems de los defectos de reabsorcin tubular, la hiperaminoaciduria puede tener un origen prerrenal, en caso de enfermedad del metabolismo de aminocidos especficos.AIMOACIDURIACistinuriaAIMOACIDURIA

La base del diagnstico de esta tubulopata es la comprobacin de una cistinuria excesiva mediante la reaccin del nitroprusiato en orina (test de Brand) o mediante una cromatografa de los aminocidos urinarios, demostrndose la presencia excesiva de aminocidos bsicos. En los individuos con cistinuria, debe prescribirse un tratamiento preventivo de la litiasis renal, que consiste en mantener un volumen urinario elevado y una orina alcalina. Aminoaciduria dibsica con intolerancia a la lisina y a las protenasAIMOACIDURIAEnfermedad de HartnupAIMOACIDURIA

ANIMOACIDURIADefinicin

La excrecin anormal de aminocidos puede aparecer como un defecto aislado de la funcin de reabsorcin del tbulo proximal.

Adems de los defectos de reabsorcin tubular, la hiperaminoaciduria puede tener un origen prerrenal, en caso de enfermedad del metabolismo de aminocidos especficos.AIMOACIDURIACistinuriaAIMOACIDURIA

La base del diagnstico de esta tubulopata es la comprobacin de una cistinuria excesiva mediante la reaccin del nitroprusiato en orina (test de Brand) o mediante una cromatografa de los aminocidos urinarios, demostrndose la presencia excesiva de aminocidos bsicos. En los individuos con cistinuria, debe prescribirse un tratamiento preventivo de la litiasis renal, que consiste en mantener un volumen urinario elevado y una orina alcalina. Aminoaciduria dibsica con intolerancia a la lisina y a las protenasAIMOACIDURIAEnfermedad de HartnupAIMOACIDURIA

Raquitismo vitamina D dependiente(Tipo I)

Descalcificacin global, los huesos largos incurvados y ensanchamiento de las metfisis de los mismos en forma de copa

Acidosis tubular renal (Tipo II o Tipo III)

Clnica y diagnosticoTratamientoSndrome de Funcin(Disfuncion tubular mltiple)ClinicaTratamientoNEFRITIS CON ANTICUERPOS ANTIMEMBRANA BASAL TUBULARglomerulonefritis extramembranosaINTOXICACIONEStetraciclinas caducadas, del cido valproico, de ciertos antibiticos (gentamicina, cefalotina, etc.), de ciertos metales (cadmio, uranio, etc.) u otras sustancias (lisol, cido maleico, salicilatos, xido de tributileno, etc.). Raquitismo carencialLa avitaminosis D SNDROME DE DE TONI-DEBR-FANCONI IDIOPTICOSNDROME DE BARTTER

TIPOALTERACIONBARTTER TIPO 1 (NEONATAL)Mutacin en el gen que codifica transportador Na-2Cl-KBARTTER TIPO 2 (NEONATAL)Mutacin en gen de canal ROMK (necesario para transportador anterior)BARTTER TIPO 3 (TPICO)Mutacin en el canal de cloro ClC-kbBARTTER TIPO 4 AMutacin en gen BSND que codifica barttina (sordera y disfuncin de ClC-kb)BARTTNER TIPO 4 BCanal ClC-kb y ClC-ka (Asociado a sordera)BARTTER TIPO 5Ganancia de funcin de recetor sensor de Calcio que inhibe ROMK Prdida salina urinaria (NaCl) deplecin de volumen Activacin de sistema Renina-AT-Aldosterona (hiperaldosteronismo hiperreninmico) Hiperplasia de aparato yuxtaglomerular.(Furosemida en forma crnica causa efecto similar)

Hipopotasemia estimula PG defectos en la agregacin plaquetaria

Alcalosis metablica

Hipercalciuria nefrocalcinosis

Hipomagnesemia (slo se reabsorbe en Asa de Henle) DeshidratacinIrritabilidadCansancioLitiasis renal y nefrocalcinosisRetraso en crecimientoClnicaINDOMETACINA: Inhibe PG, revierte hipercalciuria y previene deterioro renal.Diurticos ahorradores de potasio.Hidratacin abundanteSuplementos de K, Cl y Mg.TratamientoSindrome de Gitelman

Defecto en cotransportador Na-Cl de TCD.Cuadro similar a Sd. De Barttner pero generalmente en nios mayores y adultos.Tambin por administracin crnica de tiazidas. Hipopotasemia estimula PG defectos en la agregacin plaquetaria

Alcalosis metablica

Hipocalciuria (al no absorberse Na el Ca no se intercambia) (Diferente a BARTTER)

Hipomagnesemia (slo se reabsorbe en Asa de Henle)

Hiperplasia de aparato yuxtaglomerular Con frecuencia asintomticos.Episodios recurrentes de debilidad muscular y tetania.Puede acompaarse de dolor abdominal, vmitos y fiebre.Suplementos de KDiurticos ahorradores de KSuplementos de MgEventualmente CaClnicaTratamientoSndrome oculocerebrorrenal de LoweCistinosisCistinosis: clnicaCistinosis: DiagnsticoCistinosis: tratamientoOtros tipos de cistinosisLa cistinosis juvenil, cuyos primeros sntomas aparecen ms tardamente (entre los 10 y 20 aos de edad), se manifiesta a travs de signos tubulares menos severos y proteinuria que puede ser importante, lo cual puede hacer evocar errneamente una nefropata glomerular. Ms tarde, la enfermedad evoluciona hacia la insuficiencia renal. En cambio, la cistinosis del adulto es totalmente latente desde el punto de vista clnico y se descubre fortuitamente al hacer un examen de la crnea, en la que se observan cristales de cistina.En cada uno de los tres tipos de cistinosis, se observan cifras diferentes de cistina intraleucoctica. Nefrolitiasis hipercalcirica ligada al cromosoma xEsta entidad clnica debida a defectos en canales de cloro condiciona una disfuncin tubular proximal manifestada como proteinuria de bajo peso molecular, sin acidosis metablica, hipercalciuria y litiasis o nefrocalcinosis..La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que se observa nicamente en varones. Defectos de este canal podran limitar la capacidad de acidificacin endosomal, originando una reabsorcin anormal de protenas. Adems, podran causar una reabsorcin anormal de otros solutos si se alterase el reciclaje de las protenas de la membrana.Las cuatro entidades clnicas que tienen en comn mutaciones en el gen ClCN5 son: la nefrolitiasis con insuficiencia renal de herencia recesiva ligada al X (EE.UU.); la enfermedad de Dent (Inglaterra); el raquitismo hipofosfatmico de herencia recesiva ligada al X (Italia); y la proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis (Japn).

TUBULOPATIAS DISTALESEl tbulo distal regula el equilibrio final de agua y cido bsico. Las modificaciones de la orina que acontecen en la nefrona distal y tbulo colector dependen del estado de hidratacin del individuo y de la accin de la hormona antidiurtica.

SINDROME DE LIDDLEEnfermedad hereditaria (autosomica dominante) que produce una mutacin en el canal de sodio en el tbulo colector cortical que lo hiperactiva, quedando permanentemente abierto.

54ATR DISTAL HIPERPOTASMICA O TIPO IVSe produce por disfuncin del tbulo colector cortical. Puede ser primaria o deberse a cualquier tipo de patologa que origine un hipoaldosteronismo o resistencia a la hormona, como sucede tpicamente en la nefropata diabtica o en las nefropatas intersticiales crnicas.Se produce un defecto en la acidificacin, secundario a un defecto en la amoniognesis (creacin de amonio, que permite atrapar protones en la luz tubular sin que se modifique el pH urinario).Existe alteracin tanto en la clula intercalada como en la principal, lo que origina:FMH UNPRG - SEMINARIO DE NEFROLOGA56

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO ILa presencia de vmitos y sntomas clnicos y electrolticos de deshidratacin, retraso de crecimiento, prdida salina renal, hiponatremia, hipercaliemia y acidosis metablica evocan una insuficiencia de mineralocorticoides.

SAAVEDRA ( ORIENTACION CLINICAFALTA.