Trastornos generalizados del

desarrolloDra. Elba Contreras Aldea.

Trastornos generalizados del desarrollo

Cubre una variedad de desórdenes que reúnen 3 criterios centrales:

• Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social.

• Severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo).

Trastornos generalizados del desarrollo

• Repertorio conductual manifestado por: * Elaboradas rutinas. * Insistencia en lo mismo. *Patrones de juego e intereses

restringidos. * Esterotipias motoras. *Destrezas imaginativas rígidas y

restringidas.

Clasificación DSM - IV

• Trastorno autista (F 84.0)• Trastorno de Rett (F 84.2)• Trastorno desintegrativo infantil (F

84.3)• Trastorno de Asperger (F 84.5)• Trastorno generalizado no

especificado (F 84.9)

Autismo Prevalencia:• 1 por 1000.• Mayor en sexo masculino 4:1 Etiología:• Factores genéticos - 2 a 9% de hermanos de autistas presentan el

mismo trastorno. - tasa de autismo en hermanos es 50 veces mayor

que en la población general. - 92% de concordancia en mellizos monocigotos. - 10% de concordancia en mellizos dicigotos. - poligénica.

Autismo

• Factores inmunológicos: - Función inmune deprimida - Disminución de células natural killer

(45%). - Aumento de inmunoglobulina M (56%). - Se cree que uno o más genes del

complejo de histocompatibilidad estaría involucrado en el desarrollo del autismo.

Autismo

• Neurotransmisores: - 25% de los niños autistas presentan

hiperserotoninemia. - La importancia de este hallazgo no

ha sido esclarecida.

Autismo

• Hallazgos EEG: - Aproximadamente 50% de los niños

presentan registros epileptiformes. - 25% presenta convulsiones. - Mayor riesgo de epilepsia lo

presentan los con RM severo.

Autismo

• Condiciones médicas subyacentes:

• Se asocian a autismo:fenilquetonuria. - síndrome de X frágil. - esclerosis tuberosa. - Neurofibromatosis. - Hipotiroidismo. - Fenilquetonuria.

Autismo

Cuadro clínico: 1).- Severa alteración de la

reciprocidad de la interacción social:

- No establece contacto visual o este es muy pobre y fugaz.

- No toman la iniciativa en la interacción con sus padres.

- Falta de atención conjunta.

Autismo 2).- Severa alteración de la comunicación: - Gran dificultad en la comprensión de gestos y

lenguaje. - escasas destrezas de comunicación social. - No hay intención comunicativa o esta es muy

pobre. - Imitación social deficiente. - La mayoría presenta algún grado de retardo

mental. - Trastornos del lenguaje. - Aproximadamente 50% de los niños conautismo

no desarrollan lenguaje hablado funcional. - El 50% que desarrolla lenguaje expresivo lo hace

por una variante anormal.

Autismo

• Las alteraciones del lenguaje incluyen:

- Ecolalia inmediata o diferida. - Inversión pronominal. - Déficit en la comprensión pragmática

del lenguaje. - Alteraciones de la prosodia. - Alteraciones de la comunicación no

verbal.

Autismo

3).- Juego simbólico ausente, rígido o restringido:

- Usan los juguetes no según su función, se limitan a manipularlos, tirarlos o llevárselos a la boca.

Autismo

4).- repertorios conductuales, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y estereotipadas:

- Apegos anormales. - fascinación por objetos que brillan. - selecciona objetos en base al placer

sensorial.

Autismo

5).- resistencia al cambio: - Rutinas patológicamente rígidas. - Se alteran frente a cambios

mínimos del ambiente familiar o de la rutina diaria.

Autismo

6).- Insistencia en lo mismo: - Tendencia a comer sólo cierto tipo y

marca de alimentos. - Tendencia a jugar siempre a lo

mismo. - Tendencia a conversar los mismos

temas.

Autismo

7).- Estereotipias motoras: - aleteo de manos. - caminar en punta de pies. - balanceo.

Autismo

8).- Respuesta anormal a estímulos sensoriales:

- se tapan los oídos para bloquear volúmenes de ruido normales.

- Se plantea que estos niños tienen severa disfunción en el registro y procesamiento de estímulos sensoriales, manifestado a través de hiper o hiporeactividad a estímulos táctiles, propioceptivos, vestibulares, auditivos y visuoespaciales.

Autismo

9).- Dispraxia: - Dificultad de ideación y/o

planeamiento motor - Dificultades en la coordinación y

torpeza motora. - Interfiere con la capacidad de

imitación de actos complejos, secuenciales y nuevos para el menor.

Autismo

10).- Comienzo precoz:- Siempre hay un indicio claro de

desarrollo anormal antes de los 3 años de edad.

Autismo

Exámenes de laboratorio: - Evaluación audiológica. -EEG. - Exámenes metabólicos. - Cariograma

Autismo

Evolución y pronóstico:• En ausencia de intervención precoz e

intensiva sólo 1 a 2% llega a ser individuo con vida normal.

• 10% evolución buena: logran buen funcionamiento en lenguaje y conducta. Trabajan pero presentan algunas características propias.

Autismo

• 20% evolución aceptable: progresos sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo.

• 70% evolución pobre: escaso progreso en la mayoría de las áreas y severas discapacidades.

Autismo

Tratamiento:• Grupo con RM severo: los objetivo se

dirigen al logro de conductas adaptativas que les permitan funcionar lo más independientemente posible

Autismo

• Grupo con RM leve a CI normal: - Multidisciplinario, precoz e intensivo. - Rehabilitación de: trastornos del

lenguaje, ausencia de intención comunicativa, dispraxia y trastorno de la modulación sensorial.

- Fonoaudiología. - Terapia ocupacional.

Síndrome de Rett

• Observado sólo en niñas• Periodo perinatal normal: - CC normal - DSM normal.• Entre los 5 meses y 4 años se desacelera

el crecimiento craneal.• Pérdida de habilidades manuales

previamente adquiridas.• Movimientos estereotipados “lavado de

manos”.• Pérdida de interés por el ambiente social.

Síndrome de Rett

• La mayoría logra buena interacción social con buen contacto visual.

• Presentan severas alteraciones de la marcha: ataxia, apraxia.

• Severas alteraciones del lenguaje expresivo y comprensivo.

• Evoluciona a RM severo y frecuentemente sin marcha ni uso funcional de las manos.

Trastorno desintegrativo infantil

• Periodo de al menos 2 años de desarrollo normal.

• Marcada regresión en múltiples áreas del desarrollo (entre los 2 y 10 años).

• Al menos pérdida de dos de las siguientes: - lenguaje expresivo o receptivo. - Habilidades sociales o comportamiento

adaptativo. - Control vesical o intestinal. - Juego o habilidades motoras.

Síndrome de Asperger

• Trastorno del espectro autista con alto funcionamiento.

• CI sobre lo normal.• Pueden llegar a desarrollar un lenguaje

expresivo bastante bueno.• Siguen teniendo dificultades de

comprensión: no entienden chistes, metáforas, ironías.

• No entienden sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos.

Síndrome de Asperger

• Insistencia en lo mismo: interés restringido por ciertos temas.

• Dificultades en la coordinación y torpeza motora.