TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL · TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON CARIOTIPO...

SEMINARIO 10:

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA

CON CARIOTIPO NORMAL

Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

TN aumentada y cariotipo normal

La TN aumenta según la LCN (longitud cefalonalgas)

El scrinig se realiza con LCN entre 45 a 84mm

A 45 mm de LCN el percentil 95 es 2,1 mm y alos 84 mm es de 2,7 mm.

El percentil 99 no varia mucho según LCN siendo en promedio3,5 mm.

Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005


La prevalencia de defectos cromosómicos aumentan exponencialmente en relación con el aumento de la TN.

Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.


En fetos con alteraciones cromosómicas y TN aumentada la distribución es la siguiente:


Trisomia 21 50%

Trisomía 18 o 13 25%

Sd. De Turner 10%

Triploidias 5%

otras 10%


La prevalencia de abortos y muerte fetal in utero se incrementa en relación al aumento del grosor de la TN.

La mayoría de las pérdidas reproductivas ocurren antes de las 20 semanas y muestran un aumento progresivo de la TN hasta hydrops severo.

Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005


La prevalencia de anomalias fetales mayores se incrementan con la TN. (tabla 1)

Las anomalias fetales mayores son aquellas que requieren tratamiento médico quirurgico o se asocian con alteraciones del desarrollo psicomotriz.

El desarrollo postnatal está afectado en la medida de mayor TN.(tabla 1)



De el total de fetos examinados de la población general para TN en la ecografía 11-13+6 sem, el 1,2% presentó aumento de la Tn > P 99.

De ellos el 25,8% presentó anormalidades cromosómicas y el 72,2% cariotipo normal

Del 72% de fetos con cariotipo normal el 90% fueron rnv y de ellos el 11% presentaron anormalidades en el periodo postnatal(como se muestra en el siguiente esquema)50% cardiopatías

Senat M. et al. AJOG 2007


Senat M. et al. AJOG 2007.

TN aumentada y cariotipo normalPrevalencia de anormalidades fetales

mayores(revisión)



En otra serie de los fetos con cariotipo normal y ecografía del segundo trimestre sin alteraciones(88%) se presentaron 4% de resultados adversos del embarazo.

De los fetos con eco del segundo trimestre anormal o sospechosa(12%) el 86% presentó resultados adversos.

Entonces el total de resultados adversos con TN aumentada y cariotipo normal fue de un 19%

BILARDO C. ISUOG 2007


BILARDO C. ISUOG 2007


DESARROLLO PSICOMOTRIZ:

No existe claridad a una significativa relación entre TN aumentada, cariotipo normal y alteración del desarrollo psicomotor. La prevalencia en algunos estudios varía entre un 2 a 3,9%. (Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005)

Un estudio reciente con grupo control no demuestra una diferencia significativa en este aspecto.


Anormalidades mayores como anencefalia, holoprosencefalia, gastrosquisis, anormalidades renales y espina bífida no se relacionan con esta condición.

Por otro lado tiene mayor prevalencia: defectos cardiacos mayores, hernia diafragmática, onfalocele, anomalía de body stalk, defectos esqueléticos, algunos síndromes genéticos(Sd de Noonan, hiperplasia adrenal congénita etc.)


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NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

TN aumentada y cariotipo normalDefectos cardiacos prevalencia


TN

< P 95 1,6%

2,5- 3,4 mm 1%

3,5-4,5mm 3%

4,5-5,4 mm 7%

5,4-6,4 mm 20%

> 6,5 mm 30%


De el analisis de ocho estudios la prevalencia de anomalias cardiacas mayores fue de 2,4 /1000 , la tasa de detcción fue de 37,5% con 4,9% de FP.

La prevalencia global de anomalias cardiacas en este grupo de fetos es de un 1-2%.

1. NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

TN aumentada y cariotipo normalAnomalía de Body Stalk

Anormalidad letal esporádica:

1. Defectos mayores de la parad abdominal

2. Xifoescoliosis severa

3. Cordón umbilical rudimentario (arteria única)

4. Prevalencia 1 en 15000 rnv.

5. Mitad superior del cuerpo en cavidad amniótica y mitad inferior en cavidad celómica.

6. TN aumentada en 84% de los casos y 100% de cariotipo normal.


TN aumentada y cariotipo normalHernia diafragmática

Defecto esporádico 1 en 4000 rnv

Asociado a anormalidad cromosómica 30%

Como defecto aislado la sobrevida post quirúrgica es cercana al 50%

TN aumentada en 40% de hernias diafragmáticas. (80% de ellas terminan en muerte neonatal)

TN aumentada y cariotipo normalOnfalocele

Prevalencia de 1 en 4000 rnv.

60% asociado a trisomia 18 en primer trimestre.

30% en la mitad de la gestación.

15% en neonatos.(por letalidad de T18 ver figura próxima diapositiva)

TN aumentada en 85% de fetos con onfalocele y aneuploiudia y 40% de fetos con TN aumentada y cariotipo normal.


NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

TN aumentada y cariotipo normalMegavejiga

Diámetro longitudinal mayor a 7 mm en eco primer trimestre.

Prevalencia 1 en 1500 embarazos

Diámetros entre 7 y 15mm se asocian a T18 oT13 en 23,6%.

En fetos cromosómicamente normales la resolución es espontánea en el 90%.

>15 mm asociada a aneuploidia en 11,4% y en euploiudes se asocia a uropatía obstructiva.

TN aumentada 75% con aneuploidia y 30% euploides.

TN aumentada y cariotipo normalSíndromes Genéticos

Se ha asociado el aumento de la TN con diversos síndromes genéticos no obstante en muchos es difícil probar su asociación.

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