UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ

Caso clínico de genética

medica

Cáncer de mama HOSPITAL SOLCA DE PORTOVIEJO FECHA DE INGRESO 23 DE ABRIL DEL 2015

Nombre: GLORIA VANESA VERA MARIN

Edad: 38 AÑOS

Ocupación: AMA DE CASA

Religión: CATOLICA

ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES

Antecedentes de CA de matriz con radiación pélvica

Diabetes de 10 años de evolución tratada con glibenclamida y metformina

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES

Diabetes de tipo I en un hermano

síndrome metabólico en el padre

ANTECEDENTES GINECOOBSTETRICOS

G6 P5 A1

Menarca: los 13 años

Ciclos menstruales 30x3

ivsa: 16 años una sola pareja

Edad 1er embarazo a término: a los 17 años

FUP: 30 años

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FUM: a la edad de 34 años

EXPLORACIÓN FÍSICA

Paciente con edad aparente mayor de la real

Buena coloración de piel y tegumentos

Mamas asimétricas a expensas de mama derecha la cual presente una tumoración en csi con

medida de 3x2 cm Dura, irregular, no adherida a planos profundos.

Axilas (-), mama ixq (-), axila isq (-)

PLAN

Su ginecólogo consideró que debía extirparse, resultando del acto quirúrgico la exéresis de una masa de 3 x 2 cm.

DIAGNOSTICO

Se diagnosticó de adenocarcinoma ductal infiltrante (anatomía patológica informó de bordes no libres).

Reintervenida por cirugía, se realizó una mastectomía radical con limpieza de ganglios por planos,

extirpándose 23 ganglios, de los cuales 2 dieron positivos. Se siguió de quimio-radioterapia y preparación para cirugía reconstructiva.

Estudios genéticos

Aún en ausencia de historia familiar, por la temprana edad de aparición se sentó la indicación de

estudio genético de BRCA1 y 2. Se procedió a análisis de los citados genes, por secuenciación

directa. Se encontró una variante en heterocigosis, D693[D;N], resultante de la sustitución de G

por A en el nucleótido 2196 (2196G>A; exón 11), que produce una mutación de sentido equivocado (missense) al cambiar el aminoácido codificado.

Pese a la indicación en BIC de la no importancia clínica, se procedió a buscar la mutación en DNA

extraído del tejido parafinado de la pieza quirúrgica, encontrándose la misma mutación, pero en

homocigosis (D693N).

Este es un caso típico de pérdida de heterocigosis (LOH, loss of heterozigosity) en un gen supresor

de tumores, probablemente causante del aumento de susceptibilidad al cáncer de mama: se tiene

solo una copia funcionante del gen, y una segunda mutación, en línea somática, produce

patología.

El estudio familiar subsecuente mostró que la variante no se encontraba en la madre ni tías

maternas, sino solo en el padre, también en heterocigosis, quien no tenía antecedentes familiares

conocidos de cáncer de mama: probablemente era una mutación espontánea en línea germinal en

él, sin repercusiones aparentes

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EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

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