UNIVERSISDAD DE EL SALVADORFACULTAD MULTIDICIPLINARIA ORIENTAL

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES Y MATEMATICASECCION DE BIOLOGIA

BIOLOGIA GENERALGRUPO TEORICO: 01

Temas; Formas esenciales o excepcionales de la división celular.

Enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales. Descripción de algunas enfermedades, como Síndrome de Turner,

Patau, Edwards.

Docente: Lic. José Alcides Hernández Martínez.

DOCTORADO EN MEDICINA.

Integrantes: Carnet: Firma:

Luis Atilio Campos Viera CV12022

Sandra Margarita Guzmán Matute

FECHA DE ENTREGA:

1. Explicar las características de las formas especiales o excepcionales de

la división celular.

Ortomitosis:. Indica un acomodo de los conos del huso mitótico base contra base.

Pleuromitosis: Mitosis intranuclear; Tipo de división mitótica que presentan los Dinoflagelados. Persiste la membrana nuclear, no hay uso acromático, ni centriolo y los cromosomas no tienen centrómero.

Amitosis: El núcleo se divide en dos. No se reparte material genético equitativamente, sino de forma asimétrica. La división es simple de la célula en la que no se forman los cromosomas y el núcleo no parece estar implicado, es decir, sin cariocinesis. La división por amitosis o división indirecta es la que inicia con un alargamiento nuclear, y da lugar a dos células hijas por división del núcleo.

Endomitosis: Es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular, lo que da lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo. Este proceso también se denomina endoreduplicación, y las células resultantes endoploides. Todo el ADN queda en un mismo núcleo

2. Describir las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales:

D altonismo :

Es una enfermedad hereditaria y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en

el varón entre la población afectada.

Es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

El daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

La transmisión genética es igual que en la Hemofília.

Los daltónicos no distinguen bien los colores por fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos.

Las células sensoriales (fotoreceptores) de la retina que reaccionan de forma distinta a la luz y los colores se les llaman bastones y cono respectivamente.

Tipos de daltonismo;

AcromáticoTipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color

MonocromáticoEl monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.

DicromáticoEl dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color.

Tricromático anómaloEl afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otroLos bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste.

La Hemofilia:

Es una enfermedad hemorrágica hereditaria y ligada al sexo la padecen los hombres y la portan las mujeres.

Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica. (Factor de coagulación).

Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

Son frecuentes entre los hemofílicos, las hemorragias intra-articulares, que afectan principalmente los codos, tobillos y rodillas.

Existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

Miopía:

La miopia es un defecto refractivo consistente en que el ojo es incapaz de enfocar objetos lejanos, haciendo que aparezcan borrosos. La mayoría de las miopias se

consideran como una variación de la visión normal, más que una patología.

La miopía es hereditaria y puede estar causada porque el globo del ojo es excesivamente alargado o porque el cristalino (la lente que se encuentra en el ojo) tiene una distancia focal demasiado corta.

La miopía, generalmente, se desarrolla en la época escolar y se suele estabilizar hacia los 20 años. Hasta entonces puede desarrollarse muy rápidamente y requerir frecuentes cambios de graduación de las gafas o lentillas. Afecta por igual a los hombres y a las mujeres y hay una clara predisposición familiar.

Los síntomas son: Visión borrosa de los objetos distantes, Bizqueo, Dolor de cabeza, Tensión ocular.

Tratamiento de la miopía: La miopía se compensa muy fácilmente con el uso de gafas o lentillas, dependiendo cada caso y problema de refracción.

Los pacientes con miopía tienen un mayor riesgo de desarrollar un desprendimiento de la retina.

Distiquiacis:

Es una enfermedad bastante rara que se transmite de forma autosómica dominante. La enfermedad se caracteriza por la aparición de una segunda fila parcial o completa de pestañas en los orificios de las glándulas de Meibomio o ligeramente detrás. Las pestañas supernumerarias suelen ser más delgadas, cortas y menos pigmentadas que las normales y suelen dirigirse hacia atrás produciendo erosiones y molestias a rozar con la córnea. Pueden estar afectados el párpado superior, el párpado inferior o ambos

Se cree que este defecto de debe a un fallo de las células germinales epiteliales para diferenciarse totalmente a glándulas de Meibonio, resultando unas estructuras pilosebáceas.

Cuando las pestañas anormales rozan con la córnea pueden producir irritaciones, epifora, abrasión corneal e incluso úlceras corneales

Las distiquiasis adquiridas casi siempre afectan al párpado inferior y se suelen producir como consecuencia de una metaplasia y diferenciación anormal de las glándulas de Meibomio.

Quistes dermoideos:

Un quiste dermoideo es una bolsa o cavidad debajo de la piel que contiene tejidos que normalmente se encuentran en las capas exteriores de la piel. La bolsa forma una masa que es a veces visible cuando el bebé nace o es muy pequeño, sin embargo, a menudo no se la observa sino hasta algunos años más tarde. Generalmente, los quistes dermoideos se encuentran en la cabeza o el cuello y, a

veces, en la cara.

Un quiste dermoideo es un defecto congénito (presente al nacer) que se presenta durante el desarrollo del embrión y que se produce cuando las capas de la piel no crecen paralelamente. Este quiste se encuentra recubierto de epitelio, que contiene tejidos y células normalmente presentes en las capas cutáneas, incluidos folículos pilosos y glándulas sebáceas (aceite de la piel) y sudoríparas. Dichas glándulas y tejidos normalmente secretan sustancias que se acumulan dentro del quiste, el cual aumenta de tamaño.

Los síntomas pueden incluir un pequeño nudo, a menudo indoloro, en la línea media del cuello (la piel sobre el nudo se puede mover con facilidad). El nudo puede tener el mismo color que la piel o un tinte ligeramente amarillo.

Los síntomas de un quiste dermoideo pueden parecerse a los de otras masas cervicales o problemas médicos.

3. Describir las características de:

Síndrome de Turner:

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos

cromosomas X.

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad

Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación

La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Síndrome de Patau:

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo

padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.

Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida.

Síndrome de Edwards:

El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por la cual la

persona posee una tercera copia del cromosoma 18.

Esta trisomía causa también muerte fetal en el segundo y tercer trimestre del embarazo lo que aumentaría la incidencia sumándose a los bebés con trisomía 18 que logran nacer. A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 se asocia con complicaciones médicas más graves y peligrosas en los primeros años de vida.

El 50% de bebes con trisomía 18 puede morir en los primeros meses y años de vida. Menos de un 10% sobrevive al primer año de vida. Los bebés varones tienen más incidencia de experimentar mortalidad en este periodo neonatal que los bebés mujer.

Entre los problemas médicos asociados a la trisomía del 18:

Defectos del corazón Problemas renales Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómago El esófago no se conecta con el estómago. Cabeza en forma de fresa Orejas bajas y malformadas

Dedos sobrepuestos Anomalías faciales Mandíbula pequeña Graves retrasos en el desarrollo