TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA

JUAN DANIEL AYALA TORRES

SEXTO SEMESTRE

FUNDACION UNIVERSITARIA AUTONOMA DE LAS AMERICAS

FACULTAD DE MEDICINA

NEUROPEDIATRIA

PEREIRA

2014

TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA

El termino autismo recoge una serie de trastornos neurobiológicos de etiología multifocal, en su mayoría idiopática, con un componente hereditario fuerte que básicamente afecta las esferas del comportamiento, la comunicación y la interacción social manifestándose en mayor o menor medida en el individuo haciendo que cada diagnostico tenga sus características propias, es decir, no existen dos pacientes con trastorno de espectro autista con el mismo comportamiento, cada uno posee su particularidad, algo que complica su diagnostico.

“El término autismo fue utilizado por primera vez por Eugine Bleuler, en 1911, para describir la dificultad de los esquizofrénicos para relacionarse con otras personas y su medio social. Leo Kanner, en 1943, describió el cuadro clínico del trastorno y lo denominó “autismo infantil precoz”. Fue considerado como un trastorno diferente a la esquizofrenia. En 1944, Hans Asperger publicó casos que tenían menor afectación en el lenguaje y un coeficiente intelectual menos deficiente; lo denominó “psicopatía autista”.En 1996, Wing propuso el término “trastorno del espectro autista” (1)

Los estudios clásicos sugieren una prevalencia en torno a 2-5 casos por cada 10.000, aunque estas cifras parecen estar superadas en los últimos año(1), obedeciendo quizá al cambio en los criterios diagnósticos teniendo cifras altas de 60 y 70/10.000 habitantes, que se encuentran distribuidos entre los diferentes tipos de cuadros clínicos de la siguiente manera: TA 20/10.000; TGD no especificado 30/10.000; TA 6/10.000; TR 1/10.000-20.000 y trastorno desintégratelo de la infancia 2/100.000(1), con una expresión mucho mayor en varones que en mujeres con una relación 4:1, pero con unos trastornos muchos más profundos y marcados en el sexo femenino

No se sabe con claridad a que se atribuye la aparición de TEA , pero un gran número de personas que desempeñan cargos enfocados en la temática apuntan a múltiples causalidades como trastornos metabólicos, genéticos, estructurales, funcionales, que llevan a un déficit generalizado en el desarrollo de ciertas funciones del sistema nervioso central, teniendo en cuenta una clasificación en primario o idiopático al autismo del cual se sospecha una base genética ( no especifica) y el secundario o sindromatico que acompaña otras patologías que en ocasiones tiene componentes genéticos.

Los resultados sobre exploraciones de genoma completo apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad genética), que interactúan de manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del autismo (1) explicando de esta manera la variedad y particularidad en la la

sintomatología expresada por cada paciente. Los estudios sistemáticos realizados en gemelos concluyen que los gemelos monocigóticos (MC) tienen una tasa de concordancia (probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo) superior al 60% para el síndrome completo(2)

Estos son algunos de los genes asociados a TEA:

Genes maternos15q11-q13 Receptor del GABA17q Gen del trasportador de serotonina

6q Receptor del glutamato ( GRINK2)

Gen transportador de aspartato glutamato (SLC25A2)

7q Gen para relinaEL MET (7q35) Proteína de señalización , motilidad y

diferenciación y procesos de sobre crecimiento que influyen en el desarrollo de la neocorteza y cerebelo

EL SHANK 3( 22q13) Participa en la función de las estructuras postsinapticas y se requiere para el desarrollo del lenguaje y la comunicación social

(1)

Síndromes genéticos y metabolicos asociados más comunes:

GENETICOS METABOLICOSSíndrome de prader-willi FenilcetonuriaSíndrome de angelman Alteraciones del ciclo de la ureaSíndrome de Down Alteración en metabolismo de las

purinasSíndrome del x frágil Deficiencia de creatininaNeurofibromatosis tipo 1 Errores en las síntesis de colesterolEsclerosis tuberosa Deficiencia de la biotinidasa

(1)

FACTORES AMBIENTALES:

Complicaciones obstétricasEnfermedades infecciosasOpiáceosEnfermedades toxicasExposición a mercurioVacuna triple vírica ¿?

Los trastornos de espectro autista se pueden categorizar de la siguiente manera:

1- Trastorno autista2- Trastorno de rett3- Trastorno desintegrativo infantil4- Trastorno de asperger5- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

1. TRASTORNO AUTISTA( Autismo infantil, autismo de kanner)

Este trastorno en especial se caracteriza por manifestar trastornos en una o varias de las siguientes áreas( triada de wing): comunicación, flexibilidad,

imaginación, interacción social (4) (7)

(3)

2- TRASTORNO DE RETT:

El TR es una enfermedad neurológica infrecuente y progresiva en la cual hay una desaceleración del crecimiento del cerebro Tiene como principal característica el retroceso en el desarrollo, manifestándose por la pérdida de habilidades ya adquiridas, aparece antes de los 4 años de edad, presentándose con mayor frecuencia a los 5 meses, tiempo en el cual el desarrollo había tenido un trayecto normal, hasta el momento solo se ha diagnosticado en mujeres.(4) (5) (7)

(3)

3- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL (síndrome de héller, dementia infantilis, psicosis desintegrativa).

El TDD es debido a un daño neurológico adquirido pero en muchos de los casos su etiología es desconocida. En este trastorno se descataca un desarrollo normal del individuo, alcanzando las competencias básicas para la edad pero generalmente antes de los 10 años se da un retroceso brusco donde puede pasar de estados de irritabilidad y ansiedad a perdida del habla y otras habilidadades.(4) (5) (7)

(3)

4- TRASTORNO DE ASPERGER

Como manifiestaciones claves en el trastorno de asperger se presentan alteraciones graves de la interacción social y establecen patrones de comportamiento repetitivos, a diferencia de los otros cuadros no presentan un retraso marcado en el lenguaje, no presenta discapacidad mental y puede presentarse pero de manera leve. (5)(4)(7)

(3)

5. TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO

Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. (4) (7) (5)

(2)

Abordaje del paciente

La ayuda terapéutica se debe brindar después de establecer tres importantes pautas que determinan la orientación correcta del tratamiento como son, trazar metas claras de acuerdo a las capacidades del paciente, determinar un tiempo en el cual se alcanzen estas metas y por ultimo una valoración exhaustiva y periódica de cada uno de los logros. Antes de iniciar la terapia se realiza una observación directa del infante con el objetivo de esclarecer cuales son las falencias a fortalecer para no ir a ciegas en el proceso, generalmente requiere alcanzar una serie de capacidades que le ofrecen al paciente y su familia una mejor interacción

COMPETENCIAS A DESARROLLARHabilidades comunicativas Expresión de pensamientos y

deseos,Habilidades sociales Mejoramiento de relaciones

interpersonales, conocimiento del entorno, resolución de situaciones conflictivas.

El tratamiento farmacológico es usado para disminuir ciertas conductas auto lesivo u otra sintomatología que puede presentar como ansiedad, trastornos de sueño, hiperactividad

La risperidona, que es efectiva para disminuir la hiperactividad, la agresión, las conductas auto lesivo y los comportamientos repetitivos en esta población. El metilfenidato sigue siendo la medicación de elección para el manejo de la hiperactividad en estos pacientes. La clorimipramina puede servir en aquellos casos de pacientes con conductas auto lesivas.(6) Por medio de estos fármacos se obtiene una disminución sintomatología pero

el verdadero resultado se obtiene a partir de las terapias en lenguaje y comunicación del individuo.

En la actualidad se cuenta con un sin número de investigaciones enfocadas a analizar los tipos de conductas y sus diferentes variables para el abordaje del infante, con el objetivo de obtener una mayor eficacia alcanzando un mejor pronostico que no solamente beneficia a un individuo sino que también involucra a su entorno inmediato y quizá a futuro dar las herramientas necesarias para enfrentar una sociedad llena contratiempos.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1- Varela DM, Ruiz M, Vela M, Nínive L, Hernández B. Conceptos actuales sobre la etiología del autismo. Acta Pediátrica de México [en línea] 4 julio de 2011 [ accesado 15 de septiembre de 2014] 32 (4) disponible en línea : http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/download/actapediatrica/Julio-Agosto2011/Acta%204.5%20Conceptos.pdf

2- Ministerio de Sanidad y Política Social. Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria, España: Ministerio de Ciencia y innovación

3- AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). (2002). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV-

TR. Barcelona: Masson.

4- Organización Mundial de la Salud. CIE 10. Décima Revisión de la Clasificación Internacional de Las Enfermedades. Trastornos Mentales y del Comportamiento: Descripciones Clínicas y pautas para el Diagnóstico. Madrid: Meditor; 1992.

5- Talero C. Rodríguez M, De la Rosa D, Morales G, Vélez A. Caracterización de niños y adolescentes con trastornos del espectro autista en una institución de Bogotá, Colombia [ en línea], febrero 15 de 2013 disponible en línea : http://zl.elsevier.es/es/revista/neurologia-295/articulo/caracterizacion-ninos-adolescentes-con-trastornos-90118100

6- Palacio J, Tratamiento Farmacológico De las Conductas Patológicas Asociadas Con el Autismo y Otros trastornos Relacionados. rev.colomb.psiquiatr. [en línea] 2007 octubre [accesado 15 de febrero de 2014] Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0034-74502007000500017&script=sci_arttext

7- Quijada C, Espectro Autista. Rev. chil. pediatr.[en línea] 2008 Noviembre [accesado 15 de febrero de 2014] disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000700013