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Test del sudor

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PRUEBA

La prueba del test del sudor es el método estándar para diagnosticar la fibrosis quística. Las personas que padecen esta enfermedad tienen cantidades más altas de sodio y cloruro en su sudor, las cuales se pueden detectar con el examen.

APARATO: ISESWEAT El ISEsweat es un nuevo instrumento

potenciométrico para la confirmación del diagnóstico de la fibrosis quística mediante la medición de la concentración de ión cloruro en el sudor expresada en mEq/l.

El ISEsweat es un analizador para el test de sudor que tiene la capacidad de generar el sudor y dar un valor de concentración de ión cloruro de forma totalmente automática sin manipular la muestra en ningún momento.

¿CÓMO SE REALIZA?

Generalmente se estimulan las glándulas sudoríparas de una zona del antebrazo con una sustancia (pilocarpina) y el paso de una corriente eléctrica débil (iontoforesis) .Se recoge el sudor y se determina el contenido de cloro y sodio. El procedimiento se completa en aproximadamente una media hora.

TARJETA SENSORA DESCHABLE DE DOS CARAS

1ª Cara de lonto:

Realiza la estimulación del sudor por iontoforesis. Mediante sensores recubiertos de geles que contienen una solución de pilocarpina al 0,5%.

2ª Cara de medida:

Realiza la medida de la concentración de cloruros mediante la técnica ISE.

Video explicativo:

http://www.youtube.com/watch?v=BRN1PPBWhBg&feature=youtube_gdata_player

COMO REALIZAR LA PRUEBA EN 25 MINUTOS

FASE 1: Estimulación del sudor por iontoforesis de pilocarpina (10 minutos):

- Colocar la tarjeta por la cara lonto y ponerla en el modulo remoto y situarlo en el brazo del paciente.

FASE 2: Obtención de muestra (10 minutos)

- Giramos la tarjeta la ponemos por la cara de medida la colocamos en el modulo remoto y lo volvemos a poner en el brazo del paciente.

FASE 3: Análisis (5 minutos):

- Automáticamente se inicia el proceso de medida. La base receptora muestra en pantalla el resultado de la concentración de cloro.

VALORES:

Si el resultado es de 60 mEq/L o mayor, la fibrosis quística está presente.

FIBROSIS QUISTICALa FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Así mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto.

¿Cuál es la causa de FQ?

La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva..

FISIOPATOLOGIALa proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno. Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el espacio extracelular.

FISIOPATOLOGIA IIDebido a que el cloruro tiene carga eléctrica negativa, los iones con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana citoplasmática, a causa de la atracción electrostática ejercida por los iones cloruro. El sodio es el más común entre los iones presentes fuera de la célula, y la combinación de sodio y cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades en el sudor de los individuos con FQ. Esta pérdida de sal constituye el argumento básico para explicar la eficacia del test del sudor

GENÉTICASe trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR. El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2.

Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación.