TEMA XIII

GENÉTICA CLÁSICA

• Genética: es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de

caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

La genética mendeliana estudia la herencia mediante experimentos de reproducción.

Intenta averiguar la información biológica de los individuos, a partir de las

proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.

• Gen: (lo que Mendel llamó factor hereditario) Es la unidad de material hereditario. Es

un fragmento de ADN que lleva información para un carácter, es decir lleva codificada

la información para la síntesis de una proteína determinada. Los genes son las

unidades estructurales y funcionales de transmisión genética.

• Genotipo (Genoma): Conjunto de genes que posee un individuo. En los seres

diploides, la mitad de los genes se heredan de la madre y la otra mitad del

padre.

• Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Es la expresión

externa del genotipo. Depende del genotipo y de la acción ambiental: genotipo

+ acción ambiental = fenotipo.

• Carácter hereditario: característica morfológica, estructural o fisiológica

presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

• Locus (en plural: loci): Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un ser

haploide, en un locus solo hay un gen. En un ser diploide hay dos loci para ese

gen.

• Alelo: son las distintas alternativas/formas que puede presentar un gen. Es

decir, son las diferentes alternativas que pueden estar en un mismo locus. Si

un gen tiene muchos alelos, se dice que forman una serie alélica. En los

organismos diploides, los cromosomas homólogos poseen los mismos loci,

pero cada loci puede estar ocupado por un alelo distinto.

• Homocigoto (raza pura): Individuo que para un carácter posee dos alelos

iguales. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigotos

el AA (amarillo) y el aa (verde).

• Heterocigoto (híbrido): Individuo que posee, para un determinado carácter

alelos diferentes. Por ej., para el caso anterior, son heterocigotos los individuos

Aa. Dihíbrido: individuo heterocigoto para dos caracteres, por ej. en guisantes

AaLl (A: amarillo, a: verde, L: semilla lisa, l: semilla rugosa).

• Herencia dominante: Se da cuando un alelo, el llamado dominante, no deja

manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo. Ej. en la herencia del color de las

semillas del guisante, los individuos Aa (heterocigotos) son amarillos, ya que el alelo A

es dominante sobre el alelo a. De modo que el alelo recesivo solo se manifestará en

individuos homocigotos (aa).

• Herencia intermedia: Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia

incompleta sobre el otro. Así pues, los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio

entre las dos razas puras. Por ej. en la herencia del color de las flores del dondiego de

noche, siendo R: alelo color rojo, r: alelo color blanco, los individuos RR tienen flores

rojas, los rr tienen flores blancas y los Rr, flores rosas.

• Herencia codominante: Se da cuando los alelos son equipotentes, de modo que

en los híbridos se manifiestan los dos caracteres. Ej. herencia de los grupos

sanguíneos A, B y 0 en el ser humano.

• Carácter cualitativo: es el que presenta dos alternativas claras, reguladas por

un único gen con dos alelos. Ej. Color de la semilla del guisante.

• Carácter cuantitativo: es el que tiene distintas gradaciones entre dos valores

extremos. Ej. variación de la estatura, del color de la piel, …

• Árbol genealógico: es un esquema, en el que se representan los individuos

de varias generaciones, que están emparentados entre sí. Se emplean en el

estudio de la transmisión de un carácter a lo largo de las generaciones, de lo

que puede deducirse el mecanismo genético implicado.

2. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregor Mendel (1822-1884), fue un monje agustino que realizó una

serie de experimentos, que desvelaron los fundamentos básicos de la

transmisión de las características biológicas. Trató de observar si existían reglas

en esta transmisión hereditaria, para lo que planteó unos experimentos que

realizó en plantas de guisante (Pisum sativum), que cultivaba en el huerto de su

monasterio.

La elección de esta especie presentó una serie de ventajas:

• Existencia de caracteres cualitativos bien definidos, fácilmente observables.

• Tiempo de generación corto, por lo que se pueden estudiar varias generaciones

en un breve lapso de tiempo.

• Obtención de muchos individuos en cada generación, que permite hacer

estudios estadísticos.

• Posibilidad de reproducción por autofecundación, que permite conocer los

progenitores.

• Cultivo sencillo y barato, y facilidad para conseguir distintas variedades.

• Uno de los aciertos de Mendel fue estudiar un solo carácter por experimento,

sin preocuparse de los otros, o sea por separado. Además, aplicó el método

científico; y utilizó las matemáticas para expresar sus resultados,

estableciendo las frecuencias de aparición de los diferentes individuos.

• Los resultados parecían indicar que la trasmisión de caracteres diferentes se

producía de forma independiente, pero esto no siempre ocurre así, como

demostró Morgan en el siglo XX.

3. LAS LEYES DE MENDEL

3.1 Primera ley: de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

filial.

Al cruzar 2 individuos distintos, ambos homocigotos, todos los descendientes de

la F1 son idénticos entre sí, en genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno

de los parentales o intermedio entre ambos, dependiendo de que exista

dominancia o herencia intermedia entre los alelos.

3.2 Segunda ley: de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda

generación filial.

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la F1(o bien se

autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a

la separación o segregación de los alelos implicados en el carácter estudiado al

formarse los gametos.

Efectivamente, como los individuos de la F1 son heterocigotos dan

lugar a 2 tipos de gametos distintos. Como consecuencia al producirse la

fecundación, se obtiene más de un genotipo. Reaparecen así el genotipo y

fenotipo del individuo parental que había desaparecido en la F1.

3.3 Tercera ley: ley de la independencia de los factores hereditarios.

En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de

alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros y, por

tanto, se obtienen varias combinaciones, algunas de las cuales no están

presentes en los parentales.

Sin embargo, esta 3ª ley tiene excepciones, ya que a veces los

caracteres no se transmiten independientemente unos de otros; esto ocurre

cuando los genes están ligados.

En vida de Mendel, la comunidad científica no conoció sus

experimentos. Sus resultados fueron redescubiertos en 1900.

RETROCRUZAMIENTO

Es el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Si el

parental utilizado es el homocigoto recesivo, se denomina CRUZAMIENTO

PRUEBA, ya que con este método se puede averiguar si un individuo es

homocigoto dominante o heterocigoto.

4. MENDELISMO COMPLEJO

Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse.

En realidad, esto no es así: las relaciones entre genes o el propio efecto

genético alteran aparentemente los resultados.

4.1 CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA

En los caracteres estudiados por Mendel siempre había dominancia de un

alelo sobre otro, pero no siempre es así. Hay casos donde ambos tienen la

misma fuerza y por tanto los heterocigotos Aa, presentan distinto fenotipo que

el homocigoto dominante AA.

En la codominancia, el heterocigoto expresa un fenotipo correspondiente tanto

al alelo A como al a.

En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de

los homocigotos.

4.2 INTERACCIÓN GÉNICA

Consiste en la influencia que existe entre genes no alélicos, en la expresión de

un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas, se llama

EPISTASIA. En ella un gen epistático, suprime la acción de otro gen no

alélico(hipostático). Así la segregación 9:3:3:1 de la F2 se ve alterada.

Por ej.: supongamos que existe una pareja alélica que lleva información para el color

de las flores en una planta, y otra, para la formación de los pétalos. Esta segunda pareja

interviene modificando la expresión de los alelos de la primera, ya que si no existen

pétalos no se puede saber su color.

4.3 GENES LETALES

Un gen letal es aquel que provoca la muerte de un individuo, antes

de que alcance la madurez sexual. Lógicamente los individuos que mueren, no

son incluidos en la descendencia y, por tanto, las frecuencias de esta se verán

alteradas. Estos genes pueden ser dominantes o recesivos.

4.4 ALELISMO MÚLTIPLE

En algunos casos no solo hay 2 alternativas para un mismo carácter,

sino que se encuentran varios alelos que forman una serie alélica. Estos alelos

siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de 2 alternativas, los fenotipos

que aparecen son más variados. Aunque la población presente más de 2

alternativas para un carácter, cada individuo no puede tener más que dos de

ellos, uno en cada cromosoma de la pareja de homólogos. Ej. Sistema de grupos

sanguíneos ABO en humanos, color de ojos en Drosophila melanogaster, …

4.5 HERENCIA CUANTITATIVA, CONTÍNUA O POLIGÉNICA

Los caracteres habitualmente estudiados son cualitativos, es decir, con

pocas alternativas diferenciadas. Pero hay casos en los que los fenotipos varían de

forma continua, por ejemplo, la estatura, el color de la piel, de los ojos, del pelo.

Estos caracteres son cuantitativos y siguen los principios de Mendel, pero en lugar de

haber una sola pareja alélica para su determinación, existen muchos genes, situados

en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños

pero acumulativos. El fenotipo resultante es la suma de los efectos individuales. Es

difícil estudiar estos caracteres, ya que es complicado establecer cuántos pares de

alelos están implicados en su determinación.

5.TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Cuando Mendel realizó sus experimentos se desconocía lo que eran losgenes, así como su localización en los cromosomas; el papel de la meiosis y de losgametos en la transmisión hereditaria. En 1905 Thomas Morgan desarrolló lateoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos:

• Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan enlos cromosomas.

• Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar esel locus.

• Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo delos cromosomas.

• Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por estarazón existe un par para cada carácter.

5.1 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

Según la 3ª ley de Mendel, los diferentes caracteres se transmitenindependientemente unos de otros. En realidad, Mendel tuvo suerte al elegircaracteres en los que esto se cumple siempre. En 1908 se descubrió unaexcepción, con la planta Lathyrus odoratus, en la que el color de las flores y laforma del grano de polen, se transmitían de forma que las segregaciones de la F2eran diferentes a las esperadas.

En 1910 Morgan encontró una explicación. Cuando dos genes se transmitenjuntos por estar en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Si los alelosdominantes están en el mismo cromosoma, y los recesivos, en el cromosomahomólogo, se dice que los genes están en fase de acoplamiento. AB/ab

Si el alelo dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra están en elmismo cromosoma, se dice que están en fase de repulsión. Ab/aB

• De esto deducimos que los genes ligados se transmiten juntos a la

descendencia, sin que se produzca su separación en la gametogénesis.

• Esto no es cierto siempre. Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas

homólogos se emparejan formando bivalentes, que originan un intercambio de

fragmentos entre cromátidas hermanas, el sobrecruzamiento o crossing-over.

De esta forma, genes que están en el mismo cromosoma, pueden pasar al

homólogo, produciéndose su separación o recombinación genética. Se

obtienen así gametos recombinados, y aparecerán los individuos que se

esperaban según la 3ª ley, pero en diferentes proporciones.

• LIGAMIENTO TOTAL O ABSOLUTO: los genes que determinan dos caracteres

están en el mismo par de cromosomas, pero tan juntos, que no puede darse

sobrecruzamiento entre ellos. En la meiosis el dihíbrido producirá dos tipos de

gametos y no se cumplen las proporciones mendelianas.

• LIGAMIENTO PARCIAL: cuando los genes están lo suficientemente separados

para que exista probabilidad de sobrecruzamiento entre ellos. En este caso el

dihíbrido producirá cuatro tipos de gametos (2 parentales y 2 recombinantes).

5.2 MAPA GENÉTICO

Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicaciónrelativa de los genes. El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cualsignifica que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será laprobabilidad de que se heredan juntos. Siguiendo así los patrones de herencia,se puede establecer la ubicación relativa de los genes a lo largo de todo elcromosoma.

Un centimorgan (abreviado cM) es la unidad de los mapas genéticos deligamiento. Se trata de una unidad indivisible: el prefijo centi-, en este caso, nosignifica centésima parte de Morgan. Equivale a la distancia que existe entredos genes cuya frecuencia de recombinación es del 1%, o lo que es lo mismo, a1 unidad de mapa. Su nombre rinde honor a Morgan, que realizó el primermapa genético.

6. DETERMINACIÓN DEL SEXO

6.1 DETERMINACIÓN EN ANIMALES

• Determinación cromosómica.

El macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos: heterocromosomas

o cromosomas sexuales, con información para la determinación del sexo. El

resto son comunes para ambos, se llaman autosomas.

• Existen 3 sistemas distintos:

Sistema XX/XY: las hembras tienen 2 cromosomas iguales, sexo homogamético. Los

machos tienen 2 cromosomas diferentes, sexo heterogamético. Este sistema se da en

equinodermos, moluscos, dípteros, peces anfibios y mamíferos.

Dado que las hembras tienen 2 cromosomas X y los machos solo uno, existirá doble

cantidad de esos genes en ellas. Para compensar esta diferencia de dosis génica, unos de

los cromosomas X de las hembras se inactiva, con lo cual sus genes no son funcionales.

En mamíferos esto se consigue al permanecer el cromosoma sin desespiralizarse por

completo en la interfase, ya que para que el ADN pueda actuar debe estar

desespiralizado. Este cromosoma no desespiralizado se observa en el núcleo de las

células femeninas como una mancha que se tiñe intensamente llamado: corpúsculo de

Barr.

• Sistema ZZ/ZW: en este caso el sexo homogamético es el macho, y el

heterogamético la hembra. Se da en lepidópteros, urodelos, reptiles,

aves.

• Sistema XX/XO: el sexo heterogamético solo posee un cromosoma X. El

sexo homogamético puede corresponder al macho o la hembra. Se da en

insectos.

• Determinación por la relación entre cromosomas X y autosomas.

En Drosophila melanogaster, la proporción entre el número de

cromosomas X y el número de juegos autosómicos, con independencia de

la presencia de cromosoma Y, es lo que determina el sexo del individuo.

En hembras el cociente entre ambos es 1. En machos es 0.5

• Determinación por haplo-diploidía

En este caso depende del número total de cromosomas; los diploides son

hembras y los haploides machos. Las abejas tienen este tipo de determinación.

Las hembras, 2n, proceden de cigotos obtenidos por fecundación y los machos,

n, se originan a partir de óvulos partenogenéticos. La abeja reina produce

óvulos n, con dos destinos: ser fecundados por espermatozoides, n, formados

por los machos o desarrollarse sin fecundación por partenogénesis. En el primer

caso se obtienen hembras y en el segundo machos.

• Determinación génica

Cuando no hay diferencias cromosómicas entre macho y hembra y la

determinación del sexo se produce como cualquier otro carácter. Es el caso

de la avispa Bracon hebetor.

• 6.2 DETERMINACIÓN EN PLANTAS

No hay determinación genética del sexo, ya que existen en la misma planta

estructuras reproductoras masculina y femenina. En las unisexuales, la

determinación es génica.

• 6.3 DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO

En algunos casos están implicados factores ambientales. Por ej. El gusano

Bonellia viridis. También en peces, equisetos, reptiles donde según la

temperatura de incubación de los huevos, nacerán hembras o machos.

• 7.HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales se

encuentran ligados al sexo. Los demás caracteres, cuyos alelos se sitúan en

cromosomas no sexuales, se denominan autosómicos.

Ambos cromosomas X e Y, son distintos, ambos poseen una parte homóloga que

permite su apareamiento en la profase I. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en

la parte homóloga llamado segmento apareante, están parcialmente ligados al

sexo, mientras que los localizados en la parte no homóloga, o segmento

diferencial, están totalmente ligados al sexo.

• 7.1 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X

En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los

genes, cuyos loci se encuentren en el segmento diferencial del cromosoma X. Los

machos, en cambio, solo poseerán una dosis, pues solo tienen un cromosoma X. Así

una hembra puede ser homocigota o heterocigota, mientras que en un macho solo

existe un alelo y se llama hemicigoto.

En el ser humano tenemos enfermedades como la hemofilia y el daltonismo.

Para que un varón sea daltónico, basta con que su madre sea portadora y le transmita

el alelo recesivo. En cambio, para que lo sea la mujer, es necesario que su madre sea

portadora y le transmita el alelo recesivo, y que su padre sea daltónico.

La hemofilia tiene igual mecanismo de transmisión.

• 7.2 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y

Los genes situados en el cromosoma Y solo los poseerá el macho, y

los caracteres situados en estos cromosomas solo se manifiestan en

machos. Este cromosoma es muy pequeño y posee, en su mayoría, genes

relacionados con la función reproductora. A pesar de ello, existen algunos

caracteres no reproductores, ligados al cromosoma Y, que nunca heredan

las hembras, como, la ictiosis (piel gruesa y con escamas) o la hipertricosis

auricular (pelos largos y abundantes en las orejas).

• 8. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

En ocasiones, un mismo carácter autosómico presenta diferente

dominancia dependiendo del sexo del individuo. Un ejemplo es la calvicie. Las

mujeres heterocigotas no son calvas, pues en ellas el alelo es recesivo. Sin

embargo, los varones heterocigotos son calvos, ya que este alelo es dominante

en ellos. Esta diferencia de dominancia parece ser debida a las hormonas

sexuales, que son diferentes en ambos sexos.

Otro ej. es la longitud del dedo índice respecto al anular.

FIN