Tema 3. Variaciones cromosómicasestructurales y numéricas

Genética CC. Mar 2005-06

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Objetivos

• Entender la naturaleza y consecuencias de larotura y reunión cromosómica.

• Entender la naturaleza y consecuencias de lavariación cromosómica numérica.

• Comprender los experimentos demanipulación cromosómica y su posibleaplicación a la acuicultura.

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Variaciones cromosómicas

• Resultan de alteraciones en la estructura o ennúmero normal de los cromosomas.

• En todo tipo de organismos, de formaespontánea o como consecuencia dequímicos o radiación.

• En humanos, 1/2 abortos; visibles en 6/1000nacimientos.

• Existen 4 tipos fundamentales:– Duplicaciones

– Deleciones

– Inversiones

– Translocaciones

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Cromosomas politénicos

• En insectos.

• Interfásicos.

• Varios períodos desíntesis de ADN sindivisión celular.

• Tamaño x1000.

Figura. Cromosomas politénicos

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Deleciones

• Pérdida de un fragmentodel cromosoma

• Heterocigotos pueden serviables (depende)

• Letal en homocigosis

Figura. Deleción Notch en Drosoph i l a

Figura. Deleción

Figura. Cromosomas politénicos de Drosophila con una deleción en heterocigosis

Figura. Cánceres producidos por deleciones

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Duplicaciones

• Repetición de un segmentocromosómico– tándem: el fragmento

duplicado y su duplicaciónson adyacentes

– tándem reverso: adyacentespero en sentidos opuestos

– tándem terminal: en elextremo del cromosoma

• Forman lazos en meiosis

• Efectos fenotípicos nodeletéreos

• Importancia evolutiva

Figura. Duplicaciones

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Mutación Bar

• La mutación Bar enDrosophila esconsecuencia deduplicaciones.

• Afecta al tamaño delojo y su efecto esdependiente delnúmero de copias.

• Se produce porentrecruzamientodesigual durante lameiosis.

Figura. Mutación Bar en Drosophila.

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Entrecruzamiento desigual

Figura. Entrecruzamiento desigual y mutación Bar en Drosophila.

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Inversiones

• Cambio de orientaciónde un segmentocromosómico– Pericéntricas: incluyen al

centrómero

– Paracéntricas: noincluyen al centrómero

• Abundantes y sin efectodeletéreos

• Forman lazos en meiosis

• Apareamiento meióticocomplicado enheterocigotos

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Entrecruzamiento inversiónparacéntrica

• Se forman:– 1 cromosoma dicéntrico (dos

centrómeros) que se rompeen dos.

– 1 cromosoma acéntrico (sincentrómero) quenormalmente se pierde.

• El resultado final suele ser4 tipos de gametos:– 1 normal (viable)

– 1 invertido (viable)

– 2 con deleciones (inviables)

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Entrecruzamiento inversiónpericéntrica

• Se forman 4 cromosomas– 1 normal (viable)

– 1 invertido (viable)

– 1 con deleciones (inviable)

– 1 con inserciones (inviable)

Figura. Entrecruzamiento en una inversión pericéntrica.

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Translocaciones

• Cambio en la posición de un segmentocromosómico– Intracromosómicas

– Intercromosómicas: recíprocas o no recíprocas

Figura. Translocaciones

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Meiosis translocación heterocigota

Figura. Meiosis en una translocación heterocigota sin entrecruzamiento

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Translocaciones Robertsonianas

• Translocación entrecromosomasacrocéntricos que seproduce por elcentrómero originandocromosomasmetacéntricos.

• Cambio en el númerocromosómico.

• Síndrome de Downfamiliar

Figura. Translocación Robertsoniana

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Síndrome de Down familiar

• Un heterocigoto parauna translocaciónRobertsoniana de loscromosomas 14 y 21puede original elsíndrome de Downfamiliar

Figura. Segregación de un heterocigoto para una translocación Robertsoniana en los cromosomas 14 y 21 que origina el síndrome de Down familiar.

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Variaciones cromosómicas numéricas

• Afectan al número de cromosomas.

• Aneuploidías: afectan a uno o varioscromosomas individuales.

• Euploidías: afectan a complementoscromosómicos completos.

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Aneuploidías

• En diploides y haploides

• Generalmente debido a la no disyunción de loscromosomas en meiosis– En meiosis I: 4 gametos defectuosos.

– En meiosis II: 2 gametos normales y dos gametos defectuosos.

Figura. No-disyunción meiótica

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Tipos de aneuploidías

• En diploides:– Nulisomías (2N – 2): se

pierde un par decromosomas homólogos

– Monosomías (2N – 1): sepierde un únicocromosoma

– Trisomías (2N + 1): segana un cromosoma extra

– Tetrasomías (2N + 2): segana un par decromosomas homólogos

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Euploidías

• Cambios en el número decomplementos cromosómico.

• Meiosis II sin citocinesis.

• Se originan gametos con dosconjuntos cromosómicos que sefusionarán con otros gametosdando lugar a diferentes ploidías.

• Monoploidía: sólo una dotacióncromosómica.

• Poliploidía: varias dotacionescromosómicas. Triploide (3N).Tetraploide (4N).

Figura. Euploidías

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Auto y alopoliploides

• Las monoploidías son raras en adultos de especies diploidesporque se expresan mutaciones letales recesivas.

• Las euploidías suelen ser letales en animales, pero en menos enplantas (auto-fecundación permite al poliploide reproducirse),dónde son un potente mecanismo evolutivo. Plátano (triploideestéril); trigo (alohexaploide fértil).

• Autopoliploides: los conjuntos cromosómicos provienen de lamisma especie.

• Alopoliploides: los conjuntos cromosómicos provienen deespecies diferentes.

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Manipulación cromosómica en peces

• En algunos peces los individuos de un sexoposeen mejores características productivasque los del otro sexo, como un crecimientomás acelerado o maduración tardía.

• El control del sexo en organismos piscícolaspuede conseguirse mediante la inversiónsexual por métodos endocrinos, manipulaciónde complementos cromosómicos(ginogénesis, androgénesis y poliploidización)o la combinación de ambas técnicas.

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Métodos de inversión sexual

• Métodos endocrinos: aplicación de hormonasque determinan el sexo.

• Ginogénesis y androgénesis: producción deorganismos que contienen informaciónúnicamente de unos de los progenitores =>gametos monosexo.

• Poliploidización: Obtención de organismoscon múltiples juegos cromosómicos. Susprincipales ventajas es que pueden retrasar lamaduración sexual y producir esterilidad.

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Ginogénesis (II)

•A partir de la adición demetiltestosterona sepueden conseguirneomachos fértiles condos cromosomas X

•Tedioso

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Ginogénesis (II)

• La radiaciónultravioleta inactivael núcleo celular.

• El choque térmicoprovoca que en lameiosis loscromosomas no sedividan.

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Ginogénesis (III)

• Interesansolucionesa largoplazo

alevines

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Androgénesis

• La androgénesis permite generarembriones cuyos cromosomastienen un origen exclusivamentepaterno.

• La descendencia de estosindividuos (YY) es exclusivamentemasculina.

• Se irradian los óvulos parainactivar su material genético y sebloquea la primera divisiónmitótica con un choque térmico.

• Los individuos generados medianteandrogénesis tienen una tasa desupervivencia y fertilidad muybajas.

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Obtención de triploides (I)

• Los triploidesson estériles

• En lashembras desalmónidoslos triploidesno llegan aformargónadas.

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Obtención de triploides (II)

• También se puedenintentar obtenermachos tetraploidesque proporcionengametos diploides yque resulten en lageneración detriploides.