Republica Bolivariana de VenezuelaUniversidad Yacambú

Facultad de HumanidadesPrograma de Psicología

Materia: Genética y conducta

Introducción a la Genética

(Definición de términos)

Realizado por:Santi QuinteroC.I.: 17.947.998

Profesora:Xiomara Rodríguez

Cromosoma

Se le conoce de esa manera a las estructuras enforma de bastones que se forman cuando lacromatina en el núcleo se organiza durante elproceso de división celular.

Partes de un cromosoma

La organización de cromatina no es uniforme a lo largo delcromosoma, por tanto es posible diferenciar algunas zonas, entreellas:

Telomeros: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas. No es distinguible morfológicamente pero esta ahí y cumple la

función de no permitir la fusión de los extremos cromosómicos

Cromatidas: es una de las unidades que forma el cromosoma

Partes de un cromosoma

Centrómero: es la región que une a las dos cromátidas y sobre ella se encuentra el cinetocoro; estructura que se utiliza durante la división celular.

Brazo corto y largo: son los que resultan por la posición del centrómero y se les distingue por la longitud que

tengan desde el centrómero.

Brazo corto

Brazo largo

Partes de un cromosoma

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, ubicado en los extremos.

Constricción secundaria: ubicada en los extremos de los brazos y corresponde a la región organizadora del

nucléolo (NOR), donde se sitúan los genes transcriptores de ARN

Clasificación de los cromosomas

Según posición del centrómero:

Metacéntricos: el centrómero se localiza a la mitad del cromosoma y los 2 brazos presentan igual longitud

Submetacéntrico: La longitud de los brazos es mayor de un lado que del otro

Clasificación de los cromosomas

Acrocéntrico: este cromosoma presenta unos brazos muy largos y otros muy cortos por estar

el centrómero muy al extremo

Telocéntricos: Solo se aprecian 2 brazos largos en el cromosoma por presentar el centrómero en su extremo mas lejano

Clasificación de los cromosomas

Tipos especiales de cromosomas:

Cromosoma politénico: es una cromosoma que se presenta condensado entodas las fases de la célula, cuando el insecto se encuentra en estadio larvariocomo en Drosophila melanogaster en sus glándulas salivales.

Este cromosoma es de gran tamaño aproximadamente 2000 micras. Los cromosomas homólogos están asociados entre si, en toda su extensión. Otra característica presente es que los cromosomas muestran un patrón de bandeo transversal.

Clasificación de los cromosomas

Cromosoma en escobilla o plumoso: este cromosoma se puede observar durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno en el ovocito del

Tritón. Es caracterizado por estar constituidos por largas hebras que forman muchos bucles a manera de un cepillo.

Clasificación de los cromosomas

Cromosoma B: se le considera supernumerario porque es un cromosoma accesorio, que no son indispensables para la vida normal de sus portadores; no son homólogos a otros cromosomas y morfológicamente son mas pequeños.

Clasificación de los cromosomas

Isocromosomas: es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis. Se aprecia que uno de los brazos del

cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre si, pero en sentido inverso.

Determinación cromosómica del sexo

Se presenta en especies cuyos organismos presentan cromosomas sexualesheteromorfos (se diferencia morfológicamente) del resto de los cromosomassomáticos. Presentando en su constitución genes relacionados con el caráctersexual.

El sistema que se utiliza para determinar en humanos es el Sistema XX/XY en organismos dipoloides, con heterocromosomas que

corresponden al cromosoma tipo X o el tipo Y; dando origen a un macho o hembra.

Homocigoto

Se considera el termino teniendo en cuenta ungen quepresenta dos alelos que codifican la misma información uncarácter en especifico

A manera de ejemplificar esos caracteres se escriben con letras mayúsculas o minúsculas de la misma letra, ejemplo AA o aa.

Heterocigoto

Este termino se le aplica a un gen que esta compuesto por dos alelos que poseen 2 formas diferentes del mismo

gen, cada uno proveniente de un progenitor Aa.

Herencia ligada al sexo

Se le denomina a los caracteres genotípicos que son heredados a través de los cromosomas sexuales de ambos progenitores.

Herencia ligada al cromosoma Y

Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o nohomólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijosvarones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo enlos hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

Herencia ligada al cromosoma X

Quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en elcromosoma X . Por tanto, los genes del cromosoma X pueden ser recesivos odominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debidoa que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes delX.

Herencia ligada al cromosoma XLos genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeresúnicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sinembargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligadoal cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan loscasos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivosituado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

Cariotipo

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Alteraciones del cariotipo

Las alteraciones o mutaciones presentes en el cariotipo se distinguen por ser puntuales porque abarcan fragmentos del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma.

Entre las cuales encontramos:

Poliploidia: organismo con 3 o mas juegos completos de cromosomas.

Duplicaciones: se le denomina al evento cromosómico cuando serepite un segmento del cromosoma que puede contener uno omas genes.

Inversión: segmento cromosómico que rota 180º dentro de la misma posición en el cromosoma.

Translocaciones: se generan cuando un segmento delcromosoma cambia de lugar a otro en el mismo cromosoma.

Fusiones: existe una fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, nohomólogos se unen para formar un cromosoma metacéntrico.