1. 1. DAYANA GARRIDO
2. 2. ANOMALAS CONGNITAS Defecto congnito, malformacin congnita y anomala congnita Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metablicos
3. 3. Un total de 4% al 6% Recin nacidos vivos 2% al 3% Hacia los 5 aos 2% al 3% ANOMALAS ESTRUCTURALES MORTALIDAD INFANTIL Menores de 1 ao 21% 5ta causa mas importante de aos potenciales de vida perdidos antes de los 65 aos
4. 4. Causa desconocida 40% al 60% Anomalas cromosmicas y mutaciones genticas 15% Factores ambientales 10% Herencia multifactorial 20% al 25% Embarazos gemelares 0.5% al 1% Anomalas menores 15% 1 anomala menor 3% de probabilidad 2 anomalas menores 10% de probabilidad 3 o mas anomalas menores 20% de probabilidad ANOMALAS MENORES
5. 5. Teratgeno : Todo agente ambiental capaz de desviar el desarrollo hacia la anormalidad
6. 6. Es la ciencia que estudia las malformaciones congnitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. Proviene del griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de loga que significa estudio o tratado. Es la rama de la embriologa y la patologa que trata sobre las causas, desarrollo, descripcin y clasificacin de las desviaciones al desarrollo normal.
7. 7. origen Los primeros registros los encontramos en Mesopotamia y especficamente en Babilonia. origen Los nacimientos anormales eran atribuidos por los griegos a causas naturales o accidentes de la naturaleza, se consideraban augurios de acontecimientos futuros.
8. 8. En 1940 se crea que los defectos congnitos estaban causados principalmente por factores hereditarios . Cuando N. Gregg descubri que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases del embarazo provoca anomalas en el embrin. En 1961 las observaciones de W. Lenz relaciono los defectos de las extremidades con el sedante talidomina y quedo claro que los frmacos tambin podan cruzar la placenta y causar anomalas congnitas
9. 9. Cmo actan los agentes teratognicos? Pueden alterar el desarrollo embriolgico normal a travs de diferentes mecanismos: falta de un precursor o sustrato normal alteracin de una fuente de energa cambios a nivel de la membrana celular desbalance osmolar e inhibicin enzimtica, entre otros. Los cambios no son necesariamente especficos de un tipo de factor causal y pueden manifestarse como diferentes formas de embriognesis anormal: muerte celular excesiva o reducida fallas en la interaccin celular, biosntesis reducida, alteracin de los movimientos morfogenticos o disrupcin de tejidos. Muchos de los cambios tempranos ocurren, probablemente, a nivel celular o subcelular hacindose aparentes en estadios posteriores.
10. 10. PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA
11. 11. 1 LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRION Y DE LA MANERA COMO ESTA DOTACION GENETICA INTERACTUA CON EL AMBIENTE.
12. 12. 3 La manera de como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la dosis de teratgeno y del tiempo de exposicin al mismo
13. 13. 4 Los teratgenos actan de maneras especficas (mecanismo) sobre los tejidos y las clulas en desarrollo e inducen una embriognesis anmala patognica . La patognesis provoca la muerte de las clulas, las clulas, la disminucin de la proliferacin celular y la alteracin de otros fenmenos celulares
14. 14. 5 Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento y enfermedades funcionales
15. 15. Agentes Biolgicos Virus de la rubola Herpes simple Varicela-Zoster Sfilis Toxoplasma Agentes Qumicos Medicamentos Sedantes y tranquilizantes Antineoplsicos Anticonvulsiona ntes Anticoagulantes Alcohol Otras sustancias Agentes Fsicos Radiacin ionizante Hipertermia Factores mecnicos Agentes Metablicos Diabetes mellitus Fenilcetonuria13
16. 16. AGENTES INFECCIOSOS
17. 17. OTRAS INFECCIONES VIRICAS E HIPERTERMIA Sarampion Parotiditis. Hepatitis. Poliomelitis. Virus ECHO Virus Coxsackie Virus de la gripe Estudios indican que la tasa de malformaciones tras una exposicion de estos agentes es baja, si no inexistente.
18. 18. RADIACIONES
19. 19. 2) LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMAN UN GRAN NMERO DE MEDICAMENTOS SOLO EL 20% NO UTILIZAN NINGUN FARMACO DURANTE GESTACION 1) LA MAYORA DE ESTUDIOS SON RETROSPECTIVOS Y SE FIAN DE LA MEMORIA DE LA MADRE PARA EL HISTORIAL DE EXPOSICIN AGENTES QUIMICOS
20. 20. AGENTES ANDROGNICOS Los gstatenos etisterona y noretisterona presentan una actividad andrognica considerable como diversos casos de masculinizacin de los genitales en embriones femeninos.
21. 21. Son agentes exgenos que interfieren con las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo. Estos agentes interfieren en la accin de los estrgenos a travs de sus receptores y provocan anomalas del desarrollo del sistema nervioso central y del tracto reproductor.
22. 22. Los estrgenos ambientales se estn siendo estudiados para determinar sus efectos sobre el feto . Con descenso del nmero de espermatozoides y el aumento de cncer testicular , hipospadias y otras anomalas del tracto reproductor humano, junto con las anomalas del sistema nervioso central( masculinizacin de los cerebros femeninos y feminizacin en los cerebro masculino) El estrgeno sinttico dietilestilbestrol, se usaba para prevenir el aborto, pero aumento la incidencia de carcinomas de vagina y del cuello uterino en las mujeres cuyo tero quedo expuesto al frmaco.
23. 23. OBESIDAD Las causas no se han determinado, pero pueden estar relacionadas con las alteraciones metablicas de la madre que afectan la glucosa, la insulina y otros factorestambin aumenta el riesgo de tener un nio con un defecto cardiaco, onfalocele, anomalas mltiples y gestacional.
24. 24. Diversos estudios indican que la exposicin a sustancias qumicas y a otros agentes como etilnitrosourea y radiaciones, puede causar mutaciones en las clulas germinales masculinas
25. 25. La edad avanzada de los padres es un factor que aumenta el defecto de las extremidades y tubo neural, de sndrome de Down y nuevas mutaciones autosmicas
26. 26. Intensidad (dosis) Duracin de la accin Fase del desarrollo Fenocopa: Anlisis de los mecanismos bioqumicos en que actan los teratgenos, comprobando que en su mayor parte lo hacen en los niveles ms complejos.
27. 27. Se refiere a la predisposicin gentica para que ocurra un defecto congnito. Al estar expuesto el embrin o feto a ms de un agente el riesgo puede ser diferente. Es un factor crtico, el perodo de mayor sensibilidad para que ocurran defectos congnitos es durante el primer trimestre del embarazo. En general se considera que a medida que es mayor la dosis de un agente aumenta su poder teratognico. Dosis Tiempo de gestacin Susceptibilidad Interaccin con otros agentes
28. 28. Los frmacos son toda sustancia qumica que interactan con los organismos vivientes. Los medicamentos son aquellas sustancias qumicas que se utilizan para prevenir o modificar estados patolgicos o explorar estados fisiolgicas para beneficio de quien los recibe.
29. 29. Cpsulas rabes, tabletas, grageas, elixir, etc.Orales Ampollas y vialesIntramuscular Ampollas y vialesIntravenosas supositorios, enemas y vulos.Rectales y vaginales Pomadas, cremas, geles, lociones, ungentos.Tpicos Insulinas, anticonceptivos.Intradrmicas Gotas y spraySoluciones ticas Gotas y colirios. Intramuscular: ampollas y viales. Soluciones oftlmicas y nasales
30. 30. Antiinfecciosos: Antibiticos, antimicticos, antibacterianos, antivirales, antiparasitarios. AntiHTA: IECA, bloqueadores de los canales lentos de calcio, betabloqueadores. Antiulcerosos: Inhibidores de la bomba de protones, inhibidores de histamina, neutralizantes, citoprotectores. Analgsicos: AINES, opiceos, Tranquilizantes: Barbitricos, tricclicos Antialrgicos: Antihistamnicos, corticoides. Inmunosupresores : Citostticos. Antigripales Antdotos: VIH. Diurticos: del ASA, ahorradores de potasio. Hormonas: Andrgenos, estrgenos.
31. 31. A Cuando los estudios en el hombre han demostrado que no hay riesgo. B Y C Cuando todava faltan estudios para poder decir que no hay ningn riesgo. D Cuando los estudios en el hombre han demostrado que hay riesgo, pero su uso puede estar justificado en ciertos casos. X Cuando el frmaco no debera ser consumido nunca durante el embarazo, ya que los riesgos superan cualquier beneficio.
32. 32. Categora A: Acido Flico,Vitamina B6 Categora B YC : la insulina para la diabetes, la cortisona, o incluso el aspartamo. Categora D: La Fenotoina. Categora X: Talidomida
33. 33. Sndrome alcohlico facial Hidrocefalia Microcefalia Anencefalia Otocefalia Porencefalia Hipoplasia del esmalte Labio leporino y paladar hendido Macroftalmia Microtia
34. 34. Dficit intelectual Problemas de comportamiento Hiperactividad Dismorfia facial Microcefalia Hipoplasia del maxilar Labio superior fino. 40 Sndrome alcohlico facial
35. 35. Causas: Consumo excesivo de alcohol durante el embarazo. Qu cantidad de alcohol se considera excesiva durante el embarazo? Cada mujer metaboliza el alcohol de manera diferente. Factores que tambin influyen: edad de la madre, hora y la frecuencia del consumo de alcohol y si ste se ingiere o no junto con alimentos. Los nios cuyas madres beben durante el primer trimestre de embarazo, son los que tienen problemas ms graves, ya que es durante este perodo cuando se est formando el cerebro.
36. 36. La hidrocefalia es la acumulacin de lquido en las cavidades de profundidad dentro del cerebro. El exceso de lquido aumenta el tamao de los ventrculos y ejerce presin sobre el cerebro. 42 La hidrocefalia se puede dar desde la 17ma semana de embarazo.
37. 37. Causas Afecciones durante el embarazo Varicela Citomegalo- virus Uso de Aminopterina Tratamiento Se realiza una operacin para eliminar la obstruccin. Colocacin de un tubo llamado:Derivacin ventrculo-peritoneal. Dirige el fluido en exceso hacia otra parte del cuerpo en donde pueda ser eliminado, ya sea hacia la sangre o a travs de la orina. 43
38. 38. La microcefalia es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o reducida. Posteriormente, la cabeza deja de crecer . El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado.
39. 39. Enfermedades cromosmicas (Trisoma 13, 18, Sndrome de Down) Infecciones virales (Rubeola, Sarampin. Alcoholismo o abuso de drogas Diabetes Envenenamiento con mercurio. Fenilcetonuria Despus del nacimiento debido a lesiones del cerebro: falta de oxgeno o una infeccin. 45
40. 40. No existe tratamiento especfico. Se trata de potenciar al mximo las habilidades del nio. Se puede producir durante los primeros 7 meses de embarazo.(28semanas). 46
41. 41. La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en el proceso de neurulacin durante la biognesis.
42. 42. 48 Ocurre cuando el extremo enceflico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita.
43. 43. Causas: Toxinas ambientales . Baja ingesta de cido flico por parte de la madre. Tratamiento: No existe cura ni tratamiento para esta malformacin. Casi todos los bebes que nacen, mueren poco despus. Se registra un caso en el que la beb pudo sobrevivir 93 das.
44. 44. La Otocefalia es un trastorno letal, cuya caracterstica principal es la agnacia o agnatia, la cual se refiere a una anomala del desarrollo embrionario caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandbula inferior.
45. 45. La porencefalia es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Puede ocurrir durante el embarazo o despus de este.
46. 46. 52 Tipos Tipo I Hemorragia imtraparenquimatosa prenatal o infeccin del S.N.C (3er trimestre) Tipo II Defectos de la migracin neuronal (2do trimestre)
47. 47. Causas Fetopata por cocana Malformaciones Anfetamina Dextroanfetamina Marihuana Metanfetamina Tratamiento Quirrgico, si presenta sntomas no controlables. Generalmente, el recin nacido presenta buenas condiciones al nacer.
48. 48. Defecto del esmalte de los dientes que hace que los dientes tengan menos cantidad de esmalte de lo normal. La superficie del diente se torna spera y los defectos destacan porque son de color marrn o amarillo. Ocurre antes de la erupcin del diente como resultado de un trastorno en la formacin del esmalte.
49. 49. 55 Malnutricin Enfermedad Alta exposicin a flor durante el desarrollo del esmalte. Trauma en el diente durante la fase de mineralizacin.
50. 50. 56 Exposicin a sustancias qumicas a una edad joven. Infeccin Fiebre durante la formacin del diente. Deficiencias de vitamina A, C y D, calcio y fsforo durante el periodo de formacin.
51. 51. Los dientes son ms sensibles a la decoloracin por Tetraciclina durante el segundo trimestre del embarazo. Hasta los 8 aos aproximadamente y es especialmente alta durante los primeros 3 aos de vida Antibitico utilizado para tratar las infecciones provocadas por bacterias. Comnmente usado contra acn, infecciones genitales, de piel y respiratorias.
52. 52. 58 Restauracin del esmalte afectado. Siguiendo mtodos adecuados de higiene oral. Recibiendo tratamientos de flor. Evitando alimentos que contengan una cantidad excesiva de azcar. Rellenado de grietas con sellador transparente. Eliminar el diente afectado y reemplazarlo por implante.
53. 53. Defectos congnitos que ocurren cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses del embarazo. Un beb puede tener una de las patologas o ambas al mismo tiempo. 59
54. 54. 60 Ocurre cuando el tejido del paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. Se presenta una abertura en el labio superior que puede variar de tamao. Va del labio a la nariz. Puede presentarse en un lado u otro del labio o en el medio del labio.
55. 55. 61 Presencia de una fisura directa en la parte central del paladar (techo de la boca) y el piso de la nariz. Caracterizado porque en el embarazo el maxilar superior del beb no cierra como debiera y queda una separacin. Es una afeccin ms grave que el labio leporino.
56. 56. Desequilibrios hormonales. Desequilibrios hormonales. Medicamentos y drogas usadas durante embarazo. 62
57. 57. 63 Anfetaminas Bussulfan Trimetadiona Rayos X
58. 58. 64 Ciruga en ambos casos. La ciruga para el labio leporino se debe realizar antes de los 12 meses de edad. La ciruga para el paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Entre los 1 o 2 aos de edad el maxilar superior ya ha alcanzado un crecimiento normal.
59. 59. Los labios se forman entre las 4 y 7 semanas del embarazo. El paladar se forma entre la 6ta y 9na semanas de embarazo.
60. 60. 66 Defecto en el desarrollo embrionario del globo ocular. Uno o ambos globos oculares tienen un tamao muy pequeo. Existe tejido ocular. Puede provocar o no la prdida de visin.
61. 61. 67 Mutaciones en genes implicados en el desarrollo del ojo. Exposicin al alcohol y drogas Thalidomide
62. 62. Rubeola Benomyl Virus Herpes Simple 68
63. 63. Citomegalovirus Rayos X Deficiencia de Vitamina A 69
64. 64. 70 Deformidad congnita del odo externo. Puede ser unilateral o bilateral. La oreja derecha es la ms afectada. La oreja es pequea y con forma de gancho. Ocurre comnmente en varones.
65. 65. 71 Mocrosomia hemifacial. Sndrome de Goldenhar y Treacher-Collins. Disminucin suministro de sangre al odo. Accutane, Thalidomide y acido retinoico.
66. 66. Tratamiento: Reconstruccin del odo externo Recomendable alrededor de los 4 aos de edad. Manifestacin en el embarazo: A principios del embarazo, 8 semanas.
67. 67. Agentes: Agente Medicamentos y Qumicos Factores orgnicos maternos Agentes fsicos Agentes infecciosos Periodos de susceptibilidad del embarazo: Primer trimestre Segundo trimestre Tercer trimestre Factores de susceptilidad: Dosificacin Interaccin con otros agentes Susceptibilidad del hospedero Efectos generales: Alteracin de la morfognesis Alteracin del sistema nervioso central Infertilidad o prdida fetal Deficiencia en el crecimiento prenatal Carcinogenicidad o mutagenicidad Efectos especficos: Sndrome reconocido Otros rasgos caractersticos Magnitud del riesgo de un teratogeno: Absoluto Relativo
68. 68. Se dispone de varios mtodos de diagnstico Ecografa s Pruebas de suero materno Amniocentesi s Muestreo de vellosidades corinicas Para detectar malformaciones congnitas, crecimiento del feto y complicaciones del embarazo.
69. 69. El problema del fsico es el problema de los orgenes y leyes naturales ltimas. El problema del bilogo es el problema de la complejidad Richard Dawkins