Uno de cada mil recién naci-

dos aparentemente normales,

tienen en forma latente una

enfermedad de consecuencias

graves e irreversibles (como

el hipotiroidismo y la fenilce-

tonuria, que no se manifiestan

en el nacimiento, sino más

tardíamente y que son causa

de retraso mental y a veces de

epilepsia, ceguera u otros

trastornos graves), que se

manifestarán semanas o me-

ses después.

Afortunadamente, existe la

posibilidad de detectar estos

padecimientos a tiempo (al

nacimiento), cuando aún no se

ha instalado el daño orgánico.

Esta detección se logra me-

diante el Tamiz Neonatal.

Los programas de tamiz neo-

natal constituyen una priori-

dad dentro de la atención en

problemas de salud pública ya

que, desde hace más de cuatro

décadas, el tamizaje ha de-

mostrado ser un procedimien-

to eficaz en un gran número

de países desarrollados. En

1973, el Dr. Antonio Veláz-

quez inició un programa de

Tamiz Neonatal en México

haciéndose obligatorio desde

1988 (Norma técnica No

131), la cual se convirtió en

Norma Oficial Mexicana en

1995.

EL Tamiz neonatal le asegura

una vida sana al bebe desde

sus primeras días de nacido;

siendo un recurso que nos

permite diferenciar bioquími-

camente a los recién nacidos

con enfermedades metabóli-

cas y congénitas.

La cantidad de enfermedades

detectadas mediante l tamiz

va en constante crecimiento.

TAMIZ NEONATAL

Volumen 1, nº 1

TAMIZ

NEONATAL

Pie de imagen o gráfico.

06-JULIO-2010

¿Qué es el Tamiz?

Es un estudio con fines pre-

ventivos, su objeto es descu-

brir y tratar oportunamente

enfermedades graves e irre-

versibles que no se pueden

detectar al nacimiento, ni si-

quiera con una revisión médi-

ca muy cuidadosa.

El tamiz consta de un conjun-

to de pruebas que van desde

las mas básicas especificadas

por la norma hasta una gama

amplia de moléculas, y la

detección oportuna de varias

decenas de padecimientos.

Consiste en el análisis de unas

gotas de sangre extraídas del

cordón umbilical o del talón

del bebe colectadas en un

papel filtro especial (la llama-

da “Tarjeta de Guthrie”).

No es un procedimiento dia-

gnóstico, ya que los sujetos

con resultados sospechosos

deben someterse a una prueba

diagnóstica confirmatoria.

Nombre del trabajo

Artículo interior 2

Artículo interior 2

Artículo interior 2

Artículo interior 3

Artículo interior 4

Artículo interior 5

Artículo interior 6

Contenido:

Puntos de interés

especial:

Destaque brevemente

un punto de interés.

Destaque brevemente

un punto de interés.

Destaque brevemente

un punto de interés.

Destaque brevemente

un punto de interés.

Título del boletín Página 2

Detección de aminoácidos :

Errores innatos del metabolismo de los

aminoácidos: fenilcetonuria, homocisti-

nuria y enfermedad de la orina con olor a

jarabe de maple o arce, trastornos del

ciclo de la urea, acidemias propiónica,

metilmalónica e isovalérica.

Desordenes endocrinos: Hiperplasia

adrenal congénita e Hipotiroidismo

congénito, fibrosis quística.

Errores innatos del metabolismo de

los ácidos graso: Deficiencia de la

Biotinidasa .

Errores innatos del metabolismo de

los Carbohidratos: Galactosemia y

deficiencia de glucosa 6-fosfato.

Trastornos neuromusculares: car-

diacos o muerte súbita (trastornos de la

carnitina y de la oxidación de ácidos gra-

sos).

Desórdenes de las células de la san-

gre: Anemia falciforme o Drepanocitica.

La mayoría son muy infrecuentes, pero

existen mas de 500 diferentes errores

congénitos del metabolismo.

Se calcula que aproximadamente uno de

cada 2000 recién nacidos tiene un defec-

to de este tipo. Mas del 90% de bebes

con defectos metabólicos tratables

podrán ser detectados a través del tamiz.

Los papeles se secan al aire durante tres

horas sin colocar nada encima, en un lugar

seco y protegidos de la luz. Una vez el pa-

pel seco pueden enviarse en un simple so-

bre con los datos del niño al laboratorio.

Ya que si se aplicara dos veces en el mismo

sitio corre el riesgo de concentrar la mues-

tra. Requiriendo de 4 a seis círculos depen-

diendo del tamiz que se solicite.

¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan?

En primer lugar se desinfecta el talón con

alcohol de 70º y se deja secar. Se punciona

con una lanceta estéril y desechable en una

de las caras laterales de la parte plantar del

talón. Se deja que se forme espontáneamen-

te la primera gota de sangre que se retira

con algodon. Después se coloca el papel de

filtro homologado en contacto con la se-

gunda gota de sangre hasta que empape

toda la superficie destinada a la mancha de

sangre.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta

sangre sobre un papel filtro usualmente

obtenidas por punción del talón del bebé.

Para que la efectividad del tamiz neona-

tal sea máxima en la prevención de enfer-

medades, debe ser realizado durante las

primeras dos semanas de vida del recién

nacido (preferentemente entre dos y siete

días de vida extrauterina), esto es, des-

pués de que ya se ha instalado la alimen-

tación con leche materna, pero si esto no

es posible, es todavía útil hasta los dos o

tres meses de edad.

¿Cómo se realiza este estudio?

Volumen 1, nº 1 Página 3

Cuando se encuentra algún cambio se

considera que el recién nacido es

"sospechoso" de algún trastorno del me-

tabolico y se le reporta inmediatamente

al médico tratante.

Este caso sospechoso debe confirmarse

ya sea repitiendo el estudio con un méto-

do diferente siendo el análisis confirma-

torio a través de suero.

Una vez que se establece el diagnóstico,

el tratamiento precoz puede salvar al

bebé de la muerte o de problemas de sa-

lud para toda su vida.

El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal

se confirma por la demostración de una

baja concentración de T4 (menor de 6.5 ug/

dl; 3.7 nanomoles/litro) y un nivel elevado

de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero.

La mayor parte de los recién nacidos con

alteraciones permanentes del tiroides tienen

niveles de TSH mayores de 40 uU/ml.

Hay que tener en cuenta que los niveles de

T4 en el recién nacido y durante los dos

primeros meses ( entre 6.5 y 16.3 ug/dl )

son sensiblemente mayores que los del

adulto.

Debe de tener esto en cuenta, porque las

cifras referentes de normalidad que dan los

laboratorios generalmente se refieren a

valores normales en el adulto. Adjuntamos

la tabla de valores normales de las hormo-

nas tiroideas en el niño.

Una vez que el diagnóstico se establece es

conveniente, realizar una gammagrafia o

scanning tiroideo.

Si es posible con I-123 y si no se dispone

de este elemento con 99mTc. No hay

ningún riesgo de irradiación para el tiroides

fetal y podemos apreciar si el niño tiene

tiroides o si tiene un tiroides ectópico, es

decir, fuera de su localización habitual. Si

la gammagrafia mostrara un tiroides de

localización normal, se debe de repetir la

valoración de hormonas a los 15 días. Si no

se dispone de medios para hacer una gam-

magrafia, puede realizarse una ecografía,

que es una alternativa válida para descubrir

se hay tiroides.

Glicina, Glutamina, Ornitina, Serina,

Treonina, Arginina, Valina.

T a m i z A m p l i a d o : 1 7 -

Hidroxiprogesterona, Tiroxina neonatal

(T4), Hormona Estimulante de Tiroides

(TSH), Galactosamina cuantitativa, Trip-

sina cuantitativa, Fenilalalina cuantitati-

T a m i z N e o n a t a l : 1 7 -

Hidroxiprogesterona, Tiroxina neonatal

(T4), Hormona Estimulante de Tiroides

(TSH).

Tamiz Neonatal con Aminoacidos:

17-Hidroxiprogesterona, Tiroxina neona-

tal (T4), Hormona Estimulante de Tiroi-

des (TSH), Leucina, Isoleucina, Metioni-

na, Tirosina, Alanina Acido Glutamico,

va, Leucina, Isoleucina, Metionina, Tiro-

sina, Alanina Acido Glutamico, Glicina,

Glutamina, Ornitina, Serina, Treonina,

Arginina, Valina.

¿Servicios?

nidos, emisores de fluorescencia suscep-

tible de ser cuantificada.

Su gran sensibilidad hace que sea una

herramienta eficaz en el análisis de com-

puestos que se encuentran en pequeñas

concentraciones en diferentes fluidos

orgánicos.

Los crecientes avances en esta metodo-

logía han proporcionado ensayos ultrará-

pidos y ultrasensibles

La Fluorometría en tiempo retardado es

una tecnología novedosa que surge con la

intención de reemplazar al radioinmuno-

análisis y se presenta como una posible

alternativa al ELISA.

Este sistema de detección ha permitido el

desarrollo de inmunoensayos altamente

sensibles en los que antígenos o anticuer-

pos son marcados con quelatos de lantá-

¿Tecnología usada?

¡Entre mas amplia la cobertura de estudios mayor numero de

enfermedades detectables en el recién nacido!

ESTUDIO

UNIDAD

REFERENCIA

T3 TOTAL

ng/dL

100 - 300

T4 TOTAL

pg/dL

6.5 – 16.3

TSH

µUI/mL

1.7 – 9.1