TALLER ESPINA BÍFIDA. GENÉTICA.
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Genética y espina bífida
¿COMO SE PUEDE PREVENIR LA ESPINA
BIFIDA?
El consumo de ácido fólico puede reducir hasta en un 75 por ciento las probabilidades de que el bebé nazca con espina bífida. Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen 400 microgramos de ácido fólico cada día, especialmente tres meses antes y durante el primer trimestre del embarazo. A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bífida se les aconseja una dosis mayor de ácido fólico, 4 miligramos cada día. Sin embargo, el ácido fólico no previene todos los casos de espina bífida.
¿LA INVESTIGACIÓN GENÉ-
TICA PUEDE AYUDAR?
Los investigadores están intentando identificar el gen o genes relaciona-dos con la espina bífida. Estos des-cubrimientos pueden ayudar a en-tender mejor cómo se desarrolla la espina bífida y así encontrar mejo-res tratamientos, también podrían originar nuevos exámenes genéticos para determinar la probabilidad de que un individuo o pareja tenga un bebé con espina bífida.
¿QUÉ ES LA ESPINA BÍFIDA?
La espina bífida es la falta de cierre
del tubo neural en el primer mes de
embarazo, que produce una
malformación de la columna
vertebral y en ocasiones también
afecta la medula espinal.
¿QUÉ CAUSA LA ESPINA
BÍFIDA?
Se desconoce la causa exacta. Se
cree que es causada por una
combinación de factores genéticos
(de uno o más genes) y
ambientales. Por lo tanto, es posible
que cuando una persona tiene
genes heredados que la hacen
propensa a tener espina bífida,
haya también algo en el ambiente
que haga que la espina bífida se
desarrolle .
¿QUIEN CORRE EL RIESGO DE TENER UN BENE CON ESPINA
BÍFIDA?
Cualquier mujer podría tener un
bebé con espina bífida. En la
actualidad no es posible predecir
qué mujeres tendrán un bebé con
espina bífida. El 95 por ciento de las
personas que la tienen no presentan
antecedentes familiares de espina
bífida.
¿COMO SE
DIAGNOSTICA?
En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca. Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo, son la alfa fetoproteína sérica (examen de sangre materna) y el ultrasonido fetal.
¿HAY FACTORES QUE AUMENTEN LA
PROBABILIDAD DE TENER UN
BEBE CON ESPINA BIFIDA?
Sí, los factores genéticos,
ambientales y ciertas
enfermedades o medicinas, entre
otros. Estos factores incluyen:
- Ingesta insuficiente de ácido
fólico.
- Un embarazo anterior con
espina bífida, o antecedentes
familiares de espina bífida en
otros parientes.
En casos específicos los riesgos
de recurrencia son los siguientes:
1 hijo afectado: 4%
2 hijos afectados: 10%
1 hijo y 1 padre afectados: 12%
Hijo y 2 padres afectados: 38%
- Si la madre tiene diabetes.
- Si la madre consume
medicamentos anticonvulsivos.
- Exponerse a altas temperaturas
al comienzo del embarazo (por
ej., fiebres altas prolongadas,
usar jacuzzis y saunas por mucho
tiempo)
- Si el padre ha estado expuesto
a algunos tipos de herbicidas.