10 de Septiembre de 2015

BIOINFORMÁTICA BÁSICA

TALLER 6. Variantes relacionadas con enfermedades

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es una base de datos de genes humanos, rasgos y enfermedades de origen genético con un énfasis particular en la relación existente entre variación genética y la expresión fenotípica. OMIM es una continuación del libro Mendelian Inheritance in Man (MIM) escrito inicialmente por Victor A McKusick, un reconocido genetista de la escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Se realizaron 12 ediciones de la edición en físico pero dada la gran cantidad de material y el nuevo reporte de entidades nuevas se hizo necesaria la construcción de un repositorio de mayor volumen. En la actualidad existen más de 21.000 enfermedades genéticas reportadas entre entidades autosómicas dominantes, recesivas, ligadas a los cromosomas sexuales y de herencia mitocondrial. La página cuenta con numerosos enlaces e información adicional acerca de diagnóstico molecular y recursos clínicos.

El objetivo de esta guía es familiarizarse con las herramientas disponibles en esta base de datos logrando obtener información curada y de alta calidad acerca de alteraciones genéticas.

1. Ingrese a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Busque información acerca de Acondroplasia (Enanismo), recuerde escribir el término en inglés. Una vez se encuentre en el link correspondiente haga lo siguiente:

a. Lea detalladamente el apartado Description, puede encontrarlo desplazándose en la página o ingresando desde la pestaña desplegable de tabla de contenidos que se encuentra a la derecha de la página (Table of Contents), envíe una captura de pantalla.

UNIVERSIDAD COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y MATEMÁTICAS

PROGRAMA DE REFUERZO ACADÉMICO

b. Escriba en el documento para entregar el número de descripción de la entrada (lo encuentra precedido del símbolo #).

El numero de la descripción es (100800)

c. Cuál es el nombre del gen comprometido en esta enfermedad, cuál es el nombre de la proteína?

El gen es (FGFR3), y el nombre de la proteina factor de crecimiento de fibroblastos 3

d. Cuál es el tipo de herencia (Autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo…).

Es una herencia de tipo autosómica dominante ya que es la herencia de padres a hijos de un gen, que presenta una enfermedad.

2. En esta misma página ingrese a información acerca del gen. Dando click sobre el hipervínculo MIM number (134934) :

a. Cuál es la localización cromosómica del gen

Su localización cromosómica es (4p16.3)

b. Describa muy brevemente que función tiene

Este gen es responsable de factores del crecimiento; mitogenesis, angiogénesis y cicatrización de heridas.

3. Ingrese a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/

Ingrese a GeneReviews; Busque información acerca del Gen involucrado en acondroplasia

a. Cuantas entradas hay para este mismo gen.

Hay 15 entradas

b. Ingrese al link Test para Acondroplasia, explore la página que se despliega e indique brevemente para que puede ser útil esta herramienta.

El sitio permite identificar diferentes formas para identificar la enfermedad en el laboratorio.

c. Que es diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal es un conjunto de técnicas que permiten determinar en qué condiciones se encuentra un feto. Este es útil para controlar las últimas semanas de embarazo, identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que pueden presentarse en el parto, además de complicaciones de futuros embarazos.

d. Que relevancia cree que tiene para una pareja conocer estos resultados?

Decidir si se continúa con el embarazo, si se tendrán complicaciones en futuros embarazos, determinar si existe una historia familiar de anomalías con los padres y sus hijos.

4. ¿Qué entiende por consejería genética?

La genética moderna permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas basándose en el ADN, los genes y cromosomas. Es posible hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos heredados.

5. ¿Qué papel cree tiene un profesional en psicología dentro de la consejería genética?

Un psicólogo puede abordar la consejería genética desde el estudio de la conducta. Los factores que hacen que el desarrollo, el pensamiento y el comportamiento entre las personas sean distintos. Entre ellos pueden ser factores hereditarios que determinan inteligencia, personalidad, temperamento y el medio ambiente. Es decir determinar mecanismos evolutivos que explicarían el origen de varios comportamientos y procesos mentales de individuo.

6. Escriba un documento de al menos 250 palabras que contenga información relacionada con lo que aprendió hoy y la utilidad que tiene este tema en su formación profesional –Para este documento queda abierta la opción de comentar acerca de su semana -.

Envíe el documento a través de la plataforma Moodle, las 6 primeras preguntas a la actividad Taller 6 Bioinformática: Variantes relacionadas con enfermedades con el título Taller 6: Nombre completo y la última pregunta a la Actividad 6. Documento reflexivo, con el titulo Documento reflexivo 6: Nombre completo

“La maravillosa diversidad de los seres humanos no se encentra exclusivamente contenida en nuestro código genético. Nuestro medio ambiente es crítico.”

Craig Venter 1

1 Craig Venter es un biólogo estadounidense, presidente y fundador de Celera Genomics, quien compitió con el consorcio público internacional para la secuenciación del genoma humano. Es reconocido también por su polémico anuncio de una forma de vida parcialmente sintética en 2010.