T3 La Salud Y La Enfermedad

Según la OMS: “La salud es un estado de completo bieneestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de enfermedad” (salud inalcanzable)

“Salud relativa”. Para estar sano es necesario mantener equilibrio dinámico corporal y espiritual de la persona y el medio en el que vive.

Ana Isabel Marchal Martínez

EV: Esperanza de vida EVLI: Esperanza de vida libre de incapacidad,

es decir años vividos con buena salud. Factores políticos, económicos, sociales,

culturales, de medio ambiente, de conducta y biológicos pueden intervenir a favor o encontra de la salud.


La pobreza y la falta de salud forman un bucle de retroalimentación positiva ¿¿¿Qué es esoooooooooo???

Las personas enferman más porque son más pobres, se vuelven más pobres porque están más enfermas, y más enfermas porque son más pobres.

Este gasto en medicina curativa va en detrimento de la medicina preventiva.


Aumentar el gasto en salud dirigido al conjunto de la población.

Conseguir la cobertura sanitaria del mayor número de población posible.

Asignar los recursos de manera eficiente.


Medio ambiente: Contaminantes físicos. Contaminantes químicos. Contaminantes biológicos. Relaciones sociolaborales.

Estilo de vida personal Realizar ejercicio de forma regular No fumar Reducir o eliminar el consumo de alcohol. No consumir drogas


Factores biológicos Enfermedades debidas al código genético.

Son heredables (estas enfermedades no hay que estudiarlas)

HERENCIA GENÉTICA


El Sistema Sanitario es la forma mediante la cual un país organiza y financia la protección de la salud y la prestación de servicios médicos a sus ciudadanos.

En España se estructura a través del Sistema Nacional de Salud y subsistemas paralelos.( MUFACE, ISFAS, etc.) junto a compañías privadas (ASISA, ADESLAS, SANITAS, etc.)


Nuestro sistema nacional de salud se caracteriza por: Dar cobertura universal Financiación a través de impuestos, según la

renta. Garantizar la igualdad de acceso a los recursos y

servicios.


Es la falta de armonía entre los elementos que conforman a la persona. Se produce cuando el estado de bienestar se quiebra, tanto si falla un órgano concreto, como si lo hace la conjunción de todos ellos.

La patología es la ciencia que estudia las enfermedades. Y es la base que nos permite prever los hechos que pueden suceder (diagnóstico), diseñar un tratamiento para corregir la enfermedad, y determinar una acción preventiva.


Etiología Patogenia Anatomía patológica Fisiopatología Clínica Los signos Los síntomas Las pruebas complementarias.


Ya dijimos en clase lo importante…


•Tienen fenotipo de mujer.

•Sexualmente estériles.

•Con poco desarrollo físico e intelectual.

•Estrechamiento de la aorta.

•Se da en una de cada 1000 hembras nacidas.

(45 CROMOSOMAS)


•Son hombres algo afeminados:

• Voz aguda.

• Piernas largas.

• Desarrollo de pechos y caderas.

• Poco vello

• Subnormales

• Estériles

• Se da en uno de cada 800 hombres.

(47 CROMOSOMAS)Ana Isabel Marchal Martínez

•Son mujeres con un coeficiente intelectual algo bajo.

(47 CROMOSOMAS)

Una de cada 1000 mujeres.


•Son hombres con bajo coeficiente intelectual.

•Estatura alta.

•El cromosoma “Y” adicional provoca agresividad y falta de

adaptación social.

•Afecta a 1 de cada 2000 hombres.

(47 CROMOSOMAS)

•Son mujeres deficientes mentales.

•(48 cromosomas)


•Son hombres deficientes mentales.

•(como el síndrome de KLINEFELTER).

• La variante 48 XXYY es mucho

menos frecuente, y tiene como

característica clínica diferencial la

mayor frecuencia de sintomatología

psiquiátrica y menos alteraciones

fenotípicas. Presentamos un paciente

varón de 8 años y seis meses de edad

que manifiesta retraso escolar,

alteración en el lenguaje y trastorno

de la conducta.

Testículos poco desarrollados


• Algunos caracteres aparecen sólo en uno de los sexos (si aparecen en los dos sexos, es más frecuente en uno que en otro). A estos caracteres que no son sexuales primarios (Ej.: ovarios) ni sexuales secundarios (barba), se les llama caracteres ligados al sexo. Ej.: daltonismo, hemofilia, dentinogénesis, hipertricosis, etc.

• Los cromosomas sexuales X e Y son de diferente tamaño (heterocromosomas), siendo el Y mucho más pequeño (llegó a llamarse cromosoma vacío, pues se creía que no llevaba ningún gen).

CROMOSOMA X CROMOSOMA Y

Los segmentos 1 son los homólogos (portan los genes responsables de los mismos caracteres) y pueden aparearse y entrecruzarse durante la meiosis.Los segmentos 2 y 3 no son homólogos:

1 2

1 3


del rojo. Está regida por un gen ginándrico

recesivo; por lo tanto para que se

manifieste en la mujer, ésta debe ser

homocigótica recesiva para ese carácter:

•El segmento dos contiene

caracteres ginándricos (en el

cromosoma X). Ej.: hemofilia,

daltonismo, cegera nocturna, etc.

•El segmento tres contiene

caracteres holándricos (en el

cromosoma Y) Ej.: hipertricosis.

•Estudiaremos brevemente algunas

de las enfermedades debidas a

genes asociados a cromosomas

sexuales.

•Asociados al cromosoma X:

– DALTONISMO: Es una

anomalía visual descrita por

Dalton en 1798. Consiste en

la incapacidad de distinguir

el color verde


♀

Xd Xd Daltónica

XdX Normal pero portadora

XX Normal

♂XdY Daltónico

XY Normal

Vemos que una mujer heterocigótica es normal pero es

portadora pues lleva el alelo para el daltonismo en uno de

sus cromosomas X. Para que un hombre sea daltónico

basta que lleve un solo alelo para el daltonismo (en su

único cromosoma X), pues el cromosoma Y no lleva alelo

par ese carácter. Como consecuencia de ello hay un 4% de

hombres daltónicos y sólo un 0,5% de mujeres daltónicas.


• Las mujeres pueden ser: normales (XX),

normal portadora (XXh) ellas no padecen la

enfermedad pero pueden transmitirla, o

hemofílica (XhXh). Se conocen pocas mujeres

hemofílicas, pues la mayoría no llegan a

nacer.

• Los hombres pueden ser: normales (XY) o

hemofílicos (XhY)

• Vemos que al igual que el daltonismo, los

hombre padecen la enfermedad aunque sólo

posean un solo alelo para la hemofilia.

•HEMOFILIA: Es una

enfermedad que se

caracteriza por la no

coagulación de la sangre

debido a la falta de algún

factor de coagulación de los

que intervienen en la

formación de la trombina. Se

debe a la presencia de un gen

ginándrico recesivo.

•DENTINOGÉNESIS

IMPERFECTA.

(Dientes oscuros) gen

dominante.•ICTIOSIS (individuos con piel

escamosa)•RAQUITISMO

Algunas formas de diabetes

insípida•DISTROFIA MUSCULAR (Tipo

Ducherne), etc.

•HIPERTRICOSIS: Es una enfermedad que se

caracteriza por la aparición de pelos largos o

cerdas en las orejas. Es debido a un gen

holándrico que va en el segmento no homólogo

del cromosoma Y; por tanto, esta enfermedad

sólo la padecen los varones.

GENOTIPO FENOTIPO

CC Hombre normal

CCC

Hombre calvo

Mujer normal

CCCC Hombre y mujer calvos.

Son aquellos que se manifiestan en el fenotipo o no,

dependiendo del sexo del individuo. Son regidos por genes

situados en los autosomas o en los segmentos homólogos de los

cromosomas sexuales.

Ej.: la calvicie en el hombre se debe a un gen Cc que se

comporta como dominante en el hombre (debido a influencias

hormonales) y como recesivo en la mujer. Por tanto:


Son aquellos que se manifiestan

sólo en un sexo.

Ej.: en el toro hay genes

responsables de la formación de

leche pero debido al sexo

(anatomía, hormonas, etc.) sólo

se manifiestan en las hembras

(vacas)

La mayor longitud del dedo

índice es dominante en hembras

y recesivo en machos.

La menor longitud del dedo

índice es recesivo en hembras y

dominante en machos.


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