Enfermedad de Stargardt.

Importancia y Jerarquización de las Redes Internacionales de Asociaciones de Pacientes.

Stargardt. Enfermedad Rara.

• La Enfermedad de Stargardt es una Enfermedad Rara, es decir de baja prevalencia. Se calcula que la padece 1 de entre 10.000 personas. De cualquier modo esta estadística es poco fiable en la medida en la que es una enfermedad subdiagnosticada.

¿En qué consiste?

• La Enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética (una mutación en el gen ABCA4) infanto juvenil que provoca Baja Visión.

• La Enfermedad de Stargardt consiste en un deterioro de la mácula, a veces sólo de la fóvea, a veces también de la periferia del epitelio retiniano.

Consecuencias discapacitantes.

• Producto de esta pérdida de conos los chicos pierden agudeza visual, ven la televisión de muy cerca, les cuesta leer el pizarrón, empiezan a ver manchas en el centro de su campo visual, no reconocen caras y tienen -sin la intervención adecuada- una casi garantía de fracaso escolar asegurado.

• La Enfermedad de Stargardt avanza hasta un cierto grado en el que se detiene, usualmente no termina en ceguera total, pero produce lo que se llama ceguera legal: discapacita.

Baja Visión.

La importancia del diagnóstico temprano

• Sin embargo, durante todo ese largo proceso de degeneración, hay mucho que podemos hacer contando con un diagnóstico temprano. Mucho del deterioro es evitable. Y la calidad de vida del paciente con Baja Visión diagnosticado mejora enormemente con rehabilitación, aparatología y recursos de preservación del resto visual tales como filtros y suplementos vitamínicos y minerales específicos.

Uno de nuestros objetivos.

• Parte de nuestra función como organización de pacientes es lograr la visibilidad de esta patología que padecen más de 4000 personas en la Argentina, aisladas, no censadas y desprotegidas.

Problemas del actual modelo de diagnóstico

La Enfermedad de Stargardt no es un síndrome, es una enfermedad, es decir que no tiene incidencia en ningún otro aspecto de la vida del paciente fuera del deterioro de su retina. Por este motivo su diagnosis queda absolutamente en manos del oftalmólogo de turno que realice el chequeo pediátrico protocolar.

Estudios standard?

• El problema aparece aquí: Las drusas o acumulaciones de lipofuccina que implicarían encontrarse ante la Enfermedad de Stargardt, pueden no observarse en el estudio de Fondo de Ojo.

Demora del diagnóstico.

• Por este motivo hemos constatado que los pacientes de nuestra asociación, en el casi cien por ciento de los casos, tardan años en ser diagnosticados.

La necesidad de la consulta retinológica.

• Los padres deambulamos por consultorios, y clínicas especializadas en los que los niños dicen no ver las letras que tienen delante, pero sus fondos de ojos dan resultados aparentemente normales. Se les prueban todos los lentes y los chicos siguen sin ver. PORQUE EL PROBLEMA NO ES REFRACTARIO.

Estigmatización psicológica.• Esta escena es enormemente traumática para el

paciente que siente la angustia de que nadie pueda explicarle qué cosa está pasando con sus ojos. Eso por un lado.

• Pero por otro, los médicos se sienten impelidos a contestar a esta angustia con interpretaciones para las que no están facultativamente matriculados. Entonces asistimos a la escena habitual en la que un oftalmólogo arriesga un diagnóstico psiquiátrico sobre un chico que no tiene conos en funcionamiento normal: “este chico finge, simula, está haciendo un síntoma psicológico”.

• Llama la atención lo instalado que está en el medio oftalmológico esto antes descrito.

Aspecto social.

• De más está decir que los niños que llegan a la consulta retinológica en la que por fin, y mediante un sencillo estudio de retina, se puede determinar la presencia de un Stargardt, son los menos, y suelen ser chicos de clase media y clase media alta. No tenemos registro de gente humilde diagnosticada con Stargardt.

El maltrato institucional.

• Los pacientes con Stargardt no diagnosticado por años, suelen referirse a ese período de incertidumbre y soledad como a una pesadilla, en la que ni padres ni médicos ni escuela registran su imposibilidad de ver como cierta. Nadie les cree que no ven, porque no parecen no ver.

• La violencia verbal y física es una realidad que padecen estas personas.

Entonces algo tiene que cambiar.

Ley Nacional de diagnóstico accesible.

• Queremos que por Ley Nacional ante un paciente que con fondo de ojo normal no pudiera responder a la lectura de letras del cartel en la consulta oftalmológica de rutina se lo refiera automáticamente a una consulta retinológica.

Centro Nacional de Referencia en Enfermedades Raras.

• Creemos, coincidentemente con el resto de las asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras, en la imprescindibilidad de la creación de un Centro Nacional de Referencia en Enfermedades Raras, donde puedan ser derivadas las dudas diagnósticas de médicos y de pacientes. Es de fácil puesta en práctica inmediata y de casi nulo costo operativo. Lo queremos, lo necesitamos.

Actualización profesional.• Queremos que los oftalmólogos se vean obligados

a realizar cursos de actualización, porque estas enfermedades que hace veinte años no tenían ni cura, ni forma de pensar terapéuticas posibles para el freno del deterioro de la vista, hoy ofrecen no sólo esperanzas concretas de cura y restitución de los epitelios retinianos perdidos, sino una multiplicidad de recursos que la comunidad científica internacional ha adoptado en congresos recientes como válida para preservar el resto visual del paciente con Enfermedad de Stargardt, recursos que la mayoría de los oftalmólogos locales no utilizan. Cada célula del Epitelio Retiniano del paciente con Baja Visión, importa. Hacen la diferencia. Hay que cuidarlas.

Referentes y liderazgos.

• En el mundo entero se presentan trabajos de investigación convalidados por las más importantes asociaciones oftalmológicas internacionales. Queremos que esa información circule, y que los profesionales argentinos puedan acceder y participar de esta gran revolución que es la lucha contra la ceguera que se está dando hoy en países que no tienen nuestro patrimonio histórico científico. Debemos recuperar liderazgo en el abordaje investigativo y clínico en estas materias.

Necesitamos:

• Excelencia médico hospitalaria, reconstrucción del prestigio científico, ético y profesional argentino.

• Asociaciones de Pacientes + Comunidad Científica (investigadores universitarios, genetistas, biólogos moleculares, oftalmólogos y pediatras) + Empresas + Políticas de Estado.

Juntos vamos a lograrlo

Muchas gracias por creer en el sentido profundo de la profesión médica: curar, confortar y acompañar al paciente.

¡Muchas gracias por haber participado de esta Jornada!

info@stargardt.com.ar15-3429-5472

Links:•www.oxfordbiomedica.co.uk (están desarrollando la fase clínica en humanos para una terapia génica de detención del deterioro a través de vectores virales, el “Stargen”)•www.fightingblindness.ie •www.retinatoday.com •www.advancedcell.com •www.mdsupport.org •www.maculardegenerationassociation.org •www.stargardts-au.org