Rivas, Mara Laura. Rivera, Mara Elisa. Rivero, Andrea Valentina. Rodrguez, Andrea.

Sordera Pre

Lingual

Antes del desarrollo del habla

Prdida de la

audicin

Fisiopatologa

Mutacin gen GJB2

Codifica para la sntesis de la conexina 26 (Cx26)

Fisiopatologa

Las Cx26 se encuentran en las membranas citoplasmticas de las

clulas ciliadas de la cclea.

6 molculas de Cx26 se asocian en hexmeros y constituyen los

conexones.

2 conexones forman un canal funcional para el reciclaje de K.

Corte en un giro de la cclea

rgano de Corti

Gentica

Gen afectado: GJB2 (Gap junction

protein Beta 2)

GJB2: situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12).

Herencia

Generalmente Autosmica

Recesiva

Fenotipo

La sordera prelingual puede no presentar sintomatologa alguna debido a que la mayora de los nios afectados son sanos.

Signos de alarma:

No reaccionar ante fuertes ruidos.

No balbucear.

No responder al llamado y requerir alto volumen en televisin.

Fenotipo

Deficiencia ligera pre-

lingual

Entre 20 y 40 dB, su desarrollo del lenguaje no hace sospechar de ningn problema, quizs alguna dislalia.

Sordera media pre- lingual

Entre 49 y 70 dB, No es obstculo para la aparicin espontnea del lenguaje, pero retrasa su desarrollo en los aos clave

Sordera severa o profunda

Entre 70 y 90 dB, Se caracteriza por la ausencia del lenguaje

Grados de prdidas de la audicin

Diagnstico

Dependiendo del tipo de herencia que se trate, el cuadro clnico puede ser variable:

Diferentes grados de prdida auditiva.

Perfiles audiomtricos.

Adems, la presentacin puede ser de tipo congnito o tarda.

Programa de deteccin- identificacin e intervencin temprana en la hipoacusia infantil

Nivel I Pesquisia:

Bsqueda de factores de riesgo auditivo.

Nivel II - Deteccin:

Tamizado auditivo neonatal.

Nivel III Identificacin diagnstica:

Evaluacin por el equipo mdico diagnstico.

Audiometra convencional.

Timpanometra y timpanograma

Potencial dao cerebral.

Emisiones otoacsticas.

Valoracin de la caja timpnica y reflejo estapedial.

Tomografa de odos y mastoides.

Estudios de biologa molecular.

Valoracin Audiolgica

Tratamiento

Asesoramiento gentico.

Deteccin temprana.

Adaptacin protsica y rehabilitacin y /o habilitacin del lenguaje.

Monitorizacin y seguimiento.

Mdico

Implante coclear Quirrgico