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Viajando por el mundo de la genética Editor invitado: Patricia Della Giovanna Arch. Argent. Dermatol. 55:109-113, 2005 Síndrome KID Presentación de un caso y revisión de la literatura Guillermo Burgos\a Cohén Sabban^, Victoria Tous\l Sehtman^, Gabriel Casas", Gustavo Cremona^, Miguel Allevato^ y Hugo N. Cabrera^ RESUMEN: El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconoci- da. Se caracteriza clínicamente por una tríada de /C-queratitis, /-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspec- tos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad. Palabras clave: Síndrome KID - Hiperqueratosis palmoplantar - Queratitis. ABSTRACT: KID syndrome is an exceptional congenital illness of unknown origin. It has a clini- cal triad from which this ñame come from: K-keratitis, /-ichthyosis, D-deafness. We present a 13 years oíd giri with KID syndrome and review clinical, histological, therapeu- tical and genetical aspects of this entity. Key words: KID syndrome - Palmo-plantar keratoses - Keratitis. INTRODUCCION El síndrome KID (keratitis, ichthyosis, deafness) es un raro desorden congénito que afecta la epidermis y otros tejidos ectodérmicos, incluyendo el epitelio corneal y el oído interno. La hiperqueratosis palmoplantar y la alopecia son otras manifestaciones importantes. Con me- nor frecuencia presenta aumento de la susceptibilidad a infecciones, displasla dental, hipohidrosis y retardo del crecimiento. CASO CLINICO Niña de 13 años, sordomuda. Sin antecedentes fami- liares, padres sin consanguinidad. ' Médico Becario. División Dermatología. Hospital de Clínicas. ^ Médica de planta División Dermatología. Hospital de Clínicas. " Jefe de Becarios y Cursistas. " Médico Sección Dermopatología. ^ Jefe Sección Córnea. Cátedra de Oftalmología. ^ Jefe a cargo del Servicio de Dermatología. ' Profesor Titular de Dermatología. U.B.A. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Cátedra y División Dermatología. Buenos Aires. Consulta por un cuadro caracterizado por piel gruesa, áspera, seca y queratósica sobre un fondo eritematoso. En cara forma gruesos surcos a nivel de la región mentoniana, periocular y peribuca! que dan el aspecto característico de fascie envejecida, con pérdida de cabello, cejas y pesta- ñas (Fig. 1). En pabellones auriculares, región posterior del cuello, codos y palmas presenta piel de similares ca- racterísticas. Piel engrosada y áspera en dorso de manos (Fig. 2). Queratodermia plantar (Fig. 3) y queratosis folicu- lar en brazos. Hipohidrosis axilar. Onicodistrofla de los pies (Fig. 4). Boca en buen estado y sin caries. Al examen dirigido refirió fotofobia y pérdida de la agu- deza visual. Se le realizó una evaluación oftalmológica en la que se evidenció una opacidad corneal, queratitis vas- cularizante (Fig. 5), pérdida de la agudeza visual bilateral a predominio izquierdo y fondo de ojo normal. En la evaluación otorrinolaringológica se constató una hipoacusia neurosensorial bilateral de grado profundo. La histopatología muestra una epidermis hiperquerató- sica con paraqueratosis, acantosis y elongación de crestas interpapilares. En dermis infiltrado linfocitario leve (Fig. 6). Los exámenes serológicos no arrojaron datos significa- tivos. Actualmente en tratamiento con acitretin 10 mg/día, con respuesta parcial. Recibido: 7-1-2005. Aceptado para publicación: 11-4-2005. 109
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Viajando por el mundo de la genética
Editor invitado: Patricia Della Giovanna Arch. Argent. Dermatol. 55:109-113, 2005
Síndrome KID Presentación de un caso y revisión de la literatura
Guillermo Burgos\a Cohén Sabban^, Victoria Tous\l Sehtman^, Gabriel Casas", Gustavo Cremona^, Miguel Allevato^ y Hugo N. Cabrera^
RESUMEN: El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de /C-queratitis, /-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre.
Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad.
Palabras clave: Síndrome KID - Hiperqueratosis palmoplantar - Queratitis.
ABSTRACT: KID syndrome is an exceptional congenital illness of unknown origin. It has a clini-cal triad from which this ñame come from: K-keratitis, /-ichthyosis, D-deafness.
We present a 13 years oíd giri with KID syndrome and review clinical, histological, therapeu-tical and genetical aspects of this entity.
Key words: KID syndrome - Palmo-plantar keratoses - Keratitis.
INTRODUCCION
El síndrome KID (keratitis, ichthyosis, deafness) es un raro desorden congénito que afecta la epidermis y otros tejidos ectodérmicos, incluyendo el epitelio corneal y el oído interno. La hiperqueratosis palmoplantar y la alopecia son otras manifestaciones importantes. Con menor frecuencia presenta aumento de la susceptibilidad a infecciones, displasla dental, hipohidrosis y retardo del crecimiento.
CASO CLINICO
Niña de 13 años, sordomuda. Sin antecedentes familiares, padres sin consanguinidad.
' Médico Becario. División Dermatología. Hospital de Clínicas. ^ Médica de planta División Dermatología. Hospital de Clínicas. " Jefe de Becarios y Cursistas. " Médico Sección Dermopatología. ^ Jefe Sección Córnea. Cátedra de Oftalmología. ^ Jefe a cargo del Servicio de Dermatología. ' Profesor Titular de Dermatología. U.B.A. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Cátedra y División Dermatología. Buenos Aires.
Consulta por un cuadro caracterizado por piel gruesa, áspera, seca y queratósica sobre un fondo eritematoso. En cara forma gruesos surcos a nivel de la región mentoniana, periocular y peribuca! que dan el aspecto característico de fascie envejecida, con pérdida de cabello, cejas y pestañas (Fig. 1). En pabellones auriculares, región posterior del cuello, codos y palmas presenta piel de similares características. Piel engrosada y áspera en dorso de manos (Fig. 2). Queratodermia plantar (Fig. 3) y queratosis folicular en brazos. Hipohidrosis axilar. Onicodistrofla de los pies (Fig. 4). Boca en buen estado y sin caries.
Al examen dirigido refirió fotofobia y pérdida de la agudeza visual. Se le realizó una evaluación oftalmológica en la que se evidenció una opacidad corneal, queratitis vas-cularizante (Fig. 5), pérdida de la agudeza visual bilateral a predominio izquierdo y fondo de ojo normal.
En la evaluación otorrinolaringológica se constató una hipoacusia neurosensorial bilateral de grado profundo.
La histopatología muestra una epidermis hiperquerató-sica con paraqueratosis, acantosis y elongación de crestas interpapilares. En dermis infiltrado linfocitario leve (Fig. 6).
Los exámenes serológicos no arrojaron datos significativos.
Actualmente en tratamiento con acitretin 10 mg/día, con respuesta parcial.
Recibido: 7-1-2005. Aceptado para publicación: 11-4-2005. 109
Guillermo Burgos y colaboradores
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Fig. 1: Eritroqueratodermia facial, alopecia de cejas y pestañas. Fig. 3: Queratodermia plantar.
DISCUSION
Fig. 2: Piel engrosada y áspera.
El síndrome KID fue descrito en 1915 por Burns \ bajo el nombre de "Queratodermia congenita generali
zada". Posteriormente Morris^ en 1969 y Cram^
en 1979 describen casos similares, pero fue Skinner^ en 1981 quien acuñó el acrónimo KID, para enfatizar las características fundamentales del síndrome (Keratitis, Ichthyosis, Deafness) y clasificar este desorden como una ictiosis.
La mutación en el gen GJB2 localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína denominada conexina 26, constitutiva de los canales de comunicación intercelular conocidos como gap junctions, ha sido designada como causa de este síndrome^^
La mayoría de los casos son esporádicos y en sólo cinco hubo transmisión familiar^-^
La distribución y severidad del cuadro si-
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Síndrome KID
Fig. 5: Queratitis vascularizante y opacidad corneal.
milar en ambos sexos supone un patrón au-tosómico de herencia y sólo uno de los alólos está alterado. El hecho que sólo dos generaciones fueron afectadas podría indicar que una nueva mutación ocurre en el paciente afectado para que no trasmita la enfermedad.
Las alteraciones cutáneas fueron encontradas al nacimiento y algunos desarrollaron la enfermedad durante las primeras semanas de vida. Los cambios consisten en piel seca, áspera, eritematosa, descamación fina (mínima y transitoria) y más frecuentemente eritroqueratodermia.
Las características permanentes de este cuadro se desarrollan durante el primer año: la eritroqueratodermia en forma de placas verrugosas que pueden coalescer y se distribuyen simétricamente en región perioral, orejas, mejillas, frente, nariz, cejas y mentón.
Es frecuente la presencia de surcos peri-bucales y mentonianos que le dan el típico aspecto de fascie envejecida a los pacientes con síndrome K ID ' ° " .
La queratosis folicular es habitual, descrita como proyecciones espinosas, principalmente sobre superficies extensoras de extremidades, cuero cabelludo y nariz.
La queratosis palmoplantar puede adoptar un patrón reticulado con ondulaciones y depresiones que le dan un aspecto particular.
Muchos pacientes presentan hipohidrosis o anhidrosis debido al taponamiento de
las glándulas sudoríparas. Las uñas son usualmente distrófi
cas, engrosadas o ausentes, alteraciones atribuidas en algunos casos a infecciones micóticas.
La alopecia de cuero cabelludo, cejas y pestañas ocurre en la gran mayoría de los casos, pero varía la intensidad de tal afección.
El compromiso ocular es progresi-
Flg. 6: Epidermis hiperqueratósica, con paraqueratosis, acantosis y elongación de crestas interpapilares. En dermis infiltrado linfocitario leve.
Tomo 55 n- 3, Mayo-Junio 2005 111
I
Guillermo Burgos y colaboradores
TABLA I CRITERIOS DIAGNOSTICOS (CÁCERES-RÍOS, 1996)
CRITERIOS MAYORES CRITERIOS MENORES Eritroqueratodermia Aumento de la susceptibilidad a infecciones Sordera neurosensorial Displasia dental Queratitis vascularizante Hipohidrosis Queratosis palmoplantar Retardo del crecimiento Alopecia
TABLA II FRECUENCIA DE ALTERACIONES DESCRITAS EN
SÍNDROME KID (REPORTE DE 61 CASOS)
SIGNOS % Piel 100
Eritroqueratodermia 89 Sólo ictiosis 11 Palmas y plantas 94 Queratosis reticulada 41 Queratosis 51 Descamación 2 Hipohidrosis 18 Carcinoma espinoceluiar 11
Oídos 100 Sordera neurosensorial 90 Sordera inespecífica 10
Ojos 95 Queratitis vascularizante 79 otros tipos de queratitis 11 Sólo conjuntivitis 5
Pelo 95 Alopecia 79 Escaso 16
Uñas 77 Distróficas 75 Ausentes 2
Infecciones a repetición 46 Afecciones dentales 25 Tendón de Aquiles corto 18 Retardo del crecimiento 16 Retardo mental 11
vo y se desarrolla durante la infancia o adolescencia temprana; la queratitis vascularizante produce un compromiso paulatino e irreversible de la agudeza visuaP^ otros hallazgos incluyen fotofobia, leucoma, opacidad y erosión corneal.
La sordera neurosensorial es otro componente del síndrome; se presenta en forma congenita, puede detectarse tardíamente dada la dificultad en el aprendizaje del lenguaje y se debe a la inmadurez o atrofia del órgano de Corti.
El diagnóstico del síndrome KID se establece en base a los criterios establecidos por Cáceres-Ríos (Tabla l)̂ "*. Otras alteraciones son encontradas en este cuadro con menor frecuencia (Tabla 11)̂ ".
La mitad de los pacientes presentan infecciones cutáneas que en algunos casos pueden llegar a ser fata-les^=^«. Esta suceptibilidad se puede atribuir a una alteración en la queratinización, asociada a un defecto en la inmunidad, ya que están demostradas algunas alteraciones como son niveles elevados de IgE,^ defectos de la respuesta linfoblástica a la candidina' y déficit en la quimiotaxis de neutrófilos"
La histopatología muestra un aumento del grosor de la epidermis, hiperqueratosis que conserva el patrón de cornificación normal en "red de cesta" y paraqueratosis. La granulosa se considera normal. La presencia de taponamiento folicular es frecuente, también es usual encontrar folículos ausentes o atrofióos, aunque ésto pueda deberse al lugar donde se toma la biopsia. Los conductos de las glándulas sudoríparas se encuentran dilatados, pero éstas generalmente son normales.
La morfología característica, compuesta por el patrón cutáneo eritroqueratodérmico, el compromiso ocular progresivo y la sordera congenita, hacen que este cuadro sea de diagnóstico relativamente fácil y lo diferencian del resto de los síndromes que cursan con ictio-s is '^
El uso de retinoides en el síndrome KID es contro-versial. Algunos trabajos encontraron beneficios en el uso de etretinato, resultando en una remisión parcial de las placas queratósicas, otros no obtuvieron buenos resultados^^. La isotretinoína fue asociada con una exacerbación de la vascularización corneaP'. El acitretin ha sido recientemente propuesto como un tratamiento más efectivo y con menos efectos adversos, dado su mejor perfil farmacocinético.
CONCLUSIONES
El síndrome KID es una enfermedad de excepcional aparición, sus características clínicas particulares permiten un diagnóstico precoz. Si bien el control frecuente nos permite detectar posibles complicaciones como carcinoma de células escamosas °̂ e infecciones intercu-rrentes, no es menos importante el apoyo psicológico para el paciente y los padres, ya que es un cuadro de difícil aceptación para quien lo padece, dada la apariencia que adoptan y la pérdida de visión progresiva e irreversible.
112 Arch. Argent. Dermatol.
Síndrome KID
BIBLIOGRAFIA
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Tomo 55 n° 3, Mayo-Junio 2005 113
