I N T E G RA N T E S :- S E B A S T I A N C A S T R O

- F RA N C I S C O E S C A L A N T E- C R I S T O B A L D I A Z

2 M A

P R O F E S O R : I G N AC I O D I A Z .

COLEGIO SAN IGNACIOBIOLOGIA

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

(SINDROME DE MARTIN-BELL)

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

Este síndrome es causado debido a un problema del gen FMR1 presente en el cromosoma X.¿Que es el gen FMR1?:es un gen el cual tiene como función producir una proteína la cuál sirve para el funcionamiento del cerebro. Al momento de padecer este síndrome se produce muy poco de esta proteína o prácticamente nadaMientras más repeticiones existan de este gen mas probable es padecer este síndrome.Entre los síntomas está el retraso mental, trastorno del espectro autista entre otros.

• Síntomas• Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del

cromosoma X frágil incluyen:• Trastorno del espectro autista• Retraso para gatear, caminar o voltearse• Palmotear o morderse las manos• Comportamiento hiperactivo o impulsivo• Tendencia a evitar el contacto visual • Discapacidad intelectual• Retraso en el habla y el lenguaje

• Caracteristicas fisicas• Pies planos• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo• Tamaño del cuerpo grande• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente• Cara larga• Piel suave

ESTADISTICAS

• Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5000.