SÍNDROME DE VARÓN XXRamírez Sosa Donají

Poco frecuente 1:20 000 a 25 000 recién nacidos masculinos

Fenotipo masculino con genitales externos normales

Testículos pequeños Azoospermia Ausencia de derivados müllerianos Talla menor al promedio Ginecomastia Cariotipo 46 XX

Fenotipo, hallazgos endocrinologicos e histología testicular similar a el síndrome de Klinefelter

Sin embargo: Proporciones esqueléticas normales No existe tendencia al retraso mental

Motivos más comunes de consulta: Desarrollo sexual deficiente Infertilidad

Alteraciones endocrinas (Diabetes Mellitus) Hipertiroidismo

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Durante los primeros años de vida, la actividad esteroidógena de las células de Leydig es normal, parece deteriorarse originando hipogonadismo hipergonadotropico de inicio pospuberal

MANEJO TERAPÉUTICO

Administración parenteral de testosterona exógena,(cuando las concentraciones séricas se encuentren por debajo de los valores de referencia)

Tratamiento quirúrgico de genitales externos en caso de existir hipospasdias

Resección mamaria en caso de ginecomastia

Testosterona intramuscular a intervalos mensuales Enantato (250 mg cada 15-21 días) Ciclopentilato (100 mg cada 15 días)

90% de los casos de varones XX portan en su genoma secuencias del cromosoma Y. Son variables, pero siempre incluyen al gen SRY,

con lo que se explica el desarrollo testicular

• Secuencias del Y translocadas a un cromosoma X por una recombinación anormal entre el cromosoma X y el Y durante meiosis paterna

• Translocadas en un autosoma

• Segunda línea celular con cromosoma Y• Siempre es necesario estudiar un número

apropiado de células para descartar mosaicismo

10% no se identifican secuencias de cromosoma Y; mutaciones en genes represores autosómicos o ligados al cromosoma X que induzcan el desarrollo testicular en ausencia del gen SRY

Existen familias en donde coexisten varones XX y hermafroditas verdaderos (negativos para el gen SRY)

J. Jesús Guízar-Vázquez. Genética clínica, Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Manual Moderno. 2001. México

http://www.elsevier.es/es/revistas/endocrinologia-nutricion-12/sindrome-varon-46-xx-90122713-cartas-cientificas-2012