Sindrome de turner
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SINDROME DE TURNER
DEL GENOTIPO AL FENOTIPO
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Características
• Disgenesia gonadal con amenorrea primaria• Infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas
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DIAGNOSTICO: RELACION CON LA EDAD
DIAGNOSTICO CLINICO
RECONOCIMIENTO CLINICO DEL CUADRO
RECIEN NACIDO
LACTANTE PUBERTADINFANCIA
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RECIEN NACIDO
• 10-25 % presentan linfedema de manos y pies, con pliegues cutáneos laxos n la parte lateral y posterior del cuello (pterygium colli)
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LACTANTE• Realizado cuando presenta soplo cardíaco, se diagnostica coartación o estenosis aórtica
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INFANCIA• Talla baja, especialmente en niñas
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PUBERTAD• Toda niña con pubertad retrasada•Presencia de espeso vello púbico o axilar
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EDAD AL DIAGNOSTICO• La distribución de la edad de diagnóstico es bimodal: edad neonatal y época puberal• 15% de pacientes diagnosticados período neonatal• 8% a los 4 años de edad• el resto de niñas son diagnosticadas en periodos mas tardíos de la infancia• El linfedema fue la clave diagnñostica en el 97% de las nias diagnosticadas precozmente• La talla baja en el 82% de los casos diagnosticados
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CARIOTIPO
• Las pacientes presentan diferencias: intensidad y frecuencia de anomalías, y afectación en su función ovárica•Según análisis citogenéticos, 50-60% poseen cariotipo 45,X•El resto presenta aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X, o mosaicismo.• Basándose, en que estadísticamente sólo el 1% de los fetos con dotación 45,X llegan al término, se ha especulado que la mayor parte de los pacientes de ST son en realidad mosaicos no detectados
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GENETICA MOLECULAR La utilización de ciertas técnicas de biología molecular nos permiten reconocer pequeñas cantidades de material genético incluso a niveles inferiores de un gen individual
Conocemos que los dos cromosomas X de las mujeres uno es inactivado en el periodo fetal precoz, la información genética q inactiva a uno de los cromosomas X se encuentraXq11.2-21
Hay que tomar en cuenta la region pseudo-autosomica en un baro corto del cromosoma X que no es inactivada. Dentro de esta región autosómica Xp22.3 se encuentran los genes de crecimiento
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RELACION GENOTIPO/FENOTIPO
Los recientes avanze en la biología molecular han permitido identificar diferentes genes localizados en el cromossoma X
La haploinsuficiencia nos dice que hay genes en el cromosoma X q escapan de X inactivación y que la dosificación diploide es necesaria para un normal desarrollo
Lhiipótesis del imprintinggenómico implica que el fenotipo 45,X depende del origen parental del único cromosoma X presente: sin embargo se ha visto q que el fenotipo es el mismo independientemente del origen parental del cromosoma X.