SNDROME DE RUBOLA CONGNITA: DESAFOS EN EL CUIDADO DE LA SALUD

Una Gua para Padres y ProfesionalesPrograma Nacional Hilton/Perkins

Por el Dr. Steven Parker, Escuela de Medicina dela Universidad de Boston en colaboracin con padresy profesionales de la Escuela Perkins para Ciegos,el Centro Nacional Helen Keller y el HospitalSt. Luke's-Roosevelt

El objetivo de este folleto, es informar a los padres,

profesionales de salud y a otros servicios, sobre los

aspectos mdicos experimentados por algunas personas con

sndrome de rubola congnita (SRC). Dado a que los nios

que nacieron durante la epidemia rubelica de 1964 - 1965

han crecido, mucho se ha aprendido acerca de la historia

natural del SRC. Algunos padres y profesionales han tenido

que enfrentarse con aspectos mdicos de los cuales no se

esperaba su aparicin despus del nacimiento -problemas que

solamente surgen durante la niez y en la juventud. Si los

padres atienden estos aspectos, ellos pueden colaborar

activamente con el sistema de salud reconociendo estos

problemas y ofreciendo el tratamiento apropiado.

Los recursos para esta publicacin han sido ofrecidos por la Fundacin Conrad N. Hilton a travs de un subsidio a laEscuela Perkins para Ciegos, Watertown, Massachusetts, USA.

Qu es la Rubola?

La Rubola, tambin conocida como Sarampin Alemn, es un virus. La infeccin ennios o adultos usualmente causa una enfermedad benigna y auto-limitada,caracterizada por salpullido, ganglios inflamados, fiebre baja, ojos lagrimosos, dolorde cuello y de las articulaciones. En algunos casos, la infeccin puede ser muy suavey por lo tanto no notarse.

Qu es el Sndrome de Rubola Congnita (SRC)?

Si una mujer embarazada contrae la rubola, el virus puede infectar su feto. Talinfeccin es especialmente daina en los primeros cuatro meses de embarazo, ya quepuede afectarlos rganos que se estn desarrollando. Despus de este tiempo, el fetopuede generalmente resistir la infeccin con algn o ningn efecto adverso. Aunquealguna parte del cuerpo pueda estar afectada, los ojos y los odos parecen ser los mssusceptibles a daarse por una infeccin de rubola.Los bebs que nacen con SRC son muy diferentes unos a otros. Algunos tienendiscapacidades significativas mientras que otros estn afectados escasamente. Por lotanto, los nios con SRC son ms diferentes uno de otro de lo que tienen en comn.Esa es la razn por la cual resulta difcil presentar un panorama tpico del SRC. Nohay un panorama tpico.

Por qu el SCR es nico?

En los aspectos mdicos del SRC hay dos fases:

* Problemas tempranos del SRC* Problemas tardos del SRC

Mientras que hay muchos profesionales de la salud que son conocedores de losproblemas tempranos del SRC, los problemas tardos que ocasionalmente sedesarrollan no son ampliamente conocidos. Los problemas tardos hacen que el SRCsea nico.

Problemas tempranos del SRC

Algunos nios con SRC tienen solo un problema. Otros tienen algunos problemas. Yotros tienen muchos. En general, aquellos rganos que se estn desarrollando en elmomento de la infeccin son afectados en su mayora. La siguiente lista (con laterminologa mdica en itlica) enumera los problemas que estn algunas vecesasociados con el SRC:

Problemas Auditivos: Esta es la discapacidad ms comn de SRC e incluye prdidaauditiva de diferentes grados (prdida auditiva sensorioneural)

Problemas Visuales: La visin de los nios con SRC va de normal a ceguera total.Los problemas incluyen cataratas (uno o ambos ojos); inflamacin de la retina(retinopata); problemas en el movimiento de los ojos (nistagmus); y ojos pequeos(microftalmia). Los problemas menos comunes incluyen atrofia ptica, opacidadcorneal* y glaucoma.

Problemas Cardacos: Esto incluye ductus arteriales permeables; estenosis dearteria pulmonar; estenosis de vlvula pulmonar y defecto ventricular septal.

Problemas Neurolgicos: Los problemas neurolgicos o dao cerebral pueden o noexistir. Cuando ellos estn presentes, el dao puede ir de moderado a muy severo.Los problemas pueden incluir cabeza pequea (microcefalia); mollera abierta(fontanella no soldada); letargo*; irritabilidad*; problemas de aprendizaje; retrasomental (leve, moderado, severo o profundo); problemas de movimiento (parlisiscerebral, diplegia espstica, hipotona); equilibrio y postura pobre; falta decoordinacin; y convulsiones.

Problemas de Crecimiento: Nios de bajo peso* (retraso en el crecimientointrauterino)

Problemas Genitourinarios: Testculos que no descienden (criptorquidea); hernia(hernia inguinal); hipospadias

Otros Problemas (Menos Comunes): Glndulas inflamadas* (adenopata);inflamacin de hgado* (hepatitis); poca cantidad de glbulos rojos y/ohemoglobina* (anemia hemoltica); baja cantidad de plaquetas* (prpuratrombocitopnica); neumona* (neumona intersticial); lesiones seas*(degeneraciones de la estructura base del hueso); pliegues anormales en las palmas.

* sntomas generalmente transitorios del recin nacido

Problemas tardos del SRC

A pesar de que el SRC es nico en muchos aspectos, no ha sorprendido ni hamotivado dudas la aparicin repentina de los problemas tardos.Las causas de la aparicin de mencionados problemas, no son claras. La mayora delos expertos creen que los nuevos problemas son debido a una infeccin persistentedel virus de la rubola en el rgano afectado o una vieja infeccin que aparece comouna respuesta autoinmune (ej., el sistema inmune del organismo intenta destruir supropio tejido creyendo errneamente que es el virus de la rubola).

Sin embargo, recuerde, que la mayora de las personas con SRC no desarrollarnninguno de estos problemas tardos. Esta informacin intenta alertar a Ud. acerca desu existencia y no causar alarma.

Ha habido dos reas en las cuales la mayora de los sntomas tardos del SRCocurren: sistema endcrino (hormonal) y el cerebro, a travs de otros rganos quepueden estar afectados. Este potencial no esperado por el sistema de salud, exige quetodas las personas con SRC reciban cuidadosos y coordinados servicios de salud.Nuestro conocimiento de las caractersticas naturales del SRC est evolucionando yan es posible que nuevos problemas mdicos no anticipados puedan emerger.

Cules son las manifestaciones tardas del SRC? Ellas incluyen:

Diabetes

Los nios y jvenes tienen mayor riesgo de contraer diabetes (Diabetes MellitusInsulino Dependiente). Algunos estudios han estimado que el 20% de los jvenes conSRC desarrollarn diabetes.Sntomas: sed excesiva, orina excesiva, prdida de peso, irritabilidad, insomnio,vmitos, dolor abdominal persistente, deshidratacin.

Tiroides

Las personas con SRC pueden desarrollar tanto una glndula tiroides demasiadoactiva (hipertiroidismo) o una glndula tiroides pasiva (hipotiroidismo).Sntomas: sensacin excesiva de fro o calor, ritmo cardaco lento o acelerado,prdida o aumento de peso, irritabilidad, letargia, debilidad, sudoracin, sequedaden la piel, cambios en la voz.

Crecimiento

Las personas con SRC raramente muestran deficiencia en la hormona delcrecimiento.

Sntomas: crecimiento pobre en altura.

Visual

Glaucoma: Si bien el glaucoma no es frecuente en nios con SRC, puede aparecertardamente especialmente si se ha realizado una ciruga de cataratas.

Sntomas: ojo protuberante, ojo persistentemente enrrojecido, ojo lagrimoso, dolor,irritabilidad, aumento de frotarse o golpearse los ojos, golpearse la cabeza, prdidade la agudeza visual.(Nota: algunas veces los sntomas no se presentan hasta que se nota el deterioro dela visin)

Otros daos oculares: Si bien la mayora estn presentes en el nacimiento, hayalgunas causas de problemas oculares que emergen ms tarde en la vida de la persona(ej., desprendimiento de retinas) especialmente si hay conductas de golpearse ohurgarse el ojo.

Audicin

Cambio en la Habilidad Auditiva: Tanto la ganancia como la prdida auditiva sehan registrado despus de los primeros aos de vida.

Sistema Neurolgico y Conducta

El SRC se puede caracterizar por cambios pobremente entendidos en el sistemaneurolgico.

Sntomas: apariciones o cambios en las convulsiones, cambios en el tono, postura,coordinacin y fuerza.

Ocasionalmente se desarrollan cambios en la conducta o conductas nuevas.

Sntomas: dficit en la atencin, impulsividad, autoagresin, conductas autistas.

Rubeola Progresiva Panencefalitis: Este es un desorden neurolgico progresivomuy raro, generalmente se inicia en la segunda dcada de vida. No se conoce suprevalencia en nios con SRC.

Sntomas: torpeza, cambios en la conducta, deterioro intelectual, balance pobre,espasticidad, convulsiones.

Vasos Sanguneos

Estenosis de Arteria Renal: el SRC ocasionalmente puede reducir el calibre de losvasos sanguneos infectados. Este puede afectar el flujo en cualquier vaso, pero si sepresenta en la arteria renal, puede causar un aumento de la presin sangunea.

Sntomas: a menudo ninguno, dolor de cabeza.

Preguntas Comunes

No soy doctor. Qu puedo hacer con respecto a esto?

Primero, recuerde que la mayora de las personas con SRC no desarrollarnproblemas tardos o inesperados. Su rol debera ser asegurarse de que losprofesionales de la salud sean conocedores de esta informacin y que la usen paraguiar sus prcticas. No existe otra forma de garantizar la apertura si no hay unarelacin de confianza con mencionados profesionales.Compartan sus preocupaciones y observaciones. Busquen una segunda opinin sialgunas de sus preguntas no han sido respondidas o han sido cubiertas parcialmente.Recuerden que ustedes son una parte vital del equipo y que si se ofrece un servicio desalud, su voz debe ser escuchada.

Asimismo, no desestimen su importante rol en la educacin del sistema de saludacerca de las necesidades nicas de comunicacin de una persona con SRC y asistiren proveer una atencin que responda y sea sensible a esta necesidad.

Si veo cambios conductuales, cmo podra saber si son causados por problemasmdicos?

No quieran saber. No pueden. No deberan tratar. Es extremadamente difcildeterminar las razones mdicas (si hubiera alguna) de los cambios conductuales. Atravs de la informacin que hemos presentado, los cambios de conducta podrandeberse a un problema hormonal, neurolgico y/o un problema en la visin oaudicin. Ellos tambin podran estar en relacin con la pubertad, a un cambio en elmedio ambiente o deberse "a uno de esos das". Los cambios conductuales pueden ono significar un problema mdico. El mejor plan es realizar una cuidadosa evaluacinmdica y tener una comunicacin abierta con su doctor.

Cmo es la infeccin en un nio con SRC?

La mayora de los recin nacidos con SRC continan segregando el virus por la nariz,boca y orina. A los seis meses solamente 1 de 3 casos continan hacindolo; al ao 1de 10; al ao y medio menos de uno en 20. Despus de esta edad es raro que un niosegregue el virus y el riesgo de contraer la rubeola de un nio o adulto con SRC esextremadamente bajo.

Cmo s si soy inmune al virus de la rubeola?

La nica forma de saber con certeza es yendo a su servicio de salud y solicitarlesrealizar un anlisis de sangre para determinar su inmunidad.

A dnde puedo dirigirme para obtener mayor informacin?

Nos agradara reconocer a los participantes del Simposio sobre Efectos a Largo Plazo

del Sndrome de Rubeola Congnita que llev a cabo el Programa Nacional Hilton

Perkins, por compartir su informacin como expertos. Tambin deseamos expresar

nuestro agradecimiento a las siguientes personas que contribuyeron al desarrollo de

este folleto: Barbara Fedun, Hospital St. Luke's-Roosevelt; Karen Norwell, madre;

Mary O'Donnell, madre; Pamela Ryan, Escuela Perkins para Ciegos; y Nancy

O'Donnell, Centro Nacional Helen Keller.

Perkins School for the Blind

Programa Hilton-Perkins

Oficina Regional para Amrica Latina

Argentina

Telfono/Fax: (54 51) 4234741

e-mail: hperkins@satlink.com

Los recursos para esta publicacin han sido ofrecidos por la Fundacin Conrad N. Hilton a travs de un subsidio a laEscuela Perkins para Ciegos, Watertown, Massachusetts, USA.