Sndrome de Marfan

Sndrome de MarfanDr. Marco Antonio Macas FloresGenticaMarcela Gonzlez Gutirrez Enero Junio 2012 6 HFacultad de Medicina, U.A.Z.

DescripcinTranstorno gentico autosmico dominanteAfecta las fibras elsticas del tejido conectivoSe manifiesta en los rganos y sistemas que tienen fibras elsticas en gran cantidad: aparato cardiovascular, esqueltico, la duramadre, el ojo, la piel, tegumentos y el pulmn.

La fibra elstica forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y est compuesta por elastina y microfibrillas que son armazn para depsito de elastina y ensamblaje de fibras elsticasMicrofibrillas - fibrilina1 - codificada por el gen FBN1 en cromosoma 15q21En heterocigotos, fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales.

Se han reportado casos homocigotos, siempre letal.Se han descrito ms de 500 mutaciones, casi todas nicas para un individuo o familia afectada.Tambin hay casos de mutacin espordica, no relacionados con herencia familiar.

INCIDENCIAEntre 1/3,000 y 1/20,000 habitantes.70 - 85% de los casos de Marfn clsico son hereditariosSin preferencia de raza o grupo tnicoHerencia autosmica dominante con penetrancia casi completa, con expresin variable. (Alta variabilidad)

Etiologa/FisiopatologaSe ha postulado que la fibrilina normal inhibira el crecimiento de los huesos largos y que las fibras elsticas a travs de su tensin controlaran el crecimiento de stos, y al existir una alteracin de stas estructuras se producira el crecimiento seo exagerado propio de la enfermedad.

Variantes clnicasTres formas de presentacin (por edad)

a) neonatalb) infantil y c) clsico

Marfan neonatalCasos espordicos reportadosEcocardiografa prenatal - cardiomegalia e insuficiencia tricuspdea severaal nacer, alteraciones esquelticas y de la piel (extremidades largas con dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotona, alteraciones torcicas, contracturas en flexin, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspdea severas, cardiomegalia, dilatacin artica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspdeo, aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente). La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardaca.

Marfan infantilEdad del diagnstico:

- casos espordicos 11 aos aprox- casos familiares 7 aos aproxLesiones cardiovasculares asintomticas en 55% , (dilatacin artica 42%)Para la madurez esqueltica, la mayor parte tendrn compromiso cardiovascular.

Las lesiones ms frecuentes son: - prolapso mitral - dilatacin de la raz artica - insuficiencia mitral

Alteraciones esquelticas: - aracnodactilia (desde el nacimiento) - pie plano (2- 3 a) - alteraciones faciales (3-4 a) - paladar ojival (3-4a ) - escoliosis (10- 14 a) - deformidad torcica (18 meses- pubertad)

Marfan clsico

El ms comn y reconocible de todos. Sus lesiones esquelticas incluyen:

Pectum carinatum, pectum excavatum Disminucin de la relacin segmento superior/inferiorescoliosis o espondiololistesisdisminucin de la extensin del codo (